Farzandingizning jinsiy rivojlanishida biron bir farq bormi? Keling, androgenlarga befarqlik sindromi haqida gaplashaylik!

Homila bachadonda o'sganda, ba'zida kichik narsalar kutilganidek bo'lmaydi. Ba'zi bolalar tug'ilganda jinsiy a'zolarida kichik muammolarga duch kelishi mumkin. Yoki balog'at yoshiga yetganda ularning tanasi kutilganidek o'zgarmasligi mumkin. Bunday paytlarda biz "(Androgenlarga sezgirlik sindromi)" deb nomlangan holatni tasavvur qilishimiz mumkin. Xavotir olmang, biz bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Androgenga sezgirlik sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Androgenga befarqlik sindromi (AIS) - bu bola genetik jihatdan erkak bo'lgan (ya'ni, X va Y xromosomalariga ega), ammo uning tanasi erkak jinsiy gormonlari - androgenlarga to'g'ri javob bermaydigan holat. Buni quyidagicha tasavvur qiling: tanamizda hujayralarga xabar yuboradigan kichik darvozalar mavjud va ular bu gormonlarga javob beradi. AIS bilan og'rigan odamda bu darvozalar to'g'ri ishlamaydi.

Shifokorlar buni jinsni farqlash buzilishi deb atashadi. Ilgari u moyak feminizatsiyasi sindromi deb atalardi, ammo bu nom endi ishlatilmaydi. Bu holat chaqaloqning jinsiy a'zolari hali bachadonda bo'lganida rivojlanishiga ta'sir qiladi. Bu shuningdek, balog'at davrida paydo bo'lishi kerak bo'lgan jinsiy xususiyatlarning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Ko'pincha, bu holatga ega odamlar kattalar sifatida farzand ko'ra olmaydilar (bepushtlik) .

Buning turli xil turlari bormi?

Ha, "AIS"ning uchta asosiy turi mavjud. Har bir tur biroz boshqacha xususiyatlarga ega.

1. To'liq androgen sezgirligi sindromi (CAIS):

• Bu odamlar tashqi ko'rinishidan butunlay qizlarga o'xshaydi. Ya'ni, ularning jinsiy a'zolari qizlarnikiga o'xshaydi.
• Biroq, ularda ayol ichki jinsiy a'zolari (ya'ni tuxumdonlar, fallop naychalari, bachadon) yo'q.
• Ko'pincha, "CAIS" bilan kasallangan odamlar qiz bolalar sifatida tarbiyalanadi.

2. Qisman androgen sezgirligi sindromi (PAIS):

• Ularning tashqi jinsiy a'zolari o'g'il bolanikidek to'liq rivojlanmagan bo'lishi mumkin, yoki ular qiz bolanikiga o'xshab ko'rinishi mumkin, yoki ikkalasi ham aralash bo'lishi mumkin, bu ularni erkak yoki ayol ekanligini aniq aniqlashni qiyinlashtiradi (noaniq jinsiy a'zolar).
• "PAIS" bilan kasallangan odamlar ba'zan o'g'il bolalar, ba'zan esa qiz bolalar sifatida tarbiyalanadilar.

3. Yengil androgenlarga sezgirlik sindromi (MAIS):

• Ularning jinsiy a'zolari o'g'il bolaning jinsiy a'zolariga o'xshaydi.
• Biroq, ular odatda farzand ko'ra olmaydilar (bepushtlik). Ba'zi shifokorlar "MAIS" ni "PAIS" ning bir qismi deb hisoblashadi.

Bu holat kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Bu "AIS" holati onadan bolaga o'tadigan "X" xromosomasida joylashgan "Androgen retseptorlari (AR)" genidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu "X bilan bog'langan" gen bo'lgani uchun, agar ona bu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, uning o'g'il bolasida bu "AIS" holatini rivojlanish ehtimoli 4 tadan 1 ga teng. Qiz bolalar ham bu nuqsonli genni meros qilib olishlari mumkin va keyin ular ham tashuvchi bo'lishadi, ammo ular "AIS" ni rivojlantirmaydilar.

AIS juda kam uchraydigan holat . PAIS 99 000 o'g'il chaqaloqdan bittasiga ta'sir qiladi. CAIS 100 000 chaqaloqdan ikkitadan beshtagacha ta'sir qiladi.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?

Avval aytib o'tganimizdek, buning asosiy sababi "X" xromosomasidagi "AR" genidagi anomaliyadir . Bu gen to'g'ri ishlamasa, organizm androgen retseptorlarini ishlab chiqara olmaydi. Bu androgen retseptorlari, sodda qilib aytganda, tana hujayralarining androgenlar deb ataladigan erkak gormonlariga (masalan , testosteron) javob berishiga yordam beradigan narsalardir. Shunday qilib, bu retseptorlar yo'q bo'lganda, organizm erkak gormonlarini "tan olmaydi", ya'ni bu gormonlar mavjud bo'lsa ham, ular bajarishi kerak bo'lgan ishni qilmaydi.

Buning belgilari qanday?

AIS belgilari turiga qarab farq qiladi. Biroq, barcha turlarga xos bo'lgan asosiy xususiyat bepushtlikdir .

"CAIS" bilan kasallangan odamlar homilador bo'la olmaydi yoki sherigini homilador qila olmaydi. Ularning jinsiy a'zolari ayolnikiga o'xshasa-da, ularda ichki ayol reproduktiv organlari yo'q. "PAIS" yoki "MAIS" bilan kasallangan odamlarning farzand ko'rish ehtimoli juda kam. Ularning jinsiy olatni juda kichik bo'lishi mumkin va sperma ishlab chiqarish juda past yoki umuman bo'lmasligi mumkin.

CAIS bilan og'rigan odamlarda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Balog'at yoshiga yetganida o'rtacha qiz boladan g'ayrioddiy uzunroq bo'lish .
• Hayz ko'rishning yo'qligi (amenoreya) .
• Balog'atga yetish davrida qo'ltiq osti va jinsiy a'zolarda soch juda kam yoki umuman bo'lmaydi .
• Vaginaning torayishi yoki sayozligi .
• Moyaklar qorin bo'shlig'ida qoladi (pastga emas).

PAIS bilan og'rigan odamlarda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bifid skrotum - bu moyak ikkiga bo'lingan holat .
• Klitorisning kattalashishi (klitoromegaliya) .
• O'g'il bolalarda ko'krak to'qimalarining kattalashishi (ginekomastiya) .
• Gipospadiya - bu siydik yo'li teshigi jinsiy olatning uchida emas, balki pastki qismida joylashgan payt .
• Labial bitishmalar .
• G'ayritabiiy darajada kichik jinsiy olat (Micropenis) .
• Qisman tushmagan moyaklar .

"MAIS" bilan og'rigan odamlarda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar:

• Ko'krak kattalashishi "(Ginekomastiya)" .
• Kichik jinsiy olat (Mikropenis).
• Tana tuklari juda oz .

Buni qanday taniysiz?

Shifokor tug'ilish paytida chaqaloqning jinsiy a'zolariga qarab PAISni aniqlay oladi. Biroq, agar chaqaloqda CAIS yoki MAIS bo'lsa, u bola 11 yoki 12 yoshga to'lgunga qadar, ya'ni balog'at yoshiga yetgunga qadar aniqlanmasligi mumkin . Bu vaqtda shifokor muammo bor-yo'qligini aniqlay oladi.

Masalan, CAIS bilan kasallangan bolada hayz ko'rmasligi yoki qov sohasidagi tuklar bo'lmasligi mumkin. MAIS bilan kasallangan bolada jinsiy olat juda kichik bo'lishi yoki ko'kraklari rivojlanishi mumkin. Balog'at davrida pastga tushmagan moyaklar qorin devoridagi zaif nuqta orqali churraga chiqishi mumkin. Ba'zan shifokorlar chov churrasi bo'yicha operatsiya qilinganida, bolaning pastga tushmagan moyaklari borligini aniqlaydilar.

Qanday testlar o'tkaziladi?

Ushbu "AIS" holatini tasdiqlash uchun shifokor bir nechta testlarni o'tkazishi kerak bo'ladi:

• Qon tahlillari: Bular gormonlar darajasini , jinsiy xromosomalarni va genetik anomaliyalarni tekshiradi.
• Tasvirlash testlari: Ultratovush kabi testlar ayol jinsiy a'zolarining shakllanganligini tasdiqlashi mumkin.

Agar oilangizda kimdir AIS bilan kasallangan bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik tekshiruvdan o'tish yaxshi fikr. Ushbu test sizga ushbu g'ayritabiiy genning tashuvchisi ekanligingizni aniqlashi mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

AISni davolash tug'ilishda tayinlangan jinsga qarab belgilanadi. Davolashning aksariyati bola balog'at yoshiga yetgandan keyin boshlanadi. Bu bolaning tanasiga rivojlanish o'zgarishlarini boshdan kechirish uchun vaqt beradi va bolaga davolash qarorlarida ko'proq ishtirok etish imkonini beradi.

Biroq, ba'zi sog'liqni saqlash mutaxassislari moyaklarni olib tashlash kabi ba'zi davolash usullarini balog'at yoshidan oldin bajarish kerak, deb hisoblashadi, chunki pastga tushmagan moyaklarda gonadoblastoma deb ataladigan saraton kasalligi rivojlanish xavfi mavjud. Shuningdek, ular balog'at yoshi tugaganidan keyin boshqa davolash usullarini ham amalga oshirish mumkinligini aytishadi.

O'g'il bolalarda tarbiyalangan bolalar uchun davolash usullari:

• Erkak jinsiy a'zolarini tiklash uchun jarrohlik amaliyoti. Masalan, "gipospadiyani tiklash" (siydik yo'li teshigini qayta joylashtirish) yoki "orxiopeksiya" (tushirilmagan moyaklarni moyak ichiga qayta joylashtirish).
• Ortiqcha ko'krak to'qimasini olib tashlash uchun ko'krakni kichiklashtirish operatsiyasi .
• Churra ta'mirlash jarrohligi - bu qorin old devoridagi ochiq yoki zaiflashgan to'qimalarni yopish uchun mo'ljallangan protsedura .
• Testosteron gormoni terapiyasi .

Qiz bola sifatida asrab olingan bolalar uchun mavjud davolash usullari:

• Erkak jinsiy a'zolarini yoki ortiqcha klitoral to'qimalarni olib tashlash uchun jarrohlik.
• Vaginani chuqurlashtirish uchun jarrohliksiz vaginal kengayish usullari .
• Estrogen gormon terapiyasi .

Buning oldini olish mumkinmi?

AISning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar oilangizda kimdir ushbu kasallikka chalingan bo'lsa va siz farzandingiz ushbu g'ayritabiiy genni meros qilib olishidan xavotirda bo'lsangiz, siz tashuvchi ekanligingizni aniqlash uchun genetik test o'tkazishingiz mumkin.

Ushbu holat bilan yashayotganlar qanday yashaydi? (Kelajakka qarash)

AIS bilan kasallangan odamlar to'laqonli va sog'lom hayot kechirishlari mumkin . Ko'pchilik gormon terapiyasi va jarrohlik amaliyotiga yaxshi javob beradi. Biroq, AIS ko'pincha bepushtlikka olib kelganligi sababli, bu ko'p odamlar uchun hissiy jihatdan qiyin bo'lishi mumkin. Bu, shuningdek, bolalar va yosh kattalarning ruhiy salomatligiga chuqur ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Agar sizda gonadektomiya bo'lmasa, moyak saratoni rivojlanish xavfi taxminan 30% ga oshadi.

Agar bolamda AIS bo'lsa, men qanday yordam bera olaman?

"Bolaning ruhiy salomatligiga g'amxo'rlik qilish AISni boshqarishning muhim qismidir."

Agar farzandingizda AIS bo'lsa, shifokorlar, do'stlar va oilani tushunadigan kuchli qo'llab-quvvatlash tizimiga ega bo'lish muhimdir. Qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish, shuningdek, farzandingizga o'z tajribalari va qiyinchiliklarini xuddi shunday vaziyatni boshdan kechirayotgan boshqalar bilan baham ko'rishga yordam beradi.

Farzandingiz balog'at yoshiga kirganida va tanasi kutilganidek o'zgarmasligini anglay boshlaganida, u bilan AIS haqida gaplashish juda muhimdir .

Voyaga yetganingizda AIS bilan qanday munosabatda bo'lasiz?

Voyaga yetgan odamda AIS bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin. Oddiy jinsiy hayot kechirish, sizning holatingizni tushunadigan va qabul qiladigan sherik topish qiyin bo'lishi mumkin va bepushtlik ko'p odamlarga chuqur psixologik ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Agar sizda AIS bo'lsa, tajribangiz haqida maslahatchi yoki terapevt bilan suhbatlashish foydali bo'lishi mumkin. Shuningdek, qo'llab-quvvatlash guruhlarida AISga ega bo'lgan boshqa odamlar bilan bog'lanishingiz mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Androgenlarga befarqlik sindromi (AIS) - bu odam genetik jihatdan erkak bo'lgan, ammo erkak gormonlariga javob bermaydigan holat. Natijada, ularning jinsiy a'zolari ayolnikiga o'xshash bo'lishi yoki erkak va ayol xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin. Bu holat turli xil qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, AIS bilan kasallangan odamlar uchun shifokorlari bilan muntazam ravishda suhbatlashish va kuchli psixologik yordam olish juda muhimdir. Tegishli tibbiy maslahat va yaqinlarining ko'magi bilan bu odamlar muvaffaqiyatli hayot kechirishlari mumkin.

Androgenlarga befarqlik sindromi, AIS, jinsiy rivojlanish, gormonlar, genetik kasalliklar, xromosomalar, bepushtlik, jinsiy a'zolar, balog'atga yetish, genetik testlar