Apert sindromi nima? Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, gaplashamiz!

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizning bosh shakli, yuzi yoki oyoq-qo'llarida biron bir g'ayrioddiy xususiyatlarni sezdingizmi? Ba'zan, ota-onalar sifatida, biz bunday narsalarni ko'rganda biroz xavotirlanamiz, shunday emasmi? Bu juda keng tarqalgan holat. Bugun biz Apert sindromi haqida gaplashamiz, bu jismoniy o'zgarishlarning ayrimlari bilan tug'ilgan chaqaloqlarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob holat. Xavotir olmang, keling, hamma narsani sodda so'zlar bilan tushuntirib beraylik.

Apert sindromi aslida nima?

Sodda qilib aytganda, Apert sindromi - bu chaqalog'ingizning bosh suyagi suyaklari orasidagi bo'g'imlar yoki biz "choklar" deb ataydigan narsa rivojlanmasdan oldin birlashib ketadigan noyob holat. Shifokorlar buni kraniosinostoz deb atashadi. Choklar juda tez yopilganda, chaqaloq miyasi o'sishi bilan bosh suyagida kengayish uchun yetarli joy bo'lmaydi. Bu nafaqat bosh suyagi shaklining o'zgarishiga, balki yuz, barmoqlar va oyoq barmoqlari suyaklari kabi narsalarning o'zgarishiga ham olib kelishi mumkin.

Buni yerdagi chuqurdan o'sib chiqqan kichik daraxt kabi tasavvur qiling va u erkin o'sa olmaydi. Bu genetik holat , ya'ni genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ba'zan u "autosomal dominant" xususiyat sifatida meros qilib olinishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalardan birida genetik o'zgarish bo'lsa, ularning farzandida ham bu kasallik bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Apert sindromidan kimlar aziyat chekadi?

Apert sindromi juda kam uchraydigan holat . Ko'pincha homiladorlikning dastlabki bosqichlarida yuzaga keladigan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu mutatsiya ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki yangi paydo bo'lishi mumkin. Muhimi, bu onaning homiladorlik paytida qilgan ishi emasligini va bu unga sodir bo'ladigan narsa emasligini tushunishdir. Shuning uchun o'zingizni ayblamang.

Bu qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Statistikaga ko'ra, har 65 000 chaqaloqdan faqat bittasida Apert sindromi mavjud. Shunday qilib, bu holat qanchalik kam uchraydiganligini ko'rishingiz mumkin.

Apert sindromi bilan kasallangan chaqaloqning belgilari qanday?

Chaqaloqning bosh suyagidagi choklar muddatidan oldin yopilganligi sababli, bu holat kraniosinostoz deb ataladi, shuning uchun chaqaloq ma'lum o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin. Bu xususiyatlar bir chaqaloqdan boshqasiga biroz farq qilishi mumkin. Ko'rish mumkin bo'lgan asosiy xususiyatlar:

• Boshsuyagi:
• Bolaning boshi odatdagidan uzunroq, uchi uchli ko'rinishi mumkin (bu akrosefaliya deb ataladi) .
• Boshning orqa tomoni tekis bo'lishi mumkin.
• Peshona baland yoki keng ko'rinishi mumkin.
• Chaqaloq boshidagi "yumshoq nuqta" yoki "follikula"ning yopilishi kechikishi mumkin.
• Ko'zlar:
• Ko'zlar yuzda odatdagidan uzoqroqda joylashgan bo'lishi mumkin.
• Ko'zlar bo'rtib chiqqan yoki pastga qiyshaygan ko'rinishi mumkin.
• Yuz:
• Burun tekis yoki tumshuqsimon bo'lishi mumkin.
• Tanglay yorilishi bo'lishi mumkin.
• Yuz ikki tomondan ham assimetrik ko'rinishi mumkin.
• Qo'llar va oyoqlar:
• Barmoqlar kalta, bosh barmoq esa keng bo'lishi mumkin.
• Barmoqlar yoki oyoq barmoqlari bir-biriga birlashishi yoki teri orqali bog'lanishi mumkin (bu sindaktiliya deb ataladi) , xuddi suzish to'ri kabi.

Esingizda bo'lsin, har bir chaqaloqda ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Shifokor bu alomatlarni aniq aniqlay oladi va tashxis qo'yadi.

Apert sindromi chaqaloqning tanasiga yana qanday ta'sir qiladi?

Bu holat nafaqat chaqaloqning tashqi ko'rinishida o'zgarishlarga olib keladi, balki tanadagi boshqa organlarga ham ta'sir qilishi mumkin.

• Miya: Bosh suyagi tezda yopilishi bilan miyaga bosim ortishi mumkin. Bu chaqaloqning o'rganish va fikrlash qobiliyatiga ( kognitiv rivojlanish ) ta'sir qilishi mumkin. Yengil va o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik ham paydo bo'lishi mumkin.
• Quloqlar: Ko'pincha chaqaloq boshining ikki tomonidagi suyaklar birinchi bo'lib yopiladi. Bu quloqlarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin, bu esa tez-tez quloq infektsiyalariga yoki eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi.
• Ko'zlar: Ko'rish muammolari ko'zning oldinga chiqib turishi, qiyshayishi yoki uzoqqa cho'zilishi tufayli yuzaga kelishi mumkin.
• O'pka: Vaziyatning og'irligiga qarab, burun shakli nafas olishda qiyinchiliklarga yoki uyqu apnesiga ( uyqu paytida havo yo'llarining tiqilib qolishi tufayli bo'g'ilish) olib kelishi mumkin.
• Teri: Chaqaloqning terisi ko'proq yog 'ishlab chiqarishi mumkin, bu esa jiddiy husnbuzarlarga olib kelishi mumkin. Shuningdek, siz ba'zi joylarda haddan tashqari terlash ( giperhidroz ) va soch to'kilishini (masalan, kipriklarning to'kilishi) sezishingiz mumkin.
• Tishlar: Chaqaloq tish chiqara boshlaganda, og'izda yetarli joy bo'lmaydi va tishlar haddan tashqari ko'p bo'lib qolishi mumkin. Bu tish muammolariga olib kelishi mumkin. Ba'zi tishlar yo'q bo'lib ketishi va tishlarning emalida nosimmetrikliklar bo'lishi mumkin.

Apert sindromiga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi FGFR2 (Fibroblast o'sish omili retseptor-2).Fibroblast o'sish omili deb ataladigan gendagi mutatsiya. Bu gen asosan tanamizning skelet tizimining rivojlanishi uchun javobgardir. Bu gen mutatsiyaga uchraganda, bu retseptorlar "fibroblast o'sish omillari" deb ataladigan signallar bilan to'g'ri aloqa qilmaydi. Natijada, suyaklar orasidagi bo'g'inlar (choklar) embrional bosqichda tezda yopiladi. Bu choklar tezda yopilsa ham, chaqaloqning miyasi o'sishda davom etadi. Keyin bosh suyagi suyaklari, ayniqsa peshona va boshning yon tomonlaridagi suyaklar g'ayritabiiy shakllanadi. Bu suyaklarning tartibsiz shakllanishi tanada turli xil deformatsiyalarga olib keladi.

Apert sindromi qanday tashxis qilinadi?

Ko'pincha bu holat chaqaloq tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Biroq, ba'zida uni homiladorlikning dastlabki davrida, prenatal 2D yoki 3D ultratovush tekshiruvi yoki MRT tekshiruvi yordamida chaqaloqning suyak rivojlanishini tekshirish orqali aniqlash mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor chaqaloqning tanasidagi har qanday anomaliyalarni tekshirish uchun to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Keyin esa, bu tug'ma nuqsonlarni tasdiqlash uchun KT yoki MRT kabi tasvirlash testlari o'tkaziladi.

Shifokor shuningdek, genetik test o'tkazishni tavsiya qiladi. Bu avval aytib o'tilgan FGFR2 genidagi mutatsiyani tekshiradi. Bu tashxisni yanada tasdiqlaydi. Ushbu chaqaloq uchun barcha oddiy yangi tug'ilgan chaqaloq skrininglari o'tkaziladi. Xususan, bu holat eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkinligi sababli, eshitish testiga alohida e'tibor qaratiladi.

Apert sindromi qanday davolanadi?

Davolash usullari chaqalog'ingizning ahvolining og'irligiga bog'liq. Ko'pgina hollarda, alomatlarni kamaytirishning asosiy usuli jarrohlikdir .

• Agar bosh suyagi yoki miyaga ta'sir qiluvchi muammolar belgilari mavjud bo'lsa (kraniosinostoz yoki gidrosefaliya - miyada suyuqlik to'planishi): Tug'ilgandan keyin ikki oydan to'rt oygacha miyada to'plangan suyuqlikni olib tashlash va bosimni pasaytirish uchun kichik naycha ( shunt ) qo'yish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.
• Rekonstruktiv yoki tuzatuvchi jarrohlik:
• Ko'zlarni tuzatish uchun jarrohlik.
• Jag' suyagini qayta tiklash operatsiyasi ( osteotomiya ).
• Iyak plastik jarrohligi ( genioplastika ).
• Burun plastik jarrohligi ( rinoplastika ).
• Bir-biriga qo'shilgan barmoq va oyoq barmoqlarini ajratish uchun jarrohlik amaliyoti.
• Bosh suyagi shaklini tuzatish uchun jarrohlik ( kranioplastika ).

Yon ta'sirlarni kamaytirish uchun boshqa davolash usullari bormi?

Ha, albatta. Agar shifokor tavsiya qilganidek, zarur davolanishni iloji boricha tezroq boshlasangiz, chaqalog'ingiz o'zining to'liq salohiyatiga erishishi mumkin. Bunday davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Agar eshitish qobiliyati pasaygan bo'lsa, eshitish apparatlari .
• Agar siz nafas yo'llarining obstruktsiyasi tufayli nafas olishda qiynalsangiz, sizga sun'iy nafas olish apparati yoki boshqa davolanish kerak bo'lishi mumkin.
• Turli terapevtlar bilan rejalashtirilgan uchrashuvlar. Masalan, fizioterapiya , mehnat terapiyasi va nutq terapiyasi .
• Chaqaloqning og'zi va tishlariga alohida e'tibor berish.
• Ko'z muammolari tufayli ko'rish qobiliyatini muntazam ravishda baholash .

Apert sindromini to'liq davolash mumkinmi?

Afsuski, hozirda Apert sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, jarrohlik amaliyoti simptomlarni sezilarli darajada kamaytirishi va chaqaloqning normal hayot kechirishiga yordam berishi mumkin.

Farzandimda Apert sindromi rivojlanish xavfini kamaytirish uchun nima qila olaman?

Apert sindromi genetik holat bo'lgani uchun, ota-onalar homiladorlik paytida uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaydilar. Biroq, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, bu kasallikni farzandingizga yuqtirish xavfi bor-yo'qligini bilish uchun genetik maslahat uchun shifokorga murojaat qilishingiz mumkin. Genetik maslahat sizga kelajakda ushbu kasallikka chalingan bola tug'ilish ehtimolini tushunishga va yangi ota-onalarga yordam berishga yordam beradi.

Agar chaqalog'imda Apert sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Apert sindromi umrbod davom etadigan holat bo'lib, uni davolash mumkin emas. Chaqaloq tug'ilishda miyaga bosimni kamaytirish uchun ko'pincha jarrohlik amaliyotiga, so'ngra bir nechta rekonstruktiv operatsiyalarga muhtoj bo'ladi. Turli mutaxassislar bilan yaqindan kuzatuv o'tkazish juda muhimdir.

Biroq, jarrohlik amaliyoti va doimiy davolanish bilan Apert sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar normal hayot kechirishlari mumkin. Ular o'sib ulg'aygan sari duch kelishi mumkin bo'lgan har qanday muammolarni muhokama qilish uchun shifokorlari bilan muntazam aloqada bo'lishlari kerak. Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari ularning ko'rish qobiliyati, tishlari va eshitish qobiliyatini muntazam ravishda tekshirib turish kerak. Ba'zan davom etayotgan alomatlarni davolash uchun ko'proq jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.

Shifokorga qachon murojaat qilishim kerak?

Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Agar nafas olishda qiyinchilik bo'lsa.
• Agar sizda tez-tez quloq infektsiyalari bo'lsa yoki oddiy buyruqlarni tinglashda qiynalsangiz.
• Yoshga mosAgar rivojlanish bosqichlariga erishilmagan bo'lsa.
• Agar jarrohlik joyi infeksiyalangan bo'lsa (qizil, shishgan, yiringsimon).

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringiz bilan har qanday savol yoki tashvishlaringizni muhokama qiling. Masalan, siz quyidagi kabi savollar berishingiz mumkin:

• Chaqalog'imning tashxisi uchun qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Jarrohlikning xavflari qanday?
• Chaqaloqning bosh shakli uning o'rganishiga ta'sir qiladimi?
• Agar mening yana bir farzandim bo'lsa, o'sha bolada ham Apert sindromi rivojlanishi ehtimoli bormi?

Apert sindromiga o'xshash yana qanday holatlar mavjud?

Apert sindromining ba'zi belgilari homila rivojlanishi paytida bosh suyagi suyaklarining tez birlashishi (kraniosinostoz) natijasida yuzaga keladigan boshqa holatlarga o'xshash bo'lishi mumkin. Bu holatlarning ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Karpenter sindromi: Apert sindromiga o'xshash bu holat chaqaloqning bosh suyagi muddatidan oldin birlashib, bosh suyagi anomaliyalarini keltirib chiqaradi. Bu shuningdek, sindaktiliyaga (barmoqlar va oyoq barmoqlarining bir-biriga bog'lanishi) olib kelishi mumkin. Farqi shundaki, Karpenter sindromi ikkala ota-ona ham genni bolaga o'tkazganda yuzaga keladi (autosomal retsessiv).
• Krouzon sindromi: Bu shuningdek, chaqaloqning bosh suyagi juda tez birlashishi tufayli yuz anomaliyalariga olib keladi.
• Pfayfer sindromi: Bu holatda, bosh suyagi va yuz anomaliyalari bilan birga, bosh barmoqlar va katta barmoqlar boshqa barmoqlarga qaraganda kengroq bo'lishi va boshqa barmoqlardan uzoqlashishi mumkin.
• Saethre-Chotzen sindromi: Bu holat bosh suyagi suyaklarining muddatidan oldin birlashishi natijasida yuzning notekis, assimetrik xususiyatlari paydo bo'ladi.

Apert sindromi va Crouzon sindromi o'rtasidagi farq nima?

Apert sindromi va Krouzon sindromi bir xil xususiyatlarga ega. Ikkalasi ham homila rivojlanishi paytida bosh suyagi bo'g'imlarining muddatidan oldin yopilishi natijasida yuzaga keladi. Ikkala holatda ham bosh suyagi g'ayritabiiy shaklga ega bo'lishi mumkin va yuz (yuzning o'rta gipoplaziyasi) ichiga botgan ko'rinishi mumkin. Biroq, asosiy farq shundaki, Apert sindromida bosh suyagidan tashqari tananing boshqa qismlari ham ta'sirlanadi, ayniqsa sindaktiliya, ya'ni barmoqlar va oyoq barmoqlari bir-biriga bog'langan holat. Krouzon sindromida asosan bosh suyagining shakli ta'sirlanadi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Apert sindromi - bu chaqaloqning tashqi ko'rinishi va ba'zi tana funktsiyalarida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik holat. Davosi bo'lmasa-da, jarrohlik amaliyoti va turli xil davolash usullari simptomlarni nazorat qilishga va chaqaloqning iloji boricha normal va to'laqonli hayot kechirishiga yordam beradi.

Agar oilangizda kimdir Apert sindromiga chalingan bo'lsa va siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat olish juda muhimdir. Bu sizga kerakli ma'lumot va ko'rsatmalarni beradi.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Siz shifokorlar, maslahatchilar va shunga o'xshash kasalliklarga chalingan bolalarning ota-onalaridan yordam olishingiz mumkin. Xayolingizda bo'lgan barcha narsalar haqida shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang.

Apert sindromi, Apert sindromi, genetik kasalliklar, bosh suyagi deformatsiyalari, oyoq-qo'l deformatsiyalari, bolalar salomatligi, kraniosinostoz