Barber Say sindromi haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar: Chaqaloqingizda ushbu alomatlar bormi?

Yangi tug'ilgan chaqaloq oila uchun katta quvonch, shunday emasmi? Hamma chaqaloqning yoqimtoyligini ko'rishni intiqlik bilan kutmoqda. Lekin ba'zida, hatto juda kamdan-kam hollarda ham, kichkintoyimizning tashqi ko'rinishidagi ba'zi o'zgarishlarni ko'rganimizda, ona yoki ota juda xavotir va qo'rquvni his qilishi mumkin. Xuddi shunday, Barber Say sindromi dunyoda juda kam odamda uchraydigan genetik holatdir. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, chunki bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Barber Say sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Barber-Sey sindromi juda kam uchraydigan genetik holatdir . Bu tug'ma, ya'ni tug'ilishdanoq mavjud . Bu holat yangi tug'ilgan chaqaloqning tanasida, ayniqsa tashqi ko'rinishda, masalan, yuzda ma'lum o'zgarishlar yoki malformatsiyalarga olib kelishi mumkin.

Lekin bu yerda esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, bu holat odatda chaqaloqning ichki organlariga yoki kognitiv qobiliyatlariga (kognitiv) ta'sir qilmaydi . Bu shuni anglatadiki, chaqaloqning fikrlash va o'rganish usuli normal bo'lib qolishi mumkin. Biroq, bu alomatlarning tabiati va og'irligi chaqaloqdan chaqaloqqa farq qilishi mumkin. Ba'zi chaqaloqlar quyidagilarni boshdan kechirishlari mumkin:

• O'ziga xos yuz xususiyatlari.
• Sochlarning g'ayritabiiy ravishda haddan tashqari o'sishi (gipertrikoz) .
• Juda yupqa, mo'rt (atrofik) teri .

Bu holat kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Barber-Say sindromi genetik holat bo'lgani uchun, u har kimga ta'sir qilishi mumkin. Biroq, bu juda, juda kam uchraydigan holat . Bu dunyo bo'ylab million tug'ilishdan bittasida uchraydi. Olimlarning fikriga ko'ra, Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatda bu holatga chalingan 1 dan 300 gacha odam bor. Xo'sh, bu qanchalik kam uchraydi, tasavvur qilishingiz mumkin, to'g'rimi?

Alomatlar qanday? Buni qanday aniqlaysiz?

Barber-Say sindromining belgilari tug'ilishda (tug'ma) kuzatilishi mumkin. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, barcha chaqaloqlarda ham bir xil alomatlar bo'lmaydi va alomatlarning og'irligi ham farq qilishi mumkin.

Yuzda ko'rinadigan o'ziga xos xususiyatlar

Bu holat chaqaloqning yuzida sezilarli o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Masalan:

• Kirpiklarning yo'qligi yoki juda yomon rivojlanishi .
• Keng joylashgan ko'zlar .
• Kirpiklarning yo'qligi.
• Tashqi tomonga burilgan ko'z qovoqlari .
• Chaqaloqning ko'zlarining yuqori va pastki qovoqlari tutashgan burchaklari orasidagi bo'shliq odatdagidan kattaroq.
• Tepaga ko'tarilgan burun .
• Katta, yumaloq burun.
• Keng burun ko'prigi.
• Keng og'iz.
• Kechki tish chiqishi .

Boshqa jismoniy xususiyatlar

Yuz xususiyatlaridan tashqari, siz boshqa xususiyatlarni ham ko'rishingiz mumkin, masalan:

• Chaqaloq tanasining ko'p qismida g'ayritabiiy, haddan tashqari soch o'sishi (gipertrikoz) .
• Teri juda bo'shashib, osilib qoladi . Bu teri odatdagidan ko'ra elastikroq va cho'zilganda asl shakliga qaytadi (giperekstensiv teri).
• Eshitish qobiliyatining buzilishi .
• Ko'krak to'qimalarining yo'qligi yoki juda ozligi.
• Nipellarning yo'qligi yoki rivojlanmaganligi.
• Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik . Bu chaqaloq vazn orttirayotganini va sekin o'sayotganini anglatadi.

Nima uchun bu holat yuzaga keladi? Buning sabablari nimada?

Barber-Say sindromining asosiy sababi "TWIST2" genidagi genetik o'zgarish yoki mutatsiyadir . Bu gen tanamizdagi suyak hujayralarining o'sishida ishtirok etadigan oqsilni ishlab chiqaradi. Shunday qilib, ushbu genda nuqson bo'lganda, ushbu kasallikka xos alomatlar paydo bo'ladi.

Bu kasallik juda kam uchraydiganligi sababli, meros olish usuli bo'yicha tadqiqotlar cheklangan. Ko'pgina hollarda, bola ota-onalardan biridan mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olganda, bolada kasallik rivojlanishi ehtimoli ko'proq ekanligi kuzatiladi. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi.

Biroq, ba'zida bu autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat faqat mutatsiyaga uchragan genni ikkala ota-onadan ham meros qilib olgan taqdirdagina rivojlanadi . Boshqa hollarda, bolada bu holat TWIST2 genidagi yangi mutatsiya (de novo mutatsiyasi) tufayli rivojlanishi mumkin, bunda oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalingan emas.

Bu qanday tashxis qo'yilgan?

Chaqaloq shifokori avval uni tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Ushbu tekshiruv davomida ular yuz o'zgarishi, ortiqcha soch o'sishi va teri tuzilishi kabi holatning o'ziga xos belgilarini qidiradilar. Shuningdek, ular sizning biologik oilangiz tarixi haqida so'rashadi.

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor genetik testni buyuradi. Bu chaqaloqning qonidan kichik bir namunani olish va genetik o'zgarishlarni qidirishni o'z ichiga oladi. Xususan, ular yuqorida aytib o'tilgan "TWIST2" genida mutatsiyani qidiradilar.

Davolash usullari qanday?

Rostini aytsam, Barber-Say sindromini davolashning o'ziga xos usuli hali mavjud emas . Biroq, chaqaloqning alomatlariga qarab, har bir chaqaloq uchun maxsus davolash rejasi tuzilishi mumkin.Chaqaloq pediatri buni amalga oshirish uchun mutaxassislar jamoasi bilan ishlaydi. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Oftalmolog : Ko'z va ko'rish bilan bog'liq kasalliklarni tashxislaydigan va davolaydigan shifokor.
• Dermatolog : Teri, soch va tirnoqlar bilan bog'liq kasalliklarni davolaydigan shifokor.
• Genetik maslahatchi : Sizga genetik kasallikni meros qilib olish yoki uni farzandingizga yuqtirish xavfini tushunishga yordam beradigan tibbiyot mutaxassisi.

Muqobil davolash usuli sifatida chaqaloq tanasidagi deformatsiyalarni tuzatish uchun bajarilishi mumkin bo'lgan bir nechta plastik jarrohlik turlari mavjud. Ko'p odamlar ushbu operatsiyalardan oldin va keyin katta farqni ko'rishadi. Ushbu operatsiyalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuz, og'iz yoki jag' bilan bog'liq stomatologik jarrohlik (jag'-jag' jarrohligi).
• Yuz plastik jarrohligi, masalan, yonoqlarga biror narsa kiritish (malar implantlari).
• Ko'z qovoqlari jarrohligi (blefaroplastika yoki tarsorrafiya).
• Burun shaklini o'zgartirish operatsiyasi (rinoplastika).
• Lab jarrohligi "(xeyloplastika)".
• Jag'ni tuzatish jarrohligi (ortognatik jarrohlik).
• Iyak jarrohligi (genioplastika).
• Ko'krakni kattalashtirish (bu balog'at yoshidan keyin amalga oshiriladi).

Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Sochlarning haddan tashqari o'sishi (gipertrikoz) uchun lazer terapiyasi .
• Boshqa ko'z muammolarini sun'iy ko'z yoshlari, ko'z moylari va antibiotiklar bilan davolash mumkin.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Barber-Say sindromi genetik holat bo'lgani uchun uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish muhimdir. Genetik testlar sizga ma'lum genlarni farzandingizga yuqtirish xavfini tushunishga yordam beradi.

Barber Say sindromi bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Buni eshitish katta yukdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, Barber-Se sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi normaldir . Agar chaqalog'ingizda yuqorida aytib o'tilganidek, deformatsiyalar kabi jismoniy muammolar bo'lsa ham, bu kasallik odatda ichki organlarga yoki aqlga ta'sir qilmaydi . Shuning uchun chaqaloqning motor rivojlanishi va nutq rivojlanishi normal rivojlanishi kerak.

Biroq, oxir-oqibat, chaqalog'ingizning uzoq muddatli sog'lig'i uning alomatlarining tabiati va og'irligiga bog'liq bo'ladi. Shuning uchun, shifokoringizdan chaqalog'ingizning aniq umr ko'rish davomiyligi haqida so'rash yaxshidir.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Bunday paytda xayolingizda ko'plab savollar bo'lishi odatiy hol. Xavotirlaringizni hal qilishga yordam berish uchun chaqalog'ingizning shifokoridan quyidagi savollarni so'rang:

• Bu holat mening chaqalog'imda qanchalik kam uchraydi?
• Chaqalog'imning alomatlari qanchalik jiddiy?
• Chaqalog'imga qanday davolanish kerak?
• Chaqalog'imga qanday jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladi?
• Chaqalog'imning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Birinchi marta ota-ona bo'lish juda qiyin tajriba bo'lishi mumkin. Farzandingizda noyob genetik kasallik borligini aniqlash yanada qiyinroq bo'lishi mumkin. Agar chaqalog'ingizda Barber-Sey sindromi bo'lsa, noyob kasalliklarga chalingan bolalar oilalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishni ko'rib chiqing. Bunday guruh savollaringizga javob topish va chaqalog'ingizning ahvoli uchun umid baxsh etishning ajoyib usuli bo'lishi mumkin.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Umid qilamizki, muhokama qilganlarimiz sizga Barber Say sindromi haqida bir oz ma'lumot berdi. Esingizda bo'lsin, chaqalog'ingizning tashqi ko'rinishida jismoniy o'zgarishlar bo'lsa ham, uning kognitiv qobiliyatlari normal bo'lishi kerak . Bu shuni anglatadiki, farzandingiz normal, samarali hayot kechira olishi kerak .

Eng muhimi, vahima qo'zg'amaslik, tegishli tibbiy maslahat olish va chaqalog'ingizga kerakli mehr va g'amxo'rlikni ko'rsatishdir. Agar biron bir savolingiz bo'lsa, shifokorlaringiz bilan ochiq gaplashing. Ular sizga yordam berishga tayyor.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ldi!

Barber Say sindromi, genetik kasalliklar, noyob kasalliklar, bolalar salomatligi, yuz deformatsiyalari, teri kasalliklari, genetik maslahat