Beta talassemiya haqida bilasizmi? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik!

Siz hech qachon "talassemiya" deb ataladigan kasallik haqida eshitganmisiz? Ehtimol, oilangizda yoki do'stingizda kimdir bu kasallikka chalingandir. Aslida bu bizning qonimiz bilan bog'liq kasallik. Bugun biz talassemiyaning asosiy turlaridan biri , Beta talassemiya haqida gaplashamiz. Bu nom biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, biz bu haqda juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Beta talassemiya nima?

Sodda qilib aytganda, beta talassemiya - bu bizning tanamiz gemoglobinni to'g'ri ishlab chiqara olmaydigan qon kasalligi. Endi siz "Gemoglobin nima?" deb so'rashingiz mumkin. Gemoglobin - bu bizning qizil qon hujayralarimizda topilgan va tarkibida ko'p miqdorda temir bo'lgan oqsil. Aslida, u qizil qon hujayralarining asosiy tarkibiy qismidir.

Buni shunday tasavvur qiling: gemoglobin qizil qon hujayralarimizga kislorod tashishda yordam beradigan vositaga o'xshaydi. Bu qizil qon hujayralari kislorodni tanadagi boshqa hujayralar va to'qimalarga tashiydi. Shunday qilib, hujayralarimiz bu kisloroddan energiya ishlab chiqarish uchun foydalanadilar.

Beta talassemiya talassemiyaning ikkita asosiy turidan biridir. Bunda gemoglobin oqsilimizdagi genlarda ba'zi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari), ya'ni kichik xatolik mavjud . Ushbu gen xatosi tufayli tanamiz gemoglobindagi beta-globin oqsilini to'g'ri ishlab chiqara olmaydi.

Beta talassemiya tanamga qanday ta'sir qiladi?

Tanamizning beta-globin ishlab chiqarishi kamayganda, qizil qon tanachalarimiz shikastlanadi. Keyin bu shikastlangan qizil qon tanachalari qondan tezda chiqarib tashlanadi. Endi tasavvur qiling-a, yo'qolganlarini almashtirish uchun yangi qizil qon tanachalari yaratilmasa nima bo'ladi? Aynan o'shanda anemiya yoki qon yetishmovchiligi rivojlanadi.

Anemiya belgilari tanamiz to'qimalariga kislorod tashish uchun yetarli miqdorda qizil qon tanachalari bo'lmaganda paydo bo'ladi. Keyin bu to'qimalar yetarli miqdorda kislorod olmaydi. Beta talassemiya bilan birga keladigan anemiya belgilari qizil qon tanachalari sonining qanchalik pastligiga qarab, yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin.

Beta talassemiya rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Beta talassemiya irsiy kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bolalar ushbu kasallik bilan bog'liq gen nuqsonini ota-onalaridan meros qilib olishadi. Beta talassemiya bilan kasallangan odamlarning aksariyati Afrika, O'rta yer dengizi mintaqasi, Yaqin Sharq, Hindiston va Janubi-Sharqiy Osiyo kabi mamlakatlarda yashaydi. Biroq, butun dunyo bo'ylab migratsiya tufayli beta talassemiya bilan kasallanganlar hozirda Shimoliy Yevropa va Shimoliy Amerikada ham qayd etilmoqda. Bu kasallik bizning mamlakatimiz Shri-Lankada ham kuzatilmoqda.

Beta talassemiya qanchalik keng tarqalgan?

Talassemiya irsiy anemiyaning asosiy sababi ekanligini bilasizmi? Har yili minglab yangi beta-talassemiya bemorlari tashxislanadi. Biroq, yaxshi xabar shundaki , talassemiya geni nuqsoni bo'lgan odamlarni aniqlash uchun skrining kabi profilaktika choralari yaxshilanishi bilan holatlar soni ma'lum darajada kamaydi .

Beta talassemiyaga nima sabab bo'ladi?

Beta talassemiyaning asosiy sababi tanamizda beta-globin ishlab chiqarishni cheklaydigan genetik nuqson (mutatsiya) . Yuqorida aytib o'tganimizdek, gemoglobin to'rtta oqsil zanjiridan iborat: ikkita alfa-globin zanjiri va ikkita beta-globin zanjiri. Alfa-globin zanjiridagi nuqsonlar alfa talassemiyaga, beta-globin zanjiridagi nuqsonlar esa beta talassemiyaga olib keladi. Agar bu globin zanjirlaridan birortasi yetishmasa, qizil qon tanachalari shikastlanadi va yo'q qilinadi.

Siz beta talassemiya genining nuqsonini autosomal retsessiv shaklda meros qilib olasiz. Bu ikkala biologik ota-ona ham nuqsonli genning bitta nusxasini va normal genning bitta nusxasini olib yurganda sodir bo'ladi. Beta talassemiyaning eng og'ir shaklida siz ikkala ota-onadan ham nuqsonli genning nusxasini meros qilib olasiz.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda, beta-talassemiya faqat bitta nuqsonli beta-globin genini meros qilib olish natijasida yuzaga kelishi mumkin. Bunga autosomal dominant naqsh deyiladi.

Beta talassemiyaning qanday turlari mavjud?

Kasallikning og'irligi siz meros qilib olgan nuqsonli genlar soniga va nuqsonning joylashishiga bog'liq. Ba'zi gen nuqsonlari umuman beta-globin ishlab chiqarilmasligiga olib keladi ( beta-nol talassemiya deb ataladi). Boshqa nuqsonlar juda kam beta-globin ishlab chiqarilishiga olib keladi ( beta-plus talassemiya deb ataladi).

Beta talassemiyaning bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Beta talassemiya major (Kuli anemiyasi): Bu beta talassemiyaning eng og'ir shakli. Bunda ikkala beta-globin genlari ham yo'q yoki nuqsonli. Beta talassemiya major endi "qon quyishga bog'liq talassemiya" deb ataladi, chunki bu holatga chalingan odamlar umr bo'yi qon quyishga muhtoj.
• Beta talassemiya intermedia: Bu yengil va o'rtacha darajadagi anemiyaga olib kelishi mumkin. Bu holatda ikkala beta-globin genlari ham yo'q yoki nuqsonli bo'ladi. Biroq, beta talassemiya intermedia bilan og'rigan odamlar odatda umrlarining oxirigacha qon topshirishlari shart emas.
• Beta talassemiya minor (yoki beta talassemiya xususiyati): Bu ko'pincha yengil anemiya alomatlarini keltirib chiqaradi. Bunda faqat bitta beta-globin geni yo'q yoki nuqsonli. Beta talassemiya minor bilan kasallangan ba'zi odamlarda hech qanday alomatlar kuzatilmasligi mumkin.

Beta talassemiyaning belgilari qanday?

Sizning alomatlaringiz beta talassemiyangizning og'irligiga bog'liq bo'ladi. Masalan, beta talassemiya kichik bilan kasallangan odamda asemptomatik bo'lishi yoki juda yengil anemiya bo'lishi mumkin. Beta talassemiya o'rta va ayniqsa beta talassemiya katta bilan kasallangan odamlarda o'rtacha yoki og'irroq alomatlar bo'lishi mumkin.

Yengil alomatlar

Beta talassemiya kichik (beta talassemiya xususiyati) odatda quyidagi kabi yengil anemiya belgilari bilan bog'liq:

• Tez-tez charchoq .
• Bosh aylanishi yoki zaiflik .
• Tez-tez bosh og'rig'i .
• Och rangli teri .

O'rtacha va og'ir alomatlar

Eng og'ir alomatlar beta-talassemiya major bilan bog'liq. Ushbu alomatlarning ba'zilari, sizning ahvolingizning og'irligiga qarab, beta-talassemiya intermedia bilan og'rigan odamlarda ham mavjud bo'lishi mumkin. Yengilroq alomatlardan tashqari, siz quyidagilarni boshdan kechirishingiz mumkin:

• Jismoniy mashqlar paytida nafas olishda qiyinchilik .
• Yurak urish tezligining oshishi ( yurak urishi ).
• Teri yoki ko'z oqining sarg'ayishi ( sariqlik ).
• To'q rangli yoki choy rangidagi siydik.
• Sekin o'sish yoki kechiktirilgan rivojlanish.
• Qorin shishishi .
• Qo'llar, oyoqlar va yuz suyaklarining zaiflashishi yoki deformatsiyasi .

O'rtacha yoki og'ir beta-talassemiya bilan og'rigan yosh chaqaloqlar ayniqsa bezovta bo'lishi mumkin va ular tez-tez infektsiyalarga chalinishlari mumkin.

Beta talassemiya qanday tashxis qilinadi?

Beta talassemiya ko'pincha bolalikda tashxislanadi. Eng og'ir shakli, beta talassemiya major, 2 yoshdan oldin, ya'ni erta bolalikda tashxislanadi. Shifokoringiz sizning alomatlaringiz va qon tahlilingiz natijalari asosida beta talassemiya tashxisini qo'yadi.

Diagnostik testlar qanday?

Shifokoringiz beta talassemiyani oddiy qon namunasini olish va uni tahlil qilish orqali tashxislaydi. Tekshiruvlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC): CBC testi sizning qon hujayralaringiz, jumladan, qizil qon hujayralaringiz haqida ma'lumot beradi. Bu sizda qizil qon hujayralari soni kamligini, ularning normaldan kichikroqligini, g'alati shaklga ega ekanligini yoki oqarganligini (och qizil) ko'rsatishi mumkin. Bu alomatlar talassemiya belgilari bo'lishi mumkin.
• Retikulotsitlar soni: Yetuk bo'lmagan qizil qon hujayralari retikulotsitlar deb ataladi. Retikulotsitlar sonining pastligi tanangiz yetarli miqdorda qizil qon hujayralarini ishlab chiqarmayotganligini anglatadi. Biroq, talassemiya major kasalligida retikulotsitlar soni odatda ko'tariladi. Buning sababi, tanangiz g'ayritabiiy gemoglobinli qizil qon hujayralarining yo'q qilinishini qoplash uchun ko'proq qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga harakat qilmoqda.
• Molekulyar genetik test: Ushbu test shifokoringizga gemoglobiningizni sinchkovlik bilan tekshirish va beta talassemiya bilan bog'liq genetik nuqsonni aniqlash imkonini beradi.
• Gemoglobin elektroforezi: Ushbu test qoningizdagi turli xil gemoglobin oqsillarini o'lchaydi. Beta talassemiyada ba'zi gemoglobin oqsillari ko'payadi, boshqalari esa kamayadi.

Agar tug'ilmagan chaqalog'ingiz nuqsonli genni meros qilib olgan degan shubha bo'lsa, shifokoringiz homiladorlik paytida Chorionic Villus Sampling (CVS) yoki Amniosentez deb nomlangan testni o'tkazishi mumkin. CVS genetik nuqson belgilarini izlash uchun platsentaning bir qismini tekshiradi. Platsenta homiladorlik paytida sizga va chaqalog'ingizga ozuqa moddalarini almashishda yordam beradigan organdir. Amniosentez beta talassemiya belgilarini izlash uchun chaqalog'ingiz atrofidagi suyuqlikni tekshiradi.

Beta talassemiya qanday davolanadi?

Ko'pincha siz turli mutaxassislardan iborat parvarish guruhi bilan ishlashingiz kerak bo'ladi. Ayniqsa, qon bilan bog'liq kasalliklarni davolaydigan mutaxassis, gematolog bilan ishlash juda muhimdir.

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon quyish: Beta-talassemiya major kasalligiga chalingan odam tez-tez (ehtimol har ikki haftada) qon topshirishi kerak bo'lishi mumkin. Bu jarayon davomida siz donordan qon olasiz. Ushbu qon topshirishdan olingan qizil qon tanachalari kislorodni butun tanadagi to'qimalarga tashishga yordam beradi.
• Temir xelat terapiyasi: Temir gemoglobin oqsilining muhim qismi bo'lib, kislorodni tashishga yordam beradi. Biroq, temirning haddan tashqari ko'pligi zararli bo'lishi mumkin. Temir xelat terapiyasi temirning ortiqcha yuklanishining oldini olishi mumkin.
• Folik kislota qo'shimchalari: Folik kislota tanangizga qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishda yordam beradi. Agar sizda beta-talassemiya kichik bo'lsa, shifokoringiz ushbu qo'shimchani tavsiya qilishi mumkin. Agar ahvolingiz og'ir bo'lsa, muntazam ravishda qon topshirishdan tashqari, foliy kislotasini ham qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Luspatercept: Agar sizda katta talassemiya bo'lsa, tanangizga ko'proq qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga yordam berish uchun sizga har uch haftada luspatercept deb nomlangan in'ektsiya berilishi mumkin. Luspatercept qon topshiradigan beta talassemiya bemorlarida anemiyani kamaytirishga yordam beradi.
• Suyak iligi va ildiz hujayralari transplantatsiyasi:Siz donordan suyak iligi ildiz hujayralarini olishingiz mumkin. Bu ildiz hujayralari keyinchalik qizil qon hujayralariga aylanadi. Beta talassemiyani suyak iligi ildiz hujayralarini sog'lom donorning ildiz hujayralari bilan almashtirish orqali davolash mumkin. Biroq, mos keladigan donorni topish qiyin. Bundan tashqari, bu turdagi transplantatsiya yuqori xavfli protsedura hisoblanadi.

Davolashning asoratlari yoki yon ta'siri qanday?

Qon topshirishning eng keng tarqalgan asorati temirning haddan tashqari ko'pligidir . Qon topshirganingizda tanangizga qo'shimcha qizil qon tanachalari va temir keladi. Qayta-qayta qon topshirganingizda, bu ortiqcha temir to'planib, jigar, yurak va oshqozon osti bezi kabi muhim organlarga zarar etkazishi mumkin. Agar siz tez-tez qon donor bo'lsangiz, tanangizdan ortiqcha temirni olib tashlash uchun temir xelat terapiyasini qanchalik tez-tez qabul qilishingiz kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Beta talassemiya rivojlanish xavfini qanday kamaytirish mumkin?

Siz beta-talassemiya bilan bog'liq gen nuqsonini meros qilib olish xavfini kamaytira olmaysiz. Biroq, siz farzandingizning uni meros qilib olishining oldini olishingiz mumkin. Agar siz yoki sherigingiz ushbu gen nuqsonining tashuvchisi bo'lish xavfi ostida bo'lsangiz va farzand ko'rishni umid qilsangiz, beta-talassemiya uchun tekshiruvdan o'tish haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Beta talassemiyani davolash mumkinmi?

Beta talassemiya uchun hozirgi yagona davolash usuli - mos keladigan donordan suyak iligi va ildiz hujayralarini transplantatsiya qilishdir . Biroq, mos keladigan donorni topish ko'pincha qiyin. Hatto oila a'zolari ham mos donorlar deb hisoblanmasligi mumkin.

Tadqiqotchilar hozirda beta talassemiyani davolashning boshqa usullarini, masalan, nuqsonli genlarni sog'lom genlar bilan almashtirishni ( gen terapiyasi ) o'rganmoqdalar. Bu ish hali ham dastlabki bosqichda.

Beta talassemiya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Beta talassemiya davolanadigan kasallikdir . Beta talassemiyaning yengil va o'rtacha shakllari, masalan, kichik va o'rta darajadagi shakllari bo'lgan odamlar, agar shifokorning davolash ko'rsatmalariga amal qilsalar, normal umr ko'rishni kutishlari mumkin. Biroq, beta talassemiya major ularning umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin. Bu holatda o'limning eng keng tarqalgan sababi temirning haddan tashqari ko'pligi tufayli yurak yetishmovchiligidir .

Vaziyatingizning og'irligiga qarab, prognozingiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringizdan qon tahlillari va davolanishlarini qanchalik tez-tez o'tkazishingiz kerakligini va ahvolingizni boshqarish uchun turmush tarzingizda qanday o'zgarishlar qilishingiz kerakligini so'rang.

Siz berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Menda qanday beta talassemiya bor?
• Ahvolimni boshqarish uchun qanday davolanishim kerak bo'ladi?
• Davolanishdan kelib chiqadigan asoratlar xavfini qanday kamaytirish mumkin?
• Sog'lig'imni nazorat qilish uchun qanchalik tez-tez qon tahlilini o'tkazishim kerak?
• Qanday qon tahlillarini topshirsam bo'ladi?
• Kasallikni boshqarish uchun turmush tarzimda qanday o'zgarishlar qilishim kerak (masalan, ovqatlanish, jismoniy mashqlar)?
• Men ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish uchun nomzodmanmi?
• Farzandlarimda ham beta talassemiya rivojlanishi ehtimoli qanday?

Beta talassemiyani qanday boshdan kechirishingiz sizning ahvolingiz qanchalik og'irligiga bog'liq. Beta talassemiya turidan qat'i nazar, talassemiyani tashxislash va davolashda tajribaga ega mutaxassislar bilan ishlash muhimdir.

To'g'ri davolanish anemiyaning oldini olish va temirning ortiqcha yuklanishi kabi asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin.

Sizning ahvolingizni diqqat bilan kuzatib boradigan va shaxsiylashtirilgan parvarish rejasini taqdim etadigan tibbiy yordam guruhi bilan ishlash sizning prognozingizni yaxshilashga yordam beradi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Beta talassemiya qo'rqishga arziydigan narsa emas, lekin bu to'g'ri davolanishni talab qiladigan holat . Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu holat bo'lsa, tegishli tibbiy maslahatlarga amal qilish, kerakli testlarni o'tkazish va davolanish juda muhimdir . Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz va sizga yordam bera oladigan shifokorlar va tibbiyot xodimlari bor. Shuning uchun, agar sizda biron bir savol bo'lsa, ular bilan gaplashishdan qo'rqmang. Umid qilamizki, bu ma'lumotlar sizga sog'lom hayot kechirishga yordam beradi!

Beta talassemiya, talassemiya, anemiya, gemoglobin, genetik mutatsiyalar, qon topshirish, temirning haddan tashqari ko'pligi