Siz potentsial tashuvchimisiz? Keling, "tashuvchini tekshirish" haqida gaplashaylik!

Oila qurishni rejalashtiryapsizmi? Yoki allaqachon farzand kutyapsizmi? Unda siz "Tashuvchi skriningi" deb nomlangan ushbu testdan xabardor bo'lishingiz kerak. Bu sizga ma'lum irsiy kasalliklarni farzandingizga siz orqali yuqtirish ehtimoli haqida oldindan bilib olishga yordam beradi. Keling, bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, maylimi? Bu sizga oilangiz haqida muhim qarorlar qabul qilishga yordam beradi.

"Tashuvchi" nima o'zi?

Sodda qilib aytganda, "tashuvchi" - bu tanangizda ma'lum bir sog'liq holati bilan bog'liq bo'lgan gen yoki aytaylik, patogen variantda kichik o'zgarishga ega bo'lgan odam. Ammo ajablanarlisi shundaki, ko'p hollarda bu tashuvchilar kasallikning biron bir belgisi yoki alomatlarini ko'rsatmaydi . Buning sababi shundaki, bizda har bir genning ikkita nusxasi bor, biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. Tashuvchi bilan nima sodir bo'ladi, garchi bitta nusxada nuqson bo'lsa ham, ikkinchi sog'lom nusxa uning ta'sirini bostiradi. Shunday qilib, sizda kasallik rivojlanmaydi. Biroq, farzandingiz bu genetik nuqsonni yuqtirish ehtimoli bor, ayniqsa sherigingiz ham xuddi shu kasallikning tashuvchisi bo'lsa.

Ushbu testni topshirganingizda, natijalar tibbiy yozuvlaringizda qat'iy maxfiy saqlanadi. Hech kim sizga bu ma'lumotni sizning roziligingizsiz bera olmaydi. Shuningdek, qonunga ko'ra, na tibbiy sug'urta kompaniyalari, na ish beruvchingiz sizga nisbatan kamsitish qila olmaydi, chunki bunday genetik test natijasi g'ayritabiiy hisoblanadi, ayniqsa siz boshqa jihatdan sog'lom bo'lsangiz.

Tashuvchi skriningi ko'pincha autosomal retsessiv kasalliklarni skrining qilish uchun ishlatiladi. Bu ilmiy atama kabi tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda, bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham kasallik tashuvchisi bo'lishi kerak. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-onada ham nuqsonli genning bitta nusxasi bo'lishi kerak. Ko'p odamlar o'zlarining tashuvchisi ekanligini ham bilishmaydi, chunki ularning oilasida hech kim bu kasallikka chalinmasligi mumkin.

Bundan tashqari, "X bilan bog'langan" deb ataladigan bir guruh kasalliklar ham mavjud. Bu kasalliklar X xromosomasi bilan bog'liq. Odatda, ayol (odatda XX) bu kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Lekin ularda ko'pincha alomatlar kam yoki umuman yo'q. Buning sababi, ularda ikkita X xromosomasi bor. Agar ulardan birida muammo bo'lsa, ikkinchisi uni nazorat qiladi. "Mo'rt X sindromi" ana shunday "X bilan bog'langan" kasalliklardan biridir va u ko'pincha "Tashuvchi skriningi" panellariga kiritiladi.

Ushbu tashuvchini tekshirish qachon amalga oshiriladi?

Agar siz farzand ko'rishni o'ylayotgan bo'lsangiz, ushbu "Tashuvchi skriningi" ni o'tkazish yaxshi fikr. Aslida , homiladorlikdan oldin ushbu testni o'tkazish eng yaxshisidir.Shunda siz kelajakdagi farzandlaringizda ma'lum bir genetik kasallikka chalinish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini oldindan bilishingiz mumkin. Bunday vaziyatda tekshiruvdan o'tganingizda, oila qurishning turli usullari haqida o'ylashga vaqtingiz bo'ladi. Masalan:

• Farzandlikka olish - bu bolani tarbiyalash harakati.
• Donor tuxum hujayralari yoki sperma yordamida "in vitro urug'lantirish" (IVF - in vitro urug'lantirish) usuliga o'tish.
• Implantatsiyadan oldingi genetik test: Bu juftlikning o'z tuxumlari va spermasidan yaratilgan embrionlarning genetik tarkibini ular onaning bachadoniga joylashtirilishidan oldin tekshirishni o'z ichiga oladi.

Agar homilador bo'lishdan oldin buni amalga oshira olmasangiz, shifokoringiz birinchi trimestrda tashuvchini skrining tekshiruvidan o'tishingizni tavsiya qilishi mumkin. Homiladorlik paytida ushbu testni o'tkazganingizdan so'ng, homiladorlikning qolgan qismi uchun tibbiy yordamingizni rejalashtirishingiz mumkin. Shuningdek, chaqaloqning sog'lig'ini qo'shimcha aniqlash uchun sizga amniosentez yoki xorionik villus namunalari (CVS) kabi qo'shimcha tekshiruvlar kerak bo'lishi mumkin. Shifokoringiz chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin paydo bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday maxsus ehtiyojlarni ham rejalashtirishi mumkin.

Bu sinov kimga kerak?

Darhaqiqat, oila qurishni o'ylayotgan har bir juftlik uchun tashuvchini tekshirishni ko'rib chiqish yaxshi fikr. Umuman olganda, kimdir biron bir genetik holatning tashuvchisi bo'lishi odatiy holdir. Ko'pgina etnik guruhlar kamida bitta genetik holatning tashuvchisi bo'lish ehtimoli ko'proq.

Xususan, quyidagi odamlar tashuvchiga aylanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin:

• Agar oilada kimdir (oldingi farzand yoki qarindosh) genetik kasallikka chalingan bo'lsa, bu autosomal retsessiv yoki X bilan bog'langan kasallik bo'ladimi.
• Yoki, agar oilada kimdir allaqachon genetik kasallikning tashuvchisi ekanligi ma'lum bo'lsa.

Ushbu tashuvchini skrining tekshiruvlarini kim o'tkazadi?

Siz ushbu "Tashuvchi skriningi" testini quyidagi shifokorlar orqali amalga oshirishingiz mumkin:

• Homiladorlik bo'yicha mutaxassis.
• Genetika bo'yicha maslahatchi yoki tibbiy genetik mutaxassisi.
• Akusher va ginekolog (OB/GYN).

Tashuvchi skriningi orqali qanday kasalliklar tekshiriladi?

Tashuvchini tekshirish ko'pincha bir nechta keng tarqalgan autosomal retsessiv holatlarni qidiradi. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kistik fibroz
• Mo'rt X xromosoma sindromi (bu X bilan bog'langan sindrom)
• O'roqsimon hujayrali kasallik
• Tay-Sachs kasalligi
• Talassemiya

Kengaytirilgan tashuvchi sinovi nima?

Agar xohlasangiz, siz "kengaytirilgan tashuvchi testi" dan ham o'tishingiz mumkin. Bu avval aytib o'tilgan cheklangan testga qaraganda kengroq kasalliklarni tekshiradi. Endi shifokorlar ko'pincha ushbu kengaytirilgan testni tavsiya qilishadi. U yuqorida aytib o'tilgan kasalliklardan tashqari yana ko'plab kasalliklarni, ehtimol o'nlab kasalliklarni qamrab olishi mumkin. Mana ba'zi misollar:

• 'Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (TBB)' `(Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (TBB))`
• Orqa miya mushak atrofiyasi
• Tyorner sindromi
• Wilson kasalligi

Maqsadli tashuvchini skrining qilish nima?

Tasavvur qiling-a, oilangizda ma'lum genetik kasalliklar mavjud. Bunday holda, agar siz kengaytirilgan tashuvchi skriningini o'tkazishni istamasangiz, "maqsadli tashuvchi skriningi"ni o'tkazishingiz mumkin. Ya'ni, biz faqat sizning oilangizga tegishli bo'lgan aniq kasalliklarni qidiramiz.

Bundan tashqari, ba'zi kasalliklar ma'lum ajdodlarga ega odamlarga ko'proq ta'sir qiladi. Agar sizda ham shunday bo'lsa, shifokoringiz faqat shu kasalliklarni qamrab oluvchi "tashuvchini tekshirish paneli"ni taklif qilishi mumkin.

Ushbu test (tashuvchini skriningi) qanday amalga oshiriladi?

Tashuvchi skriningi qoningiz, so'lakingiz yoki yonoqlaringizdan ozgina namunani talab qiladi. Ehtiyojlaringizga qarab, shifokoringiz quyidagi usullardan birini tanlaydi:

• Qon tekshiruvi.
• So'lak tekshiruvi.
• Yonoqning ichki qismidan tampon yordamida to'qima namunasini olish (to'qima sinovi).

Buning uchun maxsus tayyorgarlik ko'rishingiz kerakmi?

Agar siz so'lak yoki to'qima tekshiruvidan o'tayotgan bo'lsangiz, tekshiruvdan oldin qisqa vaqt davomida ovqat yemaslik yoki ichimlik ichmaslik so'ralishi mumkin. Bundan tashqari, tashuvchilarni tekshirish uchun odatda maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.

Testdan keyin nima bo'ladi? Natijalar qachon olinadi?

Shifokoringiz sizdan qon, so'lak yoki to'qima namunasini tahlil qilish uchun ixtisoslashgan genetika laboratoriyasiga yuboradi. Siz o'tkazgan test turiga qarab, natijalarni bir necha kun yoki bir necha hafta ichida olasiz.

Natijalaringizni olganingizdan so'ng, shifokoringiz sizni genetik maslahatchiga yo'naltirishi mumkin. Bu odamlar genetik kasalliklar bo'yicha maxsus tayyorgarlikdan o'tgan. Ular quyidagilarni amalga oshirishlari mumkin:

• Yuk tashuvchi bo'lish bilan bog'liq har qanday savollaringizga javob bering.
• Agar xohlasangiz, iltimos, oilangizni operatoringiz maqomi haqida xabardor qilish uchun kerakli ma'lumotlarni taqdim eting.
• Oilani rejalashtirish imkoniyatlari haqida ma'lumot bering.
• Agar kerak bo'lsa, sizni boshqa tibbiy xizmat ko'rsatuvchilarga yo'naltiring.

Ushbu test bilan bog'liq biron bir xavf bormi?

Qon olganingizda, igna kiritilganda ozgina og'riq sezishingiz yoki undan keyin ozgina ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin. Bu normal holat.

Tashuvchini tekshirishdan oldin, shifokoringiz bilan ushbu testning afzalliklari va cheklovlari haqida suhbatlashing. Masalan, siz nafaqat tashuvchi bo'lishingiz, balki kasallikning yengil shakliga ham ega bo'lishingiz ehtimoli kam (bu kam uchraydi). Ba'zi odamlar ushbu testdan o'tishdan stress yoki xavotirga tushishlari mumkin. Qo'rquv va xavotirlaringiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Agar kerak bo'lsa, ruhiy salomatlik yordamini oling.

Natijalar nima deydi?

• Salbiy natija: Bu shuni anglatadiki, test tanangizdagi hozirda ma'lum bo'lgan genetik variantlarning birortasini ham aniqlamadi. Bu holda, farzandlaringizning genetik kasallikni meros qilib olish xavfi juda past. Biroq, tashuvchini tekshirish har bir kasallikning tashuvchilarining 100% ni aniqlay olmaydi. Shuning uchun, salbiy natija farzandlaringizda biron bir genetik kasallik rivojlanmasligiga kafolat bermaydi .

• Ijobiy natija: Agar sizning tashuvchi skrining testingiz ijobiy natija bersa, bu sizning bir yoki bir nechta genetik sog'liq muammolarining tashuvchisi ekanligingizni anglatadi. Agar natijalaringiz ijobiy bo'lsa, reproduktiv sherigingizni ham tekshirishni ko'rib chiqishingiz kerak .

Tasavvur qiling-a, siz va sherigingiz bir xil autosomal retsessiv holatning tashuvchisisiz . Unda sizda bo'lgan har bir farzand quyidagi imkoniyatga ega:

• Ikkala nuqsonli genni (biri onadan, ikkinchisi otadan) meros qilib olish va shu kasallik bilan tug'ilish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ga teng.
• Faqat bitta nuqsonli genni (onadan yoki otadan) meros qilib olish va tashuvchiga aylanish ehtimoli 50% (ikkitadan bittasi) mavjud. Ammo bu bolada kasallik rivojlanmaydi.
• Kasallikning tashuvchisi ham, undan xoli ham bo'lmagan holda , ikkala sog'lom genni ham olish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) .

Natijalarni bilish uchun qancha vaqt ketadi?

Genetik test odatda bir necha kundan bir necha haftagacha davom etadi. Natijalaringizni qachon kutish mumkinligini shifokoringizdan so'rang.

Yana shifokorga ko'rinishim kerakmi?

Bunday hollarda shifokoringizga murojaat qiling:

• Agar siz kelishilgan vaqt ichida natijaga erisha olmasangiz.
• Natijalaringizni olgan bo'lsangiz ham, ular haqida hali ham savollaringiz bor.
• Agar oila qurish imkoniyatlaringiz haqida gaplashmoqchi bo'lsangiz.

Nihoyat, eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Shunday qilib, umid qilamanki, endi siz "Tashuvchini skrining qilish" deb nomlangan ushbu testni yaxshiroq tushundingiz. Bundan oladigan eng katta narsa shundaki, siz kelajakdagi farzandingiz haqida xabardor qarorlar qabul qilish imkoniyatiga ega bo'lasiz. Bundan tashqari, ehtimol, bu sizga har qanday qo'rquv va shubhalarni yo'q qilishga va xotirjamlikka erishishga yordam beradi.

Yodingizda bo'lsin, ushbu natijalar bilan qanday ishlash haqida shifokoringiz va agar kerak bo'lsa, genetik maslahatchi bilan gaplashishdan hech qachon tortinmang. Sizning ruhiy salomatligingiz ham juda muhim, shuning uchun agar kerak bo'lsa, buning uchun yordam so'rang. Bularning barchasi sog'lom va baxtli oila uchun.

Gen tashuvchisini tekshirish, tashuvchini tekshirish, irsiy kasalliklar, genetik test, homiladorlik, oilani rejalashtirish, genetik maslahat