Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, CHARGE sindromi haqida bilib olaylik.

Onalar va dadalar, siz har doim kichkintoyingizning sog'lig'i haqida qayg'urmaysizmi? Ba'zan hatto chaqaloqlar bilan birga keladigan eng kichik kasalliklar ham qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Bugun biz biroz kam uchraydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu CHARGE sindromi deb ataladi. Bu siz uchun yangi bo'lishi mumkin, ammo xavotir olmang. Keling, bu haqda sodda va tushunarli tarzda gaplashaylik.

CHARGE sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

CHARGE sindromi noyob genetik holatdir . U farzandingiz tanasining bir nechta qismlariga ta'sir qilishi mumkin. O'ylab ko'ring, ko'zlar, asab tizimi, yurak, burun yo'llari, jinsiy a'zolar va quloqlar asosiy ta'sirlangan sohalardir. Ushbu holatga chalingan bolalarda o'ziga xos yuz xususiyatlari va bir qator alomatlar kombinatsiyasi bo'lishi mumkin. Shifokorlar ushbu omillarning barchasiga asoslanib kasallikni tashxislashadi.

Muhimi shundaki, CHARGE sindromiga chalingan har bir bola bir xil emas. Alomatlar va ularning tabiati bir boladan boshqasiga farq qilishi mumkin. Ba'zi anomaliyalar bachadonda boshlanishi mumkin va bu holat bolaga ko'p yillar davomida turli yo'llar bilan ta'sir qilishi mumkin.

CHARGE sindromi kimlarda rivojlanishi mumkin?

Bu har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holat. Ko'pincha, bu yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kimda ilgari bunday holat bo'lmagan. Ba'zan bola bu mutatsiyaga uchragan genni homiladorlik paytida ota-onalardan biridan meros qilib olishi mumkin. Bu genetik mutatsiya tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Shuning uchun, ota-onalar homiladorlikdan oldin ham, homiladorlik paytida ham bu holatning oldini olish uchun hech narsa qila olmaydilar.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

CHARGE sindromi juda kam uchraydigan holat . Dunyo bo'ylab 8500 dan 10 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan faqat bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekishi taxmin qilinmoqda.

CHARGE sindromi bolamning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Ushbu holatni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyaga uchraganda, hujayralarimiz to'g'ri o'sishi va ishlashi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni olmaydilar. Shuning uchun u tananing ko'p qismlariga ta'sir qiladi. Alomatlar ba'zan yengil bo'lishi mumkin, lekin ba'zida ular juda og'ir va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin . Bu, ayniqsa, chaqaloqning yuragi va ichki organlari bachadonda o'sish davrida to'g'ri rivojlanmagan bo'lsa, to'g'ri keladi.

Shifokoringiz tug'ilishdan oldin ham chaqalog'ingizning rivojlanishini diqqat bilan kuzatib boradi. Bu chaqalog'ingizning tug'ilishiga tayyorgarlik ko'rish va hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olish uchun darhol davolanishni rejalashtirish uchun amalga oshiriladi. Bu, ayniqsa, alomatlar yurak, nafas olish yoki ovqatlanish kabi narsalarga ta'sir qilsa, juda muhimdir.

CHARGE sindromining belgilari qanday?

CHARGE nomidagi harflar sizga ushbu holatning ba'zi asosiy alomatlarini eslab qolishga yordam beradi.

• C - Koloboma va kranial nerv anomaliyalari:
• Ko'zdagi ba'zi to'qimalarning yo'qolishi. Bu ko'zning ìrísíidagi kichik kesmaga o'xshab ko'rinishi mumkin.
• Muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar.
• Yuzning bir tomonining falaji.
• Hid bilish qobiliyatining pasayishi.
• H - Yurak nuqsonlari:
• Tug'ma yurak kasalligi (tug'ma). Masalan, Fallot tetralogiyasi , qorincha septal nuqsoni , atrioventrikulyar kanal nuqsoni va/yoki aorta yoyining anomaliyalari kabi holatlar.
• A - Xoanalarning atreziyasi:
• Burun yo'llarining torayishi yoki to'liq tiqilib qolishi nafas olishda qiyinchiliklarga va uyqu apnesiga olib kelishi mumkin.
• R - O'sish va rivojlanishning cheklanishi:
• Bolaning yoshiga mos keladigan bo'y va vazn maqsadlariga erishish uchun qo'shimcha vaqt kerak.
• Yoshga mos rivojlanish bosqichlariga erishish uchun qo'shimcha vaqt talab etiladi.
• G - Jinsiy a'zolar anomaliyalari:
• O'g'il bolalarda jinsiy olat kichik (mikropenis) va/yoki moyaklar pastga tushmaydi (kriptorxidizm) .
• E - Quloq anomaliyalari:
• Quloqlarning chiqib turishi va quloq loblarining yo'qligi kabi anomaliyalar.
• Eshitish qobiliyatining pasayishi, hatto karlik ham bo'lishi mumkin.

Ko'pgina alomatlar tug'ilishda ko'rinadigan bo'lsa-da, ba'zida bu holat hayotning keyingi davrida, alomatlar keyinroq paydo bo'lganda aniqlanishi mumkin.

Boshqa qo'shimcha alomatlar qanday?

Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Ovqat va ichimlikni yutishda qiyinchilik.
• Intellektual rivojlanish muammolari.
• Yoriq lab yoki yoriq tanglay.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya).
• Buyrak anomaliyalari: buyraklardagi ortiqcha suyuqlik (gidronefroz) , siydikning buyraklarga qayta oqishi yoki kichik yoki yo'q buyrak.
• Qizilo'ngachdan oshqozonga o'tishning buzilishi (qizilo'ngach atreziyasi) .
• Xavotir yoki xavotirli xatti-harakatlar.
• Skolioz .

Yuzda ko'rinadigan maxsus xususiyatlar

CHARGE sindromi bo'lgan bolalarda ham ma'lum yuz xususiyatlari bo'lishi mumkin:

• Kvadrat shaklidagi yuz.
• Keng peshona.
• Jingalak qoshlar.
• Katta ko'zlar.
• Osilib turgan ko'z qovog'i.
• Kichkina og'iz va iyak.
• Asimmetrik yuz.

CHARGE sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu, ehtimol , CHD7 genidagi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.Bu "CHD7" geni hujayralarimizga DNKimizni xromosomalarga joylashtiradigan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Xuddi sovg'ani o'rash kabi. Bu o'ralgan DNK o'z hajmi va shaklini o'zgartirishi (qayta qurishi) mumkin, ya'ni uni har bir xromosoma ehtiyojlariga qarab mahkam yoki bo'shashtirib o'rash mumkin.

CHARGE sindromi bilan og'rigan odamda `CHD7` geni oqsillarni to'g'ri ishlab chiqarmaydi. Keyin DNK molekulalari ko'rsatmalarga muvofiq qadoqlanmaydi. Shuning uchun bu alomatlar paydo bo'ladi.

Juda kamdan-kam hollarda, CHARGE sindromiga chalingan ba'zi odamlarda `CHD7` genida mutatsiya bo'lmaydi. Yoki ularning DNKsida boshqa genda mutatsiya bo'lishi mumkin. Bu noyob sabablar hali ham o'rganilmoqda. Bunday hollarda genetik maslahat juda muhimdir.

CHARGE sindromi meros qilib olinishi mumkinmi?

Ha, bu meros qilib olinishi mumkin bo'lgan holat. Agar odam homiladorlik paytida mutatsiyaga uchragan CHD7 genining bitta nusxasini meros qilib olsa, alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bu autosomal dominant yuqish deb ataladi. Biroq, ko'p hollarda bu genetik o'zgarishlar de novo mutatsiyalar sifatida sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan. CHARGE sindromi bilan og'rigan ikki farzandi bo'lgan ota-ona yoki CHARGE sindromi bilan og'rigan odamda ushbu kasallikka chalingan bola tug'ilish ehtimoli 50% ga teng.

CHARGE sindromi qanday tashxis qilinadi?

Farzandingizning shifokori avvalo ushbu holatning asosiy alomatlarini tekshirish uchun farzandingizni jismoniy tekshiruvdan o'tkazadi. Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor genetik test o'tkazadi. Bu kichik qon namunasini olish va CHD7 genidagi o'zgarishlarni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Farzandingizning alomatlari hayot uchun xavfli emasligiga ishonch hosil qilish uchun qo'shimcha qon, siydik yoki tasvirlash testlarini o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bular farzandingizning ichki organlarining sog'lig'ini tekshirish uchun amalga oshiriladi. Ushbu testlar ularning alomatlariga qarab har bir bolada farq qiladi. Farzandingizning sog'lom ekanligiga ishonch hosil qilish uchun zarur bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday qo'shimcha testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

CHARGE sindromi qanday davolanadi?

CHARGE sindromini davolash har bir bolada turlicha bo'ladi. Asosiy e'tibor bolaning alomatlarini yengillashtirishga qaratilgan. Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Yoriq lab yoki tanglay, yurak kasalligi yoki xoanal atreziya kabi holatlar uchun jarrohlik .
• Farzandingizga to'g'ri ovqatlanish odatlarini o'rgatish va nutq va til muammolarini yengish uchun kasbiy terapiya, fizioterapiya yoki nutq terapiyasida ishtirok etish.
• Bola yutishni o'rganmaguncha ovqatlanishiga yordam berish uchun ovqatlantirish naychasini kiritish.
• Nafas olish qiyinlishuvi yoki uyqu apnesini davolash uchun ventilator yoki CPAP apparatidan foydalanish.
• Eshitish qobiliyatining buzilishi uchunEshitish vositalaridan yoki koklear implantlardan foydalanish.
• Intellektual rivojlanishni yaxshilash uchun maxsus ta'limga yo'llanma.
• Muayyan alomatlar uchun dori-darmonlarni berish.

Ushbu holatni muvaffaqiyatli boshqarish va hissiy qo'llab-quvvatlash uchun asosiy shaxs parvarish koordinatoridir . Qo'shimcha ma'lumot olish uchun tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderingizga murojaat qiling.

CHARGE sindromi bilan og'rigan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

CHARGE sindromi bilan og'rigan bola o'sishi va rivojlanishi uchun qo'shimcha vaqt talab qilishi mumkin. Ular yoshga mos keladigan bosqichlardan, masalan, yordamsiz o'tirish va gaplashishdan biroz orqada qolishlari mumkin. Hayotning dastlabki bir necha yilida farzandingizning rivojlanish bosqichlarini diqqat bilan kuzatib boring. Agar farzandingiz biron bir bosqichni o'tkazib yuborsa, shifokoringizga xabar bering. Shifokoringiz klinikalarda farzandingizning rivojlanishini kuzatib boradi va yillar davomida uning rivojlanishini kuzatib boradi. Farzandingiz o'sib ulg'aygan sari sog'lom ekanligiga va tashxisning biron bir yon ta'siri xavfi ostida emasligiga ishonch hosil qilish uchun muntazam ravishda tekshiruvlar va testlarni o'tkazib turing.

CHARGE sindromining oldini olish mumkinmi?

Yo'q, CHARGE sindromi genetik holat bo'lib , uning oldini olish mumkin emas . Uni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi ko'pincha tasodifiy ravishda, oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan holda sodir bo'ladi. Shuning uchun uni oldindan aniqlash qiyin.

CHARGE sindromi bilan og'rigan odamdan nimani kutish mumkin?

Chaqaloqqa birinchi marta bu holat tashxisi qo'yilganda, shifokor chaqaloqning yuragi va ichki organlari to'g'ri ishlayotganini va hayot uchun xavfli alomatlar bor-yo'qligini tekshirish uchun testlar o'tkazadi. Agar biron bir rivojlanish anomaliyalari, ayniqsa yurakka ta'sir qiladiganlar bo'lsa, ularni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin. Ko'pgina yangi tug'ilgan chaqaloqlar yutishda yordamga muhtoj. Shuning uchun, shifokor chaqaloqning oshqozoniga ovqatlantirish naychasini qo'yishi mumkin, bu ularga mustaqil ravishda yuta olguncha omon qolish uchun zarur bo'lgan ozuqani beradi. Chaqaloqning sog'liq ehtiyojlarini qondirish uchun ko'plab qo'shimcha davolash usullari va yordamlar mavjud.

CHARGE sindromini to'liq davolash yo'q.

CHARGE sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

CHARGE sindromi bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqning umr ko'rish davomiyligi ularning alomatlarining og'irligiga qarab o'zgaradi. Og'ir alomatlari bo'lgan chaqaloqlarning hayotning dastlabki besh yilida o'lim darajasi yuqori. Biroq, yengil alomatlari bo'lgan bolalar umr bo'yi qo'llab-quvvatlovchi parvarish bilan normal hayot kechirishlari mumkin.

Agar farzandingizga CHARGE sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ularga baxtli va sog'lom hayot kechirishga yordam berish uchun shifokoringiz bilan ularning alomatlari va umr ko'rish davomiyligi haqida gaplashing.

Farzandimni qachon shifokorga ko'rsatishim kerak?

Agar farzandingizda quyidagilardan biri bo'lsa, shifokorga murojaat qiling:

• Agar jarrohlik joyida infeksiya bo'lsa.
• Agar yoshga mos rivojlanish bosqichlariga erishilmagan bo'lsa.
• Agar siz ovqat yeyolmasangiz yoki icholmasangiz.
• Agar sizda eshitish yoki ko'rish bilan bog'liq muammolar bo'lsa.
• Agar yutishda qiynalsangiz.

Agar farzandingizda nafas olishda qiyinchilik, tana rangining o'zgarishi, ovqatlanishda jiddiy qiyinchilik yoki yurak urish tezligining buzilishi kuzatilsa, darhol kasalxonaga boring.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Farzandimning alomatlari qanchalik og'ir?
• Farzandimning umr ko'rish davomiyligi qancha?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Sizga buyurilgan dorilarning biron bir yon ta'siri bormi?

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda noyob genetik kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni juda charchagan his qilishingiz odatiy holdir. Ba'zi ota-onalar va vasiylar genetik maslahatni farzandlarining tashxisi va farzandlariga yaxshiroq hayot kechirishga qanday yordam berish haqida ko'proq ma'lumot olishning ajoyib usuli deb bilishadi. Farzandingizning alomatlarini va klinikada ularning yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga erishayotganini qayd etib boring. Agar farzandingizning sog'lig'i haqida biron bir savol yoki tashvishingiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qiling.

Yodda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

CHARGE sindromi murakkab holat bo'lsa-da, erta aniqlash, to'g'ri tibbiy davolanish va mehrli g'amxo'rlik bolaga iloji boricha eng yaxshi hayot kechirishga yordam beradi.

• Har bir bola har xil: Alomatlar va ularning og'irligi bir boladan boshqasiga farq qiladi. Shuning uchun ularni boshqalar bilan solishtirmang.
• Ko'p tarmoqli jamoaviy yordam: Ushbu holatni boshqarish uchun turli mutaxassislar, terapevtlar va qo'llab-quvvatlash xizmatlari talab etiladi.
• Sabr va tushunish: Farzandingizga uning rivojlanishi uchun qo'shimcha vaqt va yordam bering.
• Siz yolg'iz emassiz: bunday bolalari bor boshqa oilalar bilan bog'laning, qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shiling. Bu sizga katta kuch beradi.
• Shifokor ko'rsatmalariga amal qiling: Rejalashtirilgan uchrashuvlar va testlarni o'tkazib yubormang. Agar biron bir muammoga duch kelsangiz, shifokoringiz bilan gaplashing.

Esingizda bo'lsin, agar farzandingizda bu holat bo'lsa ham, sizning sevgingiz, qo'llab-quvvatlashingiz va to'g'ri yo'l-yo'riqlaringiz uning hayotida katta o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.

CHARGE sindromi, genetik kasalliklar, bolalik kasalliklari, rivojlanish kechikishlari, yurak nuqsonlari, eshitish qobiliyatining pasayishi, koloboma