Xoroideremiya haqida hamma narsa: ko'rish qobiliyatini asta-sekin yo'qotishiga olib keladigan noyob kasallik

Kechasi ko'rish qobiliyatingiz yomonlashayotganini ham his qilyapsizmi? Yoki periferik ko'rish qobiliyatingiz, ya'ni yon tomonlarga ko'rish qobiliyatingiz asta-sekin yomonlashib boryaptimi? Ba'zan biz bu narsalarga unchalik e'tibor bermaymiz, ammo ular jiddiy kasallikning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz ko'rish qobiliyatini asta-sekin yo'qotishi va hatto ko'rlikka olib kelishi mumkin bo'lgan noyob, ammo bilish juda muhim kasallik haqida gaplashamiz. Bu xoroideriya deb ataladi.

Bu xoreoderemiya nima?

Sodda qilib aytganda, xoroideriya - bu genlar orqali o'tadigan noyob, irsiy ko'z kasalligi. Bu ikkala ko'zning ham ko'rish qobiliyatini asta-sekin yomonlashtiradi va oxir-oqibat ko'rlikka olib keladi. Bu kasallik ko'pincha erkaklarga ko'proq ta'sir qiladi.

Siz "(Retinitis Pigmentosa)" deb nomlangan boshqa bir ko'z kasalligi haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu shuningdek, ko'zning to'r pardasining asta-sekin zaiflashishiga olib keladi. Ajablanarlisi shundaki, ikkala kasallikning, "(Choroideremiya)" va "(Retinitis Pigmentosa)" belgilari va ba'zi test natijalari o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ushbu ikkita kasallikdan qaysi biri sizda borligini aniq bilishning eng yaxshi usuli - "(genetik test)" dan o'tishdir.

Ko'z ichida nima sodir bo'ladi? Bu ko'rish qobiliyatiga qanday ta'sir qiladi?

Ko'zlarimiz ajoyib kameralarga o'xshaydi. Ko'zning ichida to'r parda deb ataladigan qism mavjud. Bu yerda yorug'likni aniqlay oladigan fotoreseptor hujayralari deb ataladigan maxsus hujayralar joylashgan. Bu hujayralar ko'zga kiradigan yorug'likni qabul qilib, uni elektr signallariga aylantiradi. Keyin bu signallar ko'rish asabi bo'ylab miyaga yuboriladi. Miya biz ko'radigan tasvirlarni yaratish uchun bu signallardan foydalanadi.

Endi, bu to'r pardaning orqasida, ko'zning oq himoya tashqi qobig'i (sklera) va to'r parda o'rtasida xoroid deb ataladigan qatlam mavjud. Bu xoroid to'r parda oziqlanadigan joy, ya'ni uni qon bilan ta'minlaydigan qon tomirlari mavjud. Buni o'simlikka suv va ozuqa berish kabi tasavvur qiling.

Xorioidemiyada xorioiddagi qon tomirlari shikastlanadi. Keyin, to'r parda yetarlicha qon olmaydi, shuning uchun u ham shikastlana boshlaydi. Bu, ayniqsa, bizning periferik ko'rishimizga ta'sir qiladi.

Xorioidemiya qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan kasallik. Taxminan aytganda, 100 000 kishidan faqat bittasida yoki 50 000 kishidan bittasida bu kasallik rivojlanadi , deb taxmin qilinadi. Bu shuni anglatadiki, hatto bizning mamlakatimizda ham bu kasallikka chalingan odamlar juda kam bo'lishi mumkin.

Bu kasallikning belgilari qanday? Sizda ham shunday alomatlar bor-yo'qligini tekshirib ko'ring.

Xorioidemiya belgilari to'satdan paydo bo'lmaydi. Ular asta-sekin rivojlanadi. Asosiy alomatlardan ba'zilari:

• Tungi ko'rlik (tungi ko'rlik) birinchi alomatlardan biridir. Ba'zan bu alomat 10 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'lishi mumkin. Tasavvur qiling-a, hatto boshqalar yaxshi ko'ra oladigan xira yoritilgan joyda ham bu odamlar yaxshi ko'ra olmaydi.
• Periferik ko'rishning zaifligi. Bu shuni anglatadiki, oldinga to'g'ri qaraganingizda, yon tomondagi narsalarni ko'ra olmaysiz. Xuddi tunnel orqali qarab turgandek tuyulishi mumkin.
• Ko'rish o'tkirligining pasayishi. Narsalarni aniq va keskin ko'rish qobiliyati pasayadi. Harflarni o'qish va uzoqdagi narsalarni farqlash qiyin bo'lishi mumkin.
• Ranglarni to'g'ri taniy olmaslik. Ranglarning ko'rinishi o'zgarishi mumkin. Ba'zi ranglarni tanib olish hatto qiyin bo'lishi mumkin.
• Asta-sekin yon ko'rish butunlay yo'qoladi, bu esa ko'rlikka olib keladi. Avvaliga yon ko'rish kamayadi, vaqt o'tishi bilan faqat markaziy ko'rish qoladi va nihoyat, to'liq ko'rish qobiliyati yo'qolishi mumkin.

Muhim: Agar sizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, bu xoreoidemiya deb o'ylamang. Biroq, darhol oftalmologga ko'rikdan o'tish juda muhimdir.

Xorioidemiya nima uchun paydo bo'ladi? Bu irsiymi?

Ha, avval aytganimizdek, Xorioidemiya genetik kasallikdir. Aniqrog'i, bu X xromosomasi bilan bog'liq genetik kasallikdir.

Barchamizning hujayralarimiz ichida xromosomalar deb ataladigan narsalar mavjud. Bu xromosomalar bizning genlarimizni o'z ichiga oladi. Ayollarda ikkita X xromosoma (XX), erkaklarda esa bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud.

Xoroideriyaga olib keladigan nuqsonli gen X xromosomasida joylashgan.

Endi, agar ayolda ushbu nuqsonli genga ega bitta X xromosoma bo'lsa ham, agar boshqa X xromosomasi sog'lom bo'lsa, bu unchalik ta'sir qilmaydi. Shuning uchun, ushbu nuqsonli genga ega ayollar ("tashuvchilar") odatda erkaklar kabi xoroidemiyadan aziyat chekmaydilar. Biroq, ular yoshi ulg'aygan sari tungi ko'rlik kabi alomatlarni ham rivojlanishi mumkin. Biroq, to'liq ko'rlik juda kam uchraydi.

Biroq, erkaklarda faqat bitta X xromosoma mavjud. Shunday qilib, agar ularda o'sha X xromosomasida bu nuqsonli gen bo'lsa, ularda xoroideremiya rivojlanishi ehtimoli ko'proq.

Ushbu kasallikka chalingan erkak o'zining nuqsonli X xromosomasini qizlariga o'tkazadi. Keyin bu qizlar kasallikning tashuvchisiga aylanadi. Bu tashuvchi qizlarning nuqsonli X xromosomasini farzandlariga o'tkazish ehtimoli 50% (ikkitadan bittasi) ga teng.

Xorioidemiya qanday tashxis qilinadi? Qanday testlar o'tkaziladi?

Agar sizda yuqorida aytib o'tilgan alomatlardan biri bo'lsa, albatta oftalmologga murojaat qilishingiz kerak. U sizning ko'zingizni sinchkovlik bilan tekshiradi. Muntazam ko'z tekshiruvidan tashqari, sizdan ba'zi maxsus testlarni o'tkazishingiz so'ralishi mumkin, masalan:

• Elektrotretinogramma (ERG): Ushbu test sizning to'r pardangizning yorug'likka qanday javob berishini o'lchaydi. Bu murakkab test bo'lib tuyulishi mumkin bo'lsa-da, aslida unchalik og'riqli emas. Yuzingizga, ko'z atrofingizga va bosh teringizga kichik elektrodlar qo'yiladi. Keyin juda yupqa sim (ehtimol linza) to'g'ridan-to'g'ri ko'zingizga, pastki qovog'ingizning tepasiga joylashtiriladi. Keyin xona qorong'ilashtiriladi va to'r pardangizdagi hujayralar qanday ishlashini ko'rish uchun ko'zingizga turli xil chiroqlar tushiriladi. Bu sizning to'r pardangiz qanday ishlashi haqida qimmatli ma'lumot berishi mumkin.
• Optik kogerent tomografiya (OKT): Bu shuningdek, og'riqsiz, invaziv bo'lmagan testdir. Bu ko'zingizning ichki qismini skanerlashga o'xshaydi. U ko'zingizning ichki qismini, ayniqsa, to'r pardasi va xoroidni kesishma tasvirlarini olish uchun maxsus yorug'lik nurlaridan foydalanadi. Bu qatlamlarning qalinligini va ular keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan har qanday zararni aniq ko'rsatishi mumkin.
• Floresan angiografiyasi: Ushbu testda qo'lingizdagi vena ichiga maxsus bo'yoq yuboriladi. Bo'yoq ko'zingizdagi qon tomirlari orqali o'tayotganda, maxsus kamera ko'zingizning ichki qismini suratga oladi. Bu xoroid va to'r pardasidagi qon tomirlarining holatini, masalan, ularning shikastlanganligini yoki qon ketishini ko'rishga yordam beradi.
• Genetik tekshiruv: Bu xoroidemiya va Retinitis Pigmentosa kabi o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklarni farqlashning eng ishonchli usuli hisoblanadi. Bunga qorningizdagi chaqalog'ingizdan qon, soch, ter, to'qima yoki ba'zan amniotik suyuqlik namunalarini olish va undagi genlarni tekshirish kiradi. Bu sizda xoroidemiyani keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi .

Xoreoidemiya uchun davolash usuli bormi?

Afsuski, xoreoidemiya uchun davo yo'q. Bu sizni xafa qilishi mumkin, ammo bu normal holat.

Biroq, bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Kasallikni davolab bo'lmasa ham, biz kasallik keltirib chiqaradigan boshqa muammolarni davolashimiz mumkin. Masalan:

• Ko'rish qobiliyati past bo'lganlar uchun strategiyalar: Ko'rish qobiliyati asta-sekin kamayib borishi bilan kundalik vazifalarni bajarishga yordam beradigan turli xil qurilmalar mavjud. Masalan, kattalashtiruvchi ko'zoynaklar, maxsus yoritish moslamalari va gapiradigan soatlar.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahat:Bunday davolab bo'lmaydigan kasallik bilan yashash ruhiy jihatdan qiyin bo'lishi mumkin, shuning uchun psixiatr yoki maslahatchidan yordam so'rash juda muhimdir.
• Genetik maslahat: Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, genetik maslahat boshqa oila a'zolarini bu haqda xabardor qilish va bu kelajak avlodlarga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushunish uchun juda foydali.

Xorioidemiya bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

Odatda, xoreoidemiya bilan og'rigan odam vaqt o'tishi bilan periferik ko'rish qobiliyatini yo'qotadi. Oxir-oqibat, faqat markaziy ko'rish qobiliyati qolishi mumkin. Shundan so'ng, ba'zi odamlar butunlay ko'r bo'lib qolishlari mumkin. Bu har bir odamda farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlar vaqt o'tishi bilan ko'rish qobiliyatini yo'qotadilar, boshqalari esa vaqt o'tishi bilan uni yo'qotadilar.

Bundan tushkunlikka tushmang. Tibbiyot fani kundan-kunga rivojlanib bormoqda. Yangi tadqiqotlar va yangi davolash usullari doimiy ravishda izlanmoqda.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizga xoreoidemiya tashxisi qo'yilgan bo'lsa ham, o'zingizga yaxshi g'amxo'rlik qilish uchun qilishingiz mumkin bo'lgan narsalar mavjud. Sog'lom turmush tarzini saqlash juda muhimdir, hatto bu holat bilan ham.

• Yaxshi va to'yimli ovqatlaning. Ko'proq yashil sabzavotlar, mevalar va yog'siz go'shtlarni iste'mol qiling. Ortiqcha tuz, shakar va zararli yog'larni iloji boricha kamaytiring.
• Yetarlicha jismoniy mashqlar qiling. Hatto kundalik sayr qilish kabi oddiy narsa ham yaxshi.
• Agar cheksangiz, to'xtating. Chekish nafaqat ko'zlaringiz uchun, balki butun tanangiz uchun ham zararli.
• Ko'zlaringizni tekshirish uchun muntazam ravishda ko'z shifokoringizga murojaat qiling. Shu tarzda siz kasallikning holati va yangi davolash usullari haqida bilib olishingiz mumkin.
• Yetarlicha uxlang.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar ko'rish qobiliyatingizda biron bir o'zgarishni , masalan, tungi ko'rish qobiliyatining pasayishi, periferik ko'rish qobiliyatining pasayishi yoki xira ko'rishni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Ayniqsa, ko'rish qobiliyatida to'satdan o'zgarishlar yoki ko'z og'rig'i paydo bo'lsa, bu shoshilinch tibbiy yordam talab qilishi mumkin.

Bundan tashqari, agar siz kundalik mashg'ulotlaringizni bajarishda qiynalayotgan bo'lsangiz, bu haqda shifokoringiz bilan ham gaplashing. Gen terapiyasi sinovlari kabi narsalarda ishtirok etish huquqiga ega ekanligingizni so'rash yaxshi fikr bo'lishi mumkin.

Xorioideremiya va xoroid va retinaning girat atrofiyasi o'rtasidagi farq nima?

Bu ikkala kasallik ham genetik holatdir. Alomatlar o'xshash bo'lishi mumkin. Biroq, ikkalasi o'rtasida aniq farqlar mavjud.

• Irsiyat shakli: Xorioidemiya X xromosomasi bilan bog'liq kasallikdir. Bu uning X xromosomasi orqali meros bo'lib o'tishini anglatadi. Xorioid va to'r pardaning girat atrofiyasi autosomal retsessiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, kasallik rivojlanishi uchun bola onadan ham, otadan ham nuqsonli genni meros qilib olishi kerak.
• Mutatsiyaga uchragan gen: Ikkala kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi ham farq qiladi.

Bundan o'rganishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

To'g'ri, xoreoderemiya noyob, davolab bo'lmaydigan kasallik bo'lib, u asta-sekin ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga va hatto ko'rlikka olib kelishi mumkin. Bunday kasallikka chalinganingizni bilganingizda, aralash tuyg'ularni boshdan kechirish odatiy holdir.

Lekin yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Tibbiy guruhingiz bilan mustahkam munosabatlarni saqlang. Ular sizni qo'llab-quvvatlash uchun u yerda. Xorioidemiya, shuningdek, boshqa genetik kasalliklarni davolash va davolash usullarini topish bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda. Va sizning ehtiyojlaringizga yordam beradigan resurslar va xizmatlar allaqachon mavjud. Boshqalarning yordamini qabul qilish hayotingizni biroz osonlashtirishi mumkin.

Doim umid qiling. Tibbiyot fanining rivojlanishi bilan kelajakda yangi davolash usullari paydo bo'lishi mumkin.

Xoreoidemiya , ko'z kasalligi, ko'rish qobiliyatini yo'qotish, genetik kasallik, tungi ko'rlik, to'r parda, xoreoid, X bilan bog'langan, genetik test, ko'rlik