Korneliya de Lange sindromi nima? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siz hech qachon kichkintoyingizning rivojlanishi yoki tashqi ko'rinishidagi ba'zi kichik o'zgarishlar haqida biroz xavotirlanganmisiz yoki qiziqib ko'rganmisiz? Boshqa chaqaloqlarga qaraganda biroz boshqacha rivojlanadigan ba'zi chaqaloqlar bor va ularning yuz ko'rinishi va oyoq-qo'llari biroz boshqacha bo'lishi mumkin. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Korneliya de Lange sindromi (CdLS) deb ataladi.

Korneliya de Lan sindromi (CdLS) nima?

Sodda qilib aytganda, bu noyob genetik holat . "Genetik" deganda genlarimizdagi o'zgarish natijasida yuzaga keladigan narsa tushuniladi. Bu holat chaqaloqning tashqi ko'rinishi, intellektual rivojlanishi (masalan, o'rganish qobiliyati) va xulq-atvorida o'zgarishlarga olib keladi.

Muhimi shundaki, bu holat (CdLS) barcha chaqaloqlarga bir xil ta'sir qilmaydi. Ba'zi chaqaloqlarda alomatlar juda yengil bo'lishi mumkin, boshqalarida esa juda og'ir bo'lishi mumkin. Qat'iy aytganda, bu holatga chalingan ikkita chaqaloq bir xil emas. Biroq, ularning tashqi ko'rinishi va xatti-harakatlarida ba'zi umumiy o'xshashliklar mavjud. Bu holat chaqaloq tanasining turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Odatda kuzatiladigan asosiy alomatlar:

• Tug'ilishdan oldin va keyin o'sishning kechikishi. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq vazn yo'qotishi va bo'yi o'smasligi mumkin.
• Bosh va yuzdagi o'zgarishlar. Shifokorlar bularni "kraniofasial" o'zgarishlar deb atashadi. Bu haqda keyinroq gaplashamiz.
• Qo'llar va barmoqlardagi ba'zi nuqsonlar.
• Tana va boshda odatdagidan ko'proq tuklarning paydo bo'lishi. Bu "gipertrikoz" yoki "hirsutizm" deb ataladi.
• Intellektual nogironlik.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Korneliya de Lann sindromi aslida juda kam uchraydigan holat . U tug'ilishda mavjud. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bu har 10 000 tirik tug'ilishdan bittasida yoki har 50 000 tirik tug'ilishdan bittasida uchraydi. Biroq, shifokorlar bu holatga chalingan ba'zi chaqaloqlar tashxis qo'yilmasligi mumkin, deb hisoblashadi. Buning sababi, agar alomatlar juda yengil bo'lsa, ular boshqa kasalliklar bilan adashtirilishi mumkin. Yoki ular hatto (CdLS) bilan bog'liqligini ham anglamasliklari mumkin.

Korneliya de Lann sindromining belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, bu holat har bir chaqaloqqa bir xil ta'sir qilmaydi. Alomatlar chaqaloqdan chaqaloqqa farq qilishi mumkin. Agar chaqalog'ingizda bu holat bo'lsa, siz quyidagi alomatlardan birini yoki bir nechtasini sezishingiz mumkin.

Yuz va boshda ko'rinadigan maxsus xususiyatlar

Biz buni “(Oʻziga xos kraniofasial xususiyatlar)” deb ataymiz.

• Kipriklar ko'pincha o'rtasidan birlashgan va yuqoriga egilgan ko'rinadi (bu "sinofriz" deb ataladi).
• Kipriklar juda uzun.
• Quloq loblari odatdagidan pastroq joylashgan.
• Tishlar kichkina va ular orasida katta bo'shliqlar mavjud.
• Burun kichrayib, yuqoriga ko'tariladi.
• Odatdagidan kichikroq bosh (shifokorlar buni "mikrosefaliya" deb atashadi).
• Tanglay yorilishi (bu hammada ham sodir bo'lavermaydi, lekin ba'zi odamlarda ham bo'lishi mumkin).

Neyrologik rivojlanish xususiyatlari

• Rivojlanishdagi kechikishlar. Ya'ni, emaklash yoshida emaklamaslik, yurish yoshida yurmaslik kabi narsalar.
• Ko'p odamlar o'rtacha va og'ir darajadagi intellektual nogironlikka ega bo'lishi mumkin , ya'ni ular o'rganish va tushunish kabi narsalarda ba'zi bir nogironliklarga ega bo'lishi mumkin.

Psixiatrik xususiyatlar

• Ular "(Autizm spektri buzilishi)" ga o'xshash xulq-atvor modellarini namoyon qilishlari mumkin. Masalan, ular boshqalar bilan muloqot qilishni istamasligi va bir xil narsalarni qayta-qayta takrorlashi mumkin.
• Diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) deb ataladigan holatga o'xshash alomatlar.
• Xavotirlik buzilishlari.

Ko'rish mumkin bo'lgan boshqa umumiy xususiyatlar

Bunga qo'shimcha ravishda, Korneliya de Lann sindromi boshqa muammolarga olib kelishi mumkin:

• Tug'ilishdan oldin va keyin sekin o'sishi. Bu ularning kalta bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• Qo'llar, barmoqlar va qo'llarning suyaklaridagi ma'lum anomaliyalar.
• Tanada odatdagidan ko'proq tuklar paydo bo'lishi (hirsutizm).
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar. Masalan, surunkali kislota reflyuksi (GERD).
• Jinsiy organlarning anomaliyalari. Masalan, o'g'il bolalarda moyaklarning tushmasligi (kriptorxidizm).
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi. Masalan, yaqinni ko'ra olmaslik (miyopiya).
• Tutqanoqlar (biz ularni "tutmalar" deb ataymiz).
• Yurak kasalligi. Masalan, yurakda teshik borligi.

Korneliya de Lan sindromining sababi nima?

Bu holat odatda yetti gendan birida zararli o'zgarish (patogen variant) tufayli yuzaga keladi. Bu genlar NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 va ANKRD11. Birgalikda, bu genlar kohesin kompleksi deb ataladigan narsaning to'g'ri ishlashiga yordam beradi.

Endi siz bu "(kogezin kompleksi)" nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Sodda qilib aytganda, bu chaqaloq bachadonda rivojlanayotganda juda muhim rol o'ynaydigan oqsillar guruhidir.Bu chaqaloqning oyoq-qo'llari, yuzi va tanasining boshqa qismlarini to'g'ri rivojlantirish uchun zarur bo'lgan genlarni boshqaradi. Shunday qilib, agar yuqorida aytib o'tilgan genlarning birortasida o'zgarish bo'lsa, bu "(kogesin kompleksi)" ning ishlashi buziladi. Keyin esa, bu chaqaloqning erta rivojlanishiga xalaqit beradi.

"(CdLS)" bilan kasallangan odamlarning 60% dan 80% gacha bo'lgan qismida bu holat "NIPBL" genidagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ushbu holat boshqa oltita gendagi o'zgarishlar tufayli yuzaga kelishi ehtimoli kamroq. Yana 5% dan 20% gacha bo'lgan odamlarda bu holatning genetik sababi hali aniqlanmagan.

Ko'pgina hollarda, bu kasallikka chalingan bolalarda kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Bu shuni anglatadiki , bu ko'pincha yangi genetik o'zgarish ("de novo mutatsiya" deb ataladi) tufayli yuzaga keladi. Biroq, agar ota-onalardan birida bu kasallikning yengil belgilari bo'lsa, ularda ushbu kasallikka chalingan bola tug'ilish ehtimoli 50% ga teng. Xuddi shunday, agar sog'lom ota-onalarda "(CdLS)" bo'lgan bola bo'lsa, ushbu kasallikka chalingan boshqa bola tug'ilish xavfi 1% dan 1,5% gacha deb taxmin qilinadi.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Korneliya de Lann sindromi tananing turli qismlariga ta'sir qilganligi sababli, turli xil asoratlar paydo bo'lishi mumkin.

Ovqat hazm qilish tizimi muammolari

• O'n ikki barmoqli ichak atreziyasi: Chaqaloqning ingichka ichakning birinchi qismida tiqilib qolish.
• Tug'ma diafragma churrasi: Chaqaloqning diafragmasidagi teshik (ko'krak qafasi va oshqozonni ajratib turuvchi mushak).
• `(Malrotatsiya)`: Chaqaloq ichaklarining shakllanish jarayonidagi anomaliya.
• Pilorik stenoz: Chaqaloqning oshqozonidan ingichka ichakka o'tadigan teshikning torayishi.
• Chov churrasi: Chaqaloq ichaklarining bir qismi qorin devoridagi teshikdan chov sohasiga itariladi.
• Barrett qizilo'ngach: Og'ir GERD tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan holat.

Genitouriya tizimi bilan bog'liq muammolar

• Kriptorxidizm: O'g'il chaqaloqning moyaklari tug'ilishdan oldin yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay, moyaklar moyak ichiga tushmasligi holati .
• `(Gipospadiya)`: O'g'il chaqaloqlarda siydik chiqarish kanali jinsiy olatning to'g'ri joyida ochilmaydi.
• `(Buyrak gipoplaziyasi)`: Chaqaloqning bir yoki ikkala buyragi odatdagidan kichikroq.

Ko'z muammolari

• `(Ptoz)`: Yuqori ko'z qovog'i pastga osilib turishi tufayli ko'zni to'g'ri ocha olmaslik.
• Blefarit: Ko'z qovog'ining yallig'lanishi va infektsiyasi.
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi: Masalan, "(astigmatizm)" (ko'zning tashqi qatlamining egriligi tufayli ko'rishning xiralashishi) kabi holatlar.

Korneliya de Lan sindromi qanday tashxislanadi?

Chaqaloq shifokori bu holatni tug'ilgandan keyin yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay tashxislashi mumkin. Shifokor chaqalog'ingizni jismoniy tekshiruvdan o'tkazadi, alomatlarini baholaydi va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi.

Biroq, chaqaloqning belgilariAgar u juda yengil bo'lsa, holatni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun genetik testlarni talab qilishi mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, bu holat chaqaloq tug'ilishidan oldin tashxis qo'yilishi mumkin. Bu prenatal genetik test deb ataladi. U ushbu holatni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni aniqlashi mumkin.

Korneliya de Lan sindromi qanday davolanadi?

Ushbu holatni davolash har bir chaqaloqdagi alomatlarga qarab, chaqaloqdan chaqaloqqa farq qiladi. Ushbu holat tananing bir nechta qismlariga ta'sir qilganligi sababli, shifokorlar guruhi davolanishni rejalashtirish uchun birgalikda ishlaydi. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Oziqlantirish va oziqlantirish

• Bolaning o'sish kechikishining oldini olish uchun yuqori kaloriyali aralashma va/yoki ovqat bilan ta'minlash uchun gastrostomiya naychasini kiritish.
• Ovqatlanishdagi qiyinchiliklarni muhokama qilish uchun ovqatlanish mutaxassisi bilan maslahatlashing.

Jarrohlik

• Suyak anomaliyalari.
• Ovqat hazm qilish tizimidagi muammolar.
• Yurak kasalligi.
• Yoriq tanglay.
• Pastga tushmagan moyaklar.

Bunday holatlarni davolash uchun jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.

Dorilar

• Antikonvulsant dorilar tutqanoqlarni (konvulsiyalarni) nazorat qiladi yoki oldini oladi.
• O'ziga zarar yetkazish yoki tajovuzkor xatti-harakatlarni nazorat qilish uchun antidepressantlar.
• Antibiotiklar nafas olish yo'llari infektsiyalarini davolaydi.

Ba'zi ovqat hazm qilish va yurak kasalliklarini ham dori-darmonlar bilan davolash mumkin.

Terapiyalar

Ushbu davolash usullari chaqaloqning hayoti davomida davom ettirilishi kerak. Chaqaloqdagi rivojlanish kechikishlari, intellektual nogironlik va xulq-atvor muammolarini hal qilish uchun turli xil terapevtik usullardan foydalanish mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Jismoniy terapiya.
• Kasbiy terapiya.
• Nutq terapiyasi.
• Psixoterapiya.

Bundan tashqari, chaqaloqning hayoti davomida muayyan faoliyatlar va rivojlanish kechikishlarini doimiy ravishda baholash va monitoring qilish zarur. Bunga quyidagilar kiradi:

• Eshitish va ko'rish testlari.
• O'sish va psixomotor rivojlanish (o'ylagandek ishlash).
• Yurak va buyrak faoliyati.
• Ovqat hazm qilish tizimining ishlashi.

Bular har doim shifokorlar tomonidan tekshirilishi kerak.

Korneliya de Lann sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Ushbu holatga ega odamlarning umr ko'rish davomiyligi asosan normaldir.Ushbu kasallikka chalingan bolalarning aksariyati voyaga yetguncha uzoq umr ko'rishadi. Biroq, agar chaqaloqda kasallikning og'irroq alomatlari (ayniqsa, yurak va tomoq muammolari) bo'lsa, bu ularning umrini biroz qisqartirishi mumkin.

CdLS bilan og'rigan kattalar umr bo'yi doimiy tibbiy yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Agar asoratlar rivojlansa, prognoz og'irlik va davolanishga bog'liq.

Bu vaziyatning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, Korneliya de Lann sindromining oldini olish mumkin emas. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va ushbu kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat yoki genetik test haqida gaplashing.

Farzandingizda noyob genetik kasallik borligini bilganingizda hayrat va xafa bo'lish odatiy holdir. Lekin esda tutingki, Korneliya de Lann sindromiga chalingan bolalarning aksariyati to'laqonli hayot kechirishadi va voyaga yetgunga qadar yaxshi rivojlanadilar.

Chaqaloqning ahvoli aniqlangandan so'ng, shifokoringiz siz bilan turli xil davolash usullari haqida suhbatlashadi. Shuningdek, sizga mutaxassislar jamoasi bilan ishlashingiz kerak bo'lishi mumkin. Eng muhimi, chaqalog'ingizning ahvoli haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olish va iloji boricha eng yaxshi yordamni ko'rsatishda yetakchilik qilishdir.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi asosiy fikrlarni umumlashtiraylik:

• Korneliya de Lan sindromi (CdLS) kam uchraydigan genetik holatdir.
• Bu chaqaloqning tashqi ko'rinishiga, o'sishiga, aql-zakovatiga va xatti-harakatlariga ta'sir qilishi mumkin.
• Alomatlar chaqaloqdan chaqaloqqa farq qiladi ; ba'zilari yengil, ba'zilari esa og'ir.
• Sababi genlardagi o'zgarishdir.
• Davolash chaqaloqning alomatlariga bog'liq. Zarur bo'lganda jarrohlik amaliyoti va dori-darmonlarni o'z ichiga olgan turli xil terapevtik usullar qo'llanilishi mumkin.
• Ushbu holatning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, genetik maslahat sizga xavfingiz haqida bilib olishga yordam beradi.
• Erta aniqlash, to'g'ri davolash va mehrli g'amxo'rlik bu bolalarga mazmunli hayot kechirishga yordam beradi.

Agar sizda bu borada boshqa savollar yoki tashvishlar bo'lsa, oilaviy shifokoringiz yoki pediatringiz bilan gaplashing. Ular sizga kerakli ko'rsatmalarni berishadi.

Korneliya de Lann sindromi, KDLS, genetik kasalliklar, bola salomatligi, rivojlanish kechikishi, jismoniy xususiyatlar, noyob kasalliklar