Kichkintoyingizning rangi sarg'ayyaptimi? Bu Krigler-Najjar sindromi bo'lishi mumkinmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda terining ozgina sarg'ayishi yoki sariqlik normal holat ekanligini bilamiz. Ko'pincha bu bir necha kun ichida yo'qoladi. Biroq, ba'zida bu sarg'ayish odatdagidan ko'proq bo'lishi va uzoqroq davom etishi mumkin. Aynan o'shanda biz biroz xavotirlanishimiz kerak. Chunki bu kam uchraydigan, ammo jiddiy genetik holat bo'lgan Krigler-Najjar sindromi tufayli bo'lishi mumkin. Shunday qilib, keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik.

Krigler-Najjar sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Krigler-Najjar sindromi qonimizda "(Bilirubin)" deb ataladigan zaharli modda juda ko'p bo'lganda yuzaga keladigan noyob genetik holatdir. Endi siz bu "(Bilirubin)" nima ekanligi haqida o'ylayotgandirsiz, to'g'rimi?

Bir o'ylab ko'ring, tanamizdagi qizil qon tanachalarining ma'lum bir umr ko'rish muddati bor. Bu umr tugagach, ular o'ladi. Qizil qon tanachalari parchalanganda hosil bo'ladigan bu sariq pigment "(Bilirubin)" deb ataladi. Odatda, bu sog'lom odamning tanasida sodir bo'ladi: jigarimiz bu "(Bilirubin)"ni oladi, uning toksik xususiyatini yo'q qiladi va uni toksik bo'lmagan narsaga aylantiradi. Keyin u najas bilan tanadan chiqariladi.

Biroq, Krigler-Najjar sindromi bilan og'rigan odamning jigari bu bilirubinni to'g'ri parchalay olmaydi. Keyin toksik bilirubin qonda to'plana boshlaydi. Bu to'g'ri davolanmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan jiddiy holat.

Krigler-Najjar sindromining turlari bormi?

Ha, Krigler-Najjar sindromining ikkita asosiy turi mavjud:

• 1-tur (CN1): Bu eng og'ir va hayot uchun xavfli tur. Ushbu holatga chalingan ko'plab bolalar kasallikning asoratlari, ayniqsa miya shikastlanishi tufayli omon qolishda qiynaladilar. Tez va intensiv davolanish juda muhimdir.
• 2-tur (CN2): Bu 1-turga qaraganda biroz unchalik jiddiy bo'lmagan holat. Ushbu turdagi bolalarda jigar ma'lum darajada bilirubinni qayta ishlashga qodir bo'lgani uchun alomatlar kamroq og'irlashadi. Shuning uchun ular normal hayot kechirishlari mumkin.

Bu holat kimga ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Krigler-Najjar sindromi har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holatdir . Bu "(UGT1A1)" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Tasavvur qiling-a, agar ikkala ota-ona ham ushbu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa va bola ikkalasidan ham genning nuqsonli nusxasini olsa, bu holat (ya'ni, "(Autosomal retsessiv)") yuzaga keladi. Agar bu nuqsonli gen faqat onadan yoki faqat otadan kelib chiqsa, bu "(Gilbert sindromi)" kabi unchalik jiddiy bo'lmagan holat va boshqa "(Bilirubin)" bilan bog'liq holat bo'lishi mumkin.

Krigler-Najjar sindromi butun dunyo bo'ylab har million yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasiga ta'sir qiladi. Bu shuni anglatadiki, bu juda, juda kam uchraydigan kasallik.

Bu bolaning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Agar kichkintoyingizda bu holat bo'lsa, ularning terisi va ko'z oqlari sarg'ayadi. Bu sariqlik deb ataladi. Bu jigar bilirubinni to'g'ri qayta ishlay olmasligi va qonda bilirubinning to'planishiga olib kelishi sababli sodir bo'ladi. Sariqlik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda keng tarqalgan bo'lsa-da, Krigler-Najjar sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarda sariqlik uzoqroq vaqt davomida, ehtimol butun umr davomida kuzatilishi mumkin.

Bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Chunki agar chaqalog'ingizning tanasida juda ko'p bilirubin bo'lsa, u miyaga o'tishi va miyaga qaytarib bo'lmaydigan zarar yetkazishi mumkin. Bu Kernikterus deb ataladi. Shuning uchun shifokorlar ushbu xavfli oqibatlarning oldini olish uchun chaqalog'ingizning alomatlariga qarab davolash rejasini tuzadilar.

Krigler-Najjar sindromining belgilari qanday?

Alomatlarning og'irligi turiga qarab o'zgaradi (1-tur yoki 2-tur). 1-tur eng og'ir hisoblanadi.

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqda bu holat bo'lsa, ularning terisi va ko'z oqlari sarg'ayadi, bu sariqlik deb ataladi. Sariqlik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda keng tarqalgan, chunki ularning jigari to'liq rivojlanmagan. Bu odatda hayotning birinchi yoki ikki haftasida yaxshilanadi. Biroq, Krigler-Najjar sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarda bu sariqlik tug'ilgandan keyin ham davom etadi.

Kernicterus nima?

Agar bilirubin bolaning miyasida, asablarida va to'qimalarida juda ko'p to'plansa, Krigler-Najjar sindromi bilan og'rigan bolalarda kernikterus deb ataladigan holat rivojlanadi. Kernikterus miyaga zarar yetkazadigan hayot uchun xavfli holatdir. Bu alomatlar odatda bir oydan keyin yoki erta bolalik davrida paydo bo'ladi. Ba'zan bu alomatlar hayotning keyingi davrida, Krigler-Najjar sindromini davolash to'xtatilganda yoki boshqa kasallik (isitma, infeksiya) tufayli bilirubin darajasi to'satdan oshganda yoki chaqaloqning jigari shikastlanganda paydo bo'lishi mumkin.

Kernikterusning yengil belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Noqulaylik
• Mushak spazmlari
• Sezgi (his qilish, ko'rish, eshitish) muammolari
• Nozik vazifalarni bajarishda qiyinchilik (masalan, biror narsani ushlab turish, tugmalarni bosish va boshqalar)
• Tananing doimiy burishishi va qisilishi kabi nazoratsiz harakatlar (Xoreoatetoz)
• Tish emalining to'g'ri rivojlanmaganligi

Kernicterusning og'ir belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Eshitishdagi qiyinchiliklar yoki karlik
• Haddan tashqari charchoq, doimiy uyquchanlik (letargik)
• Ovqatlanish va yutishda qiyinchilik
• Isitma
• Ko'ngil aynishi yoki qusish
• Ba'zan mushaklar to'satdanZaiflik (Gipotoniya) va/yoki ba'zan mushaklarning qattiqligi (Gipertoniya)
• Kognitiv rivojlanish muammolari

Buning sababi nima?

Avval aytib o'tganimizdek, buning asosiy sababi "(UGT1A1)" deb nomlangan gendagi mutatsiyadir. Ushbu "(UGT1A1)" geni jigarga glyukuronil transferaza deb ataladigan ferment ishlab chiqarishni buyuradi. Bu ferment juda muhim, chunki u "(Bilirubin)" ni "konjuge qilinmagan" dan "konjuge qilingan" ga aylantirishga va uni tanadan olib tashlashga yordam beradi.

Buni quyidagicha tasavvur qiling: Bilirubin sariq rangli chiqindi mahsulotdir. Jigar xuddi fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrika ichida UGT1A1 geni tomonidan ishlab chiqariladigan fermentlar deb ataladigan ishchilar mavjud. Ularning vazifasi bu "yomon" bilirubinni olib, uni suvda eriydigan va organizmdan osongina chiqarib yuborilishi mumkin bo'lgan "yaxshi" bilirubinga aylantirishdir. Keyin u safro bilan birlashadi, ichaklardan o'tadi va najas bilan chiqariladi.

Biroq, agar sizda "(UGT1A1)" genida mutatsiya bo'lsa, bu "ishchilar" (fermentlar) to'g'ri ishlab chiqarilmaydi yoki ular to'g'ri ishlay olmaydi. Keyin o'sha "yomon", toksik "(bilirubin)" qon va to'qimalarda to'planadi. Agar shunga o'xshash toksik narsa qonda to'planib qolsa, agar to'g'ri davolanmasa, hayot uchun xavfli alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

Buni qanday tashxislaysiz?

Agar chaqalog'ingizda sariqlik bo'lsa, ya'ni yangi tug'ilgan chaqaloqda bilirubin darajasi kutilganidan yuqori bo'lsa yoki tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha kun yoki hafta ichida sariqlik tezda yomonlashsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Jismoniy tekshiruvdan tashqari, shifokor terining va ko'z oqining nima uchun sarg'ayganligini aniq bilish uchun yana bir nechta testlarni o'tkazadi. Krigler-Najjar sindromini tashxislash uchun ishlatiladigan testlar:

• Genetik test: Bu simptomlarni keltirib chiqaradigan gendagi (UGT1A1) mutatsiyani topishga yordam beradi.
• Qon bilirubin darajasini tekshirish: Bu qondagi bilirubinning umumiy miqdorini, shuningdek, "yomon" bilirubinni (konjugatsiyalanmagan bilirubin) o'lchaydi.
• Jigar faoliyatini tekshirish: Jigarning qanchalik yaxshi ishlashini tekshiring.
• Shuningdek, siz jigarning kichik bir qismini (jigar biopsiyasi) olib, ferment faolligini tekshirishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Shifokor, shuningdek, testlarni o'tkazishdan oldin tashxis haqida tasavvurga ega bo'lish uchun sizdan oilangizda kimdir bunday genetik kasalliklarga chalinganmi yoki yo'qligini so'raydi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Krigler-Najjar sindromini davolashning asosiy maqsadi organizmdagi bilirubin miqdorini pasaytirish va yadroviy shish paydo bo'lishining oldini olishdir. Ushbu davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Fototerapiya: Mana shuAsosiy va eng ko'p qo'llaniladigan davolash usuli. Bu teri orqali "(Bilirubin)" ni olib tashlash uchun maxsus ko'k chiroqlardan foydalanishni o'z ichiga oladi. Tasavvur qiling-a, bu chiroqlar "(Bilirubin)" molekulalarining shaklini o'zgartiradi, ularni suvda eriydi, safro bilan birlashadi va tanadan chiqariladi. Ushbu davolash jarayonida chaqaloqning ko'zlariga himoya qopqog'i qo'yiladi va terining iloji boricha ko'proq qismi yorug'likka duchor bo'ladi. Bu kuniga bir necha soat, ehtimol, umrining oxirigacha amalga oshirilishi kerak.
• Jigar transplantatsiyasi: Bu CN1 uchun yagona doimiy davolash usuli. Bu kasal jigarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash va uni sog'lom jigar (yoki jigarning bir qismi) bilan almashtirishni o'z ichiga oladi. Yangi jigar bilirubinni to'g'ri qayta ishlashga qodir, bu esa bilirubin darajasini normal holatga qaytarishga yordam beradi. Bu odatda miya shikastlanishining oldini olish uchun hayotning dastlabki bosqichlarida amalga oshiriladi.
• Fenobarbital: Bu dori ba'zan CN2 uchun ishlatiladi. U bilirubinni qayta ishlaydigan jigar fermentlarining faolligini biroz oshirishi mumkin. Biroq, u CN1 uchun ishlamaydi.
• Plazmaferez yoki almashinuv transfüzyonu: Bu usullar bilirubin darajasi to'satdan juda yuqori bo'lib, miya shikastlanishi xavfini tug'dirsa, qondan bilirubinni tezda olib tashlash uchun ishlatiladi.
• Isitma va infeksiyalarni nazorat qiling: Isitma va infeksiyalar bilirubin darajasining oshishiga olib kelishi mumkin, shuning uchun ularni tezda nazorat qilish muhimdir.

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Fototerapiya odatda xavfsiz davolash usuli hisoblanadi. Biroq, ba'zida bu quruq teri va diareyaga olib kelishi mumkin. Shuningdek, siz farzandingizning suvsizlanishiga ehtiyot bo'lishingiz kerak.

Yangi "LED" ko'k chiroqlardan foydalanish eski lyuminestsent lampalarga qaraganda teriga kamroq zarar yetkazishi mumkin.

Biz qarib, qarib borgan sari teri qalinlashadi, bu esa "(Fototerapiya)" nurining "(Bilirubin)" molekulalariga yetib borish qobiliyatini pasaytirishi mumkin. Bu davolash samaradorligini pasaytirishi mumkin va siz jigar transplantatsiyasini ko'rib chiqishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Bolaga g'amxo'rlik qilishda e'tiborga olish kerak bo'lgan narsalar

Krigler-Najjar sindromi bilan og'rigan bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin.

• (Fototerapiya)` Davolashni shifokor aytganidek, o'z vaqtida bajarish juda muhim. Ko'pgina hollarda, buni uyda bajarish uchun sozlash mumkin.
• Chaqaloq yorug'lik ostida bo'lganida, uni yupating, u bilan gaplashing va unga tegining.
• To'g'ri hidratsiya juda muhimdir.
• Farzandingizning teri rangi, xulq-atvori va ovqatlanish odatlariga doimo e'tibor bering. Agar biron bir o'zgarishni sezsangiz, darhol shifokoringizga xabar bering.
• Agar sizda isitma, qusish yoki diareya kabi alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.Chunki bu kabi narsalar bilirubin darajasining to'satdan oshishiga olib kelishi mumkin.

Buning oldini olish mumkinmi?

Yo'q. Krigler-Najjar sindromining oldini olish mumkin emas, chunki bu genetik holat. Biroq, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, oilangizda kimdir bu genetik holatga ega bo'lsa yoki siz bu haqda xavotirda bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat va genetik testlar haqida gaplashing. Bu sizga ushbu holatga ega farzand ko'rish xavfini aniqlashga yordam beradi.

Bu holat bilan hayot qanday bo'ladi? (Prognoz)

Bu kasallik turiga (CN1 yoki CN2) va uning qanchalik tez va muvaffaqiyatli davolanishiga bog'liq.

• CN2 turiga chalingan bolalar, agar to'g'ri davolansa, odatda yaxshi tiklanishni va normal umr ko'rishni kutishlari mumkin.
• Agar CN1 bilan og'rigan bolalarga hayotning dastlabki bir necha oyi ichida tashxis qo'yilmagan va intensiv fototerapiya, so'ngra jigar transplantatsiyasi bilan davolanmagan bo'lsa, ular yadroviy o'pka shikastlanishi tufayli miya shikastlanishini rivojlanish xavfi yuqori. Bunday hollarda, umr ko'rish davomiyligi cheklanishi mumkin. Biroq, o'z vaqtida va tegishli davolanish, ayniqsa jigar transplantatsiyasi bilan ular normal hayot kechirishlari mumkin.

Ko'p odamlar umr bo'yi davolanishga va kasalliklarni boshqarishga muhtoj.

Buning doimiy davosi bormi?

Ha, avval aytganimizdek, jigar transplantatsiyasi Krigler-Najjar sindromini, ayniqsa CN1 variantini davolashi mumkin. Yangi, sog'lom jigar bilirubinni to'g'ri qayta ishlashga qodir bo'lganligi sababli, bilirubin darajasi normal holatga qaytadi va fototerapiya zaruratini yo'q qiladi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Krigler-Najjar sindromi qaytarib bo'lmaydigan, hayot uchun xavfli alomatlarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, agar chaqalog'ingizning sariqligi bir necha kun ichida yaxshilanmasa yoki yomonlashayotganga o'xshasa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Bundan tashqari, agar siz ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Bolada rivojlanish kechikishlari
• Yuqori isitma
• Fototerapiyadan keyin yaxshilanmaydigan yoki yomonlashadigan sariqlik
• Ovqatlanishda qiyinchilik, vazn yo'qotish
• Agar bola doimo uyqusirab va qiziqmasa
• G'ayrioddiy tana harakatlari yoki silkinishlar

Shifokorga beriladigan savollar

Shifokorga borganingizda, quyidagi kabi savollar berishga tayyor bo'ling:

• Farzandimda Krigler-Najjar sindromi 1 yoki 2-turi bormi?
• Farzandimga qancha vaqt fototerapiya kerak? Kuniga necha soat?
• Ushbu davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi? Ular haqida nima qilish mumkin?
• Farzandimga jigar transplantatsiyasi kerak bo'ladimi? Agar shunday bo'lsa, buni qachon qilish yaxshiroq?
• Farzandimning tashxisi qanchalik jiddiy va uzoq muddatda nimani kutishim mumkin?
• Uyda fototerapiya qilishim mumkinmi? Qanday uskunalar kerak?
• Farzandimga g'amxo'rlik qilishda nimalarga alohida e'tibor berishim kerak?
• Keyingi tekshiruvimga qachon kelishim kerak?

Krigler-Najjar sindromi tashxisi bola uchun ham, uning vasiylari uchun ham qiyin bo'lishi mumkin. Farzandingiz sarg'ish teri va ko'zlar bilan tug'ilganda qo'rquv va xavotirni his qilish tushunarli. Agar siz ushbu tashxis bilan farzandingizga g'amxo'rlik qilayotganingizda o'zingizni haddan tashqari charchagan, stressli yoki xavotirli his qilsangiz, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish va o'zingizga g'amxo'rlik qilish muhimdir. Sog'lom va kuchli bo'lganingizda, farzandingizga bu yo'lda eng yaxshi yo'lni bosib o'tishga yordam bera olasiz.

Xo'sh, nimani yodda tutishimiz kerak? (Uyga olib ketish xabari)

Krigler-Najjar sindromi kam uchraydigan, ammo jiddiy genetik holatdir. Asosiysi, kasallikni erta tashxislash va to'g'ri davolanishni boshlashdir.

• Agar chaqalog'ingizning sariqligi (sariq rang) odatdagidan ko'proq ko'rinsa yoki uzoq vaqt davom etayotgan bo'lsa, albatta shifokorga murojaat qiling. Vaqtni behuda sarflamang.
• Bu holatning ikki turi mavjud; CN1 eng og'ir bo'lib, tezkor va intensiv davolanishni talab qiladi.
• Fototerapiya eng ko'p qo'llaniladigan davolash usuli hisoblanadi. CN1 uchun jigar transplantatsiyasi eng yaxshi va eng doimiy yechimdir.
• Bu genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas. Biroq, oilani rejalashtirishda genetik maslahat olish muhimdir.

Muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Shifokorlar, oila va bunday farzandlari bo'lgan boshqa ota-onalarning ko'magi bilan siz bu qiyinchilikka dosh bera olasiz. To'g'ri davolanish va mehrli g'amxo'rlik bilan siz farzandingizga iloji boricha yaxshi, normal hayot kechirishga yordam bera olasiz.

Krigler -Najjar sindromi, bilirubin, sariqlik, jigar, genetik kasallik, yadroviy bakteriya, fototerapiya, yangi tug'ilgan chaqaloqlar