Farzandingiz doim rangpar va charchaganmi? Bu talassemiya bo'lishi mumkinmi?

Kichkintoyingiz doim charchagandek tuyuladimi? U boshqa bolalar kabi yugurib o'ynamaydimi? U ovqat yeyishni juda istamaydimi? U hech qachon rangpar bo'lib qolganmi? Har qanday ona yoki ota bunday narsalarni ko'rganda juda qo'rqishlari odatiy hol. Bu alomatlar ko'pincha normal sharoitlardan kelib chiqishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida talassemiya kabi tibbiy holat bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bugun keling, talassemiya nima ekanligi, uning tanamizga qanday ta'sir qilishi va uni davolash usullari haqida gaplashaylik.

Talassemiya aslida nima?

Sodda qilib aytganda, talassemiya qonimizga ta'sir qiluvchi irsiy kasallikdir . Bu yuqumli kasallik emas. Bu shuni anglatadiki, u shamollash kabi bir odamdan boshqasiga yuqmaydi. Bu biz ota-onamizdan genlarimiz orqali meros qilib olgan narsadir.

Buni biroz yaxshiroq tushunish uchun avval qonimizdagi qizil qon tanachalari haqida bir oz gaplashaylik. Bu qizil qon tanachalarini tanamiz bo'ylab kislorod tashiydigan yetkazib berish xizmati deb tasavvur qiling. Ushbu yetkazib berish xizmatining vositasi, ya'ni kislorod tashuvchi arava gemoglobin deb ataladi. Gemoglobin qizil qon tanachalari ichida joylashgan maxsus oqsildir. Bu o'pkamizdan kislorodni tashiydi va uni tanadagi har bir hujayraga tarqatadi.

Talassemiya bilan og'rigan odam gemoglobin deb ataladigan bu oqsilni yetarli darajada ishlab chiqara olmaydi. Xuddi mashina ishlab chiqarilganda bo'lgani kabi, agar ba'zi kerakli qismlar yo'q bo'lsa yoki yomon qismlar ishlatilsa, mashina to'g'ri ishlamaydi. Bu tanadagi sog'lom qizil qon tanachalari sonining kamayishiga olib keladi. Biz bu holatni qizil qon tanachalari kamligi anemiyasi deb ataymiz.

Shunday qilib, tanadagi hujayralar kerakli miqdorda kislorod olmaganida, ular kerakli energiyani ishlab chiqara olmaydi. Shuning uchun talassemiya bemorlarida turli alomatlar kuzatiladi.

Ushbu kasallikni rivojlanish xavfi kimda ko'proq?

Bunga sabab bo'lgan genetik mutatsiyalar dastlab odamlarda bezgakdan himoya qilishning bir shakli sifatida rivojlangan deb hisoblanadi. Shuning uchun, bezgak keng tarqalgan mintaqalar, masalan, Afrika, Janubiy Yevropa va G'arbiy, Janubiy va Sharqiy Osiyo mamlakatlari bilan genetik aloqasi bo'lgan odamlar talassemiya rivojlanish xavfi yuqori. Shri-Lanka ham Janubiy Osiyo mamlakati bo'lgani uchun, aholimiz orasida talassemiya tashuvchilari va bemorlari bor.

Talassemiyaga nima sabab bo'ladi? Keling, batafsilroq ko'rib chiqaylik.

Avval aytib o'tgan gemoglobin deb nomlangan "kislorod aravachasi" to'rtta oqsil zanjiridan iborat. Ulardan ikkitasi alfa globin zanjirlari, qolgan ikkitasi esa beta globin zanjirlari deb ataladi.

Biz bu zanjirlarni yaratish uchun "ko'rsatmalar" yoki "kod"ni ota-onamizdan meros qilib olgan genlardan olamiz. Bu genlarni taom tayyorlash retsepti deb tasavvur qiling. Agar retseptda biron bir kamchilik yoki xato bo'lsa, taomni to'g'ri tayyorlab bo'lmaydi. Xuddi shunday, agar bu genlarda biron bir kamchilik yoki nuqson bo'lsa, alfa yoki beta globin zanjirlari to'g'ri shakllanmaydi. Aynan o'shanda talassemiya deb ataladigan holat yuzaga keladi.

• Alfa globin zanjirlari: Bularning hosil bo'lishi uchun 4 ta gen kerak bo'ladi. Ikkitasi onadan, ikkitasi otadan.
• Beta globin zanjirlari: Bularning hosil bo'lishi uchun ikkita gen kerak. Biri onadan, ikkinchisi otadan.

Siz rivojlanayotgan talassemiya turi ushbu alfa yoki beta zanjirlarining qaysi birida gen nuqsoni borligiga bog'liq. Kasallikning og'irligi nuqsonli genlar soni bilan belgilanadi.

Talassemiyaning asosiy turlari qanday?

Talassemiya kasallikning og'irligiga qarab bir nechta asosiy darajalarga bo'linadi. Ya'ni, talassemiya xususiyati, kichik talassemiya, o'rta talassemiya va major talassemiya . Tashuvchi holatda sizda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Yoki sizda faqat juda yengil anemiya bo'lishi mumkin. Major talassemiya davolanishni talab qiladigan eng og'ir holatdir.

Genetik nuqson alfa yoki beta zanjirlarida bo'lishiga qarab, ikkita asosiy tur mavjud.

1. Alfa talassemiyasi

Bu holat alfa globin zanjirlarini hosil qiluvchi 4 ta genning birida yoki bir nechtasida nuqson bo'lganda yuzaga keladi. Alomatlarning og'irligi nuqsonli genlar soniga bog'liq. Keling, buni tushunish uchun oddiy tarzda ko'rib chiqaylik.

2. Beta talassemiya

Bu holat beta globin zanjirlarini hosil qiluvchi ikkita genning birida yoki ikkalasida ham nuqson bo'lganda yuzaga keladi (biri onadan, biri otadan).

• Bitta nuqsonli gen: Bu holat beta talassemiya kichik yoki tashuvchilik holati deb ataladi. Alomatlar juda yengil.
• Ikki nuqsonli gen: Alomatlar o'rtacha darajadan og'irgacha bo'lishi mumkin.
• Oraliq holat talassemiya oraliq deb ataladi.
• Eng og'ir shakli beta talassemiya major yoki Kuli anemiyasi deb ataladi. Bu odamlar doimiy tibbiy davolanishga muhtoj.

Talassemiya belgilari qanday?

Siz boshdan kechiradigan alomatlar butunlay sizda mavjud bo'lgan talassemiya turiga va uning og'irligiga bog'liq.

Alomatlar yo'q yoki juda yengil alomatlar

Agar sizda to'rtta alfa genidan faqat bittasi yetishmasa, ehtimol sizda hech qanday alomat bo'lmaydi. Agar ikkita alfa gen yoki bitta beta gen nuqsonli bo'lsa, sizda umuman hech qanday alomat bo'lmasligi mumkin. Yoki sizda faqat yengil anemiya belgilari, masalan, doimo charchoq hissi bo'lishi mumkin.

O'rta darajadagi alomatlar (Talassemiya Intermedia)

Bu odamlarda kichik anemiyadan tashqari boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin.

• Rivojlanmaslik: Bolaning bo'yi va vazni yoshiga mutanosib ravishda oshmaydi.
• Balog'atga yetishning kechikishi.
• Suyak anomaliyalari:Osteoporoz kabi holatlar.
• Kengaygan taloq: Taloq qorin bo'shlig'ining chap tomonida joylashgan va infeksiyalarga qarshi kurashishga yordam beradigan organdir.

Og'ir alomatlar (Mayor talassemiya)

Og'ir alomatlar uchta alfa gen nuqsoni (Gemoglobin H kasalligi) va beta talassemiya major (Kuli anemiyasi) kabi holatlarda paydo bo'ladi. Bu alomatlar odatda bola ikki yoshga to'lmasdan oldin paydo bo'la boshlaydi.

Yuqoridagi alomatlardan tashqari, siz quyidagilarni ko'rishingiz mumkin:

• Taom ta'msiz.
• Och yoki sarg'ish teri (sariqlik).
• To'q rangli siydik (choy rangida).
• Yuz suyaklarining anomaliyalari (bosh suyagi suyaklarining haddan tashqari o'sishi tufayli).

Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?

O'rtacha va og'ir talassemiya ko'pincha erta bolalik davrida tashxislanadi, chunki alomatlar bola hayotining dastlabki ikki yilida paydo bo'la boshlaydi. Shifokoringiz tashxisni tasdiqlash uchun turli xil qon tahlillarini buyurishi mumkin.

• To'liq qon tahlili (CBC): Bu qondagi gemoglobin miqdorini, qizil qon tanachalari sonini va ularning hajmini o'lchaydi. Talassemiya bilan og'rigan odamlarda sog'lom qizil qon tanachalari va gemoglobin kamroq bo'ladi. Qizil qon tanachalari ham normaldan kichikroq bo'lishi mumkin.
• Retikulotsitlar soni: Bu yangi hosil bo'lgan qizil qon hujayralari sonini o'lchaydi. Bu sizga suyak iligingiz yetarli miqdorda qizil qon hujayralarini ishlab chiqarayotgani haqida tasavvur beradi.
• Temir tadqiqotlari: Ushbu test sizning anemiyangiz temir tanqisligi yoki talassemiya tufayli kelib chiqqanligini aniq aniqlashga yordam beradi.
• Gemoglobin elektroforezi: Bu beta talassemiya tashxisini qo'yish uchun ayniqsa muhim testdir.
• Genetik test: Ushbu test alfa talassemiyasini tashxislash uchun ishlatiladi.

Talassemiyani davolash usullari qanday?

Talassemiya kabi og'ir holatlar uchun standart davolash usullari qon quyish va temirni olib tashlash terapiyasi hisoblanadi.

• Qon quyish: Sodda qilib aytganda, bu tashqi qon quyishdir. Sog'lom qizil qon tanachalarini o'z ichiga olgan qon tanaga vena orqali yuboriladi. Bu sog'lom qizil qon tanachalari va gemoglobin darajasini tiklaydi. Og'ir talassemiya holatlarida (masalan, beta-talassemiya major), muntazam ravishda, masalan, har 2-4 haftada bir marta qon quyish talab qilinishi mumkin.
• Temir xelatatsiyasi terapiyasi:Tez-tez qon topshirishning eng katta yon ta'sirlaridan biri bu organizmdagi temir miqdorining keraksiz ravishda oshishi. Biz buni temirning ortiqcha yuklanishi deb ataymiz. Bu qo'shimcha temir yurak va jigar kabi muhim organlarda to'planib, ularga zarar etkazishi mumkin. Shuning uchun, tez-tez qon qabul qiladigan odamlarga bu qo'shimcha temirni tanadan olib tashlaydigan dorilar (tabletkalar yoki in'ektsiyalar) beriladi.
• Folik kislota qo'shimchalari: Folik kislota organizmga sog'lom qon hujayralarini yaratishga yordam berish uchun beriladi.
• Suyak iligi va ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu hozirda talassemiyani to'liq davolay oladigan yagona davolash usuli . Biroq, buning uchun bemorga mutlaqo mos keladigan sog'lom donor kerak. Ko'pincha bu aka-uka yoki opa-singil bo'ladi. Bu juda xavfli va murakkab davolash usuli.
• Luspatercept: Bu har uch haftada beriladigan vaksina. U organizmga ko'proq qizil qon tanachalarini ishlab chiqarishga yordam berish orqali ishlaydi.

Bu kasallik bilan hayot qanday kechadi? Uning oldini olish mumkinmi?

Agar sizda kichik talassemiya bo'lsa, normal umr ko'rish davomiyligini kutishingiz mumkin. Sizning ahvolingiz o'rtacha yoki og'ir bo'lishidan qat'i nazar, agar siz belgilangan davolash rejasiga (qon quyish va temirni olib tashlash terapiyasi) aniq amal qilsangiz, uzoq umr ko'rish uchun yaxshi imkoniyatga egasiz.

Bu kasallik genetikdir, shuning uchun biz uning oldini ololmaymiz. Biroq, genetik test sizga yoki sherigingizga talassemiya geni bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Ushbu ma'lumotni bilish farzand ko'rishni rejalashtirgan juftliklar uchun juda muhimdir. Bu bo'yicha qo'shimcha maslahat olish uchun shifokoringiz bilan gaplashing.

Oxir-oqibat, talassemiya boshqariladigan kasallikdir. Sizga kerak bo'lgan davolash turi va uni qanchalik tez-tez bajarishingiz holatingizning og'irligiga bog'liq bo'ladi. Shifokoringiz bilan ahvolingiz va uzoq muddatli parvarish rejangiz haqida ochiq suhbatlashish muhimdir.