Chaqalog'ingizda bir vaqtning o'zida bir nechta kasalliklar bormi? Keling, DiGeorge sindromi haqida gaplashaylik.

Kichkintoyingizda bir nechta sog'liq muammolari bormi? Balki siz yurak muammosini, tez-tez uchraydigan kasalliklarni yoki rivojlanishdagi kechikishlarni sezgandirsiz. Bu bir-biriga bog'liq bo'lmagan ko'rinadigan muammolarning aksariyati bitta sababga ega bo'lishi mumkin. Bugun biz gaplashadigan genetik holat shu. Bu DiGeorge sindromi deb ataladi.

Sodda qilib aytganda, DiGeorge sindromi nima?

Bu genetik kasallik . Bizning tanamiz hujayralardan iborat. Har bir hujayrada xromosomalar deb ataladigan narsa bor. Bularni tanamizdagi hamma narsa qanday yaratilganligini yozib boradigan katta kitoblar deb tasavvur qiling. Shunday qilib, bu holat 22-xromosoma deb ataladigan kitobning sahifasi kabi kichik bir qismi yo'qolganda yuzaga keladi. Aniqroq aytganda, bu 22q11.2 o'chirish sindromi deb ham ataladi. Bu 22-xromosomaning uzun qo'lidagi "q" deb nomlangan 11.2 qismi yo'qligini anglatadi.

Bu kichik gen bo'lagi yo'q bo'lganda, bu bolaning tanasining bir nechta qismlarining o'sishi va faoliyatiga ta'sir qiladi. Ba'zi bolalarga juda kam ta'sir qiladi, boshqalari esa biroz ko'proq ta'sir qilishi mumkin. Bu boladan bolaga farq qiladi. Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, biz alomatlarni nazorat qila olamiz va bolaga yaxshi hayot kechirishga yordam beramiz.

Bu holatda qanday alomatlar kuzatiladi?

Bu holatga chalingan barcha bolalar bir xil emas. Ba'zi bolalarda umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Boshqalarida tananing bir nechta qismlariga ta'sir qiluvchi alomatlar bo'lishi mumkin. Keling, kuzatiladigan asosiy muammolarni ko'rib chiqaylik.

Nima uchun bu bola bilan sodir bo'ladi? Sababi nima?

Avvalroq muhokama qilganimizdek, bu 22-xromosomaning kichik bir bo'lagining yo'qolishi natijasida yuzaga keladi. Buning ikkita asosiy sababi bor.

1. Tasodifiy hodisa: Bu eng keng tarqalgan hodisa (10 tadan 9 tasi) . Bola homilador bo'lganda, ya'ni onaning tuxumhujayrasi va otaning spermasi birinchi marta birlashganda, bu xromosoma bo'lagi tasodifan yo'qolishi mumkin. Bu tasodifiy sodir bo'ladigan narsa.

2. Ota-onadan meros bo'lib o'tgan: Juda kam uchraydi (taxminan 10 tadan 1 tasi)Bola bu holatni onasidan yoki otasidan meros qilib olishi mumkin. U "autosomal dominant" tarzda meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, ota-onalardan birida bu holat bo'lsa ham, bolada bu kasallik bo'lishi mumkin.

Shifokorlar buni qanday topishadi?

Ba'zan prenatal testlar holat haqida ma'lumot berishi mumkin. Masalan, uni prenatal ultratovush tekshiruvi yoki amniosentez kabi maxsus test paytida aniqlash mumkin.

Biroq, ko'p hollarda, bu faqat chaqaloq tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Shifokor chaqaloqni tekshirganda, u chaqaloqning yuzi va quloqlaridagi o'ziga xos xususiyatlarni ko'rib, bunga shubha qilishi mumkin. Keyin shubhani tasdiqlash uchun bir nechta testlar o'tkaziladi.

Buning uchun testlar

• Ekokardiyogram: Yurakning funktsiyasi va tuzilishini ko'rish uchun skanerlash.
• Qon tahlillari: Qondagi kaltsiy miqdorini tekshiring, umumiy qon tahlilini (CBC) o'tkazing va oq qon hujayralari sonini tekshiring.
• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi: Timus bezining hajmini tekshiring.
• Buyrak ultratovush tekshiruvi
• Immunitet bilan bog'liq maxsus testlar: Masalan, "Immunofenotiplash" va "Oqim sitometriyasi".
• Genetik test: Bu 22-xromosomaning bir qismi yo'qligini aniq tasdiqlaydi.

Bu qanday davolanadi?

Bu holatni keltirib chiqaradigan genetik nuqsonni bartaraf etib bo'lmaydi. Biroq, undan kelib chiqadigan alomatlar va muammolarni juda muvaffaqiyatli davolash mumkin . Buni faqat bitta shifokor qila oladigan ish emas. Turli sohalardagi mutaxassislar jamoasi bolani davolash uchun birgalikda ishlaydi.

Davolash usullari bolaning alomatlariga qarab farq qiladi.

• Tez-tez uchraydigan infeksiyalar uchun antibiotiklar buyuriladi.
• Agar qonda kaltsiy miqdori past bo'lsa , kaltsiy qo'shimchalari beriladi.
• Eshitish muammolari quloq naychalari yoki eshitish apparatlari bilan davolanadi.
• Nutq, jismoniy va kasbiy terapiya nutq, yurish va boshqa faoliyatdagi kechikishlarni davolaydi.
• Gormonlarni almashtirish terapiyasi gormonal muammolarni davolash uchun ishlatiladi .
• Yurak muammolari yoki tanglay yorilishi uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.
• O'qish qobiliyati zaif bolalar maktabda maxsus ta'lim dasturlariga yuboriladi.

Farzandingizni qachon shifokorga olib borishingiz kerak?

Ko'pincha shifokor bu holatni tug'ilishda yoki bolalik davridagi muntazam tekshiruvlar paytida aniqlaydi. Biroq, agar siz farzandingizda biz muhokama qilgan alomatlardan birortasi borligiga shubha qilsangiz, darhol shifokoringiz bilan gaplashing .

Ota-ona sifatida, farzandingizda DiGeorge sindromi kabi genetik kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa va tushkun his qilishingiz mumkin. Bu normal holat. Lekin esda tutingki, to'g'ri davolash va qo'llab-quvvatlash bilan bu bolalar faol va baxtli hayot kechirishlari mumkin. Jiddiy yurak kasalliklari kabi hayot uchun xavfli holatlar bundan mustasno, aksariyat bolalar normal umr ko'rishlari mumkin.