Kichkintoyingizda bu og'ir epilepsiya kasalligi bormi? Keling, Dravet sindromi haqida bilib olaylik!

Agar kichkintoyingiz yoki bir yoshgacha bo'lgan chaqalog'ingiz to'satdan isitma bilan birga kuchli tutqanoq tutsa va besh daqiqadan ko'proq davom etsa, siz qanchalik qo'rqasiz? Bu Dravet sindromi deb ataladigan juda kam uchraydigan va potentsial jihatdan jiddiy holatning birinchi belgisi bo'lishi mumkin. Bu holatda kichkintoylarda turli xil tutqanoqlar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ularda gapirishda qiyinchilik, yurishdagi muammolar va o'rganishdagi kechikishlar kabi boshqa ko'plab alomatlar ham bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, keling, bu haqda batafsil gaplashaylik.

Dravet sindromining belgilari qanday?

Dravet sindromi bilan og'rigan bolaning birinchi alomati tutqanoqdir . Bu odatda chaqaloq bir yoshga to'lmasdan oldin sodir bo'ladi. Bu birinchi tutqanoq quyidagicha ko'rinishi mumkin:

• Bu besh daqiqadan ko'proq vaqt olishi mumkin.
• Bu ko'pincha isitma, boshqa kasallik yoki yuqori atrof-muhit harorati bilan sodir bo'ladi.
• Nazoratsiz mushaklarning qisqarishi (biz ularni konvulsiyalar deb ataymiz) paydo bo'lishi mumkin.
• Bu tananing faqat bir tomoniga yoki ikkala tomoniga ham ta'sir qilishi mumkin.

Chaqaloq bir yoshga to'lgandan so'ng, boshqa turdagi tutqanoqlar ham paydo bo'lishi mumkin. Bular isitmasiz ham sodir bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, tutqanoqlar harorat ko'tarilmasdan ham sodir bo'lishi mumkin. Bu turli xil tutqanoqlar quyidagilar:

• Absans tutqanoqlari: To'satdan hushdan ketish, xuddi bir joyda turgandek. Lekin bu juda qisqa vaqtga.
• Atonik tutqanoqlar: Mushaklar nazoratini to'satdan yo'qotish, natijada tananing bo'shashgandek tuyulishi.
• Gemiklonik tutqanoqlar: Tananing faqat bir tomonida mushaklarning qisilishi.
• Fokal tutqanoqlar: Qisqa muddatli hushdan ketish, mushaklarni nazorat qilishni yo'qotish va noodatiy hislar bo'lishi mumkin.
• Mioklonik tutqanoqlar: Mushaklarni qimirlatganday tuyuladigan to'satdan, mayda silkinishlar.
• Tonik-klonik tutqanoqlar: Bu biz ko'radigan eng keng tarqalgan tutqanoq turi. Tana nazoratsiz silkinib ketadi.

Ushbu tutqanoq alomatlaridan tashqari, Dravet sindromi bilan og'rigan bolalarda boshqa alomatlar ham kuzatilishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Rivojlanishdagi kechikishlar: Til rivojlanishida, ayniqsa nutq rivojlanishida kechikishlar kuzatilishi mumkin.
• Xulq-atvor muammolari: Ba'zan tajovuzkorona harakat qilishi mumkin.
• Neyrologik rivojlanish buzilishlari: Masalan, "DEHB" (diqqat yetishmasligi giperaktivligi buzilishi) kabi holatlar.
• Muvozanat va muvofiqlashtirishdagi qiyinchiliklar: Yurish paytida to'g'ri muvozanatni saqlash qiyin bo'lishi mumkin.
• Harakatlanishdagi qiyinchiliklar: Siz titroq yoki beqaror yurishni sezishingiz mumkin.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya): Mushak tonusining pasayishi.
• Uyqu muammolari: uxlay olmaslik, tez-tez uyg'onish kabi narsalar.
• O'sish va ovqatlanish bilan bog'liq muammolar: vazn ortishining yomonlashishi, ishtahani yo'qotish kabi narsalar.
• Disavtonomiya: Bu tana harorati, yurak urishi va qon bosimi kabi narsalarni nazorat qilishda qiyinchilikni anglatadi.

Dravet sindromiga nima sabab bo'ladi?

Dravet sindromining asosiy sababi ko'pincha "SCN1A" deb nomlangan gendagi genetik variantdir . Bu "SCN1A" geni hujayralarimizga natriy ionlarini (musbat zaryadlangan natriy atomlarini) olib yuradigan natriy kanallarini yaratishni buyuradi. Bu kanallar miya hujayralarimizga elektr signallarini yaratish va yuborishga yordam beradi.

Sodda qilib aytganda, bu "SCN1A" genini miya hujayralarimizga "darvoza" vazifasini bajaradigan natriy kanallarini yaratish uchun "pishirish retsepti" deb tasavvur qiling. Agar bu "retsept"da kichik xatolik, ya'ni genetik mutatsiya bo'lsa, bu "darvozalar" to'g'ri shakllanmaydi. Keyin miya hujayralari orasidagi xabarlar uzatilishi, ya'ni "neyrotransmissiya" buziladi. Shuning uchun tutqanoq kabi alomatlar paydo bo'ladi.

Bu genetik narsami?

Ha, Dravet sindromi genetik holatdir . Ammo ko'p hollarda bu sporadik holatdir. Ya'ni, u to'satdan, avvalgi oilaviy tarixsiz sodir bo'ladi. Biroq, bu holat bir necha avlodlar davomida bir nechta oila a'zolariga ta'sir qilgan holatlar mavjud.

Irsiy Dravet sindromining kamdan-kam hollarda, mutatsiya ota-onadan birining faqat ba'zi hujayralarida mavjud bo'lishi mumkin (bu "mozaika" deb ataladi). Yoki u avloddan-avlodga "autosomal dominant" shaklda o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar faqat bitta ota-onada mutatsiya bo'lsa ham, bola bu holatni meros qilib olishi mumkin.

Lekin yodda tutish kerak bo'lgan narsa shundaki, "SCN1A" gen mutatsiyasiga ega bo'lgan har bir odamda ham Dravet sindromi alomatlari rivojlanmaydi. Ba'zi odamlarda bu mutatsiya bo'lishi mumkin, ammo umuman alomatlar yo'q. Shuningdek, ba'zi odamlarda Dravet sindromi alomatlari bo'lishi mumkin, ammo "SCN1A" gen mutatsiyasi bo'lmasligi mumkin.

Buning uchun biron bir maxsus xavf omillari bormi?

Agar ota-onangizdan birida yoki boshqa oila a'zosida epilepsiya yoki `SCN1A` genida mutatsiya bo'lsa, sizda ushbu holatni rivojlanish xavfi bo'lishi mumkin.

Dravet sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Ushbu holatdan kelib chiqadigan eng jiddiy asoratlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin . Asosiylari:

• Tutqanoqlar natijasida kelib chiqqan jarohatlar.
• Epileptik holat: Bu holat doimiy tutqanoqlar bilan kechadi. Bu shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladi.
• Epilepsiyada to'satdan tushunarsiz o'lim (SUDEP).

Farzandingizni davolayotgan shifokor sizga ushbu xavf belgilari nima ekanligini tushuntiradi va favqulodda vaziyatda nima qilish kerakligi haqida reja tuzadi.

Dravet sindromini qanday aniq tashxislash mumkin?

Farzandingizning shifokori avval Dravet sindromi alomatlarini tekshirish uchun tibbiy ko'rik o'tkazadi. Shuningdek, ular farzandingizning tibbiy tarixi va ular qabul qilayotgan dorilar haqida so'rashadi.

Shifokor sizga quyidagi kabi savollarni berishi mumkin:

• Bolaning rivojlanishi birinchi tutqanoqdan oldin normalmi (yoki normal holatga yaqinmi)?
• Bir yoshga to'lmasdan oldin isitma bilan yoki isitmasdan ikki yoki undan ortiq tutqanoq tutqanoqlarini boshdan kechirganmisiz?
• Bu tutqanoqlar ikki yoki undan ko'p bo'lganmi, besh daqiqadan ko'proq davom etganmi?
• Tutqanoq sodir bo'lganida nima bo'lganini tasvirlab bera olasizmi (masalan, bola titradimi, kuzatdingizmi, tanasining faqat bir tomonini qimirlatdimi)?

Bundan tashqari, shifokor SCN1A gen mutatsiyasini tekshirish uchun qon yoki so'lak tahlilini o'tkazishi mumkin. Shuningdek, ular miyani tekshiradigan testlarni, masalan, MRT (Magnit-rezonans tomografiya) va EEG (Elektroensefalogramma) ni ham o'tkazishlari mumkin. Biroq, ba'zida bu tashxis kechiktirilishi mumkin, chunki MRT va EEG testlarining natijalari dastlabki bosqichlarda normal bo'lishi mumkin.

Dravet sindromi qanday davolanadi?

Davolashning asosiy maqsadi farzandingizda tutqanoqlar sonini va ularning og'irligini kamaytirishdir . Biroq, har bir bolaning tutqanoq turi va davomiyligi har xil bo'lgani uchun, har bir bola davolanishga bir xil javob bermaydi. Shuning uchun davolash rejasi har bir kishiga moslashtirilgan. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Tutqanoqqa qarshi dorilar: Bu dorilar bolangizda tutqanoqlar sonini kamaytirishi mumkin. Biroq, ba'zi dorilar tutqanoqlar sonini ham oshirishi mumkin, shuning uchun shifokor buni juda ehtiyotkorlik bilan va tez-tez kuzatib boradi.
• Ketogenik parhez: Shifokor farzandingizning ovqatlanishida o'zgartirishni tavsiya qilishi mumkin. Bu yog'ga boy va uglevodlarga boy bo'lgan parhezni o'z ichiga oladi.
• Terapiyalar: Agar rivojlanishda kechikishlar bo'lsa, ta'lim aralashuv dasturlari yordam berishi mumkin. Jismoniy, kasbiy yoki nutq terapiyasi ham muammolarni hal qilishga yordam beradi.

Dravet sindromi uchun qanday dorilar beriladi?

AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) 2 yoshdan oshgan odamlarda Dravet sindromi bilan bog'liq tutqanoqlarni davolash uchun quyidagi dorilarni tasdiqladi:

• Kannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Ushbu dori turli shakllarda, masalan, tabletkalar va suyuqliklarda mavjud, shuning uchun uni ham yosh bolalar, ham kattalar qabul qilishlari oson.

Muhim: Shifokoringiz sizga karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin va fenitoin kabi natriy kanal blokerlari kabi ba'zi tutqanoqqa qarshi dorilarni ishlatmaslikni aytishi mumkin, chunki ular tutqanoqni kuchaytirishi mumkin.

Shifokoringiz har bir tutqanoq turini nazorat qilish uchun bir nechta dori tavsiya qilishi mumkin. Dravet sindromini tashxislash va davolash bo'yicha xalqaro konsensus ushbu dorilarni quyidagi tartibda sinab ko'rishni tavsiya qiladi:

• Birinchi darajali davolash usuli: Valproat
• Ikkinchi darajali davolash: Fenfluramin, stiripentol yoki klobazam
• Uchinchi darajali davolash: Kannabidiol
• To'rtinchi qatorli davolash: Topiramat, ketogenik parhez

Qutqaruv dorilari

Bular favqulodda vaziyatlarda, masalan, uzluksiz tutqanoq ("status epilepticus") kabi hollarda beriladigan dorilar. Farzandingizning shifokori uyda yoki maktabda tutqanoq sodir bo'lganda nima qilish kerakligi haqida "tutganlarga qarshi harakatlar rejasi" tuzadi. Ushbu favqulodda dorilar farzandingizning tutqanoqlarini to'xtatishi mumkin. Bular odatda "benzodiazepinlar" deb ataladigan dorilar sinfiga kiradi. Misollar:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ushbu dori burun spreyi, rektal gel yoki og'izda eriydigan tabletkalar shaklida mavjud.

Dravet sindromi bilan og'rigan bola uchun prognoz qanday?

Farzandingizning kelajagi haqida aniq ma'lumotlarni faqat shifokoringiz bera oladi, chunki bu holat har bir kishida turlicha bo'ladi. Farzandingizda uzoq davom etadigan, tez-tez tutqanoqlar bo'lishi mumkin. Biroq, farzandingiz katta bo'lgan sari bu tutqanoqlar soni va davomiyligi kamayishi mumkin. Dori-darmonlar tutqanoqlar sonini va og'irligini kamaytirishi mumkin bo'lsa-da, ular Dravet sindromi bilan og'rigan odamda tutqanoqlarni butunlay yo'q qila olmaydi .

Farzandingiz o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda rivojlanish bosqichlariga ko'proq vaqt sarflashini kutishingiz mumkin. Ular maktabda qo'shimcha yordamga ham muhtoj bo'lishlari mumkin. Biroq, ular katta bo'lgan sari sekinroq o'rganishlari mumkin.

Farzandingizning tibbiy guruhi sizni farzandingiz o'sib ulg'aygan sari paydo bo'ladigan muammolarni davolash uchun turli mutaxassislarga yo'naltirishi mumkin. Masalan, podiatrist maxsus poyabzal (ortopediya) kiyib yurish bilan bog'liq muammolarga yordam berishi mumkin. Yoki ortoped-jarroh yurish bilan bog'liq muammolar yoki skolioz kabi holatlarga yordam berishi mumkin.

Bunga to'liq davo bormi?

Hozirda Dravet sindromini davolashning iloji yo'q . Bundan tashqari, bu genetik holat bo'lgani uchun uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, tadqiqotlar davom etmoqda. Gen terapiyasining klinik sinovlari dastlabki umid baxsh etuvchi natijalarni ko'rsatdi.

Dravet sindromi bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Dravet sindromi bilan og'rigan odamlar SUDEP (epilepsiya tufayli to'satdan tushunarsiz o'lim), epileptik status (uzluksiz tutqanoq) yoki tutqanoq paytida sodir bo'ladigan baxtsiz hodisalardan erta o'lim xavfi ostida . Biroq, bu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati voyaga yetguncha tirik qoladilar.

Farzandingizning ahvoli statistikaga mos kelishi yoki kelmasligi mumkinligi sababli, farzandingiz shifokori sizga nima kutish kerakligi haqida eng aniq ma'lumotni berishi mumkin .

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda bir yoshga to'lmasdan oldin besh daqiqadan ortiq davom etadigan ikki yoki undan ortiq tutqanoq bo'lsa, ayniqsa isitma tufayli kelib chiqsa, shifokoringizga xabar bering. Bu Dravet sindromining belgisi bo'lishi mumkin.

Dravet sindromi tashxisi qo'yilgandan so'ng, siz farzandingizning tibbiy guruhiga muntazam ravishda tashrif buyurishingiz kerak bo'ladi. Agar davolanishni boshlaganingizdan keyin farzandingizning tutqanoqlari yomonlashayotganini (tez-tez, uzoqroq davom etayotganini) sezsangiz, shifokoringizga xabar bering.

Shifokor sizga favqulodda vaziyatda e'tibor berish kerak bo'lgan belgilar va alomatlar, shuningdek, bu holda nima qilish kerakligi haqida maslahat beradi. Shoshilinch davolanishni talab qiladigan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Besh daqiqadan ko'proq davom etadigan va nafas olishda qiyinchilik tug'diradigan tutqanoq.
• Ketma-ket bir nechta tutqanoqlar sodir bo'ladi, ammo bola ular davomida hushiga kelmaydi.
• Tutqanoq jismoniy shikastlanishga olib keladi.

Farzandingizning tutqanoq tutganini ko'rish qanchalik qo'rqinchli ekanligini tushunaman. Bu og'riqli bo'lsa-da, qachondir shunga o'xshash narsa yana takrorlanishini bilish oson emas. Bu Dravet sindromi bilan yashashning haqiqati.

Biroq, farzandingizning tibbiy guruhi tutqanoq paytida nima kutish kerakligini tushunish uchun siz bilan ishlaydi. Ular, shuningdek, sizga "tutganga qarshi harakatlar rejasi"ni qanday tuzishni o'rgatishadi. Favqulodda vaziyatda kimga murojaat qilishni va qanday resurslardan foydalanishni bilish sizga xotirjamlik baxsh etishi mumkin.

Davolash tutqanoqlarning chastotasi va og'irligini kamaytirishi mumkin. Farzandingiz umr bo'yi tibbiy yordamga muhtoj bo'lgani uchun, u shifokorlarini yaxshi bilib oladi. Agar yo'l davomida biron bir savolingiz bo'lsa, farzandingizning tibbiy guruhiga murojaat qilishdan tortinmang.

Nihoyat, esda tuting (Uyga olib ketish xabari)

Dravet sindromi - bu yosh bolalarga ta'sir qiladigan noyob va murakkab epilepsiya holati. Bu haqda eshitganingizda juda ko'p qo'rquv va xavotirni his qilishingiz tushunarli.

Eng muhimi, alomatlarni tezda aniqlash va to'g'ri tibbiy maslahat va davolanishni izlashdir.

• Agar kichkintoyingizda isitma bilan birga uzoq davom etadigan tutqanoqlar bo'lsa, bu haqda shifokor bilan gaplashishni kechiktirmang.
• Bu holat bilan yashash qiyin, lekin siz yolg'iz emassiz. Siz shifokorlar, terapevtlar va shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqa ota-onalardan ko'p yordam topishingiz mumkin.
• Davolash usullari va tadqiqotlar yaxshilanishda davom etmoqda, shuning uchun umidingizni yo'qotmang.

Farzandingizga eng yaxshi g'amxo'rlikni ko'rsatish uchun kuch toping!

Dravet sindromi, epilepsiya, tutqanoqlar, genetik mutatsiyalar, pediatriya, nevrologik kasalliklar, SCN1A