Ona yoki ota uchun farzandining ko'z o'ngida asta-sekin yomonlashib borayotganini ko'rishdan ortiq og'riq yo'q. Yugurib-o'ynab yurgan bola to'satdan tutqanoqqa o'xshash holatdan titray boshlaydi yoki fikrlash va o'rganish qobiliyatining asta-sekin pasayib borayotganini ko'radi, siz his qilayotgan qo'rquv va hayratni so'z bilan ifodalash qiyin. Bugun biz gaplashadigan tasavvur qilib bo'lmaydigan darajada og'ir va juda kam uchraydigan kasallik. Bu kasallik Alper kasalligi yoki "(Alper kasalligi)".
Sodda qilib aytganda, Alper kasalligi nima?
Alper kasalligi - bu hujayralarimizni quvvatlantiradigan kichik elektr stansiyalari bo'lgan mitoxondriyalarga ta'sir qiladigan noyob genetik kasallik. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir hujayrada juda ko'p kichik batareyalar mavjud va bu batareyalar bu hujayralarga ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyani beradi. Alper kasalligida sodir bo'ladigan narsa shundaki, bu batareyalar, mitoxondriyalar to'g'ri ishlamaydi.
Bu energiya yo'qotilishi asosan tanamizdagi eng muhim uchta organga zarar yetkazadi.
1. Miya: Demans miya faoliyatining buzilishi tufayli yuzaga kelishi mumkin, bu esa xotira yo'qotilishiga olib keladi.
2. Jigar: Jigar faoliyati butunlay to'xtab, jigar yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
3. Mushaklar: Miyadagi g'ayritabiiy elektr faolligi tufayli tutqanoqlar paydo bo'lishi mumkin.
Ushbu kasallikning belgilari odatda har qanday yoshda, bir oydan 36 yoshgacha paydo bo'lishi mumkin. Biroq, u ko'pincha bolalikda, ayniqsa 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan davrda kuzatiladi. Ba'zan bu kasallik yoshlikda, ya'ni 17 yoshdan 24 yoshgacha ham paydo bo'lishi mumkin. Afsuski, bu juda jiddiy holat bo'lib, ko'pincha o'lim bilan tugaydi.
Bu kasallik tug'ilishdan meros bo'lib o'tadigan genetik nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, agar bola tug'ilganda uning tanasida ushbu kasallik uchun genlar mavjud bo'lsa ham, alomatlar paydo bo'lishi uchun haftalar, oylar yoki hatto yillar kerak bo'lishi mumkin.
Alpert kasalligi boshqa bir nechta nomlar bilan ham ma'lum:
- Alpers-Huttenlocher sindromi
- Alper sindromi
- Progressiv infantil poliodistrofiya
Bu kasallik kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Alper kasalligiga sabab bo'lgan nuqsonli genni meros qilib olgan har qanday odam kasallikka chalinishi mumkin. Bu jinsdan qat'i nazar, ikkala jinsga ham bir xil ta'sir qiladi.
Lekin xavotir olmang, bu juda kam uchraydigan kasallik. O'rtacha kasallanish darajasi 100 000 tadan 1 tani tashkil qiladi. Shuningdek, u Shimoliy Yevropa millatiga mansub odamlar orasida biroz ko'proq uchraydi, deyiladi.
Nima uchun Alper kasalligi paydo bo'ladi? Sababi nima?
Buning asosiy sababi tanamizdagi "POLG1" deb nomlangan genning o'zgarishi yoki mutatsiyasidir. Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsa.
Sodda qilib aytganda, bu quyidagicha. Farzand ko'rish uchun onangizdan va otangizdan gen olishingiz kerak. Alper kasalligi rivojlanishi uchun bola onadan ham, otadan ham nuqsonli "POLG1" genini meros qilib olishi kerak. Agar ikkala ota-ona ham nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa ham, ularda alomatlar bo'lmasligi mumkin. Ammo agar bola ikkalasidan ham nuqsonli genlarni meros qilib olsa, bolada Alper kasalligi rivojlanadi.
Avvalroq muhokama qilganimizdek, "POLG1" genidagi bu nuqson hujayralarimizning energiya markazlari bo'lgan mitoxondriyalardagi DNKning to'g'ri ishlamasligiga olib keladi. Shuning uchun miya, jigar va mushaklar kabi eng ko'p energiya talab qiladigan organlar eng ko'p zarar ko'radi.
Ba'zi tadqiqotchilarning fikricha, agar virus kabi atrof-muhit omili ushbu nuqsonli genlarni meros qilib olgan odamga ta'sir qilsa, bu kasallikning rivojlanishiga ham sabab bo'lishi mumkin.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Alpert kasalligining belgilari vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin. Ularni dastlabki alomatlar va kasallik rivojlanib borishi bilan paydo bo'ladigan alomatlarga bo'lish mumkin.
Odatda kuzatiladigan birinchi alomat refrakter epilepsiya bo'lib, uni davolash bilan nazorat qilish qiyin.
Keling, ushbu alomatlarni quyidagi jadvaldan aniqroq tushunib olaylik.
| Alomat turi | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Asosiy va eng erta alomatlar |
|
| Boshqa erta alomatlar | |
| Kasallik rivojlanishi bilan paydo bo'ladigan alomatlar |
Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?
Shifokor odatda farzandingizning alomatlarini diqqat bilan tekshiradi, ayniqsa, avval muhokama qilgan uchta asosiy alomatga : xotira yo'qolishi, jigar kasalligi va epilepsiyaga e'tibor beradi.
Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlash uchun bir qator boshqa testlar o'tkaziladi.
| Sinov | Buni qanday qilish kerak va nimani bilish kerak |
|---|---|
| Orqa miya suyuqligini tahlil qilish | Orqa miyaga muskul sanchish operatsiyasi belning pastki qismiga juda kichik igna kiritish va miyangizni o'rab turgan oz miqdordagi suyuqlikni olib tashlashni o'z ichiga oladi. Ushbu suyuqlik miyada ma'lum kimyoviy moddalarning etishmovchiligi bor-yo'qligini tekshirish uchun tekshiriladi. |
| EEG testi "(Elektroensefalografiya)" | Miyaning elektr faolligini o'lchash uchun bosh suyagiga kichik metall plitalar (elektrodlar) biriktiriladi. EEG testi Alpers kasalligiga chalingan odamning miya faoliyati sekinlashganligini ko'rsatishi mumkin. |
| Genetik test | Qon namunasi olinadi va genlarning ketma-ketligi tekshiriladi. Bu "POLG1" genida mutatsiyalar bor-yo'qligini aniq aniqlash imkonini beradi. |
| MRI tekshiruvi `(Magnit-rezonans tomografiya)` | Miyaning MRT tekshiruvi Alper kasalligi bilan og'rigan odamning miyasida kulrang moddaning ko'payishini ko'rsatishi mumkin. |
Buning davosi bormi?
Afsuski, bugungi kungacha Alpert kasalligini davolash yoki kasallikning rivojlanishini to'xtatish uchun hech qanday davolash usuli topilmadi.
Biroq, simptomlarni boshqarish, noqulaylikni kamaytirish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan turli xil qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud. Shifokoringiz quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:
- Epileptik holatlarni nazorat qilish uchun dorilar: Tutqanoqlarning paydo bo'lishini kamaytirish uchun antikonvulsant dorilar beriladi.
- Ovqatlanish va suvsizlanish uchun: Agar ovqatni yutishda qiynalsangiz, ovqat va suyuqliklarni yetkazib berish uchun oshqozoningizga naycha (perkutan endoskopik gastrostomiya) qo'yishingiz mumkin.
- Oziqlanish: kam proteinli, tez-tez va kichik qismlarda ovqatlanish.
- Fizioterapiya: Mushaklarning qattiqligini kamaytirish va mushaklarni mustahkamlash uchun mashqlar va davolash usullari.
- Kasbiy terapiya: Kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga o'rgatish.
- Nutq terapiyasi: Nutqdagi qiyinchiliklarni bartaraf etishga yordam beradi.
- Og'riq qoldiruvchi va mushak gevşetici vositalari: Og'riq va mushaklarning qattiqligini kamaytirish uchun dorilar beriladi.
- Nafas olishni qo'llab-quvvatlash: Agar nafas olishda qiyinchiliklar yuzaga kelsa, nafas olishga "CPAP" yoki "BiPAP®" kabi apparatlar yoki kerak bo'lganda "(traxeostomiya)" yordamida yordam beriladi.
Shuningdek, shifokoringiz bemorning ahvolini kuzatish va kerak bo'lganda davolanishni sozlash uchun har bir necha oyda turli xil qon tahlillarini (masalan, "To'liq qon tahlili - CBC", "Jigar faoliyatini tekshirish") o'tkazadi.
Agar siz kasal bolaga g'amxo'rlik qilsangiz...
Biz bu juda qiyin yo'l ekanligini bilamiz. Kasallik avj olgan sari siz va farzandingiz qo'shimcha yordamga muhtoj bo'lishingiz mumkin. Bu yo'lda sizga yordam bera oladigan ko'plab mutaxassislar va xizmatlar mavjud.
- Mutaxassislar: Siz gastroenterologlar, ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar va psixiatrlardan yordam so'rashingiz mumkin.
- Uyda hamshiralik xizmati: O'tkir kasallik holatlarida, farzandingizga g'amxo'rlik qilish uchun uyingizga kelib, malakali hamshiralar chaqirilishi mumkin.
- Palliativ yordam guruhlari: Ushbu guruhlar bolani kasallikning oxirgi bosqichlarida qulay va og'riqsiz saqlash uchun zarur bo'lgan yordam va ruhiy kuchni ta'minlashga yordam beradi.
Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Alper kasalligi va boshqa mitoxondrial kasalliklarga chalingan bolalarning ota-onalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Siz tajriba almashishingiz, resurslar bilan o'rtoqlashishingiz va kerakli maslahatlarni olishingiz mumkin.
Alpert kasalligi - bu odatda alomatlar boshlanganidan keyin 4 yildan 10 yilgacha bo'lgan davrda yuzaga keladigan progressiv holat.
Agar siz ushbu gen oilangizda mavjudligini bilsangiz va farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan uchrashish va suhbatlashish juda muhimdir. Ular sizga kerakli maslahat va yordamni taqdim etadilar.
Uyga olib ketish xabari
- Alper kasalligi mitoxondriyalarga ta'sir qiluvchi juda kam uchraydigan, og'ir genetik kasallikdir.
- Bu asosan miya, jigar va mushaklarga ta'sir qiladi va asosiy belgilari epilepsiya, jigar yetishmovchiligi va xotira yo'qolishi hisoblanadi.
- Kasallikning davosi bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va bemorga tasalli berish uchun ko'plab qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud.
- Bu genetik holat bo'lgani uchun xavfni kamaytirishning hech qanday usuli yo'q. Agar oilada kasallik tarixi bo'lsa, genetik maslahat juda muhimdir.
- Bunday kasal bolaga g'amxo'rlik qilish juda qiyin vazifa, shuning uchun shifokorlar, hamshiralar xizmati va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olish sizga yordam beradi.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing