Erdheim-Chester kasalligi haqida bilasizmi? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon Erdheim-Chester kasalligi (ECD) haqida eshitganmisiz? Bu nomni eshitganingizda biroz hayron bo'lgan bo'lishingiz mumkin. Chunki bu dunyoda juda kam uchraydigan juda kam uchraydigan kasallik . Biroq, u tanamizdagi turli organ tizimlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, bundan ozgina xabardor bo'lish juda foydali. Shunday qilib, bugun Erdheim-Chester kasalligi (ECD) haqida gaplashaylik.

Erdheim-Chester kasalligi (ECD) nima?

Sodda qilib aytganda, Erdheim-Chester kasalligi (EKK) juda kam uchraydigan qon kasalligidir. U gistiotsitoz deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Endi siz bu gistiotsitlar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Gistiotsitlar bizning immunitet tizimimizdagi maxsus hujayra turidir . Ular tanamizni himoya qiladigan kichik askarlarga o'xshaydi. Bu hujayralar odatda suyak iligi, qon, teri, o'pka, taloq va jigar kabi joylarda uchraydi.

Biroq, Erdheim-Chester kasalligi (EKX) bilan og'rigan odamda bu gistiotsitlar nazoratsiz o'sadi . Bu juda ko'p askarlarga ega bo'lishga o'xshaydi. Bu qo'shimcha gistiotsitlar tananing turli qismlarida o'sishni boshlaydi, ular o'smasligi kerak. Keyin ular o'smalar hosil qilishi va sog'lom to'qimalarga zarar etkazishi mumkin. EKXda aynan shunday bo'ladi.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Avval aytib o'tganimizdek, bu juda kam uchraydigan kasallik . Tasavvur qiling-a, kasallik 1930-yilda birinchi marta kashf etilganidan beri butun dunyo bo'ylab atigi 800 ta holat qayd etilgan. Biroq, ba'zi shifokorlar bu raqam yanada yuqori bo'lishi mumkin, deb hisoblashadi, chunki bu kasallikka chalingan ba'zi odamlarga yetarlicha tashxis qo'yilmagan. Bu, shuningdek, dunyo mamlakatlarida hozirda ushbu bemorlarning yozuvlarini yuritishning umumiy tizimi mavjud emasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Erdheim-Chester kasalligi (EKX) o'rta yoshli kattalarda ko'proq uchraydi. Qo'shma Shtatlarda tashxis qo'yilgan o'rtacha yosh 46 yoshni tashkil qiladi. Biroq, bu juda yosh bolalarda ham qayd etilgan. Yana bir narsa shundaki , erkaklarda kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq. Bemorlarning 70% dan 75% gacha erkaklar ekanligi xabar qilingan.

Alomatlar qanday?

Erdheim-Chester kasalligi (EKK) har bir kishiga ta'sir qilish usuli juda farq qiladi . Bu shuni anglatadiki, hamma ham bir xil alomatlarga ega emas. Alomatlar, yuqorida aytib o'tganimizdek, tananing qaysi qismlari ortiqcha gistiotsitlar tomonidan zararlanganiga va qaysi organ tizimlariga ta'sirlanganiga bog'liq. Ba'zan kasallik hech qanday alomatlarsiz (simptomsiz) mavjud bo'lishi mumkin. Bunday holda, shifokor bu haqda boshqa sababga ko'ra o'tkazilgan skanerlash ("tasvirlash") yoki qon tahlillari ("laboratoriya tekshiruvlari") orqali ma'lumot oladi.

Keling, asosan ta'sirlangan organ tizimlarini va ular bilan bog'liq alomatlarni ko'rib chiqaylik.

Suyaklarga qanday ta'sir qiladi

ECD suyaklarning g'ayritabiiy qalinlashishiga (osteoskleroz) olib kelishi mumkin. Bu ba'zan suyak og'rig'iga sabab bo'lishi mumkin. Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan alomati suyaklarning qalinlashishi va og'rig'idir, ayniqsa ikkala oyoqda ham . Bu suyak qalinlashishini skanerlashda aniq ko'rish mumkin.

Buyraklarga ta'siri

Buyraklarimiz va atrofdagi to'qimalar ("qorin parda orqasidagi bo'shliq") ham ushbu gistiotsitlar tomonidan shikastlanishi mumkin. Bu quyidagi holatlarga olib kelishi mumkin:

• Buyrak shishishi.
• Buyrak atrofiyasi.
• Buyrak yetishmovchiligi.

Endokrin tizimiga (gormon tizimiga) ta'siri

Agar bu gistiotsitlar tanamizdagi turli jarayonlarni boshqaradigan gormonlar ishlab chiqaradigan bezlarga zarar yetkazsa, turli xil gormonal muammolar paydo bo'lishi mumkin. Alomatlar shikastlangan bezga qarab farq qiladi.

• Agar gipofiz bezi shikastlangan bo'lsa: Bir yoki bir nechta gipofiz gormonlari ishlab chiqarishning kamayishi (gipopituitarizm).
• Qalqonsimon bez shikastlangan bo'lsa: Qalqonsimon bez gormonlarining kamayishi (gipotiroidizm).
• Agar jinsiy bezlar shikastlangan bo'lsa: Jinsiy gormonlar (masalan, testosteron va estrogen) darajasining pasayishi ("gipogonadizm").
• Agar buyrak usti bezi shikastlangan bo'lsa: Buyrak usti bezi gormonlarining pasayishi (buyrak usti bezi yetishmovchiligi).

Gipofiz bezining shikastlanishi diabet insipidus deb ataladigan holatni keltirib chiqarishi mumkin, bu esa tez-tez siyish va haddan tashqari chanqoqlik kabi alomatlarga olib keladi. ECD bemorlarining taxminan yarmida ham ushbu holat mavjudligi aniqlandi.

Asab tizimiga ta'siri

Bizning miyamiz va asab tizimimiz ham ushbu gistiotsitlar tomonidan zararlanishi mumkin. Keyin siz quyidagi alomatlarni ko'rishingiz mumkin:

• Yurish paytida muvozanatni yo'qotish, muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar (ataksiya).
• Nutq paytida mushaklarni nazorat qila olmaslik tufayli nutqning xiralashishi (dizartriya).
• Fikrlash, diqqatni jamlash yoki eslab qolishda qiyinchilik.
• Bosh og'rig'i.

Ko'zlarga ta'siri

ECD bir yoki ikkala ko'zga ta'sir qilishi mumkin.

• Ko'z qovoqlarida sariq, yumshoq bo'laklar (ksantelazma).
• Ko'z qovoqlarining oldinga chiqishi (proptoz).
• Ko'z og'rig'i.
• Ko'rish qobiliyatining pasayishi yoki yo'qolishi.

Nafas olish tizimiga ta'siri

Skanerlash natijalari o'pkaga ushbu gistiotsitlar ta'sir qilishini ko'rsatsa-da, alomatlar ko'pincha paydo bo'lmaydi . Biroq, agar alomatlar paydo bo'lsa, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yo'tal.
• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi).

Agar to'g'ri davolanmasa, bu o'pkada doimiy chandiq paydo bo'lishiga (o'pka fibrozi) olib kelishi mumkin, bu jiddiy holat.

Yurak-qon tomir tizimiga ta'siri

Shifokoringiz skanerlashda gistiotsitlar yurak va qon tomirlaringizga ta'sir qilganini ham ko'rishi mumkin. Agar davolanmasa, bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. ECD quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Yurak atrofidagi xaltachaning shishishi (perikard effuziyasi).
• Yuqori qon bosimi (buyrak gipertenziyasi) buyraklarga qon oqimining cheklanganligi tufayli yuzaga keladi.
• Yurak yetishmovchiligi.

Teriga ta'siri

Terida kuzatiladigan asosiy alomat - bu ko'z qovoqlarida paydo bo'ladigan sariq pufakchalar ("ksantelazma"). Bundan tashqari, sariq-jigarrang pufakchalarni quyidagi joylarda ham ko'rish mumkin:

• Yuzda.
• Bo'yin ustida.
• Ko'krak qafasi va qorin ("Torso").
• Chov sohasida.

Bundan tashqari, bu ortiqcha gistiotsitlar taloq, jigar va suyak iligi kabi joylarda to'planib, to'qimalarga zarar yetkazishi mumkin.

Kasallikning sabablari nimada?

Endi biz bilamizki, ECD - bu gistiotsitlar nazoratsiz ko'payib, tarqalib, sog'lom to'qimalar va organlarga zarar yetkazadigan kasallik. Biroq, olimlar hali ham bu hujayralar nima uchun nazoratsiz o'sishini aniq bilishmaydi . Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ma'lum gen mutatsiyalari rol o'ynaydi.

Erdheim-Chester kasalligi (ECD) bilan kasallangan odamlarning yarmidan ko'pida BRAF genida mutatsiya borligi aniqlangan, bu esa gistiotsitlarning nazoratsiz o'sishiga olib keladi.

BRAF geni eng keng tarqalgan mutatsiya bo'lsa-da, olimlar ECD bilan bog'liq boshqa bir qancha genetik mutatsiyalarni aniqladilar. Ushbu kashfiyotlar olimlarga ushbu mutatsiyaga uchragan genlarni nishonga oladigan va gistiotsitlarning g'ayritabiiy o'sishini to'xtatadigan davolash usullarini ishlab chiqish imkonini berdi.

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

ECD juda kam uchraydigan kasallik bo'lgani va alomatlar har bir odamda turlicha bo'lgani uchun, shifokorlar bu holatni darhol shubha qilmasliklari mumkin. Shuning uchun tashxis qo'yish uchun biroz vaqt ketishi mumkin . Siz bir nechta shifokorlarga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Shifokoringiz sizda ECD bor-yo'qligini aniqlash uchun sizning alomatlaringizni boshqa bir nechta testlar natijalari bilan birga ko'rib chiqadi. Tashxis qo'yishga yordam beradigan ba'zi narsalar quyidagilar:

• Tasvirlash muolajalari: Ushbu gistiotsitlar tananing qaysi qismida to'qimaga kirib borganini ko'rish uchun turli xil skanerlash usullari (rentgen, suyak skanerlash, PET skanerlash, KT skanerlash, MRT) qo'llanilishi mumkin. Ular shuningdek, miya, ko'krak qafasi va qorin bo'shlig'i organlari kabi yumshoq to'qimalarga zarar yetkazilganligini ham ko'rsatishi mumkin.
• Laboratoriya sinovlari:Ushbu testlar organ faoliyati bilan bog'liq muayyan muammolarni (bu ECD bilan bog'liq bo'lishi mumkin) aniqlashi, shuningdek, yallig'lanish, qon hujayralari sonining anomaliyalari va gormonlar darajasidagi o'zgarishlar kabi narsalarni tekshirishi mumkin.
• Biopsiya: Biopsiya ta'sirlangan to'qimadan kichik namunani olish va uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Keyin hujayralar ECD belgilari va BRAF kabi genetik mutatsiyalar uchun tekshiriladi. Ushbu hujayralarning xususiyatlarini bilish shifokoringizga siz uchun qaysi davolash usulini eng yaxshi deb qaror qilishda yordam beradi.

Davolash usullari qanday?

Agar sizda hech qanday alomatlar bo'lmasa va ECD sog'lig'ingizga ta'sir qilmasa, shifokoringiz sizning holatingizni kuzatishga qaror qilishi mumkin. Biroq, ECD bilan kasallangan odamlarning aksariyati davolanishga muhtoj bo'ladi . Davolash usuli bo'lmasa-da, holatni boshqarishga yordam beradigan bir nechta davolash usullari mavjud.

Davolashning asosiy usullari quyidagilar:

• Maqsadli terapiya: Bu gistiotsitlarning nazoratsiz ko'payishiga olib keladigan genetik mutatsiyalarni nishonga oluvchi dorilarni qo'llashni o'z ichiga oladi. FDA BRAF gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ECD bemorlari uchun Vemurafenib deb nomlangan dori va MEK gen mutatsiyasiga ega bo'lganlar uchun Cobimetinib deb nomlangan dori vositasini tasdiqladi. Hujayralaringizdagi mutatsiya turiga qarab, shifokoringiz ushbu yoki boshqa maqsadli dorilarni yoki dorilar kombinatsiyalarini tavsiya qilishi mumkin.
• Immunoterapiya: Ushbu dorilar bizning immunitet tizimimizga saraton hujayralarini (bu holda, g'ayritabiiy gistiotsitlar) yaxshiroq aniqlash va ularga qarshi kurashishga yordam beradi. Interferon-alfa ECD uchun keng tarqalgan immunoterapiya preparatidir.
• Kimyoterapiya: Kimyoterapiya tanadagi saraton hujayralarini (g'ayritabiiy hujayralarni) o'ldirish va o'smalarning o'sishini to'xtatish uchun dorilarni qo'llaydi. ECD uchun ishlatiladigan eng keng tarqalgan kimyoterapiya preparati kladribindir . Biroq, shifokoringiz boshqa kimyoterapiya preparatlarini yoki dorilar kombinatsiyasini tavsiya qilishi mumkin.

Ushbu asosiy davolash usullaridan tashqari, shifokoringiz simptomlaringizni yengillashtirishga yordam beradigan boshqa davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin. Ushbu davolash usullari gistiotsitlarning to'qimalaringizga kirib kelishini to'xtatmasa ham, siz his qiladigan noqulaylikni kamaytirishga yordam beradi.

• Jarrohlik: ECD tufayli yuzaga kelgan to'qimalarning ayrim shikastlanishlarini tiklash uchun jarrohlik aralashuvi talab qilinishi mumkin. Masalan, yallig'lanish va shikastlangan to'qima siydikni olib yuradigan naychalarni (siydik yo'llarini) to'sib qo'yishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, uni tiklash uchun jarrohlik aralashuvi talab qilinishi mumkin.
• Radiatsiya terapiyasi:Tananing ma'lum bir sohasidagi g'ayritabiiy hujayralarni yo'q qilish va ular keltirib chiqaradigan noqulay alomatlarni kamaytirish uchun radiatsiya terapiyasi tavsiya qilinishi mumkin.
• Kortikosteroidlar: Ushbu dorilar gistiotsitlarning infiltratsiyasi natijasida kelib chiqadigan yallig'lanishni kamaytirishi mumkin.

Shuningdek, siz klinik sinovda ishtirok etish imkoniyatiga ega bo'lishingiz mumkin. Klinik sinov - bu yangi davolash usullari va yangi davolash kombinatsiyalarining xavfsizligi va samaradorligini sinovdan o'tkazadigan tadqiqot. Erdheim-Chester kasalligi (ECD) bo'yicha klinik sinovda ishtirok eta olasizmi, deb shifokoringizdan so'rang.

Buning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, Erdheim-Chester kasalligining (EKK) oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, kasallikni asosan davolash orqali boshqarish mumkin .

Kasallik bilan qancha vaqt yashashingiz mumkin?

Sizning prognozingiz tanangizning qaysi qismlariga gistiotsitlar ta'sir qilishiga va davolanishga qanday munosabatda bo'lishingizga bog'liq. Biroq, maqsadli terapiya kabi yangi davolash usullarining rivojlanishi bilan ECD bilan bog'liq omon qolish natijalari sezilarli darajada yaxshilandi.

Tasavvur qiling-a, 1996-yilda ECD bemorlarining besh yillik omon qolish darajasi atigi 43% ni tashkil etgan. Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotga ko'ra, bu ko'rsatkich 83% gacha oshgan!

Kasallikning kelajakdagi yo'nalishi va davolanishga bo'lgan munosabatingizga qarab, shifokoringiz bilan gaplashing.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

ECD doimiy davolanish va monitoringni talab qiladi . Shifokoringiz sizga shifokorga qanchalik tez-tez tashrif buyurishingiz kerakligi va skanerlash va qon tahlillarini o'tkazishingiz kerakligi haqida maslahat beradi.

ECD uchun ko'plab davolash usullari yoqimsiz yon ta'sirga olib kelishi mumkin. ECD davolash guruhingizdan tashqari, palliativ yordam guruhidan yordam olish sizga ushbu davolash usullarining yon ta'sirini boshqarishga va tashxis bilan bog'liq stressni engishga yordam beradi.

Nihoyat, eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Erdheim-Chester kasalligi (EKX) - bu har bir odamga turlicha ta'sir qiladigan, to'qimalarga zarar yetkazadigan gistiotsitlarning ortiqcha ishlab chiqarilishi natijasida yuzaga keladigan holat. Ushbu kasallikning belgilari va alomatlari odamdan odamga farq qiladi. Bular sizning umumiy tajribangizga, jumladan, mavjud davolash usullariga ta'sir qilishi mumkin.

Yaxshiyamki, so'nggi yutuqlar bilan olimlar ECD prognozini yaxshilaydigan davolash usullarini topa oldilar.Shifokoringiz bilan siz uchun mos bo'lgan davolash usullari va holatingizning o'ziga xos xususiyatlariga asoslanib, kutishingiz mumkin bo'lgan natijalar haqida ochiq gaplashing. Esingizda bo'lsin, hatto bu noyob vaziyatda ham to'g'ri tibbiy maslahat va yordam bilan siz kuchliroq bo'lib oldinga siljishingiz mumkin.

Erdheim -Chester kasalligi, ECD, gistiotsitoz, noyob kasalliklar, genetik mutatsiyalar, BRAF, alomatlar, davolash