Fabry kasalligi: Keling, bu noyob irsiy kasallik haqida bilib olaylik

Oyoq-qo'llaringiz shunchaki yonayotgandek yoki titrayotgandek tuyuladimi? Ba'zan kichik ishlarni bajargandan keyin ham o'zingizni juda charchagandek his qilasizmi? Bu odatiy holdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida noyob genetik holat, masalan, Fabri kasalligi bo'lishi mumkin. Siz bu nomni eshitmagan bo'lishingiz mumkin. Lekin bu haqda bilish juda muhim. Keling, bugun bu haqda shunchaki gaplashaylik.

Sodda qilib aytganda, Fabry kasalligi nima?

Fabry kasalligi bizning oilalarimizda uchraydigan genetik holatdir. Bu juda kam uchraydi. Sodda qilib aytganda, bu kasallikka chalingan odam alfa-galaktozidaza A (qisqacha alfa-GAL) deb ataladigan fermentni to'g'ri ishlab chiqarmaydi.

Endi siz bu ferment nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ferment - bu tanamizdagi turli xil kimyoviy jarayonlarda yordam beradigan oqsil turi. Ushbu alfa-GAL fermentining asosiy vazifasi tanamizdagi sfingolipidlar deb ataladigan yog' turini parchalash, ya'ni uni hazm qilish va tanadan olib tashlashdir.

Tasavvur qiling-a, agar axlat yig'uvchi bir necha kun davomida uyimizga kelmasa nima bo'ladi? Axlat uyning hamma joyida to'planadi, to'g'rimi? Shunday bo'ladi. Alfa-GAL fermenti yetishmaganda, sfingolipidlar deb ataladigan yog 'turi qon tomirlarimiz va to'qimalarimizda to'plana boshlaydi. Bu to'planish yurak, buyrak, miya, asab tizimi va terimizga zarar etkazishi mumkin. Bu lizosomal saqlash kasalliklari deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi.

Ushbu kasallikning asosiy turlari qanday?

Fabry kasalligi alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab ikkita asosiy turga bo'linishi mumkin.

Fabry kasalligi qanday rivojlanadi? Bu irsiymi?

Ha, bu butunlay irsiy kasallik. Bizning genlarimiz xromosomalar deb ataladigan narsalarda joylashgan. Bu kasallikni keltirib chiqaradigan nuqsonli gen X xromosomasida joylashgan.

Keling, oddiygina tushunaylik:

• Agar otada Fabry kasalligi bo'lsa:
• Uning barcha qizlari bu nuqsonli X xromosomasini meros qilib olishadi. Bu shuni anglatadiki, uning barcha qizlarida bu kasallik rivojlanishi mumkin.
• Lekin o'g'il bolalar Y xromosomasini otalaridan meros qilib olganliklari sababli, o'g'il bolalar bu kasallikni otalaridan meros qilib olmaydilar.
• Agar onada Fabry kasalligi bo'lsa:
• Onaning ikkita X xromosomasi bo'lgani uchun, uning har bir farzandi (qizi yoki o'g'li) nuqsonli X xromosomasini meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Bu shuni anglatadiki, ba'zi bolalarda kasallik bo'lishi mumkin, ba'zilarida esa bo'lmasligi mumkin.

Fabry kasalligining belgilari qanday?

Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin. Erkaklar odatda ayollarga qaraganda og'irroq alomatlarni boshdan kechirishadi. Ba'zi ayollarda alomatlar juda yengil bo'lishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin.

Bu umumiy simptomlar:

• Qo'l va oyoqlarda karaxtlik, karıncalanma yoki kuchli og'riq .
• Jismoniy mashqlar yoki jismoniy faoliyat paytida kuchli og'riq.
• Sovuqqa yoki issiqqa nisbatan murosasizlik.
• Terlashning kamayishi (gipohidroz) yoki umuman terlamaslik (anhidroz).
• Oshqozon og'rig'i, diareya va ich qotishi kabi oshqozon muammolari.
• Bosh aylanishi.
• Grippga o'xshash alomatlar, masalan, isitma, tana og'rig'i va charchoq.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki quloqlarda jiringlash (tinnitus).
• Ko'krak qafasi, orqa va jinsiy a'zolar terisida paydo bo'ladigan mayda qizil-binafsha rangli o'smalar (angiokeratoma).
• Oyoqlar, to'piqlar va kaltaklarning shishishi (shishishi).
• Siydikda oqsil miqdorining ortishi (proteinuriya).
• Ko'z ichida maxsus naqsh (cornea verticillata) rivojlanadi. Bu ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilmaydi. Uni faqat maxsus ko'z tekshiruvi (yorilgan chiroq tekshiruvi) orqali ko'rish mumkin.

Ushbu kasallik tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan xavfli asoratlar

Yuqorida aytib o'tilgan yog 'turi (sfingolipidlar) ko'p yillar davomida tanada to'planishi va asosiy organlarimizga zarar etkazishi mumkin. Bu hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan asoratlarga olib kelishi mumkin.

• Yurak kasalligi: yurak urishining buzilishi (aritmiya), yurak xuruji, yurakning kattalashishi va yurak yetishmovchiligi.
• Buyrak yetishmovchiligi: Vaqt o'tishi bilan dializ yoki hatto buyrak transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.
• Insultlar: Miyaga qon tomirlarining tiqilib qolishi natijasida insult yoki vaqtinchalik ishemik xuruj (TIA) paydo bo'lishi mumkin.
• Nerv shikastlanishi (periferik neyropatiya).

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Agar sizda shunga o'xshash alomatlar bo'lsa, shifokoringiz bu kasallikdan shubhalanishi va sizni bir nechta testlarga yo'naltirishi mumkin.

Davolash usullari qanday?

Fabry kasalligiga hali davo yo'q. Lekin umidingizni yo'qotmang. Hozirda simptomlarni nazorat qiladigan, tanada yog 'to'planishini sekinlashtiradigan va jiddiy asoratlarning oldini oladigan juda samarali davolash usullari mavjud.

Davolashning ikkita asosiy usuli mavjud:

1. Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT)

Bu sizga tanangiz ishlab chiqarmaydigan alfa-GAL fermentining laboratoriyada tayyorlangan versiyasini berishni o'z ichiga oladi. Ushbu dori har ikki haftada fiziologik eritma kabi vena ichiga infuziya sifatida beriladi.Ushbu davolash usuli tanadagi yog'larning to'planishini to'xtatadi.

2. Og'iz orqali qo'shimcha terapiya

Bu siz qabul qiladigan tabletka. Ushbu dori tanangizdagi nosoz alfa-GAL fermentini tiklash va uni qayta ishlashga majburlash orqali ishlaydi. Biroq, bu davolash usuli hamma uchun ham ishlamaydi. Bu sizning genetik mutatsiyangizning xususiyatiga bog'liq. Shifokoringiz bu sizga mos keladimi yoki yo'qligini hal qiladi.

Ushbu asosiy davolash usullaridan tashqari, og'riq, oshqozon buzilishi va boshqa alomatlar uchun alohida dorilar berilishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizga Fabry kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, quyidagi alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak:

• Yurak xurujining belgilari, masalan , ko'krak qafasidagi og'riq, nafas qisilishi va yurak urishining tartibsizligi (agar bu sodir bo'lsa, darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring).
• Haddan tashqari shishish.
• Falaj belgilari, masalan, kuchli bosh aylanishi, ko'rishdagi o'zgarishlar va gapirishda qiyinchilik (bu holda ham darhol ETUga murojaat qiling).
• To'satdan eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Qattiq oshqozon og'rig'i yoki shishishi.

Fabry kasalligi tashxisi qo'yilganda qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Sizda kelajagingiz va farzandlaringiz haqida xavotirlar bo'lishi mumkin. Biroq, hozirda samarali davolash usullari mavjud va yangi tadqiqotlar ufqda. Davolash rejangizga qat'iy rioya qilish va shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilish orqali siz alomatlaringizni boshqarishingiz va uzoq muddatli zararni oldini olishingiz mumkin.