Oilangizda kimdir yo'g'on ichak saratoniga chalinganmi? Keling, ushbu genetik holat (Oilaviy adenomatoz polipoz - FAP) haqida gaplashaylik!

Oilangizda kimdir, ehtimol, yoshligida yo'g'on ichak saratoniga chalinganmi? Yoki shifokor sizga yo'g'on ichakda kichik o'smalar (poliplar) va oshqozon muammolari borligini aytganmi? Bunday narsa haqida eshitganmisiz yoki eshitmaganmisiz, bugun biz gaplashadigan "FAP" deb nomlangan bu holat haqida xabardor bo'lish juda muhim bo'lishi mumkin. Chunki bu biroz kam uchraydigan bo'lsa-da, agar erta aniqlansa, bu sizni ko'plab katta muammolardan qutqarishi mumkin.

Sodda qilib aytganda, FAP nima?

Sodda qilib aytganda, oilaviy adenomatoz polipoz yoki qisqacha FAP - bu adenoma deb ataladigan ko'p miqdordagi mayda o'smalar (poliplar) ning yo'g'on ichakda va ba'zan to'g'ri ichakda paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat .

Bir o'ylab ko'ring, ba'zi odamlar yoshi ulg'aygan sari yo'g'on ichakda bir yoki ikkita shunday o'sma paydo bo'ladi. Bu normal holat. Ammo "FAP" bilan og'rigan odamda odatda yuzdan ortiq, ba'zan minglab shunday o'smalar bo'ladi , ammo ular juda yosh, ehtimol o'n yoshida rivojlana boshlaydi. Shuning uchun, bu o'smalardan birining saratonga ("yo'g'on ichak saratoni") aylanishi ehtimoli, ya'ni umr bo'yi xavf juda yuqori .

Ushbu xavfni nazorat qilish uchun shifokorlar odatda butun yo'g'on ichakni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotini (total kolektomiya) tavsiya qiladilar. Ba'zan to'g'ri ichak ham olib tashlanadi (proktokolektomiya). Buning sababi, FAPda bu o'smalar juda tez o'sib, ularni birma-bir olib tashlash orqali nazorat qilishning iloji yo'q. Darhaqiqat, agar bu operatsiya qilinmasa, FAP bilan kasallangan ko'p odamlar o'rta yoshga kelib saraton kasalligiga chalinadi .

FAP bilan og'rigan odamlarda nafaqat yo'g'on ichakda, balki teri, yumshoq to'qimalar, tishlar va suyaklar kabi boshqa joylarda ham boshqa turdagi o'smalar paydo bo'lishi mumkin. Yo'g'on ichak olib tashlanganidan keyin ham siz ushbu boshqa o'smalarni tekshirish uchun skrining tekshiruvlaridan o'tishingiz kerak bo'lishi mumkin va ular uchun ham jarrohlik amaliyoti o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin.

FAP bilan kasallangan odamlarda saraton kasalligi rivojlanish xavfi qanday?

Agar davolanmasa, FAP bilan og'rigan odamda yo'g'on ichak saratoniga chalinish ehtimoli deyarli 100% ga teng . Bundan tashqari, saraton boshqa odamlarga qaraganda erta va yoshroq yoshda rivojlanishi mumkin. Agar oila a'zolaridan birida ushbu kasallik borligi ma'lum bo'lsa, bu oilalardagi bolalar 10 yoshdan boshlab har yili kolonoskopiyadan o'tishlari kerak.

Yo'g'on ichak saratonidan tashqari, FAP bilan og'rigan odamlarda boshqa saraton turlari rivojlanish xavfi mavjud:

• Ingichka ichakning yuqori qismi saratoni ("O'n ikki barmoqli ichak saratoni") - taxminan 8%
• Papiller qalqonsimon bez saratoni - taxminan 2%
• Oshqozon osti bezi saratoni - taxminan 2%
• "Gepatoblastoma" deb ataladigan jigar saratoni (ayniqsa bolalarda) - taxminan 1,5%
• Oshqozon saratoni - taxminan 1%
• Miya va orqa miya o'smalari - 1% dan kam

FAPlarning turli turlari bormi?

Ha, "FAP" ning asosiy turi va bunga qo'shimcha ravishda yana bir nechta kichik turlari mavjud.

• "Klassik" FAP: Bu yo'g'on ichakda 100 dan ortiq adenomalar mavjudligi bilan tavsiflanadi.
• "Zaiflashgan" FAP (AFAP): Bu biroz kamroq og'ir tip. Yo'g'on ichakda 20 dan 100 gacha kistalar mavjud.
• Gardner sindromi: Klassik "FAP" singari, yo'g'on ichakda 100 dan ortiq o'smalar mavjud. Bundan tashqari, boshqa turdagi o'smalar tananing boshqa joylarida rivojlanadi.
• Turcot sindromi: Saraton o'smasi miyada ichakdagi bir nechta o'smalar bilan birga rivojlanadi.

FAP deb ataladigan bu holat qanchalik keng tarqalgan?

FAP juda kam uchraydigan holat . Bu taxminan 8000 kishidan bittasida uchraydi. FAP barcha yo'g'on ichak saratonining taxminan 0,5% ni tashkil qiladi. AFAP, Gardner sindromi va Turcotte sindromi kabi kichik turlari yanada kam uchraydi.

FAP va Linch sindromi o'rtasidagi farq nima?

Linch sindromi yo'g'on ichak saratoni va boshqa saraton kasalliklari rivojlanish xavfini oshiradigan yana bir irsiy holatdir. Linch sindromi shuningdek, HNPCC (irsiy polipozsiz kolorektal saraton sindromi) deb ham ataladi. Nomidan ko'rinib turibdiki, bu ko'p miqdordagi yo'g'on ichak o'smalari rivojlanishini anglatmaydi .

Linch sindromi bilan og'rigan odamlarda yo'g'on ichakda bir yoki bir nechta o'sma bo'lsa ham saraton kasalligi rivojlanishi mumkin. Shuningdek, o'smalar va saraton FAPga qaraganda biroz kechroq rivojlanadi va xavf biroz pastroq. Bu ikki holat turli gen mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi.

FAPning belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

FAPda yo'g'on ichak poliplari umumiy populyatsiyaga qaraganda ancha oldinroq, ko'pincha o'smirlik davrida shakllana boshlaydi. Bu poliplar xavfli darajada kattalashmaguncha hech qanday alomatlarga olib kelmasligi mumkin . Ammo agar sizda kolonoskopiya bo'lsa, shifokoringiz ularni aniqlay oladi.

"FAP" bilan og'rigan odamlarning yo'g'on ichaklarida yuzlab yoki minglab poliplar bo'lishi mumkin. "AFAP" bilan og'rigan odamlarda kamida 20 ta polip bo'ladi. "FAP"da poliplar ko'proq va tezroq o'sganligi sababli, ular poliplarga qaraganda alomatlarga ko'proq sabab bo'ladi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Rektal qon ketishi
• Diareya
• Surunkali qorin og'rig'i

FAP bilan og'rigan odamlarda ba'zida shifokorlar tashqi tomondan aniqlay oladigan alomatlar bo'lishi mumkin:

• Dermatofibromalar: Teri ostidagi tolali, chandiqqa o'xshash bo'laklar.
• Epidermal kistalar: Teri ostida joylashgan keratin bilan to'ldirilgan, sharsimon bo'laklar.
• Osteomalar: Suyaklarda hosil bo'ladigan saraton bo'lmagan o'smalar. Ular ko'pincha jag' suyagi yoki bosh suyagida uchraydi.
• Qo'shimcha tishlar yoki ta'sirlangan tishlar:Bularni tishlarning rentgenogrammasida ko'rish mumkin.
• Retinal pigment epiteliysining tug'ma gipertrofiyasi (CHRPE): Bularni ko'z tekshiruvi paytida ko'rish mumkin. Biroq, ular odatda ko'rish muammolariga olib kelmaydi.

FAP belgilari odatda qaysi yoshda boshlanadi?

FAPda yo'g'on ichakning o'sishi odatda 16 yosh atrofida boshlanadi. AFAPda esa biroz keyinroq boshlanishi mumkin. Agar ota-onangiz va shifokorlaringiz sizning ushbu kasallikka chalinish xavfi ostida ekanligingizni bilsalar, ular sizni 10 yoshdan keyin tekshirishni boshlashlari mumkin. Agar bilmasangiz, sizga alomatlaringiz tufayli ushbu kasallik tashxisi qo'yilishi mumkin.

FAPning asosiy sababi nima?

FAPning asosiy sababi gen mutatsiyasidir . Bu gen adenomatoz polipoz coli (APC) geni deb ataladi. U shuningdek, o'smani bostiruvchi geni deb ham ataladi. Bu shuni anglatadiki, bu gen hujayralarning nazoratdan chiqib o'sishi va o'smalar hosil bo'lishining oldini oladi. Gen mutatsiyasi sodir bo'lganda, bu genning funktsiyasi buziladi.

FAPga olib keladigan gen mutatsiyasi jinsiy hujayra mutatsiyasidir. Bu shuni anglatadiki, bu hayot davomida emas, balki homiladorlik paytida sodir bo'ladigan narsa . Bu avloddan-avlodga o'tadigan narsa. Agar ota-onangizdan birida bu mutatsiya bo'lsa, sizda uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng . Biroq, bu mutatsiyalarning taxminan 30% yangi (asl mutatsiyalar), ya'ni ular meros qilib olinmagan . Shuning uchun, FAP tashxisi qo'yilgan bemorlarning taxminan 30% da kasallikning oilaviy tarixi bo'lmasligi mumkin.

FAPning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

FAPda davolash kerak bo'lgan eng muhim asorat yo'g'on ichak saratonidir . Yo'g'on ichakni olib tashlash bo'yicha jarrohlik amaliyoti (kolektomiya) bu xavfni sezilarli darajada kamaytirishi mumkin. Biroq, yo'g'on ichaksiz yashash hayotingizga ba'zi ta'sir ko'rsatishi mumkin, chunki najas chiqarish usulingiz o'zgaradi. Sizga yo'g'on ichak o'rniga ileostomiya xaltasi yoki ileal xaltadan foydalanish kerak bo'lishi mumkin.

FAPga sabab bo'ladigan gen mutatsiyasi tanangizdagi har bir hujayrada mavjud bo'lganligi sababli, o'smalar tanangizning istalgan joyida rivojlanishi mumkin . Boshqa o'smalar ham yo'g'on ichakdan tashqarida rivojlanishi mumkin va ba'zan ular saraton kasalligiga aylanishi mumkin. Shifokoringiz ushbu turdagi o'smalar uchun skrining jadvalini tavsiya qilishi mumkin:

• O'n ikki barmoqli ichak/periampulyar poliplar:Bular ingichka ichakning yuqori qismida (o'n ikki barmoqli ichak) yoki o't yo'li yoki oshqozon osti bezi yo'li ingichka ichakka tutashgan joyda rivojlanadi. FAP bilan kasallangan deyarli har bir kishida bular rivojlanadi. Oz sonli odamlarda o'n ikki barmoqli ichak saratoni, ampulyar saraton, yo'ldagi oshqozon osti bezi saratoni yoki o't yo'li saratoni rivojlanishi mumkin.
• Oshqozon poliplari: FAP bilan og'rigan odamlarning taxminan 90 foizida oshqozon poliplari rivojlanadi, ammo ularning atigi 1 foizi saraton kasalligiga aylanadi.
• Desmoid o'smalar: Bu biriktiruvchi to'qimada hosil bo'ladigan saraton bo'lmagan o'smalar. Ular FAP bilan kasallangan odamlarning taxminan 15 foizida uchraydi. Ular saraton bo'lmasa-da, ba'zida (taxminan 5%) jiddiy sog'liq muammolariga va hatto o'limga olib kelishi mumkin. Ular juda tajovuzkor bo'lishi, yaqin atrofdagi tuzilmalarga tarqalishi va qon tomirlari, organlar va nervlarni bosishi yoki to'sib qo'yishi mumkin. Ularni olib tashlash qiyin va qaytalanishi mumkin.
• Papiller qalqonsimon bez saratoni: Qalqonsimon bez saratonining bu turi FAP bilan kasallangan odamlarning taxminan 2 foizida uchraydi. Bu nisbatan kamroq xavfli va ko'pincha davolanadi.
• Jigar saratoni: Ayniqsa, FAP bilan og'rigan bolalarda gepatoblastoma deb ataladigan noyob jigar saratoni rivojlanish xavfi kam.
• Medulloblastoma: Bu miya saratoni. Bu FAP bilan bog'liq bo'lgan Turcot sindromi bilan yuzaga kelishi mumkin. Hatto FAP bilan ham bu juda kam uchraydi.
• Rektal poliplar: Agar sizda yo'g'on ichak bilan birga to'g'ri ichak olib tashlanmasa, sizda rektal poliplar rivojlanish xavfi mavjud, shuning uchun siz butun umringiz davomida proktoskopiya tekshiruvidan o'tishingiz kerak bo'ladi.

FAP bor-yo'qligini qanday aniq bilasiz?

Agar siz APC gen mutatsiyasini meros qilib olganingizni bilmoqchi bo'lsangiz, buni genetik test o'tkazish orqali bilib olishingiz mumkin. Genetik test sizning DNKingizdan namunani (masalan, qon yoki so'lak) oladi va ma'lum gen mutatsiyalarini qidiradi. Agar sizda mutatsiya bo'lsa, keyingi qadam adenomalarni tekshirish uchun kolonoskopiya qilishdir.

FAP kamida 100 ta polip (AFAP bo'lsa 20 ta) va APC gen mutatsiyasi mavjud bo'lganda tashxis qilinadi. FAP adenomatoz poliplarni keltirib chiqaradigan yagona irsiy holat emas. MUTYH bilan bog'liq polipoz ham shunga o'xshash holat, ammo u MUTYH deb nomlangan boshqa gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

FAP bilan kasallangan odamni davolash rejasi qanday?

FAPni davolash rejasi umrbod kuzatuv va majburiy jarrohlik amaliyotini o'z ichiga oladi.Dastlabki bosqichlarda, agar sizda oz miqdordagi poliplar (yoki AFAP) bo'lsa, shifokoringiz kolonoskopiya (polipektomiya) paytida ularni alohida-alohida olib tashlashi mumkin. Poliplar juda kattalashganda yoki saratonga aylanganda, jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin.

Jarrohlik

Klassik FAP bilan og'rigan odamlarning aksariyati yigirma yoshning oxiri yoki o'ttiz yoshning boshlarida total kolektomiya qilishlari kerak bo'ladi. Shifokoringiz sizning aniq xavf omillaringizga asoslanib, qachon operatsiya qilishni hal qiladi. Shuningdek, u siz bilan turli xil kolektomiya turlari haqida ham gaplashadi.

Yo'g'on ichak olib tashlanganda, ingichka ichak va to'g'ri ichak (yoki anus) o'rtasida bo'shliq hosil bo'ladi. Ba'zan jarroh bu ikki uchini qayta ulashi mumkin. Keyin odatdagidek to'g'ri ichak orqali ichak harakatini amalga oshirishingiz mumkin. Agar buning iloji bo'lmasa, ular qorin bo'shlig'ida najas chiqishi uchun yangi teshik bo'lgan "ostomiya" yaratadilar.

Skrining

Tibbiy guruhingiz sizga shaxsiy xavf omillaringizga asoslanib, turli xil o'smalar uchun skrining testlarini qanchalik tez-tez o'tkazishingiz kerakligi haqida maslahat beradi. Klassik FAP uchun 10 yoshdan boshlab kolektomiyagacha yillik kolonoskopiya tavsiya etiladi . AFAP uchun skrining har yili, 20 yoshdan boshlab boshlanishi kerak.

Kolektomiyadan so'ng, siz oshqozon-ichak traktining pastki qismini tekshiradigan sigmoidoskopiya tekshiruvlaridan o'tishni davom ettirishingiz kerak. Agar sizda to'g'ri ichakning bir qismi qolgan bo'lsa, uni har 6-12 oyda tekshirtirishingiz kerak. Agar to'g'ri ichak olib tashlangan va uning o'rniga ileal xalta qo'yilgan bo'lsa, uni har 1-4 yilda tekshirtirishingiz kerak.

Boshqa rejalashtirilgan testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuqori endoskopiya: Bu kolonoskopiyaga o'xshaydi, ammo u ovqat hazm qilish tizimingizning yuqori qismida amalga oshiriladi. Poliplarni tekshirish uchun tomog'ingizdan oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismiga (o'n ikki barmoqli ichak) endoskop yuboriladi. Agar ular bo'lsa, shifokor ularni protsedura bilan bir vaqtda olib tashlashi mumkin.
• Qalqonsimon bez yoki jigar saratoni uchun ultratovush tekshiruvi.
• Desmoid o'smalarni aniqlash uchun KT (kompyuter tomografiyasi) yoki MRI (magnit-rezonans tomografiya) testlari.

FAPning oldini olish mumkinmi?

FAP holatini farzandlaringizga yuqtirish xavfini tushunish uchun genetik maslahatBu yordam berishi mumkin. Ushbu xavflar haqida gaplashish oilangizni rejalashtirishga yordam beradi. Odatda, homiladorlik paytida genetik mutatsiyaning oldini olishning iloji yo'q, ammo siz ko'rib chiqishingiz mumkin bo'lgan turli xil oilani rejalashtirish variantlari mavjud.

FAP bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Agar davolanmasa, o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 42 yilni tashkil qiladi . Biroq, to'g'ri tibbiy yordam va davolanish bilan siz normal hayot kechirishingiz mumkin . Yo'g'on ichak olib tashlanganidan so'ng, sizning eng katta xavfingiz boshqa ovqat hazm qilish tizimi saraton kasalliklari va muammoliroq "desmoid" o'smalardan kelib chiqadi. Bular yo'g'on ichak saratoniga qaraganda ancha kam uchraydi.

Agar menda bu holat bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Agar sizga FAP tashxisi qo'yilgan bo'lsa, siz umr bo'yi tibbiy tekshiruvlardan o'tishingiz va o'smalarni olib tashlash uchun bir nechta operatsiyalardan o'tishingiz mumkin. Yo'g'on ichakdan tashqarida rivojlanadigan o'smalar yo'g'on ichakdagi poliplarga qaraganda saraton kasalligiga aylanish ehtimoli kamroq. Desmoid o'smalar saraton kasalligi bo'lmasa-da, ba'zida ular kichik yoki katta noqulaylik tug'dirishi mumkin.

Hayotning dastlabki yillarida total kolektomiya qilishingiz mumkin. Shundan so'ng, ichaklaringiz qayta ulanishi yoki yonbosh ichak xaltasi yoki ostoma qilishingiz mumkin. Ushbu variantlarning har biri o'ziga xos asoratlar xavfini tug'diradi. Biroq, kolektomiyadan keyin siz hali ham uzoq va sog'lom hayot kechirishingiz mumkin.

Sizda umrbod tibbiy yordamni talab qiladigan genetik kasallik borligini bilganingizda xafa bo'lish va xavotirlanish odatiy holdir. Biroq, buni bilganingizdan so'ng, saraton xavfini boshqarish uchun choralar ko'rishingiz mumkin . Jarrohlik amaliyoti, albatta, kelajakda bo'lsa-da, shifokorlar buni iloji boricha muammosiz qilishga harakat qilishadi.

Ko'p odamlar yo'g'on ichakni olib tashlash uchun laparoskopik muolajani amalga oshirishlari mumkin, bu kichik kesmalar orqali amalga oshiriladi va tezda bitadi . Ileal xaltachaga ega odamlar bir nechta operatsiyalarni o'tkazishlari kerak bo'lishi mumkin, ammo ular oxir-oqibat avvalgidek hojatxonadan foydalana oladilar.

Muhokama qilgan narsalarimizdan eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, demak, "FAP" haqida gaplashganimizdan so'ng, eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar:

• FAP - bu avloddan-avlodga o'tishi mumkin bo'lgan genetik holat .
• Bu yo'g'on ichakda yuzlab yoki minglab poliplarning paydo bo'lishiga olib keladi, bu esa saraton kasalligiga aylanishi mumkin.
• Agar davolanmasa, yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi juda yuqori .
• Yoshligidan (10-12 yosh) boshlab kolonoskopiya tekshiruvidan o'tish juda muhimdir.
• Asosiy davolash usuli - yo'g'on ichakni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti (kolektomiya) .
• Yo'g'on ichak olib tashlanganidan keyin ham, tananing boshqa joylarida rivojlanayotgan o'smalarni tekshirish uchun umrbod tekshiruvlar o'tkazish kerak.
• Bu umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, uni to'g'ri tibbiy davolanish va tekshiruvlar bilan boshqarish kerak, ammo normal, sog'lom hayot kechirish mumkin .

Agar sizda yoki oilangizda kimdir ushbu alomatlardan birini boshdan kechirsa yoki bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, albatta tibbiy yordamga murojaat qiling . Erta xabardorlik va erta choralar eng muhim narsalardir.

FAP , oilaviy adenomatoz polipoz, genetik kasalliklar, yo'g'on ichak poliplari, yo'g'on ichak saratoni, APC geni, kolonoskopiya, kolektomiya, jarrohlik