HNPCC (irsiy polipozsiz kolorektal saraton) nima? Sizning oilangizda saraton kasalligi tarixi bormi?

Ba'zan biz bir oilaning bir nechta a'zolarida bir xil turdagi saraton kasalligi rivojlanayotganini ko'ramiz. Yoki bir oila a'zolarida kasallikka chalinish xavfi yuqori ekanligi aytiladi. Bugun biz aynan shu haqda gaplashamiz. Garchi bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib tushunishga harakat qilaylik.

HNPCC va Linch sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, HNPCC (irsiy polipoz bo'lmagan kolorektal saraton) genetik mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan kolorektal saraton turidir. Buning sababi, ota-onamizdan meros qilib olgan ba'zi genlar bizda saraton hujayralari rivojlanishi ehtimolini oshiradi.

Siz Linch sindromi haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin, bu Linch sindromi deb ham ataladi . HNPCC va Linch sindromi aslida bir-biriga bog'liq, ammo ular bir xil emas. Biz HNPCC ni 50 yoshdan oldin tashxis qo'yilgan Linch sindromi bilan bog'liq saraton deb ataymiz. Bunga nafaqat yo'g'on ichak saratoni, balki bachadon shilliq qavati (endometrium), ingichka ichak, siydik yo'li va buyrak tos suyagi saratoni ham kirishi mumkin. HNPCC da saraton ko'pincha yo'g'on ichakning o'ng tomonida uchraydi.

HNPCC qanchalik keng tarqalgan?

HNPCC barcha yo'g'on ichak saratonining 2% dan 4% gacha qismini tashkil qiladi. Bu har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, ammo alomatlar ko'pincha paydo bo'ladi va kasallik 50 yoshdan oldin tashxislanadi.

HNPCC belgilari qanday?

Dastlabki bosqichlarda HNPCC hech qanday alomatlarga olib kelmasligi mumkin. Bu shuni anglatadiki, saraton siz hech narsani sezmasdan tanangiz ichida o'sishi mumkin. Ammo saraton o'sishi bilan siz quyidagi kabi alomatlarni boshdan kechirishingiz mumkin:

• Oshqozon og'rig'i yoki shishishi.
• Taom ta'msiz.
• Najasda qon. (Bu juda muhim belgi, uni e'tiborsiz qoldirmang!)
• Doim charchoq hissi (Charchoq).
• Aniq sababsiz vazn yo'qotish.

HNPCC ning sabablari nimada?

Avval aytib o'tganimizdek, HNPCC ota-onamizdan meros bo'lib o'tadigan gen mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. Bu genetik nuqsonlar avloddan-avlodga o'tib ketganda, o'sha oilada saraton kasalligi xavfi ortadi. Biz buni "oilaviy saraton sindromi" deb ataymiz.

HNPCC ga olib keladigan asosiy oilaviy saraton sindromi Linch sindromidir . U MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 va EPCAM genlaridagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu genlarning vazifasi hujayralarimiz bo'linganda DNK replikatsiyasi paytida yuzaga keladigan xatolarni tuzatishdir. Tasavvur qiling-a, agar bu genlar to'g'ri ishlamasa, bu xatolar tuzatilmaydi. Keyin normal hujayralarning saraton hujayralariga aylanish ehtimoli ancha yuqori.

HNPCC yuqumlimi?

Yo'q, HNPCC yuqumli kasallik emas. Bu shuni anglatadiki, u bir odamdan boshqasiga teginish yoki aksirish orqali yuqmaydi. Biroq, HNPCC ga sabab bo'ladigan gen mutatsiyasi avloddan-avlodga o'tadi . Shuning uchun, ushbu gen mutatsiyasiga ega oilalarning bir nechta a'zolarida yo'g'on ichak saratoni yoki Linch sindromi bilan bog'liq boshqa saraton kasalliklari rivojlanishi mumkin.

Muhimi shundaki, bu nuqsonli gen va HNPCC rivojlanish xavfi ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishi mumkin.

Shifokorlar yo'g'on ichak saratonini qanday tashxislashadi?

Shifokorlar odatda yo'g'on ichak saratonini tekshirish uchun fizik tekshiruv o'tkazadilar. Keyin ular kolonoskopiyani tavsiya qiladilar, bu yo'g'on ichakning ichki qismini tekshirish uchun anus orqali kichik, yoritilgan naychani kiritishni o'z ichiga oladi.

Agar oilangizda kimdir HNPCC bilan kasallangan bo'lsa, bu haqda shifokoringizga albatta xabar berishingiz kerak . Bu juda muhim.

HNPCC ni tasdiqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Shifokoringiz sizda Linch sindromi bilan bog'liq gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin. Shifokoringiz shuningdek, quyidagilar haqida so'raydi:

• Yaqin oilangizda (onangiz, otangiz, aka-uka va opa-singillaringiz) kimdir yo'g'on ichak saratoniga chalinganmi? Ayniqsa, agar u 50 yoshdan oldin tashxis qo'yilgan bo'lsa.
• Shuningdek, bu sizda HNPCC dan boshqa genetik mutatsiya tufayli kelib chiqadigan oilaviy adenomatoz polipoz (FAP) deb nomlangan boshqa irsiy yo'g'on ichak saratoni holati yo'qligiga ishonch hosil qiladi.

HNPCC uchun jarrohlik amaliyoti zarurmi?

Ha, HNPCC ko'pincha jarrohlik yo'li bilan davolanadi. Bu operatsiya kolektomiya deb ataladi. U yo'g'on ichakning bir qismini yoki barchasini olib tashlashni o'z ichiga oladi. Jarrohlikning bir nechta turlari mavjud:

• Qisman kolektomiya yoki segmental kolektomiya: Bunda yo'g'on ichakning faqat saraton kasalligiga chalingan qismi olib tashlanadi.
• Proktektomiya: Bu yo'g'on ichak va to'g'ri ichakni olib tashlashni o'z ichiga oladi.
• To'liq kolektomiya: Bunda butun yo'g'on ichak olib tashlanadi.

HNPCC uchun yana qanday davolash usullari mavjud?

Agar yo'g'on ichak saratoni tananing boshqa qismlariga tarqalgan (metastazlangan) bo'lsa, shifokoringiz quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:

• Kimyoterapiya: Bu saraton hujayralarini yo'q qilish uchun dorilar berishni o'z ichiga oladi.
• Immunoterapiya: Bu saraton hujayralariga qarshi kurashish uchun o'z tanamizning immunitet tizimini rag'batlantirishni o'z ichiga oladi.

Shifokorlar ko'pincha immunoterapiyani afzal ko'rishadi, chunki u ko'pincha samaraliroq va kamroq yon ta'sirga ega.

HNPCC ning oldini olish mumkinmi?

Bu oilaviy saraton sindromlari irsiy genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Shuning uchun, bu genetik mutatsiyalarning paydo bo'lishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, agar sizning oilangizda kimdir Linch sindromi yoki HNPCC bilan kasallangan bo'lsa, genetik testdan o'tish kerakmi yoki yo'qmi, shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.

Muntazam tekshiruv va agar kerak bo'lsa, profilaktik jarrohlik HNPCC bilan kasallangan odamlarda o'lim xavfini kamaytirishi mumkin.

HNPCC rivojlanish xavfi ostida ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?

Agar genetik test sizda Linch sindromi bilan bog'liq gen mutatsiyasi borligini tasdiqlasa, shifokoringiz 20 yoshdan boshlab yo'g'on ichak saratonini tekshirishni tavsiya qilishi mumkin. Agar saraton erta aniqlansa, muvaffaqiyatli davolanish ehtimoli ancha yuqori.

Agar menda HNPCC bo'lsa, yana nimani kutishim kerak?

Agar sizda HNPCC bo'lsa, sizda HNPCC bilan bog'liq boshqa saraton kasalliklarini rivojlanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. Shuning uchun shifokoringiz sizni muntazam ravishda ushbu saraton turlari bo'yicha tekshiruvdan o'tkazishi mumkin:

• Miya saratoni
• Buyrak saratoni
• Jigar saratoni
• Yumurtalik saratoni
• Oshqozon saratoni
• Teri saratoni
• Bachadon/Endometriyal saraton

HNPCC ni davolash mumkinmi?

Linch sindromini to'liq davolash mumkin emas, chunki bu genetik holat. Biroq, butun yo'g'on ichakni olib tashlash operatsiyasi (total kolektomiya) HNPCC ni davolashi va yo'g'on ichak saratoni rivojlanishining oldini olishi mumkin .

HNPCC bilan kasallangan odamlar uchun prognoz qanday?

HNPCC tashxisi qo'yilgan odamlarning taxminan 60% besh yildan keyin ham tirik . Bu shuni anglatadiki, 100 bemordan 60 tasi HNPCC tashxisi qo'yilganidan keyin besh yil o'tgach ham tirik. Linch sindromi bilan og'rigan odamlarning umumiy 10 yillik omon qolish darajasi 70% dan 88% gacha. Bu statistika qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo esda tutingki , erta aniqlash va to'g'ri davolash bilan bu holatni asosan nazorat qilish mumkin .

Agar menda HNPCC bo'lsa, o'zimga qanday g'amxo'rlik qilishim mumkin?

Agar sizda yo'g'on ichak saratonining yangi alomatlari paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering . Yo'g'on ichak saratonining oldini olishga yordam berish uchun siz quyidagilarni qilishingiz mumkin:

• Chekishdan saqlaning.
• Sog'lom ovqatlanishni ta'minlang.
• Muntazam ravishda mashq qiling.
• Shifokoringiz tomonidan tavsiya etilgan barcha saraton tekshiruvlaridan o'ting.
• Spirtli ichimliklar iste'molini cheklang.
• Sog'lom vaznni saqlang.

Farzandimda HNPCC rivojlanish xavfi bormi?

Agar sizda Linch sindromi bo'lsa, farzandingizda uni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasini meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Bu shuni anglatadiki, agar sizning ikkita farzandingiz bo'lsa, biri genni meros qilib olishi mumkin, ikkinchisi esa meros bo'lmasligi mumkin. Agar bunday gen mutatsiyasi meros qilib olingan bo'lsa, o'sha bolada HNPCC rivojlanish xavfi yuqori bo'ladi.

FAP va HNPCC yo'g'on ichak saratoni bir xilmi?

HNPCC va FAP (oilaviy adenomatoz polipoz) ikkalasi ham genetik yo'g'on ichak saratonidir, ammo ular turli genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

FAP bilan og'rigan odamlarda yo'g'on ichakda ko'plab poliplar rivojlanadi. Ba'zan poliplar deb ataladigan minglab bu mayda o'smalar mavjud. Biroq, HNPCC bilan og'rigan odamlarda ko'p poliplar rivojlanmaydi va ba'zida saraton hech qanday polipsiz ham rivojlanishi mumkin. HNPCCda rivojlanadigan poliplar odatda yassi bo'ladi.

Ushbu ikkala holatda ham rivojlanadigan poliplar saratongacha bo'lgan deb hisoblanadi, ya'ni ular qisqa vaqt ichida saratonga aylanishi mumkin.

Bu hikoyadan eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

HNPCC (irsiy polipozsiz kolorektal saraton) - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik nuqson tufayli kelib chiqadigan kolorektal saraton turi. U shuningdek, Linch sindromi bilan ham bog'liq.

• Agar oilada saraton kasalligi tarixi bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.
• Agar sizda alomatlar bo'lmasa ham, xavf ostida bo'lsangiz , muntazam ravishda tekshiruvdan o'ting.
• Agar erta aniqlansa, davolanish muvaffaqiyatli bo'lish ehtimoli ko'proq.
• HNPCC yuqumli kasallik emas, lekin u genetik jihatdan meros qilib olinishi mumkin.
• Sog'lom turmush tarzini olib borish va tibbiy tavsiyalarga amal qilish juda muhimdir.

Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan qo'rqmang. Ular sizga yordam berishadi.

HNPCC , Linch sindromi, yo'g'on ichak saratoni, yo'g'on ichak saratoni, to'g'ri ichak saratoni, genetik mutatsiyalar, irsiy saraton, saraton skriningi, kolonoskopiya, jarrohlik, kimyoterapiya, immunoterapiya