Tana a'zolaringiz boshqacha joylashtirilganmi? Keling, Geterotaksiya sindromi haqida gaplashaylik!

Yurak, o'pka va jigar kabi tanamizdagi muhim organlar hamma uchun bir xil tartibda va to'g'ri joylarda joylashgan, to'g'rimi? Bu odatiy hol. Lekin o'ylab ko'ring, ba'zida bu organlar bo'lishi kerak bo'lgan joyda emas, balki biroz boshqacha, turli joylarda joylashgan bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqida gaplashamiz, bu biroz kam uchraydigan, ammo bilish kerak bo'lgan muhim holat. Bu geterotaksiya sindromi deb ataladi.

Bu heterotaksiya sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, geterotaksiya sindromi - bu ko'krak qafasi va qorin bo'shlig'idagi ichki organlar odatdagidan boshqa joylarda joylashgan holat. Bir o'ylab ko'ring, har bir inson tug'ilganda, uning organlari tanasining ma'lum joylarida joylashgan bo'ladi. Masalan, geterotaksiya bilan og'rigan odamning yuragi va taloqi chap tomonda emas, balki o'ng tomonda bo'lishi mumkin. Bu o'zgarishlar ba'zan jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

"Geterotaksiya" so'zi yunon tilidan kelib chiqqan. "Heteros" "boshqacha" va "taksi" "tartib, tartib" degan ma'noni anglatadi. Bu boshqa tartibni anglatadi. Bu ba'zan "Geterotaksiya" yoki "Bo'lmachalar izomerizmi" deb ataladi.

Geterotaksiya sindromi qaysi organlarga ta'sir qilishi mumkin?

Bu holat tanangizdagi quyidagi organlarning holati va funktsiyasiga ta'sir qilishi mumkin:

• Yurak
• O'pka
• Jigar
• Taloq
• Ichaklar

Bu `(Situs Solitus)` va `(Situs Inversus)`dan farq qiladimi?

Ha, bu uch xil vaziyat.

• (Situs Solitus): Bu ichki organlarimizning normal, kutilgan holatini anglatadi. Ko'pchiligimiz organlarimiz shunday shakllangan.
• (Situs Inversus): Bu ichki organlar odatdagi holatiga teskari yo'nalishda, xuddi oynadan qaragandek joylashganda sodir bo'ladi. Masalan, yurak chap tomonda emas, balki o'ng tomonda bo'ladi. Ko'pgina hollarda, "(Situs Inversus)" kamdan-kam hollarda jiddiy sog'liq muammolariga olib keladi.
• (Geterotaksiya sindromi): Bu shunchaki organlarning almashinishi holati emas. Ba'zi organlar to'g'ri shakllanmasligi yoki ularning faoliyatida jiddiy muammolar bo'lishi mumkin. Bu holat "(Situs Solitus)" yoki "(Situs Inversus)" dan ko'ra murakkabroq va jiddiyroq sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.

Bu holatni kim rivojlanishi mumkin?

Geterotaksiya sindromi genetik o'zgarishdirTug'ma yurak kasalligi tufayli kelib chiqadigan holat har kimda rivojlanishi mumkin. Ko'pincha, bu holat sporadik tarzda yuzaga keladi, ya'ni oilada hech kimda ilgari bunday holat bo'lmagan va yangi gen mutatsiyasi ("sporadik yoki de novo mutatsiya") tufayli yuzaga keladi. Biroq, agar sizning oilangizda kimdir tug'ma yurak kasalligiga chalingan bo'lsa , bu kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfi biroz oshishi mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Dunyo bo'ylab har 10 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi geterotaksiya sindromidan aziyat chekishi taxmin qilinmoqda. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu holat ba'zan yetarlicha tashxis qo'yilmagani uchun ko'proq uchraydi.

Tug'ma yurak kasalliklarining taxminan 3% ushbu heterotaksiya sindromi bilan bog'liq.

Buning belgilari qanday?

Asosiy simptom shundaki, ko'krak qafasi va qorin bo'shlig'idagi ichki organlar kutilganidek rivojlanmaydi. Ba'zan ba'zi organlar yo'q bo'lishi yoki embrional bosqichda to'g'ri shakllanmasligi mumkin. Buning natijasida yuzaga keladigan alomatlar:

• Ichki organlar (yurak, o'pka, jigar, taloq, ichak) to'g'ri ishlamayapti.
• Yurakning g'ayritabiiy tuzilishiga ega bo'lish (tug'ma yurak kasalligi).
• Ichaklarning malrotatsiyasi.
• Taloqning yo'qligi (Asplenia) yoki taloqning segmentlarga bo'linishi (Polisplenia).

Shunga o'xshash alomatlar ichki organlarning to'g'ri ishlamasligi tufayli ham paydo bo'lishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik.
• Infektsiyalarga qarshilikning pasayishi.
• Moviy yoki oqargan teri (siyanoz).
• Oshqozon yoki qorin og'rig'i.
• Ovqatlanishda, vazn ortishda yoki ovqat hazm qilishda qiyinchilik.
• Yurak urishi tartibsizligi.
• O'pkada shilimshiq yoki suyuqlik to'planishi.

Tasavvur qiling-a, yangi tug'ilgan chaqaloq bor, u nafas olishda qiynaladi, tanasi biroz ko'karib ketgan. Shifokorlar uni tekshirganda, chaqaloqning yuragida ozgina farq borligini, ehtimol taloq qarama-qarshi tomonda joylashganligini aniqlaydilar. Bu narsalar "(Geterotaksiya sindromi)" alomatlari bo'lishi mumkin.

Bunga nima sabab bo'ladi?

Geterotaksiya sindromiga olib kelishi mumkin bo'lgan bir nechta omillar mavjud.

Asosiy sabab genetik mutatsiyadir . 60 dan ortiq genlardagi o'zgarishlar bunga ta'sir qilishi mumkin. Ushbu genetik holatni meros qilib olishning turli usullari mavjud:

• Mutatsiyaga uchragan genning nusxasini ota-onadan meros qilib olish (`(Autosomal dominant)`).
• Ikkala ota-onadan ham genning mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib olish (`(Autosomal retsessiv)`).
• Oilaviy tarixga ega bo'lmagan yangi paydo bo'lgan genetik mutatsiya (`(Sporadic yoki De Novo)`).
• Jinsiy xromosomalaringizdan biri bo'lgan X xromosomangizda genetik mutatsiya mavjudligi ("(X bilan bog'langan)"). Bu erkaklarda ko'proq uchraydi, chunki ularda faqat bitta X xromosoma mavjud.

Genetik sabablarga qo'shimcha ravishda, atrof-muhit omillari hamMasalan, homiladorlik paytida onaning kimyoviy yoki toksik moddalarga (masalan, pestitsidlar, qo'rg'oshin tutgan moddalar) duchor bo'lishi ham rivojlanayotgan homilada bu holatni keltirib chiqarishi mumkin.

Hatto hozir ham, bu holat hech qanday genetik yoki atrof-muhit omillarisiz yuzaga keladigan holatlar bo'yicha qo'shimcha tadqiqotlar olib borilmoqda.

Buni qanday tashxislaysiz?

Geterotaksiya sindromi shifokor tomonidan sizni tekshirgandan va keyin bir yoki bir nechta tasvirlash testlarini o'tkazgandan so'ng tashxislanadi, masalan:

• MRI tekshiruvi (Magnit-rezonans tomografiya) testi.
• "KT" tekshiruvi (kompyuter tomografiyasi).
• Ekokardiyogram (yurakning ultratovush tekshiruvi).

Agar ushbu tasvirlash testlaridan so'ng shifokor geterotaksiya sindromidan shubha qilsa, u ichki organlaringizning faoliyatini tekshirish uchun qo'shimcha testlarni buyuradi. Bularga quyidagilar kiradi:

• Taloqning sog'lig'ini tekshirish uchun qon tekshiruvi .
• Endoskopiya (kamera o'rnatilgan naychani kiritish)
• Buyraklar faoliyatini tekshiradigan test.
• Buyrak ultratovush tekshiruvi.

Geterotaksiya sindromi qachon tashxis qilinadi?

Bu holat tug'ilishdan oldin prenatal ultratovush yoki ekokardiografiya (homila yuragini tekshirish uchun test) orqali aniqlanishi mumkin. Ko'pgina odamlar tug'ilishda tashxis qo'yiladi. Geterotaksiya odatda tug'ma yurak kasalligi belgilari mavjud bo'lganda aniqlanadi. Og'ir alomatlari bo'lmagan ba'zi odamlarga bolalikning keyingi davrida tashxis qo'yilishi mumkin. Juda kamdan-kam hollarda, bu holat kattalar davrida boshqa kasallikni tekshirish paytida tasodifan aniqlanadi.

Davolash usullari qanday? `(Davolash)`

Geterotaksiya sindromini davolash hamma uchun bir xil emas. Bu tanangizdagi qaysi organlar ta'sirlanishiga va ular qanchalik jiddiy ta'sirlanishiga bog'liq.

Eng keng tarqalgan davolash usuli jarrohlik amaliyotidir. Ushbu operatsiyalar ko'krak qafasi va qorin bo'shlig'idagi organlarning rivojlanishi yoki faoliyatidagi anomaliyalarni tuzatish uchun amalga oshiriladi. Ushbu holatni davolash inson hayoti davomida bir nechta jarrohlik amaliyotlarini talab qilishi mumkin, ba'zan go'daklikdan boshlab. Jarrohlikning bir nechta turlari mavjud:

• Yurak jarrohligi: Yurak faoliyatini yaxshilash yoki tug'ma yurak anomaliyalarini tuzatish uchun jarrohlik.
• Fontan protsedurasi : Bu ham yurak jarrohligi. U o'pka va tanaga qon quyish uchun bitta kamerali (qorincha) yaratadi.
• Ladd protsedurasi : Ichakdagi burishishlar va tiqilishlarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti.
• Yurak transplantatsiyasi`(Yurak transplantatsiyasi)`: Yuragingizni donor yurak bilan almashtirish. Bu umri davomida bir nechta yurak operatsiyalarini boshdan kechirgan kattalar uchun zarur bo'lishi mumkin.

Qo'shimcha davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yurak ritmini boshqarish uchun yurak stimulyatorini implantatsiya qilish.
• Qon bosimini tushirish uchun dorilarni qabul qilish.
• Taloqning infektsiyalarga qarshi kurashishiga yordam berish uchun antibiotiklarni (profilaktik antibiotiklar) qabul qilish.

Davolanishdan keyin qanchalik tez sog'ayib ketaman?

Davolanishdan keyin tiklanish uchun ketadigan vaqt siz o'tkazgan operatsiya turiga qarab farq qiladi. Jarrohlikdan so'ng, tanangiz davolanishi uchun yaxshi dam olishi kerak. Ko'pgina yurak operatsiyalaridan so'ng, operatsiya muvaffaqiyatli bo'lganmi yoki yo'qmi va biron bir nojo'ya ta'sirlar bor-yo'qligini bilish uchun siz bir necha kundan haftagacha 24 soatlik tibbiy nazorat ostida kasalxonada bo'lasiz. Ba'zi davolanishlardan so'ng, tanangiz to'liq tiklanishi uchun bir necha oy kerak bo'lishi mumkin. Jarrohlikdan oldin, shifokoringiz sizga operatsiyadan keyin tanangizga qanday g'amxo'rlik qilish kerakligini va tiklanishingizga yordam berish uchun nima qilishingiz mumkinligini tushuntiradi.

Buning oldini olish mumkinmi?

Geterotaksiya sindromining ba'zi sabablari genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga kelganligi sababli, bu holatni to'liq oldini olish mumkin emas. Homiladorlik paytidagi xavflaringiz haqida bilish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar siz homilador bo'lsangiz, o'sayotgan homilada ushbu holatni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan kimyoviy moddalar yoki toksinlar (masalan, pestitsidlar, qo'rg'oshin tutgan mahsulotlar) ta'siridan saqlanish homilaning sog'lig'ini ta'minlashga yordam beradi.

Ushbu holat bilan yashovchi odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Geterotaksiya sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi tashxisning og'irligiga bog'liq. Ushbu holatning og'ir shakllari, hatto davolanish bilan ham, go'daklar va bolalar uchun hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Biroq, agar holat og'ir bo'lmasa, davolanish va muntazam tibbiy kuzatuv bilan sog'liq muammolari kam bo'lgan holda normal hayot kechirish mumkin. Agar sizda yurak urishining buzilishi yoki ko'krak qafasi yoki qorin og'rig'i bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Shifokorga qachon ko'rinishingiz kerak?

Agar sizda quyidagi alomatlar bo'lsa, shifokoringizga murojaat qiling:

• Agar teringiz ko'k yoki och kulrang rangga kirsa.
• Agar siz ovqat yeyolmasangiz yoki icholmasangiz.
• Agar sizda bitmaydigan yara bo'lsa, yoki shishgan, sariq yiringli yoki qobiqli yara bo'lsa.

Tez yordam bo'limiga qachon borishingiz kerak?

Bunday holda, darhol tez yordam bo'limiga boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling:

• Qattiq ko'krak qafasi yoki qorin og'rig'i.
• Yurak urishi tartibsiz.
• Nafas olishda qiyinchilik.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizga heterotaksiya sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Mening tashxisim qanchalik jiddiy?
• Jarrohlik amaliyoti kerakmi yoki bir nechta operatsiyalar kerakmi?
• Jarrohlikka qanday tayyorgarlik ko'rasiz?
• Jarrohlikdan keyin tiklanish qancha vaqt oladi?
• Siz tavsiya qilgan davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?

"Izomerizm" nima?

"Izomerizm" so'zi kimyoda bir xil kimyoviy formulaga ega, ammo turli tuzilishga ega bo'lgan birikmalarni tasvirlash uchun ishlatiladi. Geterotaksiya sindromi "(Izomerizm)" deb ham ataladi, chunki ichki organlaringiz o'z joylarida emas, lekin ba'zan ular asosiy funktsiyalarini bajara oladi. Ya'ni, shakli yoki holati har xil bo'lsa ham, asosiy tabiati bir xil bo'ladi .

Bu holat uchun "ICD" kodi nima?

Xalqaro kasalliklar tasnifi (ICD) shifokorlar klinik sharoitlarda tibbiy holatlarni tasniflash uchun foydalanadigan vositadir. Geterotaksiya sindromi uchun ICD-10-CM kodi Q89.3.

Ota-onalar va kelajakdagi ota-onalar uchun muhim xabar

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda geterotaksiya sindromi borligini bilganingizda, sizda turli xil his-tuyg'ular paydo bo'lishi mumkin. Bu juda qiyin ekanligi tushunarli. Lekin xavotir olmang. Shifokorlaringiz, mutaxassislar bilan birgalikda, chaqalog'ingizning sog'lig'ini ta'minlash va alomatlarni hayot uchun xavfli bo'lmasligi uchun boshqarish uchun qo'llaridan kelganini qilishadi. Ushbu holatning asoratlari va alomatlari chaqaloqning rivojlanishi va to'liq hayotiga xalaqit bermasligini ta'minlash uchun doimiy davolanish va monitoringni talab qiladi.

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz va farzandingizda geterotaksiya sindromi kabi genetik holatga chalinish xavfini tushunmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik test yoki genetik maslahat haqida gaplashish muhimdir. Ushbu ma'lumot sizga xabardor qarorlar qabul qilishga yordam beradi. Esingizda bo'lsin, har qanday sog'liq muammosi uchun tibbiy maslahat olish har doim eng yaxshisidir.

Geterotaksiya sindromi, Geterotaksiya sindromi, Ichki organlar, Yurak kasalliklari, Tug'ma nuqsonlar, Genetik mutatsiyalar, Bolalar salomatligi