Skip to main content

Chaqaloqning miya rivojlanishida muammo bormi? Holoprosensefaliya (HPE) haqida bilib oling

Chaqaloqning miya rivojlanishida muammo bormi? Holoprosensefaliya (HPE) haqida bilib oling

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganimizda his qiladigan quvonch va mehrimizni so'zlar bilan ifodalab bo'lmaydi, shunday emasmi? Lekin ba'zida chaqaloqlarimiz bu dunyoga biz kutmagan sog'liq muammolari bilan kelishi mumkin. Bugun biz biroz murakkab, ammo biz bilishimiz kerak bo'lgan tug'ma nuqson haqida gaplashamiz.

Holoprosensefaliya (HPE) nima?

Sodda qilib aytganda, Holoprosensefaliya, shuningdek, HPE deb ham ataladi, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida yuzaga keladigan tug'ma holatdir. Bu tug'ma nuqson. Bu holatda homila miyasi rivojlanish jarayonida o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmaydi. Bilasizmi, miyamiz odatda ikkita asosiy qismga, o'ng yarim sharga va chap yarim sharga bo'linadi. Bu ikki yarim shar bir-biriga bog'langan va korpus kallosum deb ataladigan nerv tolalari to'plami orqali ma'lumot almashadi. Shuningdek, bu yarim sharlarning har biri boshqa qismlarga, masalan, frontal lob, parietal lob, ensa lob va chakka lobga bo'linadi.

Miyaning bu qismlarga bo'linishi juda muhim. Chunki bu bo'linish miyaga bir vaqtning o'zida ko'p ma'lumotlarni qayta ishlashga va turli xil faoliyatlarni bajarishga yordam beradi. Shunday qilib, "(HPE)" holatida bo'lgani kabi, agar bu bo'linish miya to'g'ri rivojlanayotgan paytda sodir bo'lmasa, bu bir qator jismoniy va asab tizimi bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.

"HPE" deb ataladigan bu holat homila rivojlanishining juda erta bosqichlarida yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bu siz homilador ekanligingizni bilishingizdan oldin ham bo'lishi mumkin. Goloprosensefaliyaning turli turlari mavjud va ularning og'irligi va alomatlari har xil. Bu holatning har bir bolaga ta'siri ham har xil bo'lishi mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) ning asosiy turlari qanday?

Goloprosensefaliyaning (HPE) uchta asosiy turi mavjud. Keling, ularni eng og'iridan eng yengiligacha bo'lgan tartibda ko'rib chiqaylik:

Alobar holoprosensefaliya

Bu eng og'ir turi . Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, homila miyasi umuman ikki yarim sharga ajralmaydi. Natijada, miya va yuz o'rtasida joylashgan tuzilmalar yo'qoladi va miya bo'shliqlari birlashadi. Shu bilan birga, yuzning jiddiy deformatsiyalari kuzatiladi. Ko'pincha, ushbu turdagi "(HPE)" chaqaloqlar o'lik tug'iladi yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay vafot etadi.

Yarim lobli holoprosensefaliya

Bu turdagi homila miyasi faqat qisman ikkita yarim sharga bo'linadi . Bu miyaning chap tomoni "frontal loblar" va "parietal loblar" deb ataladigan joylarda o'ng tomonga bog'langanligi sababli sodir bo'ladi. Bundan tashqari, miyaning o'ng va chap yarim sharlari orasidagi ajratuvchi chiziq, "interhemisferik yoriq", faqat miyaning orqa qismida joylashgan.

Lobar holoprosensefaliya

Bu turda homila miyasi asosan ikki yarim sharga bo'linadi., lekin to'liq ajratilmagan. Ikki yarim shar (o'ng va chap) mavjud bo'lsa-da, miya yarim sharlari "frontal korteks"da bir-biriga bog'langan. Bu "(HPE)" ning eng yengil shakli.

O'rta interhemisferik (MIH) varianti

Bu uchta asosiy turga qo'shimcha ravishda, o'rta yarim sharlararo (MIH) variant deb ataladigan to'rtinchi kichik tip mavjud. Bu yerda homila miyasi o'rtada bir-biriga bog'langan.

Gidranensefaliya va holoprosensefaliya o'rtasidagi farq nima?

Siz bu ikki nom bilan adashishingiz mumkin. Gidrentsefaliya va holoprosensefaliya ikkalasi ham chaqaloq miyasiga ta'sir qiluvchi tug'ma nuqsonlardir, ammo ikkalasi o'rtasida farq bor.

Gidrentsefaliya - bu chaqalog'ingiz miyasining bir qismini yo'qotishdir. Bu gidrosefaliya (suv boshi) deb ataladigan juda kam uchraydigan holat. Bunday holatga chalingan chaqaloqlarning boshi odatda kattalashgan bo'ladi.

Biroq, Goloprosensefaliya - bu miya embrional bosqichda o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmagan payt. Siz bu farqni tushunyapsizmi?

Bu holat kimga ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Goloprosensefaliya (HPE) - bu bachadonda rivojlanayotgan homilaga ta'sir qiladigan holat. Odatda bu homila rivojlanishining ikkinchi va uchinchi haftalarida sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, ko'pincha homilador ekanligingizni bilmasdan oldin ham shunday bo'ladi.

Tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, holoprosensefaliya 250 ta homiladan 1 tasida erta embrional bosqichda (homiladorlikning ikkinchi va uchinchi haftalari) ta'sir qiladi. Biroq, bu homiladorliklarning aksariyati homila tushishi yoki o'lik tug'ilish bilan tugaydi.

Shuning uchun, holoprosensefaliya tirik tug'ilgan chaqaloqlarda kam uchraydigan holat bo'lib, taxminan 16000 tirik tug'ilishdan 1 tasida uchraydi.

Holoprosensefaliya (HPE) belgilari qanday?

Holoprosensefaliya (HPE) ning turli turlari mavjudligi sababli, og'irlik va alomatlar juda xilma-xil bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu alomatlar bir boladan boshqasiga farq qilishi mumkin.

Umumiy alomatlar

HPE ning umumiy belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

  • Rivojlanishdagi kechikishlar .
  • Intellektual nogironlik.
  • Epilepsiya va tutqanoqlar.
  • Kichik boshga ega bo'lish (mikrosefaliya).
  • Katta boshga ega bo'lish (makrosefaliya).
  • Miyada ortiqcha suyuqlik to'planishi (gidrosefaliya).
  • Yuz anomaliyalari .
  • Tish anomaliyalari (masalan, bitta markaziy kesuvchi tishga ega bo'lish).
  • Yoriq lab va/yoki tanglay.
  • Tana haroratini, yurak urish tezligini va nafas olishni nazorat qilishda qiyinchilik.
  • Ovqatlanishda qiyinchilik.

Alobar HPE ning xususiyatlari

Bu eng og'ir turi, shuning uchun alomatlar yanada og'irroq:

  • Yagona ko'zga ega bo'lish (siklopiya), ko'zlarning bir-biriga juda yaqin joylashganligi (etmosefaliya) yoki umuman ko'zlarning yo'qligi (anoftalmiya).
  • Juda kichik ko'z olmalari (mikroftalmiya) va naychasimon burun (proboscis) ga ega.
  • Ko'zlari yaqin joylashgan yassi burun (orbital gipotelorizm) yoki labning o'rtasida (o'rta lab yorig'i) yoki ikkala tomonida (ikki tomonlama lab yorig'i) paydo bo'ladigan lab yorig'i.

Semilobar HPE ning xususiyatlari

  • Bir-biriga yaqin joylashgan ko'zlar (orbital gipotelorizm), juda kichik ko'z olmalari (mikroftalmiya) yoki bir yoki bir nechta ko'z (anoftalmiya).
  • Burun ko'prigi va uchining tekislanishi.
  • Bitta burun teshigi.
  • O'rta lab yorig'i yoki ikki tomonlama lab yorig'i.
  • Yoriq tanglay.

Lobar HPE ning xususiyatlari

Bu eng yengil turi, ammo siz quyidagi alomatlarni ko'rishingiz mumkin:

  • Ikki tomonlama lab yorig'i.
  • Ko'zlarning yaqin plani.
  • Yassi yoki kirtaygan burun.

Holoprosensefaliya deb ataladigan bu holat bir nechta turli xil genetik sindromlarning bir qismi sifatida ham paydo bo'lishi mumkin. Ushbu sindromlarning har biri o'ziga xos belgilar va alomatlarga ega.

Holoprosensefaliya (HPE) ga nima sabab bo'ladi?

Odatda, homila miyasi rivojlanishning boshida ikki yarim sharga bo'linadi. Holoprosensefaliya (HPE) miyaning old qismi, prosensefalon, o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmaganida yuzaga keladi. Ya'ni, miyaning old qismining chap va o'ng tomonlari butunlay alohida bo'lish o'rniga, ular o'rtasida g'ayritabiiy bog'liqlik mavjud.

Xususan, holoprosensefaliya quyidagilar tufayli yuzaga kelishi mumkin:

  • Mutatsiyalar kamida 14 xil genda uchraydi .
  • Xromosoma anomaliyalari .
  • Muayyan genetik sindromlar .

Biroq, ko'p hollarda shifokorlar aniq sababni topa olmaydilar.

Genetik mutatsiyalar

Genetik mutatsiya - bu sizning DNK ketma-ketligingizdagi o'zgarishdir. DNKning bu ketma-ketligi hujayralaringizga o'z vazifalarini bajarish uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni beradi. Shunday qilib, agar DNK ketma-ketligining bir qismi to'liq bo'lmasa yoki shikastlangan bo'lsa, siz genetik holat alomatlarini sezishingiz mumkin.

Chaqaloq genetik mutatsiyani ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishi mumkin, bu mutatsiya qanday o'tishiga bog'liq. Biroq, ba'zi mutatsiyalar tasodifiy ravishda ham sodir bo'ladi, ya'ni oilada hech kimda mutatsiya tarixi yo'q.

Olimlar quyidagi genlardagi mutatsiyalarni ushbu holat (HPE) bilan bog'lashdi:

  • `SHH`
  • `OLTI 3`
  • `TGIF1`
  • ZIC2
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `TUG'UNLI`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Bu mutatsiyalar genlar va ular ishlab chiqaradigan oqsillarning to'g'ri ishlamasligiga olib keladi. Bu homila miyasining rivojlanishiga ta'sir qiladi va holoprosensefaliyaga olib keladi.

Xromosoma anomaliyalari

Barchamizning hujayralarimizda 23 juftlikda joylashgan 46 ta xromosoma mavjud. Bu xromosomalar bizning DNKimizni olib yuradi. Sodda qilib aytganda, ular tanamizning o'sishi va ishlashi uchun ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Biz bitta xromosoma to'plamini onamizdan va bitta to'plamni otamizdan olamiz.

Holoprosensefaliya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan uchdan bir qismida xromosoma anomaliyalari mavjud. HPE bilan eng ko'p bog'liq bo'lgan xromosoma anomaliyasi 13-xromosomaning uch nusxasining mavjudligi bo'lib, u trisomiya 13 deb nomlanadi. Trisomiya 18 (18-xromosomaning uch nusxasi) va triploidiya (hujayrada normal 46 o'rniga 69 ta xromosoma mavjudligi) ham HPEga olib kelishi mumkin.

Genetik sindromlar

Ba'zida holoprosensefaliya HPE dan tashqari boshqa tibbiy muammolarni keltirib chiqaradigan ma'lum genetik sindromlarning bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin.

HPE bilan bog'liq ba'zi genetik sindromlar:

  • `(Xartsfild sindromi)`
  • `(Kallman sindromi ikkinchi)`
  • `(Shtaynfeld sindromi)`
  • `(Smit-Lemli-Opits sindromi)`
  • `(Stromme sindromi)`

Holoprosensefaliya (HPE) qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar ko'pincha holoprosensefaliya (HPE) ni, ayniqsa og'ir holatlarda, chaqaloq tug'ilishidan oldin, prenatal ultratovush tekshiruvi yordamida tashxislashlari mumkin. Bu holatni homila MRT (magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi yordamida ham prenatal tashxislash mumkin.

Ushbu prenatal tasvirlash testlari HPE ni aniqlay olsa-da, HPE ko'pincha chaqaloq tug'ilgandan keyin, yuz anomaliyalari yoki nevrologik muammolar paydo bo'la boshlaganda tashxis qilinadi . Keyin tashxisni tasdiqlash uchun boshning tasvirlash testlari o'tkaziladi.

Goloprosensefaliyaning juda yengil shakllari bo'lgan chaqaloqlarga taxminan bir yoshga to'lgunga qadar tashxis qo'yilmasligi mumkin. Bunday hollarda rivojlanishdagi kechikishlar asab tizimida muammo borligidan dalolat berishi mumkin. Keyin shifokorlar miyani tasvirlash testlarini buyuradilar.

Diagnostik testlar

Chaqaloq tug'ilgandan keyin holoprosensefaliyani tashxislash uchun shifokorlar quyidagi tasvirlash testlaridan foydalanadilar:

  • Bosh ultratovush tekshiruvi: Ultratovush tekshiruvi (sonografiya deb ham ataladi) - bu ichki organlar yoki qon tomirlari kabi to'qimalarning jonli tasvirlari yoki videolarini yaratish uchun yuqori chastotali tovush to'lqinlaridan foydalanadigan og'riqsiz, invaziv bo'lmagan tasvirlash testi.
  • Miyaning magnit-rezonans tomografiyasi (MRT):MRT tekshiruvi ham og'riqsiz tekshiruvdir. U farzandingiz miyasidagi tuzilmalar va to'qimalarning juda aniq tasvirlarini yaratishi mumkin. MRT katta magnit, radio to'lqinlari va kompyuterdan foydalanadi. U rentgen nurlaridan (nurlanish) foydalanmaydi.
  • Bosh kompyuter tomografiyasi (KT): KT tekshiruvi - bu tekshirilayotgan tana qismining (bu holda, farzandingizning boshi va miyasi) ko'plab uch o'lchovli (3D) tasvirlarini yaratish uchun rentgen nurlari va kompyuterdan foydalanadigan test.

Iloji bo'lsa, shifokorlar HPE ning aniq sababini aniqlash uchun xromosoma tahlili, sitogenetik va molekulyar testlarni o'z ichiga olgan DNK tadqiqotlarini o'tkazadilar.

Agar genetik test holoprosensefaliya bilan bog'liq xromosoma yoki genetik muammoni aniqlasa, agar siz boshqa farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz sizga genetik maslahat olishni tavsiya qilishi mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, hozirda holoprosensefaliya (HPE) holatini davolovchi yoki asosiy davolash usuli yo'q. Buning o'rniga, shifokorlar har bir bolani uning o'ziga xos alomatlariga qarab HPE bilan davolaydilar. Bu shuni anglatadiki, davolash usullari boladan bolaga farq qiladi.

Ushbu davolash usullari turli mutaxassislar jamoasining birgalikdagi sa'y-harakatlarini talab qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

  • Pediatrlar
  • Nevrologlar
  • Endokrinologlar
  • Plastik jarrohlar
  • Kasbiy va fizioterapevtlar
  • Palliativ yordam guruhi
  • Murakkab parvarish guruhi

Bunday odamlarni ham qo'shish mumkin.

Umumiy davolash usullari

HPE uchun eng ko'p qo'llaniladigan davolash usullari:

  • Tutqanoqlarning oldini olish, kamaytirish yoki nazorat qilish uchun tutqanoqqa qarshi dorilar .
  • Agar bolangizda gidrosefaliya bo'lsa, uni ventrikuloperitoneal (VP) shunt bilan davolash mumkin.
  • Dori-darmonlar, kasbiy va fizioterapiya mushaklarning qattiqligi (spastiklik) va ixtiyoriy harakatlar (distoniya) kabi harakat buzilishlariga yordam berishi mumkin.
  • Yoriq lab va tanglay yoki boshqa yuz xususiyatlari uchun plastik rekonstruktiv jarrohlik.
  • Gipofiz bezidagi gormonal nomutanosiblikni davolash uchun dorilar.
  • Ovqatlanishda qiyinchiliklarga duchor bo'lgan bolalarning ovqatlanishini yaxshilash bo'yicha choralar ko'rish. Masalan, oshqozonga naycha orqali ovqatlantirish (gastrostomiya naychasi - G-naycha).

Bularning barchasi bolaga eng yaxshi hayot sifatini ta'minlash uchun amalga oshiriladi.

Holoprosensefaliya (HPE) ning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, holoprosensefaliya (HPE) paydo bo'ladiKo'pgina holatlarning oldini olishning iloji yo'q. Buning sababi, ular ko'pincha "yashirin" irsiy genetik muammolar tufayli yuzaga keladi. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, farzandingizda genetik holat yoki HPE kabi irsiy gen mutatsiyasiga ega bo'lish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish yaxshi fikr.

Biroq, olimlar homilaning holoprosensefaliya rivojlanish ehtimolini oshirishi mumkin bo'lgan ba'zi xavf omillarini aniqladilar. Bularga quyidagilar kiradi:

  • Qandli diabet: Agar sizda homilador bo'lishdan oldin 1 yoki 2-toifa diabet bo'lgan bo'lsa, sizda HPE bilan bola tug'ish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. Buni homiladorlik paytida yuzaga keladigan gestatsion diabet bilan adashtirmaslik kerak.
  • Folat (foliy kislotasi) yetishmasligi: B9 vitaminining tabiiy shakli bo'lgan folat homilaning sog'lom rivojlanishi, ayniqsa miya va orqa miya uchun juda muhimdir. Homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida folat yetishmasligi HPE bilan bola tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.
  • Teratogenlarga ta'sir qilish: Teratogenlar homila rivojlanishida muammolarga olib keladigan va tug'ma nuqsonlarga olib keladigan moddalar yoki omillardir. Etanol (spirt), retinoik kislota va oziq-ovqatdan olingan mikotoksinlar (mog'or toksinlari) kabi teratogenlarga ta'sir qilish holoprosensefaliya bilan bola tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.

Shuning uchun homiladorlik paytida va undan oldin sog'lom turmush tarziga rioya qilish, muvozanatli ovqatlanish va tibbiy tavsiyalarga amal qilish juda muhimdir.

Holoprosensefaliya (HPE) uchun prognoz qanday?

Holoprosensefaliya (HPE) uchun istiqbol yoki prognoz holatning og'irligiga va aniq sababga qarab o'zgaradi.

O'rtacha va og'ir HPE ning istiqboli odatda yomon. O'rtacha va og'ir HPE bilan kasallangan bolalarning juda kam qismi voyaga yetguncha tirik qoladi. Yengil va o'rtacha HPE bilan kasallangan bolalar odatda voyaga yetguncha tirik qoladilar, ammo ular ko'pincha HPE bilan bog'liq tibbiy asoratlar bilan yashashga majbur bo'ladilar.

Holoprosensefaliya bilan og'rigan ko'plab bolalar tutqanoqlarning oldini olish va boshqa asoratlarni davolash uchun kundalik dori-darmonlar va davolanishga muhtoj.

Hayot davomiyligi

Holoprosensefaliya (HPE) bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi ulardagi HPE turiga va kasallikning asosiy sababiga bog'liq.

Alobar HPE (eng og'ir shakli) bilan kasallangan chaqaloqlar odatda tug'ilgandan ko'p o'tmay yoki hayotning dastlabki olti oyi ichida o'lik tug'ilish natijasida vafot etadilar.

Yarim lobar yoki lobar HPE bilan og'rigan va boshqa organ anomaliyalari bo'lmagan bolalarning 50% dan ortig'i kamida 12 oy yashaydi.

Yengil HPE holatlari bo'lgan bolalar odatda voyaga yetguncha omon qoladilar.

Agar chaqalog'imda holoprosensefaliya (HPE) bo'lsa, nima kutishim kerak?

Bu juda muhim. Shuni yodda tutingki, holoprosensefaliya (HPE) bilan kasallangan ikkita bola bir xil darajada ta'sirlanmaydi. Farzandingiz qanday ta'sirlanishini aniq bilishning iloji yo'q. Kelajakka tayyorgarlik ko'rish uchun qila oladigan eng yaxshi narsa - bu holoprosensefaliyani tadqiq qiluvchi va davolovchi mutaxassislar bilan suhbatlashishdir. Ular sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishlari mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) bilan kasallangan chaqalog'imga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Xoloprosensefaliya (HPE) bilan og'rigan bolangizga g'amxo'rlik qilish uchun ularning shifokorlarining quyidagi maslahatlariga amal qiling:

  • Belgilangan har qanday dori-darmonlarni ko'rsatmalarga muvofiq bering.
  • Rivojlanishni baholash va davolash usullari uchun murojaat qiling.
  • Barcha keyingi tibbiy ko'riklarda qatnashishingizga ishonch hosil qiling.

Goloprosensefaliya kognitiv, nevrologik va/yoki motor muammolariga olib kelishi mumkin. Ko'pgina HPE bilan og'rigan bolalar rivojlanish muammolariga ega va hayotlari davomida kundalik faoliyatda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Farzandingizning tibbiy guruhi sizning savollaringizga javob berishi va sizga yordam berishi mumkin. Ular sizni hududingizdagi yoki onlayn qo'llab-quvvatlash guruhlariga yo'naltirishlari mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.

Farzandimni qachon shifokorga ko'rsatishim kerak?

Agar farzandingizga holoprosensefaliya (HPE) tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ular davolanishlari samarali ekanligiga ishonch hosil qilish va rivojlanish jarayonini baholash uchun tibbiy guruhga muntazam ravishda tashrif buyurishlari kerak.

Chaqalog'ingizda holoprosensefaliya borligini aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Lekin bilingki, siz yolg'iz emassiz. Sizga va oilangizga yordam beradigan ko'plab resurslar mavjud. Ushbu holat haqida bilimga ega bo'lgan shifokor bilan gaplashish muhimdir. Bu sizga chaqalog'ingizga qanday ta'sir qilishi va unga qanday tayyorgarlik ko'rish haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Holoprosensefaliya (HPE) - bu chaqaloq miyasi bachadonda ikki yarim sharga to'g'ri ajralmaganda yuzaga keladigan murakkab tug'ma nuqson.

  • Kasallikning turli turlari va og'irlik darajalari mavjud, shuning uchun alomatlar boladan bolaga farq qiladi.
  • Ko'pincha genetik sabablar va xromosoma anomaliyalari ishtirok etadi, ammo ba'zida sababni topib bo'lmaydi.
  • Tug'ilishdan oldin ultratovush yoki MRT yordamida aniqlanishi mumkin bo'lsa-da, ko'pincha faqat tug'ilgandan keyin aniqlanadi.
  • Muayyan davo yo'q , ammo simptomlarni nazorat qilish va bolani qo'llab-quvvatlash uchun turli xil davolash usullari mavjud.
  • Kasallikning og'irligiga qarab , uning istiqboli o'zgaradi. Yengil holatlarda bolalar voyaga yetguncha omon qolishlari mumkin.
  • Agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, diabetni nazorat qilish va foliy kislotasini qabul qilish kabi narsalarga ehtiyot bo'ling.
  • Siz bu vaziyatda yolg'iz emassiz. Siz shifokorlar, maslahatchilar va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olishingiz mumkin. Aniq ma'lumot va yordam juda muhimdir.

Goloprosensefaliya , HPE, miya kasalliklari, tug'ma nuqsonlar, homila rivojlanishi, genetik kasalliklar, xromosoma anomaliyalari, homiladorlik salomatligi, bola salomatligi

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.

Fikringizni qo'shing

Hisoblang: 3 + 2 =
Chaqaloqning miya rivojlanishida muammo bormi? Holoprosensefaliya (HPE) haqida bilib oling

Chaqaloqning miya rivojlanishida muammo bormi? Holoprosensefaliya (HPE) haqida bilib oling

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganimizda his qiladigan quvonch va mehrimizni so'zlar bilan ifodalab bo'lmaydi, shunday emasmi? Lekin ba'zida chaqaloqlarimiz bu dunyoga biz kutmagan sog'liq muammolari bilan kelishi mumkin. Bugun biz biroz murakkab, ammo biz bilishimiz kerak bo'lgan tug'ma nuqson haqida gaplashamiz.

Holoprosensefaliya (HPE) nima?

Sodda qilib aytganda, Holoprosensefaliya, shuningdek, HPE deb ham ataladi, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida yuzaga keladigan tug'ma holatdir. Bu tug'ma nuqson. Bu holatda homila miyasi rivojlanish jarayonida o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmaydi. Bilasizmi, miyamiz odatda ikkita asosiy qismga, o'ng yarim sharga va chap yarim sharga bo'linadi. Bu ikki yarim shar bir-biriga bog'langan va korpus kallosum deb ataladigan nerv tolalari to'plami orqali ma'lumot almashadi. Shuningdek, bu yarim sharlarning har biri boshqa qismlarga, masalan, frontal lob, parietal lob, ensa lob va chakka lobga bo'linadi.

Miyaning bu qismlarga bo'linishi juda muhim. Chunki bu bo'linish miyaga bir vaqtning o'zida ko'p ma'lumotlarni qayta ishlashga va turli xil faoliyatlarni bajarishga yordam beradi. Shunday qilib, "(HPE)" holatida bo'lgani kabi, agar bu bo'linish miya to'g'ri rivojlanayotgan paytda sodir bo'lmasa, bu bir qator jismoniy va asab tizimi bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.

"HPE" deb ataladigan bu holat homila rivojlanishining juda erta bosqichlarida yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bu siz homilador ekanligingizni bilishingizdan oldin ham bo'lishi mumkin. Goloprosensefaliyaning turli turlari mavjud va ularning og'irligi va alomatlari har xil. Bu holatning har bir bolaga ta'siri ham har xil bo'lishi mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) ning asosiy turlari qanday?

Goloprosensefaliyaning (HPE) uchta asosiy turi mavjud. Keling, ularni eng og'iridan eng yengiligacha bo'lgan tartibda ko'rib chiqaylik:

Alobar holoprosensefaliya

Bu eng og'ir turi . Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, homila miyasi umuman ikki yarim sharga ajralmaydi. Natijada, miya va yuz o'rtasida joylashgan tuzilmalar yo'qoladi va miya bo'shliqlari birlashadi. Shu bilan birga, yuzning jiddiy deformatsiyalari kuzatiladi. Ko'pincha, ushbu turdagi "(HPE)" chaqaloqlar o'lik tug'iladi yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay vafot etadi.

Yarim lobli holoprosensefaliya

Bu turdagi homila miyasi faqat qisman ikkita yarim sharga bo'linadi . Bu miyaning chap tomoni "frontal loblar" va "parietal loblar" deb ataladigan joylarda o'ng tomonga bog'langanligi sababli sodir bo'ladi. Bundan tashqari, miyaning o'ng va chap yarim sharlari orasidagi ajratuvchi chiziq, "interhemisferik yoriq", faqat miyaning orqa qismida joylashgan.

Lobar holoprosensefaliya

Bu turda homila miyasi asosan ikki yarim sharga bo'linadi., lekin to'liq ajratilmagan. Ikki yarim shar (o'ng va chap) mavjud bo'lsa-da, miya yarim sharlari "frontal korteks"da bir-biriga bog'langan. Bu "(HPE)" ning eng yengil shakli.

O'rta interhemisferik (MIH) varianti

Bu uchta asosiy turga qo'shimcha ravishda, o'rta yarim sharlararo (MIH) variant deb ataladigan to'rtinchi kichik tip mavjud. Bu yerda homila miyasi o'rtada bir-biriga bog'langan.

Gidranensefaliya va holoprosensefaliya o'rtasidagi farq nima?

Siz bu ikki nom bilan adashishingiz mumkin. Gidrentsefaliya va holoprosensefaliya ikkalasi ham chaqaloq miyasiga ta'sir qiluvchi tug'ma nuqsonlardir, ammo ikkalasi o'rtasida farq bor.

Gidrentsefaliya - bu chaqalog'ingiz miyasining bir qismini yo'qotishdir. Bu gidrosefaliya (suv boshi) deb ataladigan juda kam uchraydigan holat. Bunday holatga chalingan chaqaloqlarning boshi odatda kattalashgan bo'ladi.

Biroq, Goloprosensefaliya - bu miya embrional bosqichda o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmagan payt. Siz bu farqni tushunyapsizmi?

Bu holat kimga ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Goloprosensefaliya (HPE) - bu bachadonda rivojlanayotgan homilaga ta'sir qiladigan holat. Odatda bu homila rivojlanishining ikkinchi va uchinchi haftalarida sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, ko'pincha homilador ekanligingizni bilmasdan oldin ham shunday bo'ladi.

Tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, holoprosensefaliya 250 ta homiladan 1 tasida erta embrional bosqichda (homiladorlikning ikkinchi va uchinchi haftalari) ta'sir qiladi. Biroq, bu homiladorliklarning aksariyati homila tushishi yoki o'lik tug'ilish bilan tugaydi.

Shuning uchun, holoprosensefaliya tirik tug'ilgan chaqaloqlarda kam uchraydigan holat bo'lib, taxminan 16000 tirik tug'ilishdan 1 tasida uchraydi.

Holoprosensefaliya (HPE) belgilari qanday?

Holoprosensefaliya (HPE) ning turli turlari mavjudligi sababli, og'irlik va alomatlar juda xilma-xil bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu alomatlar bir boladan boshqasiga farq qilishi mumkin.

Umumiy alomatlar

HPE ning umumiy belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

  • Rivojlanishdagi kechikishlar .
  • Intellektual nogironlik.
  • Epilepsiya va tutqanoqlar.
  • Kichik boshga ega bo'lish (mikrosefaliya).
  • Katta boshga ega bo'lish (makrosefaliya).
  • Miyada ortiqcha suyuqlik to'planishi (gidrosefaliya).
  • Yuz anomaliyalari .
  • Tish anomaliyalari (masalan, bitta markaziy kesuvchi tishga ega bo'lish).
  • Yoriq lab va/yoki tanglay.
  • Tana haroratini, yurak urish tezligini va nafas olishni nazorat qilishda qiyinchilik.
  • Ovqatlanishda qiyinchilik.

Alobar HPE ning xususiyatlari

Bu eng og'ir turi, shuning uchun alomatlar yanada og'irroq:

  • Yagona ko'zga ega bo'lish (siklopiya), ko'zlarning bir-biriga juda yaqin joylashganligi (etmosefaliya) yoki umuman ko'zlarning yo'qligi (anoftalmiya).
  • Juda kichik ko'z olmalari (mikroftalmiya) va naychasimon burun (proboscis) ga ega.
  • Ko'zlari yaqin joylashgan yassi burun (orbital gipotelorizm) yoki labning o'rtasida (o'rta lab yorig'i) yoki ikkala tomonida (ikki tomonlama lab yorig'i) paydo bo'ladigan lab yorig'i.

Semilobar HPE ning xususiyatlari

  • Bir-biriga yaqin joylashgan ko'zlar (orbital gipotelorizm), juda kichik ko'z olmalari (mikroftalmiya) yoki bir yoki bir nechta ko'z (anoftalmiya).
  • Burun ko'prigi va uchining tekislanishi.
  • Bitta burun teshigi.
  • O'rta lab yorig'i yoki ikki tomonlama lab yorig'i.
  • Yoriq tanglay.

Lobar HPE ning xususiyatlari

Bu eng yengil turi, ammo siz quyidagi alomatlarni ko'rishingiz mumkin:

  • Ikki tomonlama lab yorig'i.
  • Ko'zlarning yaqin plani.
  • Yassi yoki kirtaygan burun.

Holoprosensefaliya deb ataladigan bu holat bir nechta turli xil genetik sindromlarning bir qismi sifatida ham paydo bo'lishi mumkin. Ushbu sindromlarning har biri o'ziga xos belgilar va alomatlarga ega.

Holoprosensefaliya (HPE) ga nima sabab bo'ladi?

Odatda, homila miyasi rivojlanishning boshida ikki yarim sharga bo'linadi. Holoprosensefaliya (HPE) miyaning old qismi, prosensefalon, o'ng va chap yarim sharlarga to'g'ri ajralmaganida yuzaga keladi. Ya'ni, miyaning old qismining chap va o'ng tomonlari butunlay alohida bo'lish o'rniga, ular o'rtasida g'ayritabiiy bog'liqlik mavjud.

Xususan, holoprosensefaliya quyidagilar tufayli yuzaga kelishi mumkin:

  • Mutatsiyalar kamida 14 xil genda uchraydi .
  • Xromosoma anomaliyalari .
  • Muayyan genetik sindromlar .

Biroq, ko'p hollarda shifokorlar aniq sababni topa olmaydilar.

Genetik mutatsiyalar

Genetik mutatsiya - bu sizning DNK ketma-ketligingizdagi o'zgarishdir. DNKning bu ketma-ketligi hujayralaringizga o'z vazifalarini bajarish uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni beradi. Shunday qilib, agar DNK ketma-ketligining bir qismi to'liq bo'lmasa yoki shikastlangan bo'lsa, siz genetik holat alomatlarini sezishingiz mumkin.

Chaqaloq genetik mutatsiyani ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishi mumkin, bu mutatsiya qanday o'tishiga bog'liq. Biroq, ba'zi mutatsiyalar tasodifiy ravishda ham sodir bo'ladi, ya'ni oilada hech kimda mutatsiya tarixi yo'q.

Olimlar quyidagi genlardagi mutatsiyalarni ushbu holat (HPE) bilan bog'lashdi:

  • `SHH`
  • `OLTI 3`
  • `TGIF1`
  • ZIC2
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `TUG'UNLI`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Bu mutatsiyalar genlar va ular ishlab chiqaradigan oqsillarning to'g'ri ishlamasligiga olib keladi. Bu homila miyasining rivojlanishiga ta'sir qiladi va holoprosensefaliyaga olib keladi.

Xromosoma anomaliyalari

Barchamizning hujayralarimizda 23 juftlikda joylashgan 46 ta xromosoma mavjud. Bu xromosomalar bizning DNKimizni olib yuradi. Sodda qilib aytganda, ular tanamizning o'sishi va ishlashi uchun ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Biz bitta xromosoma to'plamini onamizdan va bitta to'plamni otamizdan olamiz.

Holoprosensefaliya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan uchdan bir qismida xromosoma anomaliyalari mavjud. HPE bilan eng ko'p bog'liq bo'lgan xromosoma anomaliyasi 13-xromosomaning uch nusxasining mavjudligi bo'lib, u trisomiya 13 deb nomlanadi. Trisomiya 18 (18-xromosomaning uch nusxasi) va triploidiya (hujayrada normal 46 o'rniga 69 ta xromosoma mavjudligi) ham HPEga olib kelishi mumkin.

Genetik sindromlar

Ba'zida holoprosensefaliya HPE dan tashqari boshqa tibbiy muammolarni keltirib chiqaradigan ma'lum genetik sindromlarning bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin.

HPE bilan bog'liq ba'zi genetik sindromlar:

  • `(Xartsfild sindromi)`
  • `(Kallman sindromi ikkinchi)`
  • `(Shtaynfeld sindromi)`
  • `(Smit-Lemli-Opits sindromi)`
  • `(Stromme sindromi)`

Holoprosensefaliya (HPE) qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar ko'pincha holoprosensefaliya (HPE) ni, ayniqsa og'ir holatlarda, chaqaloq tug'ilishidan oldin, prenatal ultratovush tekshiruvi yordamida tashxislashlari mumkin. Bu holatni homila MRT (magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi yordamida ham prenatal tashxislash mumkin.

Ushbu prenatal tasvirlash testlari HPE ni aniqlay olsa-da, HPE ko'pincha chaqaloq tug'ilgandan keyin, yuz anomaliyalari yoki nevrologik muammolar paydo bo'la boshlaganda tashxis qilinadi . Keyin tashxisni tasdiqlash uchun boshning tasvirlash testlari o'tkaziladi.

Goloprosensefaliyaning juda yengil shakllari bo'lgan chaqaloqlarga taxminan bir yoshga to'lgunga qadar tashxis qo'yilmasligi mumkin. Bunday hollarda rivojlanishdagi kechikishlar asab tizimida muammo borligidan dalolat berishi mumkin. Keyin shifokorlar miyani tasvirlash testlarini buyuradilar.

Diagnostik testlar

Chaqaloq tug'ilgandan keyin holoprosensefaliyani tashxislash uchun shifokorlar quyidagi tasvirlash testlaridan foydalanadilar:

  • Bosh ultratovush tekshiruvi: Ultratovush tekshiruvi (sonografiya deb ham ataladi) - bu ichki organlar yoki qon tomirlari kabi to'qimalarning jonli tasvirlari yoki videolarini yaratish uchun yuqori chastotali tovush to'lqinlaridan foydalanadigan og'riqsiz, invaziv bo'lmagan tasvirlash testi.
  • Miyaning magnit-rezonans tomografiyasi (MRT):MRT tekshiruvi ham og'riqsiz tekshiruvdir. U farzandingiz miyasidagi tuzilmalar va to'qimalarning juda aniq tasvirlarini yaratishi mumkin. MRT katta magnit, radio to'lqinlari va kompyuterdan foydalanadi. U rentgen nurlaridan (nurlanish) foydalanmaydi.
  • Bosh kompyuter tomografiyasi (KT): KT tekshiruvi - bu tekshirilayotgan tana qismining (bu holda, farzandingizning boshi va miyasi) ko'plab uch o'lchovli (3D) tasvirlarini yaratish uchun rentgen nurlari va kompyuterdan foydalanadigan test.

Iloji bo'lsa, shifokorlar HPE ning aniq sababini aniqlash uchun xromosoma tahlili, sitogenetik va molekulyar testlarni o'z ichiga olgan DNK tadqiqotlarini o'tkazadilar.

Agar genetik test holoprosensefaliya bilan bog'liq xromosoma yoki genetik muammoni aniqlasa, agar siz boshqa farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz sizga genetik maslahat olishni tavsiya qilishi mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, hozirda holoprosensefaliya (HPE) holatini davolovchi yoki asosiy davolash usuli yo'q. Buning o'rniga, shifokorlar har bir bolani uning o'ziga xos alomatlariga qarab HPE bilan davolaydilar. Bu shuni anglatadiki, davolash usullari boladan bolaga farq qiladi.

Ushbu davolash usullari turli mutaxassislar jamoasining birgalikdagi sa'y-harakatlarini talab qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

  • Pediatrlar
  • Nevrologlar
  • Endokrinologlar
  • Plastik jarrohlar
  • Kasbiy va fizioterapevtlar
  • Palliativ yordam guruhi
  • Murakkab parvarish guruhi

Bunday odamlarni ham qo'shish mumkin.

Umumiy davolash usullari

HPE uchun eng ko'p qo'llaniladigan davolash usullari:

  • Tutqanoqlarning oldini olish, kamaytirish yoki nazorat qilish uchun tutqanoqqa qarshi dorilar .
  • Agar bolangizda gidrosefaliya bo'lsa, uni ventrikuloperitoneal (VP) shunt bilan davolash mumkin.
  • Dori-darmonlar, kasbiy va fizioterapiya mushaklarning qattiqligi (spastiklik) va ixtiyoriy harakatlar (distoniya) kabi harakat buzilishlariga yordam berishi mumkin.
  • Yoriq lab va tanglay yoki boshqa yuz xususiyatlari uchun plastik rekonstruktiv jarrohlik.
  • Gipofiz bezidagi gormonal nomutanosiblikni davolash uchun dorilar.
  • Ovqatlanishda qiyinchiliklarga duchor bo'lgan bolalarning ovqatlanishini yaxshilash bo'yicha choralar ko'rish. Masalan, oshqozonga naycha orqali ovqatlantirish (gastrostomiya naychasi - G-naycha).

Bularning barchasi bolaga eng yaxshi hayot sifatini ta'minlash uchun amalga oshiriladi.

Holoprosensefaliya (HPE) ning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, holoprosensefaliya (HPE) paydo bo'ladiKo'pgina holatlarning oldini olishning iloji yo'q. Buning sababi, ular ko'pincha "yashirin" irsiy genetik muammolar tufayli yuzaga keladi. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, farzandingizda genetik holat yoki HPE kabi irsiy gen mutatsiyasiga ega bo'lish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish yaxshi fikr.

Biroq, olimlar homilaning holoprosensefaliya rivojlanish ehtimolini oshirishi mumkin bo'lgan ba'zi xavf omillarini aniqladilar. Bularga quyidagilar kiradi:

  • Qandli diabet: Agar sizda homilador bo'lishdan oldin 1 yoki 2-toifa diabet bo'lgan bo'lsa, sizda HPE bilan bola tug'ish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. Buni homiladorlik paytida yuzaga keladigan gestatsion diabet bilan adashtirmaslik kerak.
  • Folat (foliy kislotasi) yetishmasligi: B9 vitaminining tabiiy shakli bo'lgan folat homilaning sog'lom rivojlanishi, ayniqsa miya va orqa miya uchun juda muhimdir. Homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida folat yetishmasligi HPE bilan bola tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.
  • Teratogenlarga ta'sir qilish: Teratogenlar homila rivojlanishida muammolarga olib keladigan va tug'ma nuqsonlarga olib keladigan moddalar yoki omillardir. Etanol (spirt), retinoik kislota va oziq-ovqatdan olingan mikotoksinlar (mog'or toksinlari) kabi teratogenlarga ta'sir qilish holoprosensefaliya bilan bola tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.

Shuning uchun homiladorlik paytida va undan oldin sog'lom turmush tarziga rioya qilish, muvozanatli ovqatlanish va tibbiy tavsiyalarga amal qilish juda muhimdir.

Holoprosensefaliya (HPE) uchun prognoz qanday?

Holoprosensefaliya (HPE) uchun istiqbol yoki prognoz holatning og'irligiga va aniq sababga qarab o'zgaradi.

O'rtacha va og'ir HPE ning istiqboli odatda yomon. O'rtacha va og'ir HPE bilan kasallangan bolalarning juda kam qismi voyaga yetguncha tirik qoladi. Yengil va o'rtacha HPE bilan kasallangan bolalar odatda voyaga yetguncha tirik qoladilar, ammo ular ko'pincha HPE bilan bog'liq tibbiy asoratlar bilan yashashga majbur bo'ladilar.

Holoprosensefaliya bilan og'rigan ko'plab bolalar tutqanoqlarning oldini olish va boshqa asoratlarni davolash uchun kundalik dori-darmonlar va davolanishga muhtoj.

Hayot davomiyligi

Holoprosensefaliya (HPE) bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi ulardagi HPE turiga va kasallikning asosiy sababiga bog'liq.

Alobar HPE (eng og'ir shakli) bilan kasallangan chaqaloqlar odatda tug'ilgandan ko'p o'tmay yoki hayotning dastlabki olti oyi ichida o'lik tug'ilish natijasida vafot etadilar.

Yarim lobar yoki lobar HPE bilan og'rigan va boshqa organ anomaliyalari bo'lmagan bolalarning 50% dan ortig'i kamida 12 oy yashaydi.

Yengil HPE holatlari bo'lgan bolalar odatda voyaga yetguncha omon qoladilar.

Agar chaqalog'imda holoprosensefaliya (HPE) bo'lsa, nima kutishim kerak?

Bu juda muhim. Shuni yodda tutingki, holoprosensefaliya (HPE) bilan kasallangan ikkita bola bir xil darajada ta'sirlanmaydi. Farzandingiz qanday ta'sirlanishini aniq bilishning iloji yo'q. Kelajakka tayyorgarlik ko'rish uchun qila oladigan eng yaxshi narsa - bu holoprosensefaliyani tadqiq qiluvchi va davolovchi mutaxassislar bilan suhbatlashishdir. Ular sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishlari mumkin.

Holoprosensefaliya (HPE) bilan kasallangan chaqalog'imga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Xoloprosensefaliya (HPE) bilan og'rigan bolangizga g'amxo'rlik qilish uchun ularning shifokorlarining quyidagi maslahatlariga amal qiling:

  • Belgilangan har qanday dori-darmonlarni ko'rsatmalarga muvofiq bering.
  • Rivojlanishni baholash va davolash usullari uchun murojaat qiling.
  • Barcha keyingi tibbiy ko'riklarda qatnashishingizga ishonch hosil qiling.

Goloprosensefaliya kognitiv, nevrologik va/yoki motor muammolariga olib kelishi mumkin. Ko'pgina HPE bilan og'rigan bolalar rivojlanish muammolariga ega va hayotlari davomida kundalik faoliyatda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Farzandingizning tibbiy guruhi sizning savollaringizga javob berishi va sizga yordam berishi mumkin. Ular sizni hududingizdagi yoki onlayn qo'llab-quvvatlash guruhlariga yo'naltirishlari mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.

Farzandimni qachon shifokorga ko'rsatishim kerak?

Agar farzandingizga holoprosensefaliya (HPE) tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ular davolanishlari samarali ekanligiga ishonch hosil qilish va rivojlanish jarayonini baholash uchun tibbiy guruhga muntazam ravishda tashrif buyurishlari kerak.

Chaqalog'ingizda holoprosensefaliya borligini aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Lekin bilingki, siz yolg'iz emassiz. Sizga va oilangizga yordam beradigan ko'plab resurslar mavjud. Ushbu holat haqida bilimga ega bo'lgan shifokor bilan gaplashish muhimdir. Bu sizga chaqalog'ingizga qanday ta'sir qilishi va unga qanday tayyorgarlik ko'rish haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Holoprosensefaliya (HPE) - bu chaqaloq miyasi bachadonda ikki yarim sharga to'g'ri ajralmaganda yuzaga keladigan murakkab tug'ma nuqson.

  • Kasallikning turli turlari va og'irlik darajalari mavjud, shuning uchun alomatlar boladan bolaga farq qiladi.
  • Ko'pincha genetik sabablar va xromosoma anomaliyalari ishtirok etadi, ammo ba'zida sababni topib bo'lmaydi.
  • Tug'ilishdan oldin ultratovush yoki MRT yordamida aniqlanishi mumkin bo'lsa-da, ko'pincha faqat tug'ilgandan keyin aniqlanadi.
  • Muayyan davo yo'q , ammo simptomlarni nazorat qilish va bolani qo'llab-quvvatlash uchun turli xil davolash usullari mavjud.
  • Kasallikning og'irligiga qarab , uning istiqboli o'zgaradi. Yengil holatlarda bolalar voyaga yetguncha omon qolishlari mumkin.
  • Agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, diabetni nazorat qilish va foliy kislotasini qabul qilish kabi narsalarga ehtiyot bo'ling.
  • Siz bu vaziyatda yolg'iz emassiz. Siz shifokorlar, maslahatchilar va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olishingiz mumkin. Aniq ma'lumot va yordam juda muhimdir.

Goloprosensefaliya , HPE, miya kasalliklari, tug'ma nuqsonlar, homila rivojlanishi, genetik kasalliklar, xromosoma anomaliyalari, homiladorlik salomatligi, bola salomatligi

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.

Fikringizni qo'shing

Hisoblang: 3 + 2 =