Suyaklaringiz va tishlaringiz zaifmi? Keling, bu noyob holat (Gipofosfataza) haqida bilib olaylik.

Suyaklar va tishlar zaiflashib, mo'rtlashib ketadigan kasallik haqida eshitganmisiz? Ehtimol, oilangizda yoki do'stingizning farzandida bu muammo borligini ko'rgansiz. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu gipofosfataza yoki GPP deb ataladi.

Gipofosfataza nima?

Sodda qilib aytganda, gipofosfataza (GPP) noyob genetik holatdir. Bu asosan suyaklar va tishlarning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Aniqrog'i, bu kasallik suyaklar va tishlarning kerakli darajada kuchli yoki qalin bo'lmasligiga olib keladi. Tibbiy nuqtai nazardan, ular minerallashmaydi yoki to'g'ri kaltsiylanmaydi. Bu metabolik suyak kasalligi toifasiga kiradi.

Bir o'ylab ko'ring, suyaklarimiz binodagi beton ustunlarga o'xshaydi, ular mustahkam bo'lishi kerak. Ularga kaltsiy va fosfor kabi kerakli miqdorda minerallar kerak. Bu jarayon HPP bilan kasallangan odamning tanasida to'g'ri sodir bo'lmaydi. Natijada, suyaklar yumshoq va zaiflashadi.

GPPning og'irligi har bir odamda juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda u o'rta yoshdagi tez-tez uchraydigan baxtsiz hodisalar natijasida yuzaga keladigan stress sinishlari kabi yengil bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi hollarda, u shunchalik og'ir bo'lishi mumkinki, chaqaloq bachadonda (o'lik tug'ilish) yoki tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida o'lishi mumkin.

Gipofosfataza (GPP) ning asosiy turlari qanday?

HPP yettita asosiy turga bo'linadi. Bular alomatlar boshlanish yoshiga va kasallikning og'irligiga qarab tasniflanadi. Keling, ularning eng og'iridan eng yengiligacha bo'lganini ko'rib chiqaylik:

• Og'ir perinatal GPP: Bu eng og'ir turi.
• Tug'ilishdan oldin (perinatal) yuzaga keladigan yengil HPP: Bu holda suyaklarning rivojlanishi kuzatilishi mumkin.
• Chaqaloq HPP: Tug'ilgandan keyin paydo bo'ladigan tur.
• Bolalikdagi GPP: Bu yengil yoki og'ir bo'lishi mumkin.
• Voyaga yetgan HPP: Alomatlar balog'at yoshidan keyin paydo bo'ladi.
• Odontogipofosfataza: Bu faqat tishlarga ta'sir qiladi. Sut tishlari tezda tushib ketadi.
• Psevdogipofosfataza: Bu juda kam uchraydi. Qondagi ishqoriy fosfataza darajasi normal bo'lsa-da, alomatlar chaqaloq HPP belgilariga o'xshaydi.

HPP deb ataladigan bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, HPP umumiy populyatsiyada juda kam uchraydigan kasallikdir. HPPning og'ir holatlari har yili tug'iladigan 100 000 dan 300 000 gacha chaqaloqlardan bittasida uchraydi. Biroq, kasallikning yengilroq shakllari, masalan, kattalardagi HPP, ancha kam uchraydi. Bu shuni anglatadiki, 6000 dan 7000 gacha odamdan bittasi ta'sir qilishi mumkin.

Kasallik Kanadaning Manitoba shahridagi Mennonit jamoasida ko'proq uchraydi, bu yerda har 2500 chaqaloqdan bittasida og'ir GPP rivojlanadi.

Gipofosfataza (GPP) belgilari qanday?

GPP belgilari juda xilma-xil. Alomatlar hatto bir oilada ham farq qilishi mumkin. Siz boshdan kechiradigan alomatlar odatda sizdagi GPP turiga bog'liq.

Perinatal GPP belgilari

Shifokorlar ko'pincha homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida homilaning quyidagi xususiyatlarini ko'rishlari mumkin:

• Kalta, egilgan, rivojlanmagan (mineralizatsiyalanmagan) qo'llar va oyoqlar.
• Rivojlanmagan ko'krak qovurg'alari.
• Ko'krak qafasi deformatsiyalari (ko'krak qafasining shishishi).

Ba'zi homiladorliklar o'lik tug'ilish bilan tugashi mumkin. Ba'zi chaqaloqlar tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida ko'krak qafasi zaifligi tufayli nafas olish qiyinlishuvidan o'lishi mumkin.

Perinatal benign HPP belgilari

Bu kasallikka chalingan chaqaloqlar qo'l va oyoqlari egilgan holda tug'ilishi mumkin. Shifokorlar buni homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida ko'rishlari mumkin.

Biroq, tug'ilgandan keyin bu suyak deformatsiyalari asta-sekin yaxshilanadi. Keyingi alomatlar chaqaloqlik davridagi HPP dan odontogipofosfatazagacha bo'lishi mumkin.

Chaqaloq GPP xususiyatlari

Chaqaloqlarda HPP belgilari odatda olti oylik yoshda paydo bo'la boshlaydi. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Vazn ortishi va o'sish muammolari.
• Sut tishlarining erta yo'qolishi.
• Bosh suyagi suyaklarining g'ayritabiiy birlashishi (kraniosinostoz), bu bosh shaklining o'zgarishiga olib kelishi mumkin (braxisefaliya).
• Bosh suyagi ichidagi bosimning oshishi (intrakranial gipertenziya). Bu bosh og'rig'i va ko'zlarning bo'rtib chiqishiga (proptoz) olib kelishi mumkin.
• Raxitga o'xshash yumshoq, deformatsiyalangan suyaklar.
• Bilak va to'piq sohasidagi suyaklarning kengayishi.
• Ko'krak qafasi va qovurg'alarning deformatsiyalari va ularning sinishi.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Suyak og'rig'i bilan birga keladigan isitma.
• Mushak tonusining yetishmasligi (gipotoniya). Ba'zi odamlar buni "floppy go'dak sindromi" deb ham atashadi.
• Qonda kaltsiy miqdorining ortishi (giperkalsemiya). Bu qusish, qabziyat, charchoq va ishtahani yo'qotishiga olib kelishi mumkin.
• Kamdan kam hollarda tutqanoqlar paydo bo'lishi mumkin.

Ba'zi hollarda, chaqaloqlarda HPPdagi bu suyak mineralizatsiyasi muammolari bolalik davrida o'z-o'zidan yaxshilanishi mumkin. Biroq, doimiy asoratlarning (masalan, bo'yning pastligi, suyak deformatsiyalari) oldini olish uchun davolanish juda muhimdir.

Bolalikdagi HPP belgilari

Bolalikdagi HPP yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yoshga mos suyak mineral zichligining yo'qolishi va o'z-o'zidan sinishlar (bu yengil HPP ning asosiy xususiyati).
• Bosh suyagi suyaklarining tez birlashishi (kraniosinostoz) va natijada bosh suyagi ichidagi bosimning oshishi (intrakranial gipertenziya).
• 2-3 yosh atrofida ko'rinadigan suyak deformatsiyalari.
• Suyak va bo'g'imlarda og'riq.
• Sut tishlarining muddatidan oldin tushishi. Odatda bir yoki bir nechta tish 5 yoshga to'lmasdan oldin tushib ketadi.
• Zaiflik va yurishning kechikishi (18 oygacha birinchi qadamni qo'ymaslik).
• Egilgan holda yurish.

Ba'zan bolalardagi HPP yoshligida to'satdan yaxshilanishi mumkin. Biroq, asoratlar o'rta yoshda yoki qarilikda takrorlanishi mumkin.

Voyaga yetgan HPP belgilari

Voyaga yetgan HPP belgilari ham juda xilma-xildir. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Suyaklarning yumshashi (osteomalaziya).
• Suyak og'rig'i.
• Doimiy tishlarning yo'qolishi (HPP bilan kasallangan ba'zi kattalar bolaligida raxit bilan kasallangan bo'lishi yoki sut tishlarini muddatidan oldin yo'qotgan bo'lishi mumkin).
• Sinishlar, ayniqsa metatarsal suyaklarning stress sinishlari yoki son suyagining soxta sinishlari (bo'shashgan zonalari).
• Tez-tez suyak sinishi natijasida kelib chiqadigan surunkali og'riq va zaiflik.
• Bo'g'imlar atrofida kaltsiy to'planib, bo'g'imlarning yallig'lanishiga (kaltsiy periartrit) va/yoki og'riqni keltirib chiqaradi.
• To'satdan kuchli bo'g'im og'rig'i (xondrokalsinoz yoki psevdopodagra, tog'ayda kaltsiy to'planishi natijasida yuzaga keladi).

Odontohipofosfataza belgilari

Bu tur faqat tishlaringizga ta'sir qiladi - skelet suyaklariga ta'sir qilmaydi. Asosiy alomat shundaki, sut tishlari muddatidan oldin, ya'ni go'daklik yoki erta bolalik davrida tushib ketadi. Ba'zi odamlar qarigan sari kutilmaganda doimiy tishlarini ham yo'qotishlari mumkin.

Gipofosfataza (GPP) ga nima sabab bo'ladi?

HPP ning asosiy sababi genetik variantlardir. Xususan, u ALPL genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Odatda, ALPL geni tanamizga to'qima-nospesifik ishqoriy fosfataza (TNSALP) deb nomlangan ferment ishlab chiqarishni buyuradi. Bu ferment suyaklarimiz va tishlarimizning to'g'ri minerallashishi, ya'ni ularning mustahkam bo'lishi uchun juda muhimdir.

Ushbu TNSALP fermentini suyak ishlab chiqarish fabrikasining bosh muhandisi deb tasavvur qiling. Agar u to'g'ri ishlamasa, fabrikadan chiqadigan mahsulotlarning (ya'ni suyaklarning) sifati pasayadi.

ALPL genidagi o'zgarishlar TNSALP fermentining to'g'ri ishlab chiqarilishiga to'sqinlik qilganda, u o'z vazifasini to'g'ri bajara olmaydi.

Suyak mineralizatsiyasi - bu suyak matritsasi kaltsiy fosfat kabi qattiq modda bilan to'ldiriladigan jarayon. Bu suyak matritsasi kollagen kabi oqsillar va kaltsiy va fosfat kabi minerallardan iborat.

HPP ning eng og'ir shakllari TNSALP fermentining faolligini butunlay bloklaydigan genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. TNSALP fermentining faolligini kamaytiradigan, ammo uni butunlay bloklamaydigan boshqa genetik o'zgarishlar kasallikning yengilroq shakllarini keltirib chiqaradi.

Gipofosfataza (GPP) qanday meros qilib olinadi?

Perinatal HPP kabi og'ir HPP shakllari autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham o'zgargan ALPL genini farzandiga o'tkazishi kerak. Ko'pincha ota-onalarda HPP alomatlari bo'lmaydi va ularda gen o'zgarishi borligini bilishmaydi, shuning uchun bola kasallik rivojlanganda hayron bo'lishi mumkin.

HPP ning yengil shakllari autosomal retsessiv yoki autosomal dominant tarzda meros qilib olinishi mumkin. Autosomal dominant shakl shuni anglatadiki, agar ota-onalardan biri mutatsiyaga uchragan ALPL genini meros qilib olsa ham, bolada kasallik bo'lishi mumkin .

Gipofosfataza (GPP) qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar asosan HPP ni tashxislash uchun fizik tekshiruvlar, tasvirlash testlari va laboratoriya testlaridan foydalanadilar. Kasallik bilan tanish bo'lgan shifokor uni tezda aniqlay oladi. Biroq, HPP bilan unchalik tanish bo'lmagan shifokor tashxis qo'yish uchun biroz vaqt talab qilishi mumkin.

HPP ni tashxislashga yordam beradigan testlar quyidagilar:

• Ishqoriy fosfataza (ALP) qon tahlili: ALP suyak mineral zichligi bilan bog'liq bo'lgan fermentdir. HPP bilan og'rigan odamlarda odatda yoshi bilan ALP darajasi past bo'ladi. Biroq, bu testning o'zi kasallikni tasdiqlay olmaydi, chunki boshqa holatlar ham ALP darajasining past bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• Piridoksal 5′-fosfat (PLP) qon tahlili: PLP B6 vitaminining bir shaklidir. HPP bilan og'rigan odamlarda odatda PLP darajasi yuqori bo'ladi.
• Rentgen tekshiruvi: Og'ir HPP holatlarida rentgen tekshiruvi kasallikka xos suyak deformatsiyalarini ko'rsatishi mumkin. Biroq, suyak muammolarining boshqa sabablari ham borligi sababli, farzandingiz shifokori buni darhol HPP deb aniqlamasligi mumkin.
• Genetik test: Bu HPP ga olib keladigan ALPL genidagi o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Biroq, bu test barcha laboratoriyalarda o'tkazilmaydi.

Gipofosfataza (GPP) qanday davolanadi?

Hozirda HPP uchun davo yo'q. Biroq, Asfotase alfa (Strensiq®)Buning asosiy davosi TNSALP deb nomlangan vaksinadir. U teri ostiga in'ektsiya sifatida beriladi va fermentlarni almashtirish terapiyasi vazifasini bajaradi. U bolalikdan boshlanadigan alomatlari bo'lgan bolalar va kattalarda qo'llanilishi mumkin.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Asfotaza alfa preparati chaqaloq va o'smirlik davridagi HPP bilan og'rigan bolalarda nafas olishni, kaltsiy miqdorini, suyak salomatligini va omon qolishni yaxshilashi mumkin.

Boshqa davolash usullari ma'lum alomatlar va asoratlarni boshqarishga qaratilgan. Farzandingizga ularni davolash uchun mutaxassislar guruhi kerak bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Pediatrlar
• Ortopedlar
• Bolalar endokrinologlari
• Bolalar neyroxirurglari
• Nefrologlar
• Periodontistlar (tishlar atrofidagi to'qimalar bo'yicha mutaxassislar)
• Og'riqni boshqarish bo'yicha mutaxassislar
• Fizioterapevtlar
• Kasbiy terapevtlar

Qo'llab-quvvatlovchi davolash usullarining ba'zi misollari:

• Nafas olish qiyinlishuvi uchun nafas olishni qo'llab-quvvatlash.
• Kraniosinostoz uchun dubulg'a terapiyasi yoki jarrohlik.
• Bosh suyagi ichidagi bosimning oshishi (intrakranial gipertenziya) ni davolash uchun shunt qo'yish yoki bosh suyagi jarrohligi.
• GES sabab bo'lgan soqchilik uchun B6 vitamini.
• Tish muammolarini baholash uchun erta yoshdan boshlab muntazam stomatologik yordam.
• Ratsionda kaltsiy iste'molini cheklash, ba'zi diuretiklar va kalsitonin in'ektsiyalari qonda kaltsiy miqdorining yuqori bo'lishiga (giperkalsemiya) olib kelishi mumkin.
• Suyak va bo'g'im og'rig'i uchun nosteroid yallig'lanishga qarshi dorilar (NSAID).
• Singan suyaklarni tuzatish uchun gips, shina yoki jarrohlik amaliyoti (ichki fiksatsiya) talab qilinishi mumkin.

Agar bolamda gipofosfataza (GPP) bo'lsa, nima kutishim kerak?

Shuni yodda tutish muhim: GPP bilan kasallangan ikkita odam bir xil darajada ta'sirlanmaydi. Farzandingiz ulg'aygan sari bu kasallik qanday rivojlanishini hech kim aniq bashorat qila olmaydi. Siz qila oladigan eng yaxshi narsa, iloji bo'lsa, GPPni tadqiq qilish va davolashga ixtisoslashgan shifokor bilan gaplashishdir. Ular sizga qanday alomatlar yoki o'zgarishlarga e'tibor berish kerakligini va kelajakda nimalar bo'lishini aytib berishlari mumkin.

Gipofosfataza (GPP) ning oldini olish mumkinmi?

HPP genetik kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas.

Agar siz gipofosfataza yoki boshqa genetik kasalliklarni farzandlaringizga yuqtirishdan xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

HPP bilan kasallangan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar farzandingizda GPP bo'lsa, ular iloji boricha eng yaxshi tibbiy yordam olishlari uchun siz aralashishingiz muhimdir. Siz ko'rgan ba'zi shifokorlar bu noyob holat haqida unchalik bilimga ega bo'lmasligi mumkin. Shunday qilib, farzandingiz manfaatlarini himoya qilish orqali siz ularga iloji boricha eng yaxshi hayot sifatini olishga yordam bera olasiz.

Siz va oilangiz qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishni ham ko'rib chiqishingiz mumkin. Bu sizga siznikiga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan boshqa odamlar bilan uchrashish, suhbatlashish va fikrlar almashish imkoniyatini beradi.

Farzandim qachon shifokorga ko'rinishi kerak?

Agar farzandingizda gipofosfataza bo'lsa, ular davolanish va simptomlarni kuzatish uchun tibbiy guruhi bilan muntazam ravishda uchrashishlari kerak.

Farzandingizning GPP tashxisini tushunish juda qiyin bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, farzandingizning sog'liqni saqlash guruhi ularga o'ziga xos kuchli boshqaruv va monitoring rejasini taqdim etadi. Siz, farzandingiz va oilangiz kerakli yordamni olishingizga ishonch hosil qilish va farzandingizning sog'lig'iga e'tibor qaratish muhimdir. Farzandingizning sog'liqni saqlash guruhi sizni har bir qadamda qo'llab-quvvatlashga tayyor.

Bu hikoyadan biz qanday xulosa chiqarishni istaymiz?

Gipofosfataza suyaklar va tishlarning mustahkamligiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holatdir. Ushbu holatning og'irligi har bir odamda turlicha. Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash juda muhimdir.

• HPP genetik kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas.
• Alomatlar tug'ilishdan boshlab balog'at yoshiga qadar istalgan vaqtda boshlanishi mumkin.
• Eng muhimi, kasallikni tezda aniqlash va mutaxassis shifokorlardan davolanishni so'rashdir.
• Mavjud davolash usullari (ayniqsa asfotaza alfa) simptomlarni nazorat qilishi va hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
• Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang. Ular sizga yordam berishadi.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Ushbu sharoitlarda yashovchi odamlarga va ularning oilalariga yordam beradigan resurslar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.

Gipofosfataza , HPP, genetik kasalliklar, suyak zaifligi, stomatologik kasalliklar, bolalar kasalliklari, ishqoriy fosfataza