Kichkintoyingiz o'zini bo'shashgan va letargik his qilyaptimi? U shunchaki o'tirib, o'z yoshidagi boshqa chaqaloqlar kabi harakatlanmaydimi? Yoki biroz kattaroq bola uchun yurish, yugurish yoki sakrash qiyinmi? Ona yoki ota bunday narsani ko'rganda juda qo'rqishlari odatiy hol. Lekin bu narsalar har doim ham normal emas. Bugun biz mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladigan, ammo mamlakatimizda unchalik mashhur bo'lmagan noyob holat haqida gapiramiz. Bu Pompe kasalligi.
Sodda qilib aytganda, Pompe kasalligi nima?
Pompe kasalligi - bu tanamiz hujayralarida glikogen deb ataladigan murakkab shakarning to'planishiga olib keladigan genetik kasallik . U glikogen saqlash kasalliklari deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi.
Xo'sh, endi buni biroz soddalashtirib tushunaylik. Bizning tanamizda kislota alfa-glyukozidaza yoki qisqacha GAA deb ataladigan ferment mavjud. Bu fermentning asosiy vazifasi avval aytib o'tgan glikogen deb ataladigan murakkab shakarni parchalash va uni oddiy shakar, glyukozaga aylantirishdir, bu esa tanamizga kerakli energiyani ishlab chiqarishga yordam beradi.
Pompe kasalligiga chalingan odamda organizm bu GAA fermentini ishlab chiqarmaydi yoki juda kam ishlab chiqaradi. Xo'sh, unda nima bo'ladi? Glikogenni parchalashning iloji yo'qligi sababli, u asta-sekin hujayralarimiz ichida to'plana boshlaydi.
Tasavvur qiling-a, chiqindilarni qayta ishlash markazidagi axlat maydalagich buzilib qoladi. Keyin nima bo'ladi? Axlat uyumga to'planib, butun markazni to'ldiradi, to'g'rimi? Bizning kameralarimiz ichida ham shunday bo'ladi.
Hujayralarimiz ichida lizosomalar deb ataladigan kichik organellalar mavjud. Bular chiqindilarni qayta ishlash markazlari kabi ishlaydi. GAA fermenti bu lizosomalar ichida ishlashi kerak. Ferment yo'q bo'lganda, glikogen bu lizosomalar ichida to'planib, ularga zarar yetkazadi va oxir-oqibat butun hujayraga zarar yetkazadi. Bu shikastlanish ko'pincha yurak mushaklarimiz va skelet mushaklarimizga ta'sir qiladi. Shuning uchun mushaklarning kuchsizlanishi kabi alomatlar paydo bo'ladi.
Bu kasallik boshqa nomlar bilan ham ma'lum:
- Kislota maltaz yetishmovchiligi
- Glikogenni saqlash kasalligi II turi (GSD2)
Ushbu kasallikning asosiy turlari qanday?
Pompe kasalligi boshlanish yoshi va alomatlarning og'irligiga qarab ikkita asosiy turga bo'linishi mumkin. Ikkala tur o'rtasidagi farqni tushunishingizga yordam berish uchun ushbu jadvalga qaraylik.
| Xarakterli | Infantil boshlang'ich turi | Kech boshlangan turi |
|---|---|---|
| Kasallikning boshlanish yoshi | Hayotning birinchi yilida, odatda 4 oydan boshlanadi. | Bu har qanday yoshda - bolalikda, o'smirlikda yoki balog'at yoshida boshlanishi mumkin. |
| GAA ferment darajasi | Ferment yo yo'q yoki juda oz miqdorda mavjud. | Fermentlar miqdori kamayadi, ammo ma'lum darajada ishlab chiqariladi. |
| Alomatlarning og'irligi | Juda jiddiy. | Ko'pincha yengil, ammo yosh bilan jiddiylashishi mumkin. |
| Yurakka ta'siri | Yurakning kengayishi (kardiomiopatiya) asosiy alomatdir. | Yurakka ta'sir qilish ehtimoli past. |
| Kasallikning tarqalish tezligi | Kasallik juda tez yomonlashadi. | Kasallik asta-sekin va asta-sekin rivojlanadi. |
| Agar davolanmagan bo'lsa | O'lim 1-2 yosh oralig'ida yurak yetishmovchiligi yoki nafas olish yetishmovchiligi tufayli sodir bo'lishi mumkin. | Asoratlar ko'pincha nafas olish qiyinlishuvi tufayli yuzaga keladi. |
Pompe kasalligining mumkin bo'lgan belgilari qanday?
Alomatlar kasallik turiga qarab farq qiladi.
Chaqaloqlik davridagi alomatlar
Ushbu turdagi chaqaloq tug'ilganda hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin, ammo bu alomatlar bir necha oy ichida paydo bo'la boshlaydi.
- Gipotoniya: Bu asosiy simptomdir. Chaqaloqning tanasi bo'shashib qoladi va xuddi latta qo'g'irchoqdek his qiladi. Boshini ko'tarish yoki ag'darish qiyin.
- Kardiomegaliya: Yurak mushagida glikogen to'planishi tufayli yurak kattalashadi.
- Jigarning kattalashishi (gepatomegali)
- Kattalashgan til (Macroglossia)
- Vazn ortishi va o'sish muammolari: Chaqaloq vazn orttirmayapti va o'sishi sekinlashmoqda.
- Nafas olishda qiyinchilik: Ko'krak qafasi mushaklarining zaiflashishi nafas olishni qiyinlashtiradi.
- Ovqatlanish va ichishda qiyinchilik: So'rish va yutishda qiyinchilik, bu sut ichish kabi muammolarga olib kelishi mumkin.
- Tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari (yo'tal, shamollash).
- Eshitish qobiliyatining buzilishi.
Kech boshlangan alomatlar
Ushbu turdagi alomatlar yengil va asta-sekin rivojlanadi, ammo vaqt o'tishi bilan ular jiddiylashishi mumkin.
- Oyoq va tananing mushaklarining asta-sekin zaiflashishi.
- Yurishda qiyinchilik va tez-tez yiqilish.
- Katta maydonda mushak og'rig'i.
- Jismoniy mashqlar qila olmaslik.
- Tez-tez uchraydigan nafas olish yo'llari infektsiyalari.
- Charchoq paytida nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi).
- Ertalabki bosh og'rig'i: Bu kechasi nafas olishning tartibsizligi alomati bo'lishi mumkin.
- Kun davomida haddan tashqari charchoq va uyquchanlik.
- Vazn yo'qotish.
- Yutishda qiyinchilik (disfagiya).
- Yurakning tartibsiz urishi (aritmiya).
- Eshitish qobiliyatining buzilishi.
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?
Bu butunlay genetik sabab tufayli kelib chiqadigan kasallik. Bizning tanamizda GAA deb nomlangan gen mavjud. Bu gen yuqorida aytib o'tilgan GAA fermentini ishlab chiqarishni boshqaradi. Pompe kasalligi ushbu GAA genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu mutatsiya GAA fermentini ishlab chiqarishni kamaytiradi yoki butunlay to'xtatadi.
Bu kasallik "Autosomal retsessiv" shaklda meros qilib olinadi. Bu nimani anglatadi?
Tasavvur qiling-a, ikkala ota-ona ham kasallikning nuqsonli genining "tashuvchisi". Bu shuni anglatadiki, ularning ikkalasida ham alomatlar yo'q, lekin ikkalasida ham nuqsonli genning bitta nusxasi mavjud. Bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli genni meros qilib olishlari kerak.
Agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa, bolada kasallik bo'lishi ehtimoli 25%, bolaning ham tashuvchisi bo'lishi ehtimoli 50% va bolaning biron bir nuqsonli genni meros qilib olmasligi va sog'lom bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Shifokor bu kasallikni qanday aniqlaydi?
Farzandingizni yoki o'zingizni shifokorga olib borganingizda, ular birinchi navbatda tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'rashadi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadilar.
- Qon tahlillari:
- Kreatin kinaz darajasini tekshirish: Mushaklar shikastlanganda bu ferment qonga ajralib chiqadi. Agar uning darajasi ko'tarilsa, bu mushaklar shikastlanganligini ko'rsatishi mumkin.
- GAA ferment faolligi testi: Bu eng aniq testdir . Qon namunasi olinadi va GAA fermentining faolligi o'lchanadi. Agar sizda Pompe kasalligi bo'lsa, bu faollik juda past.
- Genetik test: Ushbu test GAA genida mutatsiyalar mavjudligini tasdiqlash uchun amalga oshiriladi.
- Boshqa testlar:
- O'pka funktsiyasi testlari: Nafas olish mushaklarining kuchsizligini o'lchang.
- Elektromiografiya (EMG): Mushaklarning elektr faolligini o'lchash.
- Yurak tekshiruvlari: EKG va ekokardiyogram kabi testlar yurakning holatini tekshiradi.
- Uyquni o'rganish: Uyqu paytida nafas olish muammolarini aniqlang.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Pompe kasalligini to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qiladigan va hayot sifatini yaxshilaydigan davolash usullari mavjud.
Asosiy davolash usuli fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) bo'lib, u yo'qolgan GAA fermentini genetik jihatdan muhandislik qilish va uni fiziologik eritma orqali vena ichiga yuborishni o'z ichiga oladi.
- Alglyukozidaza alfa
- Avalglyukozidaza alfa
Ushbu dorilar bilan,
- Kengaygan yurak hajmini kamaytiradi.
- Yurak faoliyatini tiklaydi.
- Mushaklar kuchini va funktsiyasini yaxshilaydi.
- Hujayralarda glikogen to'planishini kamaytiradi.
Ushbu ERT davolashdan tashqari, bemorga qo'llab-quvvatlovchi yordam kerak.Buni ta'minlash ham juda muhimdir. Buning uchun turli mutaxassis shifokorlar va terapevtlardan iborat jamoa birgalikda ishlamoqda.
- Fizioterapevtlar: Mushaklarni kuchaytirish va harakatni yaxshilash uchun mashqlarni bajaring.
- Kasbiy terapevtlar: Odamlarga kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga yordam berish.
- Nafas olish terapevtlari: Nafas olish muammolarini davolash.
- Kardiologlar
- Nevrologlar
Kasallikning og'irligiga qarab, bemorga mexanik shamollatish yoki oziqlantirish naychasi kabi narsalar kerak bo'lishi mumkin.
Bundan tashqari, olimlar gen terapiyasi kabi zamonaviy davolash usullarini ham tadqiq qilmoqdalar, bu esa tananing shikastlangan genni sog'lom gen bilan almashtirish orqali GAA fermentini o'zi ishlab chiqarishiga qaratilgan.
Agar sizda yoki farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, nima qilishingiz mumkin?
Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar borligiga ozgina shubha bo'lsa ham, vaqtni behuda sarflamang va darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallik qanchalik tez aniqlansa va davolanish boshlansa, bemorning hayot sifati shunchalik yaxshi bo'ladi.
Bunday holat bilan kurashish oson emas. Shuning uchun psixologdan yordam so'rash muhimdir. Shuningdek, shunga o'xshash kasalliklarga chalingan boshqa odamlar va ularning oilalari bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish katta kuch bo'lishi mumkin. Yagona ajoyib narsa - bu yolg'iz emasligingizni his qilishdir.
Chaqalog'ingizga g'amxo'rlik qilish uchun sizga dam olish va ruhiy xotirjamlik ham kerak. Buni unutmang.
Shifokoringizga quyidagi kabi savollarni bering:
- Farzandimda qanday Pompe kasalligi bor?
- Yana qanday mutaxassislarga murojaat qilishimiz kerak?
- Farzandimni qulay his qilish uchun nima qila olaman?
- Boshqa oila a'zolari uchun ham genetik testdan o'tish yaxshi fikrmi?
- Ushbu kasallik bilan ruhiy jihatdan kuchli bo'lish uchun qanday yordam olishim mumkin?
Uyga olib ketish xabari
- Pompe kasalligi - bu organizmda GAA fermenti yetishmasligi natijasida kelib chiqadigan jiddiy, ammo noyob genetik kasallik.
- Buning ikkita asosiy turi mavjud: go'daklarda uchraydigan og'ir turi va kechroq boshlanadigan, biroz yengilroq turi.
- Asosiy alomatlar mushaklarning kuchsizlanishidir. Chaqaloqlarda yurakning kattalashishi ham kuzatiladi.
- Erta tashxis qo'yish va fermentlarni almashtirish terapiyasini (ERT) boshlash bemorning umrini va hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
- Agar farzandingizda mushaklarning kuchsizligi yoki letargiya kabi biron bir alomatni sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing