Kichkintoyingizda bu noyob kasallik bormi? (Chaqaloq neyroaksonal distrofiyasi - INAD) Keling, bundan xabardor bo'laylik!

Bugun biz ko'plab ota-onalar hech qachon eshitmagan, ammo bolalarga ta'sir qiladigan noyob holat haqida gaplashamiz. U "(Infantile Neuroaxonal Distrofiya)" yoki qisqacha "(INAD)" deb ataladi. Bu nom biroz qo'rqinchli tuyulishi mumkin bo'lsa-da, bu haqda bilish juda muhimdir. Chunki agar siz kichkintoyingizda biron bir o'zgarishni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

"(Infantil Neyroaksonal Distrofiya - INAD)" nima? Keling, buni sodda qilib tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, "(INAD)" asab tizimimizga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan, irsiy kasallikdir. Bunda "lipidlar" deb ataladigan yog' turi asab hujayralarida keraksiz ravishda to'planadi. Buni tanamizda xabarlarni tashuvchi kabellar kabi tasavvur qiling. Bu kabellarda yog'lar to'planganda, bu xabarlar to'g'ri tarqalmaydi.

Keyin nima bo'ladi?

Bu asta-sekin bolaning mushaklarni nazorat qilishni yo'qotishiga, ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga , gapirishda qiyinchiliklarga va intellektual rivojlanishning buzilishiga olib keladi. Ko'pincha bu alomatlar go'daklik davrida (3 yoshgacha) paydo bo'ladi. Biroq, ba'zida bu alomatlar biroz keyinroq, ya'ni o'smirlik davrida paydo bo'lishi mumkin.

Bu "(lipidlarni saqlash buzilishi)" toifasiga kiruvchi kasallik, ya'ni organizmda yog'larning to'planishi natijasida yuzaga keladigan holat. Afsuski, "(INAD)" deb nomlangan bu hayot uchun xavfli kasallik uchun hali ham to'liq davo yo'q .

"(Lipidlarni saqlash buzilishi)" nima?

Lipidlarni saqlash buzilishlari irsiy metabolik kasalliklar toifasiga kiruvchi kasalliklar guruhidir. Sodda qilib aytganda, ular bizning metabolizmimizga , ya'ni iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantirish va tanamizdan chiqindilarni chiqarib tashlash jarayoniga ta'sir qiladi.

Lipidlar hujayralarimizda, ayniqsa miya va orqa miyadagi nervlarni qoplaydigan miyelin qobig'ida joylashgan yog'li moddalardir. Ular bizning asab tizimimiz uchun juda muhimdir. Lipidlarni saqlash buzilishi bo'lgan odamlarda bu lipidlar to'g'ri ishlatilmasdan, tanalarida to'planib qoladi.

INAD kabi lipidlarni saqlash buzilishlari progressiv kasalliklardir . Ya'ni, organizmda lipidlar to'planib borishi bilan alomatlar asta-sekin yomonlashadi.

"Infantil neyroaksonal distrofiya" nomi nimani anglatadi?

Ushbu nomdagi so'zlarni tushunish kasallikni biroz aniqroq aniqlashga yordam beradi:

• Infantil: "(INAD)" - bu tug'ilishda mavjud bo'lgan holat ("(tug'ma kasallik)"). Alomatlar odatda go'daklik davrida, 3 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi.
• Neyroaksonal: Bu kasallik asab hujayralarining aksonlariga ta'sir qiladi. Bu aksonlar miyadan tananing boshqa qismlariga xabarlarni yetkazadi.
• Distrofiya: "Distrofiya" tibbiy atama bo'lib, to'qimalar, organlar va mushaklarning asta-sekin zaiflashishi va isrof bo'lishini anglatadi.

"(INAD)" ning boshqa nomlari qanday?

Ba'zi shifokorlar bu kasallikni 1950-yillarda birinchi marta tasvirlab bergan shifokor sharafiga "Zaytelberger kasalligi" deb ham atashadi. Uni "(PLA2G6 bilan bog'liq neyrodegeneratsiya)" yoki "(PLAN)" deb ham atash mumkin.

"(INAD)" ning asosiy turlari qanday?

Infantil neyroaksonal distrofiya bu kasallikning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Shifokorlar uni INADning klassik shakli deb ham atashadi. Nomidan ko'rinib turibdiki, alomatlar go'daklik davrida boshlanadi.

Yana bir turi mavjud, u "(atipik INAD (aNAD))" deb ataladi. Bu holda, alomatlar 4 yosh atrofida, ba'zan undan ham keyinroq, yosh voyaga yetganlikda paydo bo'ladi. Bu bolalarda nutq kechikishi yoki "(autizm spektri buzilishi)" ga ega bo'lib ko'rinishi mumkin. Bu turdagi kasallik kamroq uchraydi.

"(INAD)" qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, yuz mingdan ikki milliongacha bolalardan bittasida uchraydi.

"(INAD)" ning shakllanishining sababi nima?

"(INAD)" bilan kasallangan bolalar ikkala ota-onadan ham "(PLA2G6)" genidagi o'zgarishni (mutatsiyani) meros qilib olishadi. Bu gen "(A2 fosfolipaza)" deb nomlangan "(ferment)" (oqsil turi) ni ishlab chiqarishga yordam beradi. Bu "(ferment)" "(fosfolipidlar)" deb nomlangan yog' turini parchalaydi. Yog' almashinuvi to'g'ri amalga oshirilganda, asab hujayralari sog'lom bo'ladi.

"(INAD)" bilan kasallangan bolalarda bu o'zgartirilgan "(PLA2G6)" geni ushbu "(ferment)" ning ishlab chiqarilishi va funktsiyasini buzadi. Keyin, "(sferoid jismlar)" deb nomlangan sharsimon moddalar nervlarga joylasha boshlaydi. Ular ko'pincha ko'zlar, mushaklar va teriga ulanadigan nerv uchlarida joylashadi. Shuningdek, temir miyada joylashishi mumkin.

Kim "(INAD)" rivojlanish xavfi ostida?

Infantil neyroaksonal distrofiya autosomal retsessiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan PLA2G6 genining nusxasini meros qilib olishlari kerak. Bolaning ota-onasi mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'ladi, ammo ularda kasallik rivojlanmaydi.

Tasavvur qiling-a, agar ikkala ota-ona ham ushbu mutant genning tashuvchisi bo'lsa, ularning har bir farzandi quyidagi ehtimollikka ega:

>

* Mutant genini meros qilib olmasdan sog'lom bola tug'ilish ehtimoli 4 tadan 1 taga teng.

* "(INAD)" kasalligi bilan tug'ilish ehtimoli 4 tadan 1 taga teng.

* Kasallikka chalinmaslik, balki mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 1/2 ga teng.

"(INAD)" kasalligining belgilari qanday?

Klassik INAD holatida, chaqalog'ingiz dastlabki 6 oydan 3 yoshgacha normal rivojlanishi mumkin .Ya'ni, o'tirish, emaklash, yurish va gapirish kabi narsalar odatiy tarzda boshlanadi. Keyin, asta-sekin, bu o'rganilgan ko'nikmalar yo'qola boshlaydi . Buning sababi ko'pincha mushaklarning yo'qolishidir. Natijada, ayniqsa, tana sohasida mushaklarning kuchsizlanishi ("gipotoniya") kuzatiladi, bu esa bo'shashgan tanani anglatadi. Kasallik o'sib borishi bilan mushaklarning qattiqlashishi ("spastiklik") paydo bo'lishi mumkin.

INAD bilan og'rigan bolalarda quyidagi alomatlar ham kuzatilishi mumkin:

• "(Ataksiya)" (muvozanat va harakatlarni muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar)
• Yutish qiyinligi (disfagiya)
• Eshitish qobiliyatining buzilishi
• Boshni to'g'ri ushlab tura olmaslik, boshni nazorat qila olmaslik
• Xotira va aqlning yo'qolishi, bu demansga olib kelishi mumkin
• Tutqanoqlar
• Mushaklar kuchsizligi (dizartriya) tufayli gapirishda qiyinchilik
• Strabismus, ko'zning qisilishi (nistagmus) yoki ko'rish qobiliyatini yo'qotish kabi boshqa ko'z muammolari

INAD bilan kasallangan chaqaloqlarda tug'ilishda ko'rinadigan ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlari ham bo'lishi mumkin:

• Ko'zlarni chalishtirish (strabismus)
• Katta, past o'rnatilgan quloqlar
• Peshonani chiqarib turish
• Kichkina burun yoki iyak

"(INAD)" kasalligi qanday tashxislanadi?

Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, prenatal test chaqaloqning bu mutatsiyani meros qilib olganligini aniqlashi mumkin. Chorionic Villus Sampling (CVS) deb nomlangan test platsentadan hujayralarni oladi va gen mutatsiyasini tekshiradi.

Bu go'daklar, bolalar va kattalarda o'tkazilgan testlar:

• Mutatsiyaga uchragan "(PLA2G6)" genini qidiradigan qon tahlili . Ushbu genetik test 10 ta boladan 8 tasida "(INAD)" bilan kasallanganligini aniqlashi mumkin.
• Tutqanoqlarni aniqlash uchun "Elektroensefalogramma - EEG" testi.
• Miyadagi o'zgarishlarni ko'rish uchun MRT tekshiruvi.
• Nerv faolligini o'lchaydigan elektromiyogram (EMG) kabi testlar.
• Biopsiya - bu teri yoki asab to'qimasining kichik bir qismini oladigan test. Bu aksonlarda sferoid jismlarning mavjudligini tekshirish uchun amalga oshiriladi.

Infantil neyroaksonal distrofiya (INAD) qanday davolanadi?

Afsuski, chaqaloq neyroaksonal distrofiyasini davolashning iloji yo'q . Hozirgi davolash usullari simptomlarni nazorat qilishga va bolaning iloji boricha qulayroq bo'lishiga yordam berishga qaratilgan. Ushbu davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Antikonvulsantlar
• Oziqlantirish naychasi (enteral oziqlantirish)
• Taranglashgan mushaklarni bo'shashtirish uchun dori
• Og'riq qoldiruvchi vositalar
• Bolaning boshini va zaif mushaklarini qo'llab-quvvatlash uchun fizioterapiya va to'g'ri holat
• Sedativlar

"(INAD)" uchun yangi ishlab chiqilgan davolash usullari qanday?

Tibbiyot mutaxassislari ushbu kasallikning tarqalishini to'xtatish va ehtimol uni davolashning yangi usullarini topish uchun tadqiqotlar va klinik sinovlar o'tkazmoqdalar. Hozirda ishlab chiqilayotgan davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Fermentlarni almashtirish terapiyasi (tanqis fermentni tashqi tomondan berish)
• `(Gen terapiyasi)` (Gen terapiyasi)

"(INAD)" kasalligining oldini olish mumkinmi?

Agar sizda va sherigingizda INADga olib keladigan gen mutatsiyasi bo'lsa (ya'ni, agar siz ikkalangiz ham tashuvchi bo'lsangiz), siz genetik maslahatchi bilan uchrashib, uning farzandlaringizga yuqishining oldini olish usullari haqida gaplashishingiz mumkin. Bitta variant implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) deb ataladi. Bunda IVF (in vitro urug'lantirish) orqali yaratilgan embrionlar tanlanadi va bachadonga joylashtiriladi.

"(INAD)" bilan kasallangan bolaning kelajakdagi istiqbollari qanday?

"(INAD)" bilan kasallangan chaqaloq dastlabki bir necha yil ichida juda sezgir va hushyor boladek tuyulishi mumkin. Ammo kasallik rivojlanib borishi bilan siz bolaning ko'rish qobiliyati, nutqi, motor qobiliyatlari va boshqalar bilan muloqot qilish qobiliyati asta-sekin pasayib borayotganini sezishingiz mumkin. Kasallik nafas olish tizimiga ham ta'sir qilishi mumkin. Bu "(pnevmoniya)" kabi nafas olish yo'llari infektsiyalariga olib kelishi mumkin. "(INAD)" bilan kasallangan bolalarning aksariyati 10 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi .

Noodatiy tipdagi (aNAD) bolalarda alomatlar 7 yoshdan 12 yoshgacha rivojlana boshlaydi. Ular odatiy tipdagi (INAD) bolalarga qaraganda uzoqroq umr ko'rishsa-da, ularning umri ham qisqaradi.

Bunday jiddiy kasallikka chalingan bolaga g'amxo'rlik qilish ham ruhiy, ham jismoniy jihatdan qiyin . Sizda stress va depressiya kabi muammolar paydo bo'lish xavfi ham mavjud. Shuning uchun, yordam so'rashga, o'zingiz uchun vaqt ajratishga va oilangiz bilan birga sizga quvonch keltiradigan kichik narsalardan quvonch topishga harakat qiling .

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda quyidagi alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling:

• Muvozanat, harakat yoki yurish bilan bog'liq muammolar
• Nafas olishda qiyinchilik
• Mushaklarning kuchsizligi yoki qisilishi
• Gapirish yoki yutishda qiyinchilik
• Ko'rish yoki eshitish muammolari

Shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Shifokoringizdan quyidagi kabi narsalar haqida so'rash yaxshi fikr:

• Farzandimda qanday "(INAD)" bor?
• Qanday davolash usullari yordam berishi mumkin?
• Uyda simptomlarni kamaytirish uchun nima qilishimiz mumkin?
• Biz kimlar bilan uchrashishimiz kerak bo'lgan tibbiyot mutaxassislari?
• Oilamning qolgan a'zolari ushbu genetik mutatsiya uchun tekshirilishi kerakmi?
• Qanday asoratlarga e'tibor berishim kerak?

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda chaqaloq neyroaksonal distrofiyasi (INAD) kabi davolab bo'lmaydigan kasallik borligini aniqlash hayotni o'zgartiruvchi hodisadir. Ushbu lipidlarni saqlash buzilishi farzandingizning harakatlanish, ko'rish, ovqatlanish va gapirish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Alomatlarni boshqarish va farzandingizni qulay holatga keltirish mumkin bo'lsa-da, hali ham davosi yo'q . Biroq, yangi tadqiqotlar va klinik sinovlar olib borilmoqda . Agar sizda INADga olib keladigan mutatsiya (tashuvchi) bo'lsa, uni kelajak avlodlarga yuqtirish xavfini kamaytirish yo'llari haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Hech qachon yolg'iz o'zingiz yurmang, kerakli yordamni oling .

INAD , chaqaloq neyroaksonal distrofiyasi, lipidlarni saqlash buzilishi, genetik buzilish, noyob kasallik, bolalar salomatligi, neyrodegeneratsiya, genetik kasalliklar, noyob kasalliklar, bolalar salomatligi