Kichkintoyingiz kutilganidek vazn orttirmayaptimi? Yoki u doim charchagan va uyqusirab yuradimi? Ba'zan, bu narsalar ortida biz ko'p eshitmaydigan, ammo juda muhim bo'lishi mumkin bo'lgan tibbiy holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday holat haqida gaplashamiz. Bu metabolizmning tug'ma xatolari yoki tibbiy atama bilan aytganda, metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) deb ataladigan holat. Qo'rqmang, hatto nomi biroz murakkab bo'lsa ham, keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.
Bu "metabolik jarayon" nima?
Sodda qilib aytganda, tanamiz avtomobil dvigateliga o'xshaydi. Biz yeyayotgan va ichadigan ovqat bu dvigatelni harakatga keltiradigan yoqilg'idir. Metabolizm - bu yoqilg'ini olish va uni energiyaga aylantirish, tananing o'sishi uchun zarur bo'lgan narsalarni ishlab chiqarish va chiqindilardan xalos bo'lishning butun jarayoni. Bu to'g'ri ishlaganda, tanamiz sog'lom bo'ladi.
Shunday qilib, tug'ma metabolizm xatosi (IEM) bu mexanizmning, bu metabolik jarayonning biron bir joyida kichik, tug'ma xatodir. Bu tananing ma'lum oziq-ovqatlarni energiyaga to'g'ri aylantira olmasligiga yoki tanada to'planadigan zararli toksinlarni olib tashlay olmasligiga olib keladi.
IEM sifatining asosiy turlari qanday?
Bunday holatlar yuzlab mavjud. Ularning har biri har xil. Lekin keling, eng keng tarqalgan turlaridan bir nechtasini ko'rib chiqaylik. Ular odatda faolligi yetishmaydigan ferment nomi bilan ataladi.
| Tibbiy holat turi | Shunchaki nima bo'lyapti? |
|---|---|
| Lizosomal saqlash buzilishlari | Tanadagi chiqindi mahsulotlar to'g'ri parchalanib, chiqarib yuborilmaydi. Bu organizmda toksinlar to'planishiga olib keladi. Misollar: Xurler sindromi, Gaucher kasalligi. |
| Chinor siropi siydik kasalligi | Aminokislotalar organizmda to'planib, asab tizimiga zarar yetkazadi. Bolaning siydigi zarang siropi hidiga ega. |
| Glikogenni saqlash kasalligi | Tana oziq-ovqat tarkibidagi shakarni (glyukoza) saqlay olmaydi, bu esa qon shakarining pasayishiga olib keladi. |
| Mitoxondrial kasalliklar | Tana hujayralari ovqatdan yetarli energiya ishlab chiqara olmaydi. Bu miya, mushaklar va jigar kabi ko'plab organlarga ta'sir qiladi. |
| Metall metabolizmining buzilishi | Organizmga zarur bo'lgan metallar, masalan, mis yoki temir, organizmda toksik darajaga to'planadi. Misollar: Vilson kasalligi, gemoxromatoz. |
| Karbamid siklining buzilishi | Organizmda ishlab chiqarilgan zaharli ammiak moddasini chiqarib bo'lmaydi va qonda to'planadi. |
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Bu kim bilan sodir bo'lmoqda?
Bu eng muhim narsa. Bu holatlar genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ya'ni, bu ona yoki otaning biron bir aybi bilan bog'liq emas. Bu bola homilador bo'lganda hujayralar bo'linishi paytida sodir bo'ladigan juda nozik o'zgarish tufayli yuzaga keladi.
Tanamizdagi genlar bizga metabolik jarayonlar uchun zarur bo'lgan fermentlar deb ataladigan oqsillarni ishlab chiqarishni buyuradi. Bu fermentlarni tanamizdagi ishchilar deb tasavvur qiling. IEM holatida, bu genetik nuqson tufayli bu ishchilar to'g'ri ishlash uchun ko'rsatmalar olmaydilar.
Bu holat har qanday odamda paydo bo'lishi mumkin, ammo agar oilada kimdir ilgari bu holatga duch kelgan bo'lsa, bolada ham uni rivojlanishi xavfi mavjud.
Bu holatning belgilari qanday?
Alomatlar odamdan odamga va kasallik turiga qarab juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zan alomatlar juda sezilmaydigan bo'lishi mumkin, boshqa paytlarda esa ular og'ir bo'lishi mumkin. Bu yerda eng keng tarqalgan alomatlardan ba'zilari keltirilgan.
- O'sishdagi muvaffaqiyatsizlik: vazn yoki bo'y ortmasligi.
- Ishtaha:Bolaning sut yeyish yoki ichishni istamasligi.
- Doimiy charchoq va uyquchanlik: Bola ko'pincha letargik va faol emas.
- Vazn yo'qotish.
- Tutqanoq (xuruj) bo'lishi.
- Siydik, ter yoki nafasdan g'ayrioddiy hid: Masalan, ba'zi kasalliklar yoqimli hidga ega bo'lishi mumkin, boshqalarida esa butunlay boshqacha hid bo'lishi mumkin.
- Oshqozon og'rig'i va qusish.
Ushbu alomatlarga ega bo'lgan har bir bolada IEM mavjud emas, ammo agar ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi davom etsa, darhol shifokorga murojaat qilish muhimdir.
Bu holatni qanday aniqlash mumkin?
Yaxshiyamki, bugungi kunda ushbu kasalliklarning aksariyati tug'ilgandan ko'p o'tmay aniqlanishi mumkin. Ba'zi mamlakatlarda ular yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish orqali aniqlanadi. Shri-Lankada bu testlar ba'zi kasalliklar uchun ham o'tkaziladi.
Kasallikni aniqlash uchun ishlatiladigan asosiy testlar:
- Qon va siydik tahlillari (metabolik testlar): Bular organizmda to'plangan g'ayritabiiy kimyoviy moddalarni aniqlashi mumkin.
- Genetik tekshiruv: Qon namunasi yoki tupurik namunasi qaysi gen nuqsonli ekanligini aniq aniqlashga yordam beradi.
- Amniosentez: Homiladorlik paytida chaqaloqning atrofidagi amniotik suyuqlikning kichik bir namunasini olish mumkin, bu esa chaqaloqning bu kasallikka chalinganligini aniqlashga yordam beradi.
- Ko'z tekshiruvi: Ko'z tekshiruvi ham o'tkazilishi mumkin, chunki ba'zi IEM holatlari ham ko'zlarga ta'sir qilishi mumkin.
Qanday davolanadi?
Davolash usullari kasallik turiga qarab farq qiladi, ammo asosiy maqsad tananing o'zi bardosh bera olmaydigan narsalarni so'rib olishini to'xtatish va tanada to'plangan toksinlarni olib tashlashdir.
1. Ovqatlanish tartibini o'zgartirish: Bu asosiy davolash usuli. Tana qayta ishlay olmaydigan oziq-ovqatlar (masalan, ayrim oqsillar, yog'lar) ratsiondan butunlay chiqarib tashlanishi kerak. Bu ovqatlanish mutaxassisi va shifokorning maslahatini talab qiladi.
2. Dori qabul qilish: Organizmdagi yetishmayotgan fermentlarni to'ldirish uchun fermentlarni almashtirish yoki toksinlarni olib tashlashga yordam beradigan dorilar berilishi mumkin.
3. Dializ: Ba'zi og'ir holatlarda qonda to'plangan toksinlarni apparat yordamida olib tashlash kerak bo'lishi mumkin.
4. Organ transplantatsiyasi: Juda og'ir holatlarda, masalan, jigar transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.
Bunday holatlarda kasallikni aniqlash va davolashni iloji boricha tezroq boshlash muhimdir. Bu bolaning normal hayot kechirish imkoniyatini sezilarli darajada oshiradi.
Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?
Agar siz homilador ona bo'lsangiz, chaqalog'ingiz uchun qanday testlar o'tkazilishi mumkinligi haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
Agar farzandingizda yuqorida aytib o'tilgan alomatlardan biri bo'lsa, ayniqsa o'sish bilan bog'liq muammolar bo'lsa, pediatrga murojaat qiling.
Eng muhimi: Agar farzandingizda tutqanoq bo'lsa yoki juda letargik bo'lsa, uni darhol eng yaqin kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib boring.
Bu kasalliklar bilan yashash, ayniqsa ovqatlanish masalasida qiyin bo'lishi mumkin. Ammo to'g'ri tibbiy maslahat va davolanish bilan bu bolalar normal, baxtli hayot kechirishlari mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Tug'ma metabolizm xatolari (TME) genetik holat bo'lib, ota-onalarning aybi bilan yuzaga kelmaydi.
- Bu holatda organizm ovqatni energiyaga aylantira olmaydi yoki toksinlarni olib tashlay olmaydi.
- Agar farzandingiz yaxshi o'smayotgan bo'lsa, doimo letargiya qilsa, ishtahasi yomon bo'lsa yoki g'ayrioddiy hidga ega bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.
- Erta tashxis qo'yish va umrbod davolanish (ayniqsa, parhezni nazorat qilish) bolaga sog'lom hayot kechirishga yordam beradi.
- Shifokor ko'rsatmalariga doimo aniq amal qiling. Agar shubhangiz bo'lsa, qayta-qayta so'rang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing