Kichkintoyingizda bu noyob holat bormi? Keling, Kabuki sindromi haqida gaplashaylik

Kabuki sindromi haqida eshitganmisiz? Ehtimol, yo'q. Chunki bu noyob genetik holat. Lekin, ayniqsa, ota-ona bo'lsangiz, bundan xabardor bo'lish muhimdir. Sodda qilib aytganda, bu holat farzandingiz tanasining ko'plab turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ko'pincha, bu bolalarda o'ziga xos yuz xususiyatlari, skelet tizimida ozgina o'zgarishlar, intellektual rivojlanishda ba'zi kechikishlar va tug'ilgandan keyin rivojlanish muammolari kuzatiladi. Lekin har bir bolada ham bu alomatlar kuzatilmaydi va holatning og'irligi har bir odamda farq qilishi mumkin. Keling, bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, xo'sh?

"Kabuki" nomi qanday paydo bo'lgan?

Bu ham juda qiziqarli hikoya. 1981-yilda ikki yapon olimi birinchi marta Kabuki sindromi deb nomlangan bu holatni kashf etishdi. Ulardan biri uni "Kabuki Makiyaj Sindromi" deb atadi. Buning sababi shundaki, ushbu holatga chalingan ko'plab bolalarning yuz xususiyatlari an'anaviy yapon teatr san'ati bo'lgan "Kabuki" spektakllaridagi aktyorlarning bo'yanishiga o'xshaydi. Tasavvur qiling-a, aktyorlarning kipriklarini taqish uslubi va ko'zlarining shakli bu bolalarning yuz xususiyatlariga o'xshaydi. Ammo keyinchalik olimlar "makiyaj" so'zini olib tashlab, "Kabuki sindromi" nomini ishlatishni boshladilar. Ba'zan siz "Kabuki kasalligi", "KMS" yoki "Nikava-Kuroki sindromi" deb ataladigan bu holatni ham eshitishingiz mumkin.

Kabuki sindromining belgilari qanday?

Kabuki sindromi tug'ma kasallik bo'lsa-da, chaqalog'ingiz tug'ilganda alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Ba'zan alomatlar paydo bo'lishi uchun bir necha yil kerak bo'lishi mumkin. Shuni ham yodda tutish kerakki, farzandingiz boshdan kechiradigan alomatlar va ularning og'irligi har bir kishida farq qilishi mumkin.

Kabuki sindromi bola tanasidagi turli organlar va tizimlarga ta'sir qilishi mumkin. Keling, eng keng tarqalgan alomatlarni ko'rib chiqaylik:

Yuzning o'ziga xos xususiyatlari

Bu ko'pchilik ko'radigan birinchi narsa.

• Kipriklar yuqoriga qarab bukilgan va keng tarqalgan. Kipriklar uchida tuklar to'kilishi mumkin.
• Ko'z qovoqlari orasidagi teshiklar (palpebral yoriqlar) g'ayritabiiy darajada uzunlashadi.
• Burunning uchi tekislanadi.
• Quloqchalar katta va chashka shaklida bo'lishi mumkin.

Skelet tizimidagi o'zgarishlar

Ba'zi o'zgarishlarni tananing suyaklarida ham ko'rish mumkin.

• Orqa miya anomaliyalari (masalan, skolyoz).
• Kichik barmoq bukilgan bo'lishi mumkin. Bu tibbiy atamada klinodaktiliya deb ataladi.
• Barmoqlar va oyoq barmoqlari qisqarishi mumkin (braxidaktiliya).

Nerv tizimi bilan bog'liq xususiyatlar

Shuningdek, miya va asab tizimi bilan bog'liq ba'zi narsalarni ko'rishingiz mumkin.

• Yengil yoki o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik.
• Epileptik tutqanoqlar.
• Nutq kechikishlari.
• Mushaklar kuchsizligi (bu "gipotoniya" deb ataladi). Bu tananing biroz bo'shashganligini anglatadi.

O'sish va oshqozon-ichak muammolari

Bu bolaning o'sishi va ovqatlanish odatlariga ta'sir qilishi mumkin.

• Tug'ilganda bo'y va vazn normal bo'lishi mumkin, ammo ba'zi o'sish muammolari 12 oylik yoshda paydo bo'lishi mumkin.
• Boshning o'lchami o'rtacha ko'rsatkichdan kichikroq bo'lishi mumkin.
• Ovqatlanish va yutishda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin.
• Yoshligingizda va kattalar ulg'ayganingizda semirib ketish xavfi mavjud.

Muhim: Ushbu alomatlardan faqat bittasi yoki ikkitasi bolada Kabuki sindromi borligini anglatmaydi. Aniq tashxis qo'yish uchun tibbiy maslahat olish muhimdir.

Ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa organlar va tizimlar

Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, Kabuki sindromi boshqa turli muammolarga ham olib kelishi mumkin.

• Tug'ma yurak kasalligi (tug'ilishda mavjud bo'lgan yurak kasalligi).
• Oshqozon-ichak muammolari (masalan, qabziyat, oshqozon-ichak reflyuksi yoki ovqatning tomoqqa kirishi).
• Buyrak va reproduktiv tizim muammolari.
• Yoriq lab va/yoki tanglay.
• Ko'z qovoqlarining osilib turishi yoki osilib turishi.
• Tishlar orasida katta bo'shliqlarning mavjudligi.
• Tez-tez yuqadigan infeksiyalar yoki otoimmun kasalliklar xavfining ortishi.
• Eshitish qobiliyatining buzilishi.
• Erta balog'atga yetish.

Kabuki sindromiga nima sabab bo'ladi?

Xo'sh, endi bu holatning asosiy sababini ko'rib chiqaylik. Kabuki sindromi ikkita genning birida o'zgarish (variant) tufayli yuzaga keladi.

Ko'pgina hollarda, taxminan 75% hollarda bu "KMT2D" (ilgari "MLL2" nomi bilan tanilgan) deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu Kabuki sindromining 1-turi deb ataladi.

Qolgan 3% dan 5% gacha KDM6A genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu Kabuki sindromining 2-turi deb ataladi.

Sodda qilib aytganda, bu ikki gen hujayralarimizga maxsus fermentlar ishlab chiqarishni buyuradi. Bu fermentlar giston deb ataladigan oqsillarni o'zgartiradi. Bu gistonlar bizning DNKimizga birikadi va xromosomalarimizga shakl beradi. Shunday qilib, bu gistonlarni o'zgartirish orqali bu fermentlar bizning genlarimiz faolligini boshqarishi mumkin. Bu fermentlar bolaning rivojlanishi uchun juda muhimdir.

Shunday qilib, "KMT2D" yoki "KDM6A" genida o'zgarish yuz berganda, bu fermentlar ishlab chiqarilmaydi. Keyin, organizmda bu fermentlar yo'qligi sababli, genlar to'g'ri ishlamaydi. Kabuki sindromida kuzatiladigan alomatlar va rivojlanish anomaliyalarining sababi shu.

Biroq, ba'zida Kabuki sindromi tashxisi qo'yiladi, ammo ikkala genda ham o'zgarishlar topilmaydi. Bunday hollarda mutaxassislar hali ham bu holatning aniq sababini aniqlay olmaydilar.

Shifokorlar buni qanday aniqlashadi?

Agar farzandingizda ushbu alomatlar bor deb o'ylasangiz, birinchi navbatda shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Shifokor sizdan farzandingizning tibbiy tarixi haqida so'raydi va farzandingizni tekshiradi. U Kabuki sindromi bilan bog'liq har qanday o'ziga xos yuz xususiyatlari, skelet anomaliyalari yoki nevrologik anomaliyalarni qidiradi. Shuningdek, u bolaning oilasining (biologik oila) tibbiy tarixi haqida ham so'raydi.

Diagnostik testlar

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor genetik tekshiruvni buyuradi. Bu bolaning qonidan namuna olish va Kabuki sindromini keltirib chiqaradigan genlardagi o'zgarishlarni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Avval aytib o'tganimdek, Kabuki sindromiga chalingan ba'zi bolalarda bu genlarning birortasida ham mutatsiya bo'lmasligi mumkin. Bunday hollarda, shifokor boshqa holatlarni istisno qilish uchun boshqa qon tahlillari yoki xromosoma tadqiqotlarini o'tkazishi mumkin.

Kabuki sindromini davolash usullari qanday?

Bu biroz achinarli tuyulishi mumkin, ammo Kabuki sindromini davolash yo'q. Biroq, davolash usullari mavjud. Ushbu davolash usullarining asosiy maqsadi farzandingizning o'ziga xos alomatlarini nazorat qilish va asoratlar xavfini kamaytirishdir. Keling, ushbu davolash usullari nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Erta aralashuvlar: Bolani yoshligidan qo'llab-quvvatlash xizmatlari va maxsus ta'lim dasturlariga yo'naltirish ularning intellektual rivojlanishiga yordam beradi.
• Sensor integratsiya terapiyasi: Bu bolani turli xil sensor faoliyatlar bilan tanishtirish va ularga stimullarga qanday munosabatda bo'lishlarini boshqarishga yordam berishni o'z ichiga oladi.
• Turli xil terapevtik muolajalar:
• Jismoniy terapiya bolaning mushaklarini mustahkamlashi mumkin.
• Kasbiy terapiya barmoqlar bilan bajariladigan kichik harakatlar kabi nozik motorikani rivojlantirishga yordam beradi.
• Nutq terapiyasi nutq va til ko'nikmalarini rivojlantirishga yordam beradi.
• Qalinlashgan ovqatlar va/yoki gastrostomiya naychasini qo'yish: Agar farzandingiz ovqatlanishda qiynalayotgan bo'lsa, shifokoringiz ushbu variantlarni taklif qilishi mumkin.
• Qo'shimcha o'sish gormoni terapiyasi: O'sish gormoni yetishmovchiligi va past bo'yli bolalar ushbu davolash usulidan foyda ko'rishlari mumkin.
• Eshitish vositalari yoki bosimni tenglashtiruvchi naychalar: Agar sizda eshitish qobiliyati pasaygan bo'lsa, ushbu qurilmalar yordam berishi mumkin.
• Dori vositalari: Dori vositalari tutqanoq, oshqozon-ichak reflyuksi va DEHB (diqqat yetishmasligi giperaktivligi buzilishi) kabi alomatlarni nazorat qilish uchun ishlatilishi mumkin.
• Jarrohlik:Skolioz, yurak kasalligi va lab va tanglay yorig'i kabi holatlarda jarrohlik amaliyoti zarur bo'lgan paytlar ham mavjud.

Farzandingiz oladigan aniq davolanish uning tanasining ta'sirlangan qismlari va alomatlariga bog'liq bo'ladi. Shuningdek, ular turli mutaxassislarga (masalan, kardiolog, nevrolog, stomatolog, endokrinolog, gastroenterolog, immunolog, oftalmolog yoki urolog) murojaat qilishlari kerak bo'lishi mumkin.

Kabuki sindromining asosiy sababini davolash uchun klinik sinovlar va boshqa tadqiqotlar hozirda olib borilmoqda.

Agar bolamda Kabuki sindromi bo'lsa, unga qanday yordam bera olaman?

Bunday narsani bilganingizda hayrat va qo'rquvni his qilish odatiy holdir. Lekin siz yolg'iz emassiz. Siz qila oladigan eng muhim narsa bu holat haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olishdir. Farzandingizga eng yaxshi yordam ko'rsatish uchun nima qilishingiz mumkinligini aniqlash uchun farzandingizning shifokori bilan hamkorlik qiling. Shuningdek, noyob kasalliklarga chalingan bolalarning oilalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish juda foydali bo'lishi mumkin. U yerda siz boshqa ota-onalar bilan tajriba almashishingiz, savollar berishingiz va taskin topishingiz mumkin.

Kabuki sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Kabuki sindromi bilan og'rigan odamning prognozi va umr ko'rish davomiyligi uning holatining og'irligiga bog'liq. Kasallik tananing ko'p qismlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lsa-da, har doim ham shunday emas. Bolaning o'ziga xos alomatlarini davolash va asoratlarning oldini olish uning kelajagini yaxshilashning kalitidir.

Ushbu kasallikka chalingan kattalar normal umr ko'rishlari mumkin. Ular kundalik mashg'ulotlar bilan shug'ullanishlari va yarim kunlik ishlarda ishlashlari mumkin. Biroq, ular ko'pincha qo'llab-quvvatlovchi yordamga muhtoj. Bu holat juda kam uchraydiganligi sababli, Kabuki sindromiga chalingan odamlarning umr ko'rish davomiyligi bo'yicha ko'p tadqiqotlar o'tkazilmagan. Shuning uchun, farzandingizning shifokoridan ularning o'ziga xos holatiga asoslanib, ularning umr ko'rish davomiyligi haqida so'rash yaxshidir.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Farzandingizda genetik kasallik borligini bilish qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Biroq, Kabuki sindromining belgilari, davolash va prognozi har bir odamda juda farq qiladi. Farzandingizning o'ziga xos holati haqida ko'proq bilish uchun uning shifokori bilan gaplashing. U sizga bu safarda yordam berishi mumkin. Noyob genetik kasalliklardan aziyat chekkan oilalar uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari ham ajoyib kuch manbai bo'lishi mumkin. Ular sizning savollaringizga javob berishlari va farzandingizning ahvoli uchun umid baxsh etishlari mumkin. Hech qachon yolg'iz his qilmang. Kerakli yordamni olishdan tortinmang.

`Kabuki sindromi, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, yuz xususiyatlari, rivojlanish muammolari, intellektual rivojlanish, Kabuki sindromi, noyob kasalliklar