Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Kearns-Sayre sindromi haqida xabardor bo'lishimiz kerakmi?

Farzandingiz ba'zan siz tushunmaydigan g'alati alomatlarni ko'rsatadimi? Balki siz ko'rish qobiliyatini yo'qotish, yurishda ozgina o'zgarish yoki tanangizda zaiflik hissi kabi narsalarni sezgandirsiz? Unda bu siz uchun juda muhim bo'lishi mumkin bo'lgan narsadir. Ba'zan bu juda kam uchraydigan, ammo bilishga arziydigan tibbiy holatning belgilari bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, ya'ni Kearns-Sayre sindromi haqida gaplashamiz.

Kearns-Sayre sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Kearns-Sayre sindromi asab tizimi va mushaklarga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan holatdir. U qisqacha "KSS" deb ham ataladi. U asosan ko'zlarga ta'sir qiladi. Shuningdek, u yurak, mushaklar va miya funktsiyalariga, masalan, fikrlash va xotiraga ta'sir qilishi mumkin. Ko'pincha bu alomatlar 20 yoshdan oldin paydo bo'la boshlaydi.

Bu "(mitoxondrial kasallik)" bo'lib, bu holat hujayralarimiz ichidagi mitoxondriya deb ataladigan kichik qismlar bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladi. Afsuski, bunga hali to'liq davo yo'q. Biroq, erta aniqlash va to'g'ri davolash simptomlarni nazorat qilishga va hayot sifatini yaxshi saqlashga yordam beradi. Bu kasallik birinchi marta 1958-yilda Tomas P. Kearns va Jorj Pomeroy Sayer ismli ikki shifokor tomonidan kashf etilgan. Shuning uchun u bu nomni oldi. Bu vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashib boradigan progressiv holat.

Keling, tanamizga energiya beradigan mitoxondriyalar haqida bir oz bilib olaylik.

Endi siz bu mitoxondriyalar nima ekanligi va nima uchun ular juda muhimligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Bir o'ylab ko'ring, mitoxondriyalar tanamizdagi har bir hujayradagi (qizil qon tanachalaridan tashqari) kichik energiya fabrikalariga o'xshaydi. Mashinadagi benzin singari, tanamizning ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyaning 90% shu mitoxondriyalarda ishlab chiqariladi. Bu kichik fabrikalar biz iste'mol qiladigan ovqatdan ozuqa moddalarini oladi, kisloroddan foydalanadi va ularni hujayralarimiz foydalanishi mumkin bo'lgan energiyaga aylantiradi.

Xo'sh, tasavvur qiling-a, agar bu mitoxondriyalar to'g'ri ishlamasa yoki ular shikastlansa nima bo'ladi? Unda tanamiz kerakli energiyani olmaydi. Bu tanadagi turli tizimlarning, ya'ni hujayralar, to'qimalar va organlarning ishlashini buzadi. Mitoxondrial kasalliklarni tashxislash va davolash biroz qiyin, chunki ular tananing bir qismiga emas, balki ko'p qismlariga ta'sir qiladi. Garchi bu kasalliklarning belgilari odamdan odamga farq qilishi mumkin bo'lsa-da, ular odatda vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Xususan, ko'p energiya talab qiladigan mushaklar va asab hujayralari eng ko'p shikastlanadi.

Bu holatning belgilari qanday bo'lishi mumkin?

Kearns-Sayer sindromi (KSS) belgilari odatda 20 yoshdan oldin boshlanadi va dastlab ikkala ko'zga ham ta'sir qiladi. Vaqt o'tishi bilan bu ba'zan ko'rlikka olib kelishi mumkin.

Ko'zlarga ta'sir qiluvchi dastlabki alomatlar:

• Ko'rish qobiliyatining pasayishi: Ko'rish qobiliyati, ayniqsa qorong'u muhitda, masalan, kechasi pasayadi. Bu ko'zning to'r pardasining shikastlanishi bilan bog'liq. Tibbiy jihatdan bu "(pigmentar retinopatiya)" deb ataladi.
• Osilib qolgan ko'z qovoqlari: Bir yoki ikkala ko'zning yuqori ko'z qovoqlari nazoratsiz osilib qoladi. Bu "(ptozis)" deb ataladi.
• Ko'z mushaklarining zaiflashishi yoki disfunktsiyasi: Ko'zlarni harakatlantirish uchun ishlatiladigan mushaklar asta-sekin zaiflashadi. Bu "surunkali progressiv tashqi oftalmoplegiya (CPEO)" deb ataladi. Bu ba'zan ikkala ko'zni ham bir yo'nalishda burishning iloji yo'qligiga olib kelishi mumkin.

Ko'zlardan tashqari boshqa alomatlar:

Bu holat faqat ko'zlar bilan cheklanib qolmaydi. U tananing boshqa ko'plab qismlariga ta'sir qilishi mumkin.

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish (karlik): Eshitish qobiliyatini yo'qotish asta-sekin kamayadi va hatto butunlay kar bo'lib qolishingiz mumkin.
• Kognitiv buzilish yoki xotira yo'qolishi (demans): Fikrlash, tushunish va o'rganish qiyinlashadi. Ba'zan xotira yo'qolishi asta-sekin sodir bo'lishi mumkin.
• Yurak kasalligi: Yurakning elektr signallari bloklanishi tufayli yurak o'tkazuvchanligidagi nuqsonlar paydo bo'lishi mumkin. Bu juda xavfli bo'lishi mumkin.
• Gormonal nomutanosiblik (endokrin anomaliyalar): Masalan, qandli diabet paydo bo'lishi mumkin. Boshqa gormonlar bilan bog'liq muammolar ham paydo bo'lishi mumkin.
• Miya omurilik suyuqligida (MS) oqsil miqdorining oshishi: Bu orqa miya tekshiruvi orqali aniqlanadi.
• Buyrak muammolari.
• Yurish va muvozanat bilan bog'liq muammolar (ataksiya): Muvozanatni yo'qotish, yurish paytida qoqilish va muvofiqlashtirishni yo'qotish.
• Tutqanoqlar: Bu juda kam uchraydi.
• Past bo'ylilik: Odatdagidan balandroq o'smaydi.
• Qo'l va oyoqlardagi zaiflik: Oyoq-qo'llar jonsiz bo'lib qoladi va mushaklar kuchsizlanadi.

Tasavvur qiling-a, farzandingiz ilgari juda o'ynoqi, yugurib-yugurib o'ynar edi. Lekin yaqinda u kechasi yaxshi ko'ra olmasligini, maktab ishlariga diqqatini jamlashda qiynalayotganini va yurganda avvalgidek kuchli his qilmayotganini aytadi. Agar shunday bo'lsa, eng muhimi, buni e'tiborsiz qoldirmasdan tibbiy yordamga murojaat qilishdir.

Nima uchun bunday noyob holat yuzaga keladi?

Kearns-Sayer sindromi (KSS) mitoxondrial DNKda (mtDNK) genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu mtDNK hujayraning mitoxondriallarning sog'lom ishlashi uchun zarur bo'lgan genlarni olib yuruvchi qismidir. Biroq, tadqiqotchilar hali ham bu genetik mutatsiya nima uchun sodir bo'lishiga amin emaslar.

Eng muhimi, bu onaning yoki dadaning aybi emas.Ko'pincha, bu genetik o'zgarishlar chaqaloq hali bachadonda rivojlanayotgan paytda sodir bo'ladi. Ba'zan ular onadan bolaga o'tadi (ona merosxo'rligi), ammo bu holat oilaviy tarixsiz ham paydo bo'lishi mumkin. Genetik test genetik mutatsiyaning irsiy yoki tasodifiy ekanligini aniqlashga yordam beradi.

Buni qanday aniq tashxislaysiz?

Aslida, Kearns-Sayer sindromi (KSS) tashxis qo'yish biroz qiyin bo'lishi mumkin, chunki u bir nechta tana tizimlariga ta'sir qiladi. Siz o'zingizda yoki farzandingizda g'ayrioddiy alomatlarni sezishingiz mumkin. Yoki shifokor bu alomatlarni muntazam tibbiy ko'rik paytida sezishi mumkin. Biroq, agar siz ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Shifokorlar ushbu "(KSS)" holatini tashxislash uchun quyidagilarni bajaradilar:

• Biz sizning tibbiy tarixingiz va alomatlaringizni diqqat bilan tinglaymiz.
• To'liq jismoniy tekshiruv o'tkaziladi.
• Boshqa testlar: Siydik tahlillari, ko'z testlari, eshitish testlari, qon testlari va ehtimol orqa miya/bel ponksiyonu bajarilishi mumkin.
• Genetik maslahat va genetik test: Bu odatda qon namunasi bilan amalga oshiriladi.

Bundan tashqari, shifokoringiz mushak to'qimangizning kichik bir qismini olib, uni tekshirishi mumkin (mushak biopsiyasi) . Bu "yirtiq-qizil tolalar" deb ataladigan narsani qidiradi. Agar ular mavjud bo'lsa, bu mushak hujayralari mitoxondrial kasallik tufayli g'ayritabiiy ekanligini anglatadi.

Bu kabi tasvirlash testlari boshqa holatlarni istisno qilish uchun ham o'tkazilishi mumkin:

• "KT tekshiruvi"
• Elektroensefalogramma (EEG) (miyaning elektr faolligini o'lchaydigan test)
• Elektroretinogramma (ERG) (retinaning faolligini o'lchaydigan test)
• "MRT" yoki "spektroskopiya (MRS)"

Ushbu kasallikni erta aniqlash muvaffaqiyatli davolanish uchun juda muhimdir. Faqat aniq tashxis qo'yilsa, siz va farzandingiz to'g'ri davolanishni olishingiz mumkin.

Buning davosi bormi? Qanday boshqariladi?

Afsuski, Kearns-Sayer sindromi (KSS) uchun davo yo'q. Lekin xavotir olmang. Erta tashxis qo'yish va qo'llab-quvvatlovchi yordam asoratlar xavfini kamaytirishga yordam beradi. Shifokoringiz sizga va farzandingizga ularning alomatlarini boshqarish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin.

Mutaxassis shifokorlar jamoasi yordami

Bu holat tananing ko'p qismlariga ta'sir qilganligi sababli, turli sohalarda tajribaga ega shifokorlar jamoasining yordamini talab qiladi. Sizning davolash guruhingiz quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Oftalmolog
• Eshitish bo'yicha mutaxassis (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetika mutaxassisi
• Nevrolog
• Kasbiy terapevt yoki fizioterapevt
• Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis (masalan, "neyropsixiatr")

Davolash usullari qanday?

Davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va holat asta-sekin yomonlashganda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni kamaytirishdir.

• Fizioterapiya va mehnat terapiyasi: Bular muvofiqlashtirish, kuch va muvozanatni saqlashga yordam beradi. Shuningdek, ular sizga kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga yordam beradi.
• Dori-darmonlar: Shifokoringiz yurak kasalliklari, gormonal muammolar yoki ruhiy alomatlar (masalan, depressiya) uchun dori-darmonlarni buyurishi mumkin.

Bundan tashqari, shifokor quyidagi kabi narsalarni tavsiya qilishi mumkin:

• Eshitish apparatlari yoki koklear implantlar (agar ba'zi odamlarga kerak bo'lsa)
• Ko'z qovoqlarini bog'lash yoki ko'z qovoqlari jarrohligi (blefaroplastika) ko'zlar osilib qolganda ko'zlarni ochiq holda saqlashga yordam beradi.
• Agar orqa miya suyuqligidagi (MS) folat darajasi past bo'lsa, foliy kislotasi qo'shimchasi.
• Gormonal etishmovchilik uchun gormonlarni almashtirish terapiyasi.
• Qandli diabet uchun insulin yoki boshqa dorilar.
• Yurakning elektr signallarida hayot uchun xavfli anomaliyalar mavjud bo'lsa, yurak stimulyatorini implantatsiya qilish.

(KSS) bilan og'rigan odam uchun muntazam tibbiy kuzatuv muhim, chunki vaqt o'tishi bilan tananing turli organ tizimlari faoliyatini yo'qotganligi sababli yangi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Iloji boricha uzoq vaqt davomida sog'lom bo'lishingizga yordam beradigan variantlar haqida shifokoringiz bilan muntazam ravishda gaplashing.

Bu vaziyatda hayot qanday o'tmoqda? Kelajakda nima bo'ladi?

Kearns-Sayer sindromi (KSS) bilan og'rigan odamning kelajagi uning alomatlarining og'irligiga bog'liq. Biroq, ko'p odamlar bu holat bilan o'nlab yillar davomida yashaydilar. Qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari sizga va farzandingizga uzoq va sog'lom hayot kechirishga yordam beradi. Umidingizni yo'qotmang.

Nihoyat, eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Xo'sh, biz suhbatlashgan narsalardan kelib chiqib, umid qilamanki, siz Kearns-Sayre sindromi haqida bir oz ma'lumotga ega bo'ldingiz. Bu biroz murakkab, kam uchraydigan holat. Lekin esda tuting:

• Erta aniqlash juda muhim. Agar sizda noodatiy alomatlar bo'lsa, ayniqsa ular yoshligida boshlangan bo'lsa, masalan, ko'z, yurak yoki mushaklarning zaifligi, tibbiy yordamga murojaat qilishni kechiktirmang.
• Bu genetik holat, hech kimning aybi emas. Shuning uchun o'zingizni ayblamang.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
• Muayyan davolash rejasini ishlab chiqish uchun ixtisoslashgan shifokorlar jamoasi bilan hamkorlik qiling. Har doim shifokor ko'rsatmalariga amal qiling.
• Bu qiyin vaziyat bo'lsa-da, siz yolg'iz emassiz. Qo'llab-quvvatlash va to'g'ri ma'lumotlar bilan siz buni yengib o'tishingiz mumkin.

Agar siz yoki siz bilgan kimdir bu muammoga duch kelsa, umid qilamanki, bu ma'lumot ularga ham yordam beradi. Xabardor bo'ling, sog'lom bo'ling!

Kearns -Sayre sindromi, mitoxondriyalar, genetik mutatsiyalar, ko'z kasalliklari, yurak kasalliklari, mushaklarning kuchsizligi, nevrologik kasalliklar