Kulen-de Vries sindromi haqida bilasizmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda o'tirish, gapirish yoki yurishda biroz kechikdimi? Ota-onalar bunday narsalarni ko'rganda biroz xavotir va xavotirga tushishlari odatiy holdir. Ammo har bir kechikish katta muammo emas. Biroq, genetik omillar tufayli yuzaga keladigan ba'zi noyob holatlardan xabardor bo'lish muhimdir. Masalan, Koolen-de Vries sindromi - bu biz har kuni eshitmaydigan, ammo bilishga arziydigan holat. Keling, bu haqda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashaylik.

Kulen-de Vries sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Kulman-de-Fries sindromi (KdVS) noyob genetik holatdir. Bu bizning tanamizdagi xromosomalar bilan bog'liq. Aniqrog'i, bu bizning 17-xromosoma raqamimizdagi nozik o'zgarish natijasida yuzaga keladi. Bu holat rivojlanish kechikishlariga , ma'lum darajada intellektual nogironlikka va ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlariga olib kelishi mumkin.

Siz bu holatni birinchi marta farzandingiz o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda kechroq mustaqil o'tirganda, birinchi so'zlarini kechroq aytganda yoki birinchi qadamlarini qo'yish uchun ko'proq vaqt ketganda sezishingiz mumkin. Bu holatning yana bir nomi "17q21.31 mikrodeletsiya sindromi". Nomi biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uning ma'nosini batafsil ko'rib chiqaylik.

Muhimi shundaki, bu alomatlar boladan bolaga farq qilishi mumkin bo'lsa-da, bu holatning umumiy xususiyati shundaki, bu bolalar ko'pincha juda xushchaqchaq va do'stona bo'lishadi . Bu juda yaxshi narsa. Biroq, ularga qo'shimcha alomatlarni boshqarish uchun hayotlari davomida tibbiy yordam va yordam kerak bo'ladi.

Bu holatda qanday alomatlar kuzatilishi mumkin?

Kulman-de-Vries sindromi (KdVS) bilan og'rigan bolalarda kuzatiladigan alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin bo'lsa-da, ba'zi umumiy xususiyatlar mavjud.

Tez-tez uchraydigan alomatlar:

• Rivojlanishdagi kechikishlar: Bu asosiy alomatdir. Bu shuni anglatadiki, emaklash, o'tirish, yurish va gapirish kabi narsalar shu yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda kechroq bo'lishi mumkin.
• Yengil va o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik: Yangi narsalarni o'rganish va tushunish uchun biroz ko'proq vaqt va yordam kerak bo'lishi mumkin.
• Mushak tonusining zaiflashishi (gipotoniya): Aniqrog'i, tanadagi mushaklar biroz bo'shashgan va qattiq emasdek ko'rinishi mumkin. Bu muayyan harakatlarni bajarishni qiyinlashtirishi mumkin.
• Tsiklik qusish sindromi: Ba'zi bolalarda biron bir sababsiz bir necha kun davomida doimiy qusish kuzatilishi mumkin. Bu vaqti-vaqti bilan takrorlanib turishi mumkin.

Ba'zi bolalarda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar:

Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, ba'zi bolalar boshqa muammolarga duch kelishlari mumkin.

• Chaqaloqlarda ovqatlantirishda qiyinchilik: Ayniqsa, go'daklik davrida ovqatni so'rib olish va yutishda qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin.
• Yurak, siydik pufagi yoki buyrak anomaliyalari: Ba'zi bolalar yurak, siydik pufagi yoki buyraklarda ma'lum nuqsonlar bilan tug'ilishi mumkin.
• Skolioz: umurtqa pog'onasi bir tomonga egilgan holat.
• Epileptik holatlar/ Tutqanoqlar : Tutqanoqqa o'xshash holatlar paydo bo'lishi mumkin.
• Moyaklarning tushmaganligi: O'g'il bolalarning moyaklari qorin bo'shlig'idan moyak ichiga to'liq tushmaydigan holat.

Bolaning xulq-atvori va shaxsiyati

Koolen-de Vries sindromiga chalingan bolalar ko'pincha juda baxtli va do'stona deb hisoblanadi. Ular juda ochiqko'ngil. Biroq, ba'zida ularda diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) yoki autizm spektri buzilishi kabi neyrorivojlanish va xulq-atvor holatlari ham bo'lishi mumkin.

Koolen-de Vries sindromi bilan og'rigan bolalarning yuzida ko'rinadigan o'ziga xos xususiyatlar

Ushbu kasallikka chalingan bolalarda yuzning o'ziga xos xususiyatlari bo'lishi mumkin. Ammo esda tutingki, sizda ushbu xususiyatlardan biri yoki ikkitasi bo'lishi sizda kasallik borligini anglatmaydi. Bular shifokor tomonidan tasdiqlanishi kerak.

• Uzaygan yuz
• Katta peshona
• Nok shaklidagi burun
• Osilib turgan ko'z qovog'i (ptozis)
• Katta, chiqib turgan quloqlar
• Ko'zlarning tashqi burchaklarining yuqoriga qaragan ko'rinishi
• Ko'zlarning ichki burchaklarini qoplaydigan teri burmasi (epikantal burmalar)

Bu alomatlar har bir bolada bir xil tarzda paydo bo'lmaydi. Ba'zi bolalarda bu alomatlarning bir nechtasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa kamroq bo'lishi mumkin.

Koolen-de Vries sindromiga nima sabab bo'ladi?

Endi bu holatning sababini ko'rib chiqaylik. Koolen-de Vries sindromi 17-xromosomada joylashgan KANSL1 genining mutatsiyasi yoki to'liq o'chirilishi natijasida yuzaga keladi.

Bir o'ylab ko'ring, tanamizdagi har bir hujayrada xromosomalar mavjud. Bu xromosomalar tashqi ko'rinishimizdan tortib, xususiyatlarimizgacha bo'lgan hamma narsani belgilaydigan genlarni olib yuradi. Odatda, bizda har bir xromosomaning ikkita nusxasi bo'ladi, biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan.

Kuhlman-de Vries sindromi (KdVS) bo'lgan bolalardanKo'pchilik (taxminan 95%) 17-xromosoma raqamida "KANSL1" genining nusxasi yo'qolgan. Bu "mikrodeletsiya" deb ataladi, ya'ni genning juda kichik bir qismi yo'qolgan. Qolgan ozchilikda "KANSL1" geni mavjud, ammo u genning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladigan o'zgarishga ega.

`KANSL1` genining roli

Bu "KANSL1" geni juda muhim. Chunki u boshqa genlarning qanday faollashishini boshqarishga yordam beradigan oqsil ishlab chiqaradi. Bu "xromatin" deb nomlangan moddani o'zgartirish orqali sodir bo'ladi. "Xromatin" oqsillar va "DNK" ning birikmasidir. Aynan shu narsa "DNK" ni xromosomalarga joylashtiradi. Shunday qilib, "KANSL1" geni tanamizdagi turli qismlar va tizimlarning to'g'ri rivojlanishi va ishlashi uchun qanchalik muhimligini ko'rishingiz mumkin.

Bu holat irsiymi? (Mirsiyat)

Kallen-de-Vries sindromi (KdVS) - bu "autosomal dominant" sifatida meros qilib olinishi mumkin bo'lgan holat. Sodda qilib aytganda, agar bola bu genetik o'zgarishni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsa, bolada bu holat bo'lishi mumkin. Bu har bir hujayrada bitta genetik o'zgarish yoki o'chirishni o'z ichiga oladi.

Biroq, bu har doim ham ota-onadan meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Ba'zi hollarda, bu holat tasodifiy ravishda, yangi paydo bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan va genetik o'zgarish birinchi marta bolaning jinsiy hujayralari rivojlanishi paytida yoki embrionning dastlabki bosqichlarida sodir bo'lishi mumkin. Shuning uchun, oilada hech kim bu holatga duch kelmagan bo'lsa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Agar farzandingizda ushbu kasallik borligiga shubha qilsangiz, shifokor birinchi navbatda farzandingizni diqqat bilan tekshiradi va sizdan alomatlar haqida so'raydi. Bu sizga farzandingizning rivojlanishi va xulq-atvorini yaxshiroq tushunishga yordam beradi.

Keyin, bu holatni aniq tasdiqlash uchun genetik test talab qilinadi. Genetik o'zgarish turiga qarab, o'tkaziladigan test turi farq qilishi mumkin.

• Xromosoma mikrochiplari: Ushbu test xromosomaning bir qismi yo'qligini aniqlashi mumkin. Bu biz ilgari aytib o'tgan "mikrodeletsiya" ni aniqlashga yordam beradi.
• Gen ketma-ketligi: Bu KANSL1 genining o'zida nozik o'zgarishlarni aniqlashi mumkin.

Kulman-de-Vries sindromi (KdVS) bilan kasallangan barcha bolalarda ham bir xil alomatlar kuzatilmasligi sababli, shifokorlar bolaning ahvolini yaxshiroq tushunish uchun qo'shimcha testlarni tavsiya qilishlari mumkin. Masalan:

• Rivojlanishni baholash: Bu bolaning rivojlanish darajasi va ko'nikmalarini baholaydi.
• Ekokardiyogram: Yurakning funktsiyasi va tuzilishini tekshiradi.
• Ovqatlanishni baholash: Bu ovqatlanish yoki ichimlik ichish bilan bog'liq har qanday qiyinchiliklarni ko'rib chiqadi.
• Buyrak ultratovush tekshiruvi: Buyraklar bilan bog'liq har qanday muammolarni tekshiradi.
• Magnit-rezonans tomografiya (MRT): Miya kabi ichki organlarning batafsil tasvirlarini oladi.
• Rentgen tekshiruvi: Skolioz kabi suyaklar bilan bog'liq muammolarni izlash uchun.

Hamma ham bu testlarning barchasini topshirishi shart emas. Shifokorlar bolaning alomatlari va ehtiyojlariga qarab qaysi testlarni o'tkazishni hal qilishadi.

Kulen-de Vries sindromini qanday davolash mumkin?

Hozirda Koolen-de Vries sindromini davolashning iloji yo'q. Buning sababi, bu genetik holat. Biroq, bolaga alomatlarini boshqarish, hayot sifatini yaxshilash va ularning to'liq salohiyatini rivojlantirishga yordam beradigan turli xil davolash usullari va davolash usullari mavjud. Ushbu davolash usullari bolaning ehtiyojlariga moslashtirilgan.

Terapiyalar

Shifokorlar ko'pincha bir nechta turli xil terapiya usullarini tavsiya qiladilar:

• Kasbiy terapiya: Bu bolaga kundalik vazifalarni bajarish uchun zarur bo'lgan nozik motorikani (masalan, tugmachalarni bosish, yozish) va umumiy motorikani (masalan, yugurish va sakrash) rivojlantirishga yordam beradi.
• Fizioterapiya: Fizioterapevt bolaning mushaklarini mustahkamlashga, muvozanatni yaxshilashga va yurish kabi harakatlarni osonlashtirishga yordam beradi. Bu "gipotoniya" deb ataladigan holatga ega bolalar uchun juda muhimdir.
• Nutq terapiyasi: Bu gapirish va fikrlarni ifoda etishdagi qiyinchiliklarni yengishga yordam beradi. Nutq terapevtlari rasmlar, imo-ishora tili va nutq vositalari kabi turli usullardan foydalanadilar.

Boshqa davolash usullari va aralashuvlar

Bolaning alomatlariga qarab, qo'shimcha davolash usullari talab qilinishi mumkin:

• Tutqanoqqa qarshi dorilar: Tutqanoqli bolalarga ularni nazorat qilish uchun dori berish kerak.
• Ovqatlanish bilan bog'liq muammolar uchun ovqatlantirish naychasini joylashtirish: Ovqat va ichimliklarni yutish yoki so'rib olishda qiynaladigan bolalarga zarur ozuqani ta'minlash uchun burun yoki oshqozon orqali to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga ovqatlantirish naychasini qo'yish kerak bo'lishi mumkin.
• Jarrohlik: Skolioz yoki pastga tushmagan moyaklar kabi holatlarda jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.

Ta'lim va qo'llab-quvvatlash

Bolalar o'qish borasida turli darajadagi yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ba'zi bolalar oddiy maktablarda yaxshi o'qishadi, boshqalari esa maxsus ta'lim yordamiga muhtoj. Bolaning qobiliyatlari va ehtiyojlariga mos keladigan o'quv muhitini yaratish juda muhimdir.

Koolen-de Vries sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Tadqiqotchilar ushbu kasallikka chalingan odamlarning umr ko'rish davomiyligini aniq ayta olmaydilar. Bu juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, bu borada uzoq muddatli tadqiqotlar hali ham kam. Biroq, mavjud ma'lumotlarga asoslanib, odatda ushbu kasallikka chalingan odamlar voyaga yetguncha umr ko'rishlari kutilmoqda .

Agar farzandimda Kuhl-de Vries sindromi (KdVS) bo'lsa, nima kutishim kerak?

Koolen-de Vries sindromi bilan og'rigan bolalarning hayoti alomatlarining og'irligiga qarab juda katta farq qilishi mumkin. Farzandingiz turli shifokorlarga murojaat qilishi va tez-tez klinikalarga borishi kerak bo'lishi mumkin. Terapiya va dori-darmonlar ularning hayotining muhim qismi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ushbu kasallikka chalingan ba'zi bolalar boshqalar kabi tez-tez shifokorlarga murojaat qilishlari yoki terapiya olishlari shart emas.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni yodda tutishdir. Farzandingizning shifokorlari va terapevtlari har bir qadamda siz bilan birga.

Siz farzandingizga maktabda kerakli yordamni olishga yordam berishingiz mumkin. Bunga ixtisoslashtirilgan darslar yoki repetitorlik kirishi mumkin. Farzandingizning o'qituvchilari va maktab ma'murlari bilan ularga kerakli resurslarni olishga yordam berish uchun gaplashing. Masalan, agar farzandingizda nutqda qiyinchiliklar bo'lsa, ular nutq terapevti bilan ishlashiga ishonch hosil qiling.

Kulman-de-Fries sindromi (KdVS) bilan og'rigan kattalar ko'pincha mustaqil yashashga qiynaladilar. Bu har bir insonning ahvoliga qarab, ularga g'amxo'rlik qiluvchilar va shifokorlar bilan birgalikda baholanishi kerak bo'lgan narsa.

Farzandingizda Kulman-de-Vries sindromi (KdVS) borligini bilganingizda, turli xil his-tuyg'ularni, jumladan, qayg'u, xavotir va hatto g'azabni his qilish odatiy holdir. Bu his-tuyg'ular bilan kurashish oson emas. Lekin, sizga yolg'iz emasligingizni eslatmoqchiman. Farzandingizning shifokorlari, hamshiralari va terapevtlari bu yo'lda sizga yordam berishadi. Tashxis qo'yishdan tortib davolanishgacha, ular sizga farzandingizning ahvolini boshqarishda va farzandingizga yaxshiroq hayot kechirishga yordam berishga sodiqdirlar.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

• Koolen-de Vries sindromi noyob genetik holatdir. U 17-xromosomadagi `KANSL1` genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar, aqliy zaifliklar va o'ziga xos yuz xususiyatlari bu holatning asosiy belgilari qatoriga kiradi.
• Bu bolalar ko'pincha xushchaqchaq va do'stona bo'lishadi.
• Muayyan davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilash uchun turli xil davolash usullari va terapiyalar mavjud.
• Bolaning rivojlanishi uchun erta aniqlash va zarur aralashuv juda muhimdir.
• Agar farzandingizda bunday holat bo'lsa, eng muhimi , tibbiy tavsiyalarga amal qilish, zarur terapevtik davolanishni ta'minlash va bolangizga ko'p mehr va yordam berishdir .
• Ushbu kasalliklarga chalingan bolalarning ota-onalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish ham katta kuch manbai bo'lishi mumkin. Shifokorlaringizdan savollaringiz va tashvishlaringiz haqida so'rashdan hech qachon tortinmang.

Umid qilamizki, ushbu ma'lumot sizga Koolen-de Vries sindromi haqida bir oz tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi.

Cullen -De Vries sindromi, genetik kasalliklar, o'sish kechikishi, intellektual nogironlik, KANSL1 geni, 17-xromosoma, bolalar salomatligi