Sizda hech qachon to'satdan tasavvur ham qila olmaydigan darajada kuchli qorin og'rig'i paydo bo'lganmi? Yoki quyoshga chiqqaningizda pufakchalar va achishish kabi chidab bo'lmas og'riqni boshdan kechirasizmi? Bu narsalar ortida mamlakatimizda ko'p odamlar eshitmagan "Porfiriya" deb nomlangan noyob kasallik bo'lishi mumkin. Bu nom biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo bu tanamizdagi noto'g'ri ketadigan kimyoviy jarayon natijasida yuzaga keladigan holat. Shunday ekan, keling, bu haqda shunchaki, xuddi do'stimizga aytib bergandek gaplashaylik.
Sodda qilib aytganda, Porfiriya nima?
Buni tushunish uchun avval qonimizga nazar tashlaylik. Qonimiz qizil rangda va u "gem" deb ataladigan maxsus moddani o'z ichiga olgani uchun butun tanada kislorod tashiydi. Bu "gem" ning tanamizda ishlab chiqarilishi katta fabrikaning ishiga o'xshaydi. Bu sakkiz (8) bosqichda sodir bo'ladigan murakkab jarayon.
Tasavvur qiling-a, ovqat pishiryapsiz. Siz turli darajalarda, bosqichma-bosqich turli narsalarni qo'shishingiz kerak. Xuddi shunday, bu "gem" ni tayyorlashning har bir bosqichida yordam beradigan fermentlar deb ataladigan maxsus oqsillar mavjud. Har bir bosqich uchun turli fermentlar mavjud.
Porfiriya ushbu sakkiz bosqichdan biri ishlamay qolganda va unga mas'ul bo'lgan ferment to'g'ri ishlamay qolganda yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, gem hosil qilish jarayonida hosil bo'ladigan porfirinlar va porfirin prekursorlari deb ataladigan kimyoviy moddalar tanadan chiqarilmaydi va buning o'rniga hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Bu xuddi zavod ishlab chiqarish liniyasida mashina ishdan chiqqanda, mahsulotlar uyumga to'planib qolgandek. Bu kimyoviy moddalarning tanada to'planishi turli alomatlarga sabab bo'ladi.
Ko'pgina hollarda, bu ferment yetishmovchiligining sababi oilalarda uchraydigan genetik mutatsiyadir. Bu shuni anglatadiki, bu holat oilalarda ham rivojlanishi mumkin. Lekin xavotir olmang, malakali shifokorlar bu holatni tashxislashda, alomatlarni boshqarishda va uning hayotingizga ta'sirini kamaytirishda yordam berishlari mumkin.
Porfiriyaning asosiy turlari qanday?
Porfiriyaning taxminan 8 ta asosiy turi mavjud. Ammo ularning barchasini alomatlariga qarab ikkita asosiy guruhga bo'lish mumkin. Buni eslab qolish juda oson.
| Asosiy guruh | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| O'tkir porfiriyalar | Bu turdagi kasallikda simptomlarning to'satdan, kuchli hujumlari kuzatiladi. Asosiy simptom kuchli qorin og'rig'i hisoblanadi. Bu asab tizimi bilan bog'liq muammolarga ham olib kelishi mumkin. |
| Teri porfiriyalari | Nomidan ko'rinib turibdiki, u asosan teriga ta'sir qiladi. Quyosh nuri ta'sirida teri tirnash xususiyati, og'riq va shish paydo bo'ladi. |
Endi ushbu ikki toifaning kichik turlarini ko'rib chiqaylik.
O'tkir porfiriya turlari
Bu to'satdan "hujumlar"ga sabab bo'ladigan turlari.
- O'tkir intervalgacha porfiriya (OIT): Bu o'tkir turlarning eng keng tarqalgani. U kuchli qorin og'rig'iga sabab bo'ladi, ammo teri muammolari yo'q.
- Irsiy koproporfiriya (HCP): Bu quyoshga ta'sir qilganda oshqozon og'rig'iga va terida pufakchalarga olib kelishi mumkin.
- Variegate Porfiriya (VP): Bu ham oshqozon og'rig'iga, ham teri pufakchalariga olib kelishi mumkin.
- ALAD yetishmovchiligi porfiriyasi: Bu juda, juda kam uchraydigan holat. Alomatlar odatda bolalikda paydo bo'ladi.
Teri porfiriyalarining turlari
Bu teriga ta'sir qiladigan turlari. Ular, shuningdek, ikki toifaga bo'linadi: pufakchalarga sabab bo'ladiganlar va pufakchalarsiz og'riq keltiradiganlar.
Pufakchali teri porfiriyasi:
- Porfiriya Kesilgan Teri (PCT): Bu porfiriyaning eng keng tarqalgan turi bo'lib, odatda balog'at yoshida uchraydi.
- Tug'ma eritropoetik porfiriya (TERP): Bu juda kam uchraydigan, og'ir holat. Alomatlar tug'ilishda mavjud.
Vezikulyar bo'lmagan teri porfiriyasi:
- Eritropoetik protoporfiriya (EPP) va X bilan bog'langan porfiriya (XLP): Bu ikki turda, quyoshga ta'sir qilganda, pufakchalar paydo bo'lish o'rniga, teri qattiq og'riqli, yallig'langan, shishgan va qizargan bo'ladi.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Porfiriya turiga qarab, alomatlar juda katta farq qiladi. Ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil, boshqalarida esa hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan og'ir alomatlar bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlarda bu gen bo'lishi mumkin, ammo hech qachon hech qanday alomatlarni boshdan kechirmaydi.
Osonroq tushunish uchun ushbu xususiyatlarni tasniflaylik.
| Alomatlar toifasi | Ko'rinadigan xususiyatlar |
|---|---|
| O'tkir porfiriya hujumi paytida | |
| Ovqat hazm qilish tizimi | Chidab bo'lmas, to'satdan, kuchli qorin og'rig'i , ko'ngil aynishi va qusish, qabziyat. |
| Asab tizimi va mentalitet | Qo'llar, oyoqlar, ko'krak qafasi, beldagi og'riq, xavotir, uyqusizlik, ruhiy chalkashlik, gallyutsinatsiyalar, oyoq-qo'llarning uvishishi (paresteziya) , mushaklarning kuchsizligi yoki falaj (bu hatto nafas olish mushaklariga ham ta'sir qilishi mumkin) va tutqanoqlar. |
| Yurak va qon bosimi | Yurak urish tezligining oshishi (taxikardiya) , yuqori qon bosimi. |
| Boshqa xususiyatlar | Siydikning qorayishi (qizil yoki jigarrang). |
| Teri porfiriyalarida | |
| Qovuqsiz turlar (EPP/XLP) | Quyosh nuri ta'sirida (hatto derazadan ham) teri karaxtlashadi, qichishadi, shishib ketadi va og'riqli bo'ladi . Bu og'riq ikki-uch kun davom etadi. |
| Blister turlari (PCT/CEP) | Quyosh nuri tushadigan joylarda (ayniqsa qo'llarning orqa qismida) pufakchalar paydo bo'lishiChandiqlarning paydo bo'lishi, ularning yorilishi va chandiqlanishi, teri rangining o'zgarishi, terining qalinlashishi, hatto eng kichik bir narsada ham terining yirtilishi va yuzdagi tuklar follikulalarining haddan tashqari o'sishi. |
O'tkir porfiriya "hujumi" 3-7 kun davom etishi mumkin va agar davolanmasa, haftalar yoki hatto oylar davom etishi mumkin.
Porfiriyaning sabablari va qo'zg'atuvchi omillari nima?
Avvalroq muhokama qilganimizdek, buning asosiy sababi genetik mutatsiya. Ammo bu yerda muhim narsa shundaki , ushbu genga ega bo'lganlarning hammasida ham alomatlar rivojlanmaydi. Ko'p odamlar bu genning tashuvchisi sifatida hech qanday muammosiz yashaydilar.
O'tkir porfiriya alomatlari bilan "hujum" sodir bo'lishi uchun ma'lum bir "qo'zg'atuvchi" kerak. Bu qo'zg'atuvchilar organizmga ko'proq "gem" kerak bo'lishiga olib keladi, bu esa bu jarayondagi zaiflikning namoyon bo'lishiga va organizmda zararli kimyoviy moddalar to'planishiga olib keladi.
Mana asosiy tetikleyiciler:
- Ayol gormonlari darajasining oshishi: Ayniqsa, ayolning oylik hayz siklining ma'lum vaqtlarida.
- Ba'zi dorilar: Masalan, ba'zi og'riq qoldiruvchi vositalar, anesteziklar va tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari.
- Haddan tashqari spirtli ichimliklarni iste'mol qilish.
- Chekish.
- Ovqatlanishni cheklash: Ro'za tutish yoki juda kam uglevodli dietaga rioya qilish.
Porfiriya Kesilgan Teri Kesilishi (PCT) biroz boshqacha turga kiradi. Bunga genetikadan tashqari tashqi omillar ham sabab bo'lishi mumkin. Masalan, bu holat organizmdagi ortiqcha temir (gemoxromatoz), gepatit C yoki OIV infeksiyasi va spirtli ichimliklarni haddan tashqari iste'mol qilish kabi narsalar tufayli yuzaga kelishi mumkin.
Shifokor buni qanday aniqlaydi?
Shifokoringizga alomatlaringiz haqida gapirib berganingizda, u sizni tekshiradi va oilangizda kimdir shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lganmi yoki yo'qligini so'raydi. Porfiriya kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, uni aniq tashxislash ba'zan biroz vaqt talab qilishi mumkin.
Tashxisni tasdiqlash uchun asosan laboratoriya tekshiruvlari o'tkaziladi.
- Siydik tahlillari: O'tkir porfiriya "hujumi" paytida siydikda ALA va PBG deb ataladigan kimyoviy moddalar darajasi juda yuqori bo'ladi. Bu kasallikni tashxislash uchun asosiy testdir.
- Qon tahlillari
- Najas testlari
Ushbu testlar sizda qaysi turdagi porfiriya borligini aniq aniqlashga yordam beradi. Keyin, agar kerak bo'lsa, genetik test o'tkazilishi mumkin.Shunday qilib, biz bunga qanday genetik o'zgarish sabab bo'lganini ham tasdiqlashimiz mumkin.
Qanday davolanadi?
Davolash usullari sizdagi porfiriya turiga va alomatlaringizning og'irligiga qarab farq qiladi. Shifokoringiz siz uchun mos davolash rejasini ishlab chiqadi.
O'tkir porfiriyalarni davolash
Agar sizda "hujum" bo'lsa, odatda kasalxonaga yotqizish va davolanish kerak bo'ladi.
- Organizmda to'plangan zararli kimyoviy moddalar (ALA va PBG) miqdorini kamaytirish uchun "Hemin" deb nomlangan preparat vena ichiga yuboriladi.
- Kuchli og'riq, ko'ngil aynishi va tutqanoq kabi alomatlarni nazorat qilish uchun boshqa dorilar beriladi.
- Tanadagi suvsizlanish va tuz miqdorini to'g'irlash uchun sho'r (IV suyuqliklar) beriladi.
- "Hujum" takrorlanishining oldini olish uchun har oyda Givosiran vaksinasini yuborish tavsiya etilishi mumkin.
- Eng muhimi , avvalroq aytib o'tgan qo'zg'atuvchilardan qochishdir.
Teri porfiriyalarini davolash
Ushbu turlarda eng muhim va birinchi raqamli davolash usuli terini himoya qilishdir.
Quyoshdan himoya qilish juda muhim. Oddiy quyoshdan himoya kremi yetarli bo'lmasligi mumkin. Eng yaxshisi, iloji boricha quyoshdan saqlanishdir. Agar tashqariga chiqsangiz, o'zingizni uzun kiyimlar va shlyapalar bilan yaxshilab yopishingiz kerak.
Bundan tashqari, turiga qarab boshqa davolash usullari mavjud:
- EPP/XLP uchun: Teri ostiga "Afamelanotid" deb nomlangan kichik implant qo'yiladi. Undan ajralib chiqadigan dori quyoshga duchor bo'lganingizda paydo bo'ladigan og'riqni kamaytirishga yordam beradi.
- PCT uchun:
- Flebotomiya: Tanadan ortiqcha temirni olib tashlash uchun ma'lum vaqt oralig'ida oz miqdorda qon olinadi.
- Gidroksixloroxin: Past dozalarda qo'llaniladigan ushbu preparat organizmga siydik orqali to'plangan porfirinlarni yo'q qilishga yordam beradi.
- CEP uchun: Quyoshdan qattiq himoya qilish juda muhim. Agar anemiya og'ir bo'lsa, qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Bu kasallikni to'liq davolashning yagona yo'li - suyak iligi transplantatsiyasi .
Bu vaziyatda qanday yashash kerak?
Sizga porfiriya tashxisi qo'yilgach, hayotingiz biroz o'zgaradi. Shifokor bilan muntazam tekshiruvlar hayotingizning bir qismiga aylanadi. Bu holatni kuzatish va asoratlar rivojlanishini aniqlash uchun muhimdir.
Bunday noyob kasallik bilan yashash hissiy jihatdan juda og'ir bo'lishi mumkin. Ba'zan siz nega bu yolg'iz siz bilan sodir bo'layotganiga hayron bo'lishingiz mumkin. His-tuyg'ularingiz haqida shifokoringiz, oilangiz yoki ishonchli do'stingiz bilan gaplashing. Ushbu kasallikka chalingan odamlarni qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish ham katta yordam berishi mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.
Uyga olib ketish xabari
- Porfiriya - bu organizmda gem ishlab chiqarishga ta'sir qiluvchi noyob, ko'pincha irsiy kasallik.
- Ikkita asosiy turi mavjud: o'tkir, to'satdan kuchli qorin og'rig'iga sabab bo'ladigan va terining quyosh nuriga sezgir bo'lishiga olib keladigan teri.
- Tashxis qo'yish uchun siydik, qon va najas tahlillari juda muhimdir.
- Davolash usullari kasallik turiga qarab farq qiladi. O'tkir shakllarda "qo'zg'atuvchi omillar"dan saqlanish juda muhim, teri shakllarida esa o'zingizni quyosh nurlaridan himoya qilish juda muhimdir.
- Agar siz yoki siz bilgan kimdir ushbu alomatlarni boshdan kechirayotgan bo'lsa (ayniqsa, quyoshga ta'sir qilish paytida tushunarsiz kuchli oshqozon og'rig'i yoki teri muammolari), iltimos, maslahat uchun iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing