Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Ley sindromi haqida gaplashaylik!

Yangi tug'ilgan chaqaloqni ko'rish juda hayajonli, shunday emasmi? Lekin ba'zida, dastlab ular sog'lom ko'rinsa ham, bir necha oydan keyin g'alati alomatlarni ko'rsata boshlaydi. Agar ular emizishda qiynalsalar, ko'p yig'lasalar yoki tutqanoq tutsalar, bular Li sindromi deb ataladigan noyob genetik holatning belgilari bo'lishi mumkin. Bu haqiqatan ham yurakni ezadi, lekin bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Li sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Li sindromi, shuningdek, Li kasalligi sifatida ham tanilgan, juda kam uchraydigan genetik holatdir. U asosan chaqalog'ingizning markaziy asab tizimiga ta'sir qiladi. Ya'ni, miya, orqa miya va nervlar. Tasavvur qiling-a, bu holatga chalingan chaqaloq tug'ilganda ko'p vaqt sog'lom ko'rinadi. Ammo vaqt o'tishi bilan uning asab tizimidagi hujayralar asta-sekin zaiflashadi yoki hatto o'ladi.

Bu alomatlar odatda chaqaloq 3 oylik bo'lganda yoki 2 yoshga to'lmasdan oldin boshlanadi. Siz birinchi bo'lib emishda qiyinchilik, ovqat yeyishdan bosh tortish, sababsiz yig'lash va tutqanoq kabi alomatlarni sezasiz.

Afsuski, Li sindromini doimiy davolash yo'q. Bu hayot uchun xavfli holat. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning aksariyati 3 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda bu holat yosh yoki katta yoshdagi odamlarda paydo bo'lishi mumkin.

Mitoxondrial kasalliklar nima? Tanamizning energiya fabrikalari!

Buni tushunish uchun avvalo mitoxondriyalar haqida ozgina ma'lumotga ega bo'lishimiz kerak. Sodda qilib aytganda, mitoxondriyalar tanamiz hujayralari ichidagi mayda energiya fabrikalariga o'xshaydi. Bular biz iste'mol qiladigan ovqatdagi yog 'kislotalari va glyukozadan energiya ishlab chiqaradigan va uni adenozin trifosfat (ATP) deb ataladigan moddaga aylantiradigan fabrikalardir. Bu ATF hujayralarimizga ishlash uchun energiya beradi.

Mitoxondriyalar qizil qon tanachalarimizdan tashqari har bir hujayrada mavjud. Mitoxondrial kasalliklar - bu mitoxondriyalar to'g'ri ishlamay qolganda yuzaga keladigan holatlar. Hujayralar kerakli energiyani olmaydilar, bu esa hujayralarning shikastlanishiga yoki o'lishiga olib keladi.

Asab tizimimiz ishlashi uchun juda ko'p energiya talab qiladi. Li sindromida bolaning asab tizimidagi hujayralar, ayniqsa miya, nervlar va orqa miyaga energiya beradigan hujayralar shikastlanadi yoki yo'q qilinadi.

Ley sindromining boshqa nomlari bormi?

Ha, bu kasallikni birinchi marta 1951-yilda tasvirlab bergan britaniyalik shifokor Archibald Denis Li nomi bilan atagan. U uni subakut nekrotik ensefalomielopatiya (SNE) deb atagan.Ensefalomiyelopatiya miya va orqa miyaga ta'sir qiluvchi kasallikdir. Biroq, bugungi kunda ko'plab shifokorlar buni Li sindromi yoki Li kasalligi deb atashadi.

Leigh sindromining asosiy turlari qanday?

Li sindromining bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Infantil Ley sindromi: Bu eng keng tarqalgan tur. Alomatlar bola 2 yoshga to'lmasdan oldin paydo bo'ladi. Bu shuningdek, Klassik Ley sindromi deb ham ataladi. Bu erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi.
• Voyaga yetganlarda boshlanadigan Li sindromi: Alomatlar 2 yoshdan keyin, ba'zan o'smirlik davrida yoki erta balog'at yoshida paydo bo'ladi. Bu juda kam uchraydi. Bu tur erkaklarga ko'proq ta'sir qiladi. Bundan tashqari, kasallik erta boshlangan turga qaraganda sekinroq rivojlanadi.
• Li sindromi: Bu holda, odam Li sindromining ba'zi alomatlarini ko'rsatishi mumkin, ammo tasvirlash skanerlashlari miyada kasallik belgilarini ko'rsatmaydi.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Klassik (erta) Li sindromi dunyo bo'ylab har 40 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydi deb taxmin qilinadi. Biroq, bu ba'zi geografik hududlarda ko'proq uchraydi. Masalan:

• Kanadaning Kvebek shtatidagi Lak-Sen-Jan mintaqasida har 2000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi.
• Islandiya va Shotlandiya o'rtasida joylashgan Farer orollarida har 1700 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi.

Buning aniq sababi topilmadi.

Ley sindromiga nima sabab bo'ladi?

Mutaxassislar Li sindromi 75 dan ortiq genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishi mumkinligini aniqladilar. Bu mutatsiyalar tanamizning ATP (energiya) ishlab chiqarish qobiliyatiga ta'sir qiladi.

Li sindromiga chalingan 10 ta boladan sakkiztasi bu holatni ikkita asosiy usulda meros qilib oladi:

1. Autosomal retsessiv buzilish: Bunda bola ikkala ota-onadan ham bir xil gen mutatsiyasini meros qilib oladi. Ota-onalar faqat shu mutatsiyaning tashuvchisi bo'lib, kasallikka chalinmaydi.

2. X bilan bog'langan retsessiv genetik kasallik: Bu X xromosomasidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu onadan yoki otadan kelib chiqishi mumkin. Agar onaning X xromosomalaridan birida bu mutatsiya bo'lsa, o'g'li yoki qizi mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli 4 tadan 1 taga teng. Agar o'g'il bola bu mutatsiyani meros qilib olsa, u Li sindromini rivojlantiradi; qiz bola esa rivojlanmaydi. Biroq, qiz nuqsonli genni kelajakdagi farzandlariga o'tkazishi mumkin. Ota mutatsiyaga uchragan X xromosomasini qiziga o'tkazishi mumkin, ammo o'g'liga emas.

Mitoxondrial DNKdagi o'zgarishlar Li sindromiga qanday sabab bo'ladi?

Har 10 boladan 2 tasida mitoxondrial DNK (mtDNK) mavjud.Gendagi mutatsiya onadan meros bo'lib o'tadi. Bu mutatsiya erkaklarga ham, ayollarga ham o'tishi mumkin. Keyin u oilaning barcha avlodlariga ta'sir qilishi mumkin. Kamdan-kam hollarda o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mtDNK mutatsiyasi paydo bo'lishi mumkin. Leigh sindromida kuzatiladigan eng keng tarqalgan mtDNK mutatsiyasi bu "MT-ATP6" genining "ATP" ishlab chiqarishiga to'sqinlik qiladigan mutatsiyadir.

Leigh sindromining belgilari qanday?

Li sindromining belgilari odatda chaqaloq hayotining dastlabki ikki yilida paydo bo'ladi. Avvaliga chaqalog'ingiz boshini to'g'ri ushlab turish kabi normal rivojlanish bosqichlariga erishishi mumkin. Keyin ular asta-sekin pasayadi, ya'ni ular bu qobiliyatlarini yo'qotadilar yoki jismoniy yoki rivojlanishda kechikishlarni ko'rsatadilar.

Li sindromining dastlabki belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yutishda qiyinchilik ( disfagiya ), so'rish yoki ovqatlanishdagi muammolar.
• Diareya va qusish.
• Mushak tonusining yo'qligi ( gipotoniya ).
• Tez-tez bezovtalik va doimiy yig'lash.
• Boshni boshqarish va reflekslardagi zaifliklar.

Kasallik rivojlanib borishi bilan boshqa alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bu alomatlar Li sindromining keyingi bosqichlarida ham kuzatilishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Demans kabi holat.
• Harakat va muvozanat bilan bog'liq muammolar, masalan, ataksiya (yurish paytida qoqilish, muvozanatni yo'qotish).
• So'zlarni to'g'ri talaffuz qilishda qiyinchilik ( dizartriya ).
• Mushaklarning ixtiyoriy qisqarishi ( distoniya ).
• Mushaklarning qisilishi yoki qattiqligi ( spastiklik ).
• Qisman falaj.
• Oyoq-qo'llardagi nerv zaifligi ( periferik neyropatiya ).
• Konvulsiyalar.
• Jismoniy o'sishning sekinlashishi.

Ley sindromi ko'rish qobiliyatiga qanday ta'sir qiladi?

Li sindromi ko'zlardagi nervlarga ham ta'sir qilishi mumkin, bu esa quyidagi kabi muammolarni keltirib chiqaradi:

• Ko'zlarni chalishtirish ( strabismus ).
• Optik atrofiya ( ko'rish nervi atrofiyasi ).
• Ko'zlarning zaifligi yoki falaji.
• Ko'zlarning ixtiyoriy ravishda tez harakatlanishi ( nistagmus ).
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish.

Keyingi bosqichlarda Li sindromi bilan og'rigan yoshlar yoki kattalarda rang ko'rligi va markaziy ko'rish qobiliyatini yo'qotishi ( ko'rish qobiliyatining pasayishi ) rivojlanishi mumkin.

Ley sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Sut kislotasi Li sindromi tufayli bolaning qonida sut kislotasining to'planishi natijasida yuzaga keladi.Bu sodir bo'lishi mumkin. Hujayralardagi kislorod miqdori metabolizmni (uglevodlarni energiyaga aylantirish) qo'llab-quvvatlash uchun juda past bo'lganda, tanamiz sut kislotasini ishlab chiqaradi. Bundan tashqari, ularning qonidagi karbonat angidrid miqdori oshishi mumkin.

Laktik atsidoz va karbonat angidrid miqdorining ortishi quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchiliklar: nafas qisilishi ( nafas qisilishi ), nafas olishning vaqtincha to'xtashi ( apnea ) va g'ayritabiiy yoki tez nafas olish ( giperventilyatsiya ).
• Yurak kasalligi: yurak mushagining qalinlashishi ( gipertrofik kardiyomiyopatiya ).
• Buyrak muammolari.

Leigh sindromi qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz quyidagi kabi testlarni buyurishi mumkin:

• Qon tahlillari: Laktik atsidoz va Li sindromini ko'rsatadigan ferment markerlarini tekshiring.
• MRI (Magnit-rezonans tomografiya) kabi tasvirlash testlari: Miya to'qimalarining shikastlanishini (lezyonlarini) tekshiring.
• Genetik testlar: Kasallikni aniq qaysi genetik mutatsiya keltirib chiqarayotganini aniqlash uchun.

Leigh sindromi qanday davolanadi?

Afsuski, Li sindromini doimiy davolash yo'q. Davolash asosan simptomlarni nazorat qilish va bolaga tasalli berishga qaratilgan. Bu o'limga olib keladigan kasallik.

Farzandingiz quyidagi narsalardan yengillik topishi mumkin:

• Laktik atsidozni limon kislotasi (natriy sitrat) yoki natriy bikarbonat bilan davolang.
• Kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun tiamin (B1 vitamini) in'ektsiyalarini berish.

Ferment yetishmovchiligi bo'lgan ba'zi bolalar yog'li va uglevodlari kam bo'lgan parhezdan foyda ko'rishlari mumkin. Ovqatlanishda qiynaladigan ba'zi bolalarni naycha orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin ("enteral ovqatlanish").

Agar farzandingizda Li sindromi bo'lsa, nima qilishingiz mumkin?

Hayotni cheklovchi kasallikka chalingan bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin. Bu vaqtda his qilishingiz mumkin bo'lgan stress, xavotir va tushkunlikni kamaytirishga yordam beradigan ba'zi narsalar:

• Stressni kamaytirishning sog'lom usullarini toping: do'stingiz bilan suhbatlashish yoki o'zingiz yoqtirgan sevimli mashg'ulot bilan shug'ullanish.
• Qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling: Bu shaxsan yoki onlayn guruh bo'lishi mumkin. Boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish sizga o'zingizni yolg'iz his qilmaslikka yordam beradi.
• Farzandingizning ahvoli, uning o'ziga xos belgilari va kasallikning rivojlanishi haqida yaxshi xabardor bo'ling.
• O'zingiz uchun vaqt ajrating.Farzandingizga faqat sog'lom bo'lsangizgina yaxshi g'amxo'rlik qilishingiz mumkin.
• Farzandingizga kerakli yordam xizmatlarini oling: masalan, uyda tibbiy yordam va reabilitatsiya xizmatlari.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashing. Bu juda qiyin davr, shuning uchun yordam so'rashdan tortinmang.

Li sindromi bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

Li sindromiga chalingan bolalarning aksariyati 3 yoshga kelib nafas olish yetishmovchiligidan vafot etadi. Li sindromining erta bosqichlarida paydo bo'lgan bolaning voyaga yetgunga qadar omon qolishi juda kam uchraydi. Voyaga yetganida Li sindromi rivojlangan odamlar 50 yoshgacha yashashlari mumkin.

Li sindromining oldini olish mumkinmi?

Agar sizda Li sindromi bo'lgan farzandingiz bo'lsa, sizda yoki sherigingizda uni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testdan o'tishingiz mumkin. Kelajakdagi bolalarda mutatsiyani meros qilib olish xavfini kamaytirish yo'llarini muhokama qilish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashishga qaror qilishingiz mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar bolangizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Rivojlanishdagi kechikishlar yoki ilgari mavjud bo'lgan qobiliyatlarning yo'qolishi.
• Nafas olish, ovqatlanish yoki yutishda qiyinchilik.
• Konvulsiyalar.
• Jismoniy o'sishning sekinlashishi.

Shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Siz shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda Li sindromi rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?
• Farzandimga qanday davolash usullari yordam berishi mumkin?
• Uyda bolamga yordam berish uchun nima qila olaman?
• Sherigim bilan men genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Asoratlar belgilari haqida xabardor bo'lishim kerakmi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda bunday noyob, hayot uchun xavfli holat borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa va xafa his qilish odatiy holdir . Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Ushbu kasallik bo'yicha tajribaga ega shifokorlardan davolanishni so'rash muhimdir. Li sindromi bolangizning tanasining ko'plab turli qismlariga, jumladan, miya, ko'zlar, yurak va buyraklarga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, siz bir nechta turli mutaxassislarga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Ushbu shifokorlar sizga alomatlaringizni boshqarishda yordam berishlari va sizni va chaqalog'ingizga kerakli yordam xizmatlari bilan bog'lashlari mumkin. Shunda siz chaqalog'ingiz bilan vaqt o'tkazishdan iloji boricha ko'proq zavq olishingiz mumkin. Bu safar qiyin, ammo sevgi, qo'llab-quvvatlash va to'g'ri tibbiy maslahat bilan siz bu qiyinchilikni yengib o'tishga kuch topasiz.

Leigh sindromi, mitoxondrial kasallik, genetik kasallik, bola salomatligi, rivojlanish kechikishi, asab tizimi va boshqalar