Sizda miyangizning "oq moddasi"ga ta'sir qiladigan noyob kasallik bormi? Keling, leykodistrofiya haqida gaplashaylik!

"Leykodistrofiya" so'zini eshitganmisiz? Bu biroz g'alati va talaffuz qilish qiyin tuyulishi mumkin, to'g'rimi? Lekin bu bizning asab tizimimizga, ayniqsa miya va orqa miyaga ta'sir qiladigan noyob kasallik haqida hikoya, ammo barchamiz bundan xabardor bo'lishimiz juda muhimdir. Ba'zan yaqinlarimizdan biri, kichkina bola, bu kasallikka chalinsa, juda xavotirlanamiz. Xo'sh, keling, bugun bu haqda oddiygina, siz tushunadigan tarzda gaplashaylik.

Bu leykodistrofiya nima?

Sodda qilib aytganda, leykodistrofiya noyob nevrologik kasalliklar guruhidir. Bizning miyamiz va orqa miyamizdagi nervlar (elektr simlariga o'xshaydi) miyelin deb ataladigan himoya, izolyatsiyalovchi qobiq bilan o'ralgan. Bu miyelin asab xabarlarining muammosiz va tez o'tishiga yordam beradi. Shifokorlar bu miyelin qatlamini oq modda deb ham atashadi.

Buni elektr simining atrofidagi plastik qobiq kabi tasavvur qiling. Agar bu qobiq shikastlangan bo'lsa, elektr toki to'g'ri oqmaydi va hatto "qisqa tutashuv"ga olib kelishi mumkin. Xuddi shunday, miyelin deb ataladigan bu himoya qobiq shikastlanganda yoki u to'g'ri shakllanmaganda, asab hujayralarimiz bir-biri bilan to'g'ri aloqa qila olmaydi. Xabarlar to'g'ri o'tmaydi. Leykodistrofiyada sodir bo'ladigan narsa shundaki, bu miyelin doimiy ravishda shikastlanadi. Bu asab tizimida progressiv funktsiyani yo'qotishiga olib keladi. Miya va tananing qolgan qismi o'rtasidagi aloqa buziladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, leykodistrofiya juda keng tarqalgan holat emas. Leykodistrofiyaning barcha turlari juda kam uchraydi. Masalan, Qo'shma Shtatlar va Kanadada leykodistrofiyaning barcha turlari birgalikda 6000 dan 100 000 tirik tug'ilgan chaqaloqqa bittadan ta'sir qiladi. Osiyo mamlakatlarida bu ko'rsatkich 100 000 tirik tug'ilgan chaqaloqqa uchtagacha yetishi mumkinligi xabar qilingan.

Leykodistrofiyaning belgilari qanday?

Bu eng murakkabi. Chunki leykodistrofiya belgilari juda katta farq qilishi mumkin. Alomatlar ham kasallik turiga qarab farq qiladi. Biroq, leykodistrofiyaning aksariyat turlarida asab tizimining faoliyati asta-sekin pasayadi . Bu turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin. Hamma ham barcha alomatlarga ega bo'lavermaydi.

Umuman olganda, bu shartlar quyidagilarga ta'sir qilishi mumkin:

• Yurish paytida muvozanatni saqlash: To'g'ri yurolmaslik, tez-tez yiqilish.
• Kuch: Oyoq-qo'llaringiz karaxtlashayotgandek his qilish, narsalarni ko'tarishda yoki ushlab turishda qiynalish.
• Kognitiv: o'rganish, eslab qolish va diqqatni jamlashda qiyinchilik.
• Ovqatlanish va yutish: Ovqatni yutishda qiyinchilik, tez-tez bo'g'ilish.
• Eshitish: Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Harakat va muvofiqlashtirish: Oyoq-qo'llarni to'g'ri boshqara olmaslik, vazifalarni tartibli bajarishda qiyinchilik.
• Nutq: Nutqning xiralashishi, so'zlarni to'g'ri talaffuz qila olmaslik yoki gapirish qobiliyatining asta-sekin yo'qolishi.
• Ko'rish: Ko'rishning zaiflashishi, ba'zan ko'rishning to'liq yo'qolishi.

Bir o'ylab ko'ring, agar siz yosh bola bo'lsangiz, farzandingizning rivojlanishi boshqa bolalarga qaraganda sekinroq bo'lishi mumkin. Ular yangi narsalarni o'rganish, o'ynash va gapirishda sekinroq bo'lishi mumkin. Bularning barchasi miyelinning shikastlanishi va miyadan tanaga xabarlar to'g'ri uzatilmasligi tufayli sodir bo'ladi.

Leykodistrofiyaning bir nechta asosiy turlari

Tadqiqotchilar hozirda 50 dan ortiq leykodistrofiya turlarini aniqladilar. Va ular hali ham yangi turlarini kashf etmoqdalar. Leykodistrofiyaning har bir turi turli xil genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ya'ni, tanamizdagi genlarning o'zgarishi. Bundan tashqari, har bir tur turli xil alomatlarga ega. Alomatlarning boshlanish yoshi ham turdan turga farq qiladi.

Keling, ba'zi misollarni ko'rib chiqaylik. Bu turlarning barchasini tasvirlash juda ko'p vaqt talab qilishi sababli, biz faqat asosiylaridan bir nechtasi haqida gaplashamiz.

• Adrenoleykodistrofiya (ALD): Bu miya va orqa miyaning oq moddasiga, shuningdek , gormonlarimizni boshqaradigan buyrak usti bezlariga ta'sir qiladi. Alomatlar odatda bolalikda yoki erta balog'at yoshida boshlanadi. Siz o'rganishdagi qiyinchiliklar, ko'rish yoki eshitishdagi o'zgarishlar, yurishda qiyinchilik, charchoq va vazn yo'qotish kabi narsalarni sezishingiz mumkin.

• Voyaga yetganlarda boshlanadigan autosomal-dominant leykodistrofiya (ADLD): Bu odatda 40 yoki 50 yoshdagi odamlarda uchraydi. Bu kuch, harakat va idrok bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. Bu shuningdek, qon bosimi va yurak urish tezligi kabi narsalarga ta'sir qilishi mumkin.

• Aleksandr kasalligi: Bu bolalarda rivojlanish kechikishlari, tutqanoqlar va yurishda qiyinchiliklarga olib keladi. Odatda yangi tug'ilgan chaqaloqlar yoki yosh bolalarga ta'sir qiladi. Biroq, kattalarda alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan Aleksandr kasalligining ba'zi turlari mavjud.

• Kanavan kasalligi:Bu holda, bolaning o'sishi ham kechiktiriladi, tanasi zaiflashadi, ovqatni yutish qiyinlashadi, tutqanoqlar paydo bo'ladi, bola doimo bezovta bo'ladi va ko'rish qobiliyatida o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Alomatlar odatda go'daklik davrida paydo bo'ladi. Biroq, keyinchalik alomatlar paydo bo'ladigan ba'zi it kasalliklari turlari mavjud.

• Krabbe kasalligi: Shuningdek, globoid hujayrali leykodistrofiya deb ham ataladi. Alomatlar ko'pincha go'daklik davrida boshlanadi. Ularga zaiflik, emizishda qiyinchilik, bezovtalik, o'sishning sustlashishi, neyropatiya ( oyoq-qo'llarda karaxtlik va karıncalanma) va tutqanoq kiradi. Ba'zan alomatlar hayotning keyingi davrida paydo bo'lishi mumkin.

• Metakromatik leykodistrofiya: Bu go'daklar, yosh bolalar yoki hatto kattalarda ham paydo bo'lishi mumkin. Bu fikrlash qobiliyati, xulq-atvori, ko'rish yoki eshitishdagi o'zgarishlar, tutqanoqlar, neyropatiya, demensiya (xotiraning to'liq yo'qolishi) va ko'rlikni keltirib chiqarishi mumkin.

Boshqa ko'plab turlari mavjud, masalan, serebrotendinoz ksantomoz (CTX) , markaziy asab tizimining gipomiyelinatsiyasi bilan kechuvchi bolalar ataksiyasi (CACH) ( yo'qolib boruvchi oq modda (VWM) kasalligi deb ham ataladi), Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi (PMD) (asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi) va Refsum kasalligi .

Nima uchun leykodistrofiya paydo bo'ladi?

Buning asosiy sababi genetik mutatsiyalardir. Ya'ni, tanamizdagi DNKdagi o'zgarishlar. Bu o'zgarishlar miyelin deb ataladigan himoya qobig'ining shakllanishini yoki uning qanday to'g'ri ishlashini ko'rsatuvchi genlarda sodir bo'ladi. Ushbu himoya qobig'isiz asab hujayralari to'g'ri ishlay olmaydi.

Bu genetik mutatsiyalar ba'zan ota-onadan farzandlariga meros bo'lib o'tishi mumkin. Ya'ni, ular avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Biroq, ba'zida bu mutatsiyalar hujayralar o'sishi va bo'linishi natijasida tasodifiy ravishda ham paydo bo'lishi mumkin.

Muhimi, ba'zi odamlarda leykodistrofiyaga olib keladigan, ammo kasallikni rivojlantirmaydigan gen mutatsiyasi bo'lishi mumkin. Biz ularni tashuvchilar deb ataymiz. Biroq, bu tashuvchilar mutatsiyani farzandlariga yuqtirishi mumkin. Agar siz leykodistrofiyaga olib keladigan gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lsangiz, genetik maslahat olishni ko'rib chiqishingiz mumkin. Genetik maslahatchi sizning oilangiz tarixini ko'rib chiqadi va mutatsiyani farzandlaringizga yuqtirish xavfini aniqlashga yordam beradi.

Bunga ta'sir qiluvchi biron bir xavf omillari bormi?

Darhaqiqat, leykodistrofiyaning oldini oladigan o'ziga xos xavf omillari yo'q. Buning sababi, u genetikdir. Biroq, ba'zi etnik guruhlarda leykodistrofiyaning ba'zi turlarini rivojlanish ehtimoli biroz yuqoriroq ekanligi aniqlandi. Leykodistrofiyaning aksariyat turlari ikkala jinsga ham bir xil ta'sir qiladi. Biroq, Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi (PMD) kabi ba'zi turlari asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi.

Leykodistrofiya qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz avval sizdan alomatlaringiz, shaxsiy va oilaviy sog'lig'ingiz tarixi haqida so'raydi. Keyin ular fizik tekshiruv va nevrologik tekshiruv o'tkazadilar.

Bundan tashqari, siz yana bir nechta testlarni o'tkazishingiz mumkin:

• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvlari: Ba'zi mamlakatlarda ushbu testlar leykodistrofiyalarning ayrim turlarini aniqlash uchun ishlatiladi.
• Qon va so'lak testlari ( genetik test ): Bular sizning DNKingizdagi genetik mutatsiyalarni aniqlashi mumkin.
• Tasvirlash tekshiruvlari: Masalan , miya va orqa miyadagi oq moddaning holatini ko'rish uchun MRT tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

Ushbu testlarning barchasiga qaramay, leykodistrofiyani tashxislash ba'zan qiyin bo'lishi mumkin, chunki alomatlar juda xilma-xildir. Ba'zan ko'plab leykodistrofiya holatlari tashxislanmaydi.

Leykodistrofiyani davolash usullari qanday?

Bu barchamiz bilishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsa. Leykodistrofiyaning davosi hali yo'q. Lekin bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Alomatlarni nazorat qilish, hayotni biroz osonlashtirish va asab tizimining ba'zi funktsiyalarini saqlab qolish uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud.

Ushbu muolajalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tutqanoq, mushaklarning taranglashishi va harakat muammolari uchun dori .
• Ovqatlanish va yutishdagi qiyinchiliklar uchun ovqatlanish terapiyasi yoki oziqlantirish naychalaridan foydalanish.
• Buyrak usti bezi faoliyati bilan bog'liq muammolar uchun gormon terapiyasi .
• Yurish, muvozanatni saqlash va gapirish kabi ko'nikmalarni yaxshilash uchun fizioterapiya, kasbiy terapiya va nutq terapiyasi .

Gen terapiyasi ba'zi leykodistrofiya turlarini davolashning yangi usuli hisoblanadi. U hujayralarga ma'lum oqsillarni ishlab chiqarish usulini o'zgartirish uchun genetik materialni kiritishni o'z ichiga oladi.

Ildiz hujayralari transplantatsiyasi yoki suyak iligi transplantatsiyasi ba'zi leykodistrofiya turlarining alomatlarini yaxshilashi mumkin. Biroq, bu davolash usuli juda cheklangan miqdordagi hollarda samarali bo'ladi. Agar serebrotendinoz ksantomoz (CTX) erta tashxis qo'yilgan bo'lsa, uni davolash uchun xenodeoksixolik kislota (CDCA) deb ataladigan davolash usuli qo'llanilishi mumkin.

Bundan tashqari, hozirda leykodistrofiyaning ayrim turlarini davolash usullarini topish uchun bir qator klinik sinovlar olib borilmoqda. Shunday qilib, agar sizda yoki farzandingizda ushbu holat bo'lsa, ushbu yangi davolash usuli sizga mos keladimi yoki yo'qligini bilish uchun shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.

Leykodistrofiya bilan umr ko'rish davomiyligi qancha?

Bu haqda gapirish qiyin va nozik mavzu. Leykodistrofiya vaqt o'tishi bilan asab tizimida muammolarga olib keladigan progressiv kasallikdir. Leykodistrofiya bilan og'rigan ko'plab bolalar voyaga yetmasdan oldin vafot etadilar. Biroq, ba'zi odamlar voyaga yetganlarida ham yashaydilar. Garchi bu kasalliklar ko'pincha o'limga olib kelsa-da, yangi davolash usullari va klinik sinovlar bu kasallikka chalinganlarga umid baxsh etdi.

Esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Leykodistrofiya asab tizimining noyob, irsiy kasalligidir. U miya va orqa miyadagi nervlarni o'rab turgan miyelin deb ataladigan himoya qobig'iga zarar yetkazadi. Mielinsiz nervlar to'g'ri aloqa qila olmaydi, bu esa turli alomatlarga olib keladi.

Bunga hali davo yo'q bo'lsa-da, alomatlarni nazorat qilish va hayotni osonlashtirish uchun dorilar va turli xil davolash usullari mavjud. Yangi tadqiqotlar ushbu holatlarni davolashda muvaffaqiyatli natijalarni ko'rsatdi. Esingizda bo'lsin, farzandingizning tibbiy guruhi doimo siz bilan birga bo'lib, farzandingizga eng yaxshi yordamni ko'rsatadi. Vahima qo'zg'amaslik, erta tibbiy yordamga murojaat qilish va to'g'ri ma'lumotni bilish juda muhimdir.

Leykodistrofiya , miyelin, oq modda, nevrologik kasalliklar, genetik mutatsiyalar, bolalar kasalliklari, asab tizimi