Siz doimo charchagan va holdan toygan his qilasizmi? Balki teringiz biroz oqargandir? Bu shunchaki tasodifiy narsalar emas, balki bu anemiya, ya'ni qon yetishmovchiligi shu bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bugun biz mamlakatimizdagi ko'plab odamlar orasida keng tarqalgan qon bilan bog'liq tug'ma kasallik bo'lgan "talassemiya" haqida gaplashamiz. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Keling, bu haqda hamma narsani sodda qilib tushunaylik.
Talassemiya aslida nima?
Sodda qilib aytganda, talassemiya tug'ilishdan meros bo'lib o'tadigan irsiy qon kasalligidir . Bu yuqumli kasallik emas. Bu holat tanamizning yetarli darajada sog'lom gemoglobin ishlab chiqarishiga to'sqinlik qiladi.
Endi siz gemoglobin nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Gemoglobin - bu bizning qizil qon tanachalarimizda joylashgan maxsus oqsil. U tanamiz bo'ylab kislorod tashiydigan "yetkazib berish xizmati" kabi ishlaydi. Gemoglobin deb ataladigan bu paket tanadagi har bir hujayraga qizil qon tanachalari deb ataladigan transport vositalari orqali yetkazib beriladi.
Talassemiya bilan og'rigan odamning tanasida sog'lom gemoglobin ishlab chiqarilishi kamayadi. Shuning uchun tanadagi sog'lom qizil qon tanachalari soni ham kamayadi. Qizil qon tanachalarining kamayishining bu holatini biz anemiya yoki "qon yetishmovchiligi" deb ataymiz. Tana hujayralari kerakli kislorodni olmaganida, turli alomatlar paydo bo'la boshlaydi.
Bu shuni anglatadiki, siz quyidagi kabi narsalarni his qilishingiz mumkin:
- Doimiy ravishda haddan tashqari charchoq va holsizlik hissi.
- Nafas olishda qiyinchilik.
- Sovuq his qilyapman.
- Bosh aylanishi.
- Och rangli teri.
Talassemiyaga nima sabab bo'ladi? Kim yuqori xavf ostida?
Talassemiya genlarimizdagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu genlarni tanamizdagi hamma narsa qanday shakllanishi kerakligi haqida ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan "dastur kodi" deb tasavvur qiling. Gemoglobin oqsili ushbu genlarning ko'rsatmalariga muvofiq shakllanadi. Agar bu ko'rsatmalarda biron bir noto'g'ri narsa bo'lsa yoki ularning bir qismi etishmayotgan bo'lsa, organizm sog'lom gemoglobin ishlab chiqara olmaydi. Biz bu nuqsonli genlarni ota-onamizdan meros qilib olamiz. Shuning uchun u irsiy kasallik deb ataladi.
Gemoglobin molekulasi to'rtta protein zanjiridan iborat: ikkita alfa globin zanjiri va ikkita beta globin zanjiri.
- Alfa globin zanjirlarini hosil qilish uchun to'rtta gen kerak (har bir ota-onadan ikkitadan).
- Beta globin zanjirlarini hosil qilish uchun ikkita gen kerak (har bir ota-onadan bittadan).
Agar bu alfa yoki beta zanjirlarini hosil qiluvchi genlarda nuqson bo'lsa, talassemiya yuzaga keladi. Kasallikning og'irligi nuqsonli genlar soni bilan belgilanadi.
Bu genetik mutatsiyalar bezgakdan himoya qilishning bir shakli sifatida, ayniqsa, tarixda bezgak keng tarqalgan Afrika, Janubiy Yevropa va Osiyo (shu jumladan, bizning mamlakatimiz) kabi mintaqalarda paydo bo'lgan deb ishoniladi. Shuning uchun, talassemiya bu mintaqalardagi odamlar orasida keng tarqalgan.
Talassemiyaning asosiy turlari qanday?
Talassemiya kasallikning og'irligiga qarab bir nechta asosiy darajalarga bo'linishi mumkin. Ya'ni, u asemptomatik tashuvchilik holatidan (belgisidan) kichik, o'rta va og'irgacha bo'lishi mumkin. Eng og'ir shakli, katta talassemiya, odatda doimiy davolanishni talab qiladi.
Talassemiya genetik nuqson alfa yoki beta zanjirlarida bo'lishiga qarab ikkita asosiy turga bo'linadi.
1. Alfa talassemiyasi
2. Beta talassemiya
Keling, ushbu ikki turni quyidagi jadvaldan batafsilroq tushunib olaylik.
| Talassemiya turi | Genlarning ta'siri | Kasallikning tabiati va belgilari |
|---|---|---|
| Alfa talassemiyasi | ||
| Bir gendagi nuqson | 4 ta alfa globin genidan bittasida nuqson. | Hech qanday alomatlar yo'q. Odatda bu odamlar shunchaki kasallik tashuvchisi bo'lishadi. |
| Ikki gen nuqsoni | 4 ta alfa globin genidan 2 tasida nuqson. | Sizda asemptomatik bo'lishi mumkin yoki sizda juda yengil anemiya belgilari (masalan, yengil charchoq) bo'lishi mumkin. |
| Uchta gen nuqsoni (Gemoglobin H kasalligi) | Alfa globin genlarining 4 tadan 3 tasida nuqson. | Alomatlar o'rtacha darajadan og'irgacha bo'ladi. Anemiya hayot davomida davom etadi. |
| To'rtta genning barchasida nuqson | Barcha 4 alfa globin genlari nuqsonli. | Juda jiddiy holat. Ko'pincha chaqaloq bachadonda yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay nobud bo'ladi. |
| Beta talassemiya | ||
| Bitta gendagi nuqson (Beta talassemiya kichik) | 2 ta beta globin genidan 1 tasida nuqson. | Yengil anemiya belgilari kuzatiladi. Ko'p odamlar kasallik tashuvchisi sifatida sog'lom hayot kechirishadi. |
| Ikkala gendagi nuqson (Beta talassemiya major / Kuli anemiyasi) | Ikkala beta globin geni ham nuqsonli. | Alomatlar o'rtacha darajadan jiddiy darajagacha bo'ladi. Eng og'ir holat Kuli anemiyasi deb ataladi va doimiy davolanishni talab qiladi. |
Talassemiyaning mumkin bo'lgan belgilari qanday?
Siz boshdan kechiradigan alomatlar sizda mavjud bo'lgan talassemiya turiga va uning og'irligiga bog'liq.
Alomatlarsiz holatlar
Agar sizda bitta alfa gen nuqsoni yoki beta talassemiya kabi yengil holat bo'lsa, sizda umuman hech qanday alomat bo'lmasligi mumkin. Yoki siz yengil charchoq kabi narsani his qilishingiz mumkin.
Yengil va o'rtacha darajadagi alomatlar
Beta-talassemiya intermediasi kabi yengilroq holatlarda, yengil anemiya alomatlaridan tashqari, quyidagilar paydo bo'lishi mumkin:
- Bolalarning sekin o'sishi.
- Balog'atga yetishning kechikishi.
- Suyak anomaliyalari (masalan, osteoporoz).
- Taloqning kattalashishi (bu infeksiyalarga qarshi kurashadigan organ).
Jiddiy alomatlar
Og'ir holatlarda, masalan, uchta alfa genidagi nuqson (Gemoglobin H kasalligi) yoki beta talassemiya katta (Kuli anemiyasi) kabi holatlarda, bola 2 yoshga to'lmasdan oldin alomatlar paydo bo'ladi. Yuqoridagi alomatlardan tashqari, quyidagilar kuzatilishi mumkin:
- Ishtahani yo'qotish.
- Och yoki sarg'ish teri (sariqlik kabi).
- To'q rangli, choy rangidagi siydik.
- Yuz suyaklarining g'ayritabiiy o'sishi.
Ushbu kasallikni qanday aniq aniqlash mumkin?
O'rtacha va og'ir talassemiya ko'pincha erta bolalik davrida tashxislanadi. Buning sababi, alomatlar bola hayotining dastlabki ikki yilida paydo bo'la boshlaydi. Shifokoringiz bu holatni aniqlash uchun turli xil qon tahlillarini buyurishi mumkin.
- To'liq qon tahlili (CBC): Bu qizil qon hujayralari sonini, ularning hajmini va gemoglobin darajasini o'lchaydi. Talassemiya bilan og'rigan odamlarda sog'lom qizil qon hujayralari kamroq bo'ladi va ular kichikroq bo'lishi mumkin.
- Temir darajasini tekshirish: Ushbu test temir tanqisligi va talassemiyani farqlash uchun muhimdir.
- Gemoglobin elektroforezi: Ushbu test beta talassemiyani tashxislash uchun maxsus qo'llaniladi.
- Genetik test: Ushbu testlar alfa talassemiyani tasdiqlash va kasallik tashuvchilarini aniqlash uchun ishlatiladi.
Talassemiyani davolash usullari qanday?
Davolash usullari holatning og'irligiga bog'liq. Yengil holatlar ko'pincha davolanishni talab qilmaydi. Biroq, jiddiy holatlar uchun bir nechta asosiy davolash usullari mavjud.
- Qon quyish: Sodda qilib aytganda, "qon topshirish" . Sog'lom odamdan olingan qon bemorga sog'lom qizil qon hujayralari va gemoglobin darajasini tiklash uchun vena orqali beriladi. Beta talassemiya katta kasalligi bilan og'rigan bemorlarga odatda har 2-4 haftada muntazam ravishda qon quyish kerak.
- Temirni xelatsiyalash terapiyasi: Tez-tez qon quyish organizmdagi temir miqdorining keraksiz oshishiga olib kelishi mumkin. Bu "temirning ortiqcha yuklanishi" deb ataladi. Bu ortiqcha temir yurak va jigar kabi organlarga zarar etkazishi mumkin. Shuning uchun, bu ortiqcha temirni tanadan olib tashlaydigan dorilar "temir xelatsiyasi" deb ataladi. Ularni tabletka shaklida qabul qilish mumkin.
- Folik kislota qo'shimchalari: Folik kislota tanaga sog'lom qon hujayralarini yaratishga yordam berish uchun beriladi.
- Suyak iligi transplantatsiyasi: Bu talassemiyani to'liq davolay oladigan yagona davolash usuli . Biroq, bu juda xavfli va murakkab jarrohlik amaliyotidir. Buning uchun bemor bilan to'liq mos keladigan sog'lom donor, odatda aka-uka yoki opa-singil kerak.
Asoratlar, davolash va umr ko'rish davomiyligi haqida bilib oling.
Agar to'g'ri davolanmasa, asosiy asorat yurak, jigar va gormon ishlab chiqaruvchi bezlarning shikastlanishidir, ayniqsa temirning haddan tashqari ko'pligi tufayli. Shuning uchun, buyurilganidekTemir xelatlash bilan davolash juda muhimdir.
Kasallikni suyak iligi transplantatsiyasi bilan davolash mumkin bo'lsa-da, mos donorni topish qiyinligi va jarrohlik amaliyotining xavflari tufayli hamma ham bu davolanishdan o'tolmaydi.
Hayot davomiyligi nuqtai nazaridan, agar sizda kichik talassemiya bo'lsa, siz mutlaqo normal umr ko'rishingiz mumkin. Agar sizda o'rtacha yoki og'ir kasallik bo'lsa ham, agar siz belgilangan davolanishga (qon quyish va temirni olib tashlash) aniq rioya qilsangiz, uzoq va sog'lom umr ko'rish uchun yaxshi imkoniyatga egasiz . Yurak kasalligi o'limning asosiy xavf omilidir. Shuning uchun, temirni olib tashlash bo'yicha davolanishni o'tkazib yubormasdan amalga oshirish juda muhimdir.
Kasallikning oldini olish mumkinmi va doimiy parvarish kerakmi?
Talassemiya genetik kasallikdir, shuning uchun biz uning paydo bo'lishining oldini ololmaymiz. Biroq, genetik test sizga yoki sherigingizga talassemiya genining tashuvchisi ekanligingizni aniqlashga yordam beradi. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, bu ma'lumotni bilish muhimdir. Qo'shimcha maslahat uchun genetik maslahatchi yoki shifokoringizga murojaat qiling.
Agar sizda talassemiya bo'lsa, muntazam ravishda qon tahlilini (CBC) o'tkazishingiz va temir darajasini tekshirishingiz kerak bo'ladi. Shifokoringiz, shuningdek, yiliga kamida bir marta yurak va jigar faoliyatini tekshirishni tavsiya qilishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Talassemiya yuqumli kasallik emas, bu ota-onadan meros bo'lib o'tadigan genetik holat.
- Bu kasallik hech qanday alomatlarsiz tashuvchi holatdan tortib, doimiy davolanishni talab qiladigan jiddiy holatgacha bo'lishi mumkin.
- Talassemiya katta kasalligiga chalingan bemorlarning uzoq va sog'lom hayot kechirishi uchun muntazam ravishda qon quyish va temirni olib tashlash terapiyasi juda muhimdir.
- Agar oilangizda talassemiya tarixi bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashib, farzand ko'rishdan oldin genetik tekshiruvdan o'tish oqilona bo'ladi.
- Charchoq va rangparlik kabi alomatlarni e'tiborsiz qoldirmang. Har doim tibbiy yordamga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing