Yelkangiz va sonlaringizda ham zaif mushaklar bormi? Keling, oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi (OQMD) haqida gaplashaylik!

Ba'zan yelkangiz, qo'llaringiz yoki kestiriblaringiz biroz zaiflashgandek his qilasizmi? Stuldan turish yoki zinapoyadan ko'tarilish sizga qiyin bo'ladimi? Ba'zan og'ir narsani ko'targaningizda qo'llaringiz zaiflashgandek his qilasizmi? Bu shunchaki jismoniy charchoq emas bo'lishi mumkin. Bugun biz noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi yoki qisqacha LGMD deb ataladi.

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi (OQMD) nima?

Sodda qilib aytganda, oyoq-qo'l mushak distrofiyasi tanamizdagi ayrim mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradigan irsiy kasalliklar guruhining umumiy atamasi. Bu surunkali holat, ya'ni umr bo'yi davom etishi mumkin. Bu har qanday yoshdagi har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin.

"Oyoq-qo'l kamarlari" - bu yelka va kestirib atrofidagi suyaklar. Xuddi qo'l va oyoqlarimizni tanamizga bog'laydigan bo'g'imlar singari. Shunday qilib, bu "(LGMD)" holatida, asosan, yelka va kestirib sohalari bilan bog'liq mushaklar ta'sirlanadi.

Siz "mushak distrofiyasi" atamasini ham eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu mushaklarning faoliyatiga ta'sir qiluvchi genetik holatlar guruhini anglatadi. Ko'pgina "mushak distrofiyasi" turlarida alomatlar vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi.

LGMD deb ataladigan bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, "(Oyoq-qo'l-belbog' mushak distrofiyasi)" juda kam uchraydigan kasallik . Tasavvur qiling-a, Amerika kabi mamlakatda bu "(LGMD)" turlarining barchasini qo'shsak, u har yuz ming kishiga atigi ikki kishiga ta'sir qiladi. Agar uni biz biladigan va biroz ko'proq gaplashadigan "(Dyuchenne mushak distrofiyasi)" bilan taqqoslasak (bu ham "mushak distrofiyasi"ning bir turi), u Amerikadagi 3600 o'g'il boladan bittasiga ta'sir qiladi. Shunday qilib, "(LGMD)" bundan ancha kam uchraydi.

Ushbu "(LGMD)" turlari orasida Qo'shma Shtatlarda eng keng tarqalgan turi "(LGMD R1 calpain3 bilan bog'liq)" hisoblanadi. Bu shuningdek, "(kalpainopatiya)" deb ham ataladi. Barcha "(LGMD)" bemorlarining 12% dan 30% gacha bo'lgan qismi ushbu turga tegishli.

Biz qanday alomatlarni ko'ramiz?

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasining asosiy belgilari mushaklarning kuchsizligi va mushaklarning kamayishi yoki atrofiyasidir . Bu, ayniqsa, quyidagilarga ta'sir qiladi:

• Yelkalarga
• Qo'llarning yuqori qismi uchun (qo'lning yelkadan tirsagigacha bo'lgan qismi)
• Kestirib sohasiga
• Sonlar uchun (oyoqlarimizning sondan tizzagacha bo'lgan qismi)

Alomatlar boshlanadigan yosh, shuningdek, bu alomatlar qanchalik tez rivojlanishi LGMD ning bir turidan boshqasiga farq qilishi mumkin.

Bu holatning dastlabki belgilari yurishda qiyinchilikdir . Masalan:

• O'rdaknikiga o'xshash, yelkama-elka yurishi rivojlanishi mumkin .
• Stul yoki unitaz o'rindig'i kabi o'tirish joyidanO'rnidan turish qiyin .
• Zinadan ko'tarilishda qiyinchilik .

Shuningdek, yelkalar va qo'llarning yuqori qismidagi mushaklar zaiflashganda, quyidagi holatlar yuz berishi mumkin:

• Boshingizdan yuqoriga cho'zilishda qiyinchilik . Buni javondan biror narsani olish kabi tasavvur qiling.
• Qo'llaringizni oldingizda ushlab turish qiyin .
• Og'ir narsalarni ko'tara olmaslik .
• Ba'zi odamlar hatto ovqatlanish uchun ham qo'llaridan foydalanishda qiynalishi mumkin .

LGMD ning ba'zi turlari bundan tashqari qo'shimcha xususiyatlarga ham ega bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yurak muammolari : Masalan, yurak mushaklarining zaifligi (kardiomiopatiya), o'tkazuvchanlikning buzilishi yoki aritmiya kabi narsalar.
• Nafas olishda qiyinchilik .
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (disfagiya) .
• Kontrakturalar , bu bo'g'imlarni egish va ochishda qiyinchilikni anglatadi.
• Mushaklarning kramplari .
• Mushak gipertrofiyasi : Ba'zan, mushaklar kuchsiz bo'lsa ham, ular tashqaridan kattaroq ko'rinishi mumkin.
• Qo'l va oyoq kabi distal mushaklardagi zaiflik .

Bu jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkinmi?

Ha, ba'zida LGMD ba'zi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Lekin bu hamma uchun bir xil emas. Bunga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan bir nechta omillar mavjud:

• Sizda qanday turdagi "(LGMD)" bor?
• Kasallik belgilari qaysi yoshda boshlangan va qanchalik tez rivojlangan.
• Sizda qanchalik yaxshi tibbiy yordam va simptomlarni boshqarish imkoniyatlari mavjud.

Mumkin bo'lgan asoratlarning ba'zilari:

• Agar LGMD bolalikdan boshlansa, bu yurish kabi qo'pol motorikaning kechikishiga olib kelishi mumkin .
• Ba'zi turlari aqliy zaiflik va o'rganishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
• Kifoz va/yoki skolioz , ayniqsa bolalikda boshlanadigan LGMD da kuzatilishi mumkin.
• O'pka faoliyati buzilishi mumkin, bu esa cheklovchi o'pka kasalligiga , ehtimol nafas olish yetishmovchiligiga yoki nafas olish yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
• Ovqatlanish va yutishda qiyinchilik tufayli noto'g'ri ovqatlanish paydo bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?

Oyoq-qo'l mushak distrofiyasining asosiy sababi genlardagi mutatsiyalardir.Bu genlar sog'lom mushak tuzilishi va funktsiyasini saqlash uchun javobgardir. Shunday qilib, bu genlarda o'zgarish yuz berganda, mushaklarni saqlashi kerak bo'lgan hujayralar bu ishni to'g'ri bajara olmaydi. Natijada, mushaklar vaqt o'tishi bilan asta-sekin zaiflashadi. Har bir "(LGMD)" turi bilan bog'liq o'ziga xos genetik o'zgarishlar mavjud.

Bu genetik o'zgarishlar ota-onamizdan meros bo'lib o'tadi. LGMD genlarning qanday meros bo'lib o'tishiga qarab ikkita asosiy toifaga bo'linadi:

• LGMD D guruhi : Bular "autosomal dominant meros" deb ataladigan shaklda sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya, agar uni faqat bitta ota-ona meros qilib olsa ham rivojlanishi mumkin.
• LGMD R guruhi : Bular "autosomal retsessiv meros" deb nomlangan shaklda yuzaga keladi. Bu kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tishi kerakligini anglatadi.

LGMD ning turli turlari bormi?

Ha, "(Oyoq-qo'l-belbog' mushak distrofiyasi)" ning bir nechta kichik turlari mavjud. Tadqiqotchilar va shifokorlar ushbu kichik turlarni tasniflash uchun maxsus nomlash tuzilmasidan foydalanadilar. U "LGMD" harflari va boshqa bir nechta narsalardan iborat:

• Genlar qanday meros qilib olinadi : "D" harfi "(autosomal dominant meros)" ni anglatadi. "R" harfi "(autosomal retsessiv meros)" ni anglatadi.
• Kashfiyot tartibi : Tadqiqotchilar ushbu kichik turlarga ular kashf etilgan tartibda raqam berishadi.
• Ta'sirlangan oqsil yoki gen : Bu "[gen yoki oqsil nomi] bilan bog'liq" deb ko'rsatiladi. Masalan, "(kalpain3 bilan bog'liq)".

Buning bir nechta turlari mavjud. Har birini tavsiflash biroz murakkab, shuning uchun biz batafsil to'xtalmaymiz. Ammo shifokoringiz sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishi mumkin.

Shifokorlar buni qanday aniqlaydilar?

Agar sizda yoki farzandingizda oyoq-qo'l mushak distrofiyasi alomatlari borligiga shubha qilinsa, shifokor ehtimol sizni fizik tekshiruv , nevrologik tekshiruv va mushaklarni tekshirishni amalga oshiradi. Ular sizdan alomatlaringiz va oilangizda kimdir bunday holatlarga duch kelganmi yoki yo'qmi, deb so'rashadi.

Agar sizda LGMD borligiga shubha qilsangiz, quyidagi testlardan biri yoki bir nechtasi tavsiya qilinishi mumkin:

• Kreatin kinaz qon tahlili : Mushaklar shikastlanganda, qonga "kreatin kinaz" deb nomlangan ferment ajralib chiqadi. Shunday qilib, agar uning darajasi ko'tarilsa, bu "mushak distrofiyasi" deb ataladigan holatning belgisi bo'lishi mumkin.
• Genetik testlar : Ushbu testlar ba'zi LGMD subtiplari bilan bog'liq genetik o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Bu sizda qaysi LGMD subtipi borligini aniq tasdiqlashning yagona yo'li .
• Mushak biopsiyasiBu mushak to'qimangizdan kichik bir namunani olish va uni mutaxassisga mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu sizda mushak distrofiyasi alomatlari bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
• Elektromiografiya (EMG) : Ushbu test mushaklar va nervlarning elektr faolligini o'lchaydi.

Agar sizga yoki farzandingizga LGMD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz ko'pincha yurak va o'pkangizning qanchalik yaxshi ishlashini tekshirish uchun yurak va o'pka funktsiyasini tekshirishni buyuradi. Kasallik ushbu organlarga ham ta'sir qilganmi yoki yo'qligini bilish muhimdir.

Davolash usullari qanday?

Afsuski, hozirda oyoq-qo'l mushak distrofiyasi uchun davo yo'q , ammo tadqiqotchilar bu borada ishlashda davom etmoqdalar.

Hozirgi davolash usullarining asosiy maqsadi simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilashga yordam berishdir . Davolash usullari sizda mavjud bo'lgan LGMD turiga qarab farq qilishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Jismoniy va kasbiy terapiya : Bular asosan mushaklarni mustahkamlashga va cho'zish mashqlarini bajarishga yordam beradi. Ular sizga kundalik ishlarni osonroq bajarish va harakatchanlikni saqlash yo'llarini topishga yordam beradi.
• Kortikosteroidlar : Prednizolon va deflazakort kabi kortikosteroidlar mushaklarning kuchsizlanishini sekinlashtirishga, o'pka faoliyatini yaxshilashga, bel og'rig'ini sekinlashtirishga va kardiomiopatiyaning rivojlanishini sekinlashtirishga yordam berishi mumkin. Biroq, ular barcha LGMD turlari uchun ishlamaydi. Ular, ayniqsa, LGMD R9 FKRP bilan bog'liq ba'zi turlari uchun foydalidir.
• Harakatlanish vositalari : Tayoqchalar, breketlar, yurgizgichlar va nogironlar aravachalari kabi qurilmalar yurishni va harakatlanishni osonlashtiradi, yiqilishlarning oldini olishga va charchoqni kamaytirishga yordam beradi.
• Jarrohlik : Ba'zi LGMD bemorlariga tarang mushaklardagi kuchlanishni yumshatish va skoliozni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin.
• Nafas olish tizimini parvarish qilish : Yo'talga qarshi vositalar va respiratorlar nafas olishni osonlashtirishga yordam beradi. Agar og'ir nafas olish etishmovchiligi yuzaga kelsa, traxeostomiya (nafas olishga yordam berish uchun bo'yinda teshik ochish) va yordamchi ventilyatsiya zarur bo'lishi mumkin.
• Yurakni parvarish qilish : ACE inhibitörleri va/yoki beta-blokerlar kabi dorilar, agar erta boshlansa, kardiyomiyopatiyaning rivojlanishini sekinlashtirishi va yurak yetishmovchiligining rivojlanishining oldini olishi mumkin. Kardiostimulyatorlar yurak ritmi muammolari va yurak yetishmovchiligini davolashda yordam berishi mumkin.
• Nutq terapiyasi: Ushbu terapiya yutishda qiynaladiganlar uchun foydali bo'lishi mumkin.
• Klinik sinovlar : Sizda mavjud bo'lgan LGMD turiga va yashash joyingizga qarab, siz yangi klinik sinovlarda ishtirok etish imkoniyatiga ham ega bo'lishingiz mumkin. Hozirda LGMD uchun tobora ko'proq klinik sinovlar olib borilmoqda.

Siz va farzandingiz uchun LGMD ni davolash uchun ko'pincha mutaxassislar jamoasi kerak bo'ladi. Bularga nevrologlar, fiziotrlar, genetiklar, ortopedlar, fizioterapevtlar, mehnat terapevtlari, kardiologlar, pulmonologlar, psixologlar va ijtimoiy xodimlar kirishi mumkin.

LGMD bilan kasallangan odamning istiqboli qanday?

Tadqiqotchilar va shifokorlar uchun LGMD bilan kasallangan odam uchun prognozni aniq aytish qiyin. Ammo sizning tibbiy guruhingiz sizga nimani kutish kerakligi haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot beradi.

Odatda, agar LGMD bolalikda boshlansa, kasallik tezroq rivojlanadi va asoratlar paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq . Biroq, agar LGMD yoshlik yoki balog'at yoshida boshlansa, u odatda unchalik og'ir emas va kasallik sekinroq rivojlanadi .

Bu bilan qancha vaqt yashay olasiz?

LGMD bilan kasallangan odamning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi ko'p jihatdan ularda LGMD ning qaysi kichik turi borligiga va uning qanchalik tez rivojlanishiga bog'liq . Umuman olganda, yurak kasalligi va nafas olish qiyinlishuvi kabi asoratlar rivojlanadigan LGMD bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi bunday asoratlari bo'lmaganlarga qaraganda qisqaroq bo'lishi mumkin.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi genetik holat bo'lgani uchun, hozirda uning oldini olish uchun hech narsa qilish mumkin emas .

Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va LGMD yoki boshqa genetik kasalliklarni yuqtirishdan xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

Agar sizda LGMD bo'lsa, asoratlarning oldini olish yoki kechiktirish hamda hayot sifatini yaxshilash uchun bir nechta narsalarni qilishingiz mumkin:

• Noto'g'ri ovqatlanishning oldini olish uchun to'g'ri va to'yimli ovqatlaning.
• Suvsizlanish va ich qotishining oldini olish uchun ko'p miqdorda suv iching .
• Tibbiy guruhingiz tavsiyasiga binoan yengil va o'rtacha jismoniy mashqlar bilan shug'ullaning.
• Sog'lom vaznni saqlang .
• O'pka va yuragingizni himoya qilish uchun chekishdan saqlaning .
• Vaksinalarni o'z vaqtida oling .

LGMD bilan kasallangan odamga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak? Yoki agar menda shunday holat bo'lsa, nima qilishim kerak?

Agar sizda oyoq-qo'l mushak distrofiyasi bo'lsa yoki siz ushbu kasallikka chalingan odamga g'amxo'rlik qilsangiz, iloji boricha eng yaxshi tibbiy yordam va davolanishni qo'llab-quvvatlash va izlash muhimdir . Bu sizga hayotning eng yaxshi sifatini saqlab qolishga yordam beradi.

Siz va oilangiz ham qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilishingiz mumkin. Bu sizga siz bilan bir xil narsalarni boshdan kechirgan boshqa odamlar bilan uchrashish, ular bilan suhbatlashish va fikrlaringiz bilan o'rtoqlashish imkoniyatini beradi. Bu siz uchun ajoyib kuch manbai bo'ladi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi bo'lsa, davolanish va alomatlaringizni kuzatib borish uchun tibbiy guruhingizga muntazam ravishda tashrif buyurishingiz kerak .

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi (OQMD) tashxisini tushunish juda qiyin bo'lishi mumkin. Ammo tibbiy guruhingiz sizga alomatlaringizga moslashtirilgan davolash rejasini ishlab chiqishda yordam berishi mumkin. Eng muhimi, kerakli yordamni olishingizga ishonch hosil qilish va sog'lig'ingizga e'tibor qaratishdir . Esingizda bo'lsin, tibbiy guruhingiz sizga va oilangizga yordam berish uchun doimo yoningizda.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Oyoq-kamar mushak distrofiyasi (OBM) - bu yelka va kestirib sohalaridagi mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradigan genetik holat. Bu kam uchraydigan holat bo'lsa-da, alomatlardan xabardor bo'lish muhimdir.

• Asosiy alomatlar : Yelkalar, qo'llarning yuqori qismi, kestirib va ​​sonlardagi mushaklarning zaifligi, yurishda qiyinchilik va og'irliklarni ko'tara olmaslik.
• Sababi : Genetik farqlar.
• Davolash : Hozirda davo yo'q. Maqsad simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilashdir. Fizioterapiya, kasbiy terapiya va agar kerak bo'lsa, dori-darmonlar va asboblar muhimdir.
• Eng muhimi : erta tashxis qo'yish, to'g'ri tibbiy maslahat va davolanish. Oilaviy qo'llab-quvvatlash va qo'llab-quvvatlash guruhlari ham juda muhimdir.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang. Ular sizga yordam berishadi.

Oyoq -qo'l kamari mushak distrofiyasi, LGMD, mushaklar kuchsizligi, genetik kasalliklar, yelka og'rig'i, kestirib og'rig'i, davolash, mushak distrofiyasi sinhal, mushaklarning yo'qolishi