Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizning tanasi yoki siydigi zarang siropi kabi g'alati shirin hidga egami? Siz buni normal deb o'ylashingiz mumkin. Ammo bu hech qachon e'tiborsiz qoldirilmasligi kerak bo'lgan va darhol tibbiy yordamni talab qiladigan jiddiy holatning belgisi bo'lishi mumkin. Bu holat zarang siropi siydik kasalligi yoki qisqacha MSUD deb ataladi. Bugun biz bu haqda sodda va tushunarli tarzda gaplashamiz.
Chinor siropi siydik kasalligi (MSUD) aniq nima?
Sodda qilib aytganda, zarang siropi siydik kasalligi (MSUD) tug'ilishdanoq mavjud bo'lgan, umr bo'yi davom etadigan va to'g'ri davolanmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan genetik holatdir. Bu metabolik kasallik. Metabolik kasallik sizga murakkab tuyulishi mumkin. Lekin bu juda oddiy. Bu shuni anglatadiki, tanamiz iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantirish jarayonida muammo mavjud.
MSUDda tanamiz oqsilning qurilish bloklari bo'lgan ayrim aminokislotalarni to'g'ri parchalay olmaydi va ularni energiyaga aylantira olmaydi. Bu muammo, xususan, uchta aminokislota bilan yuzaga keladi:
- Leytsin
- Izoleysin
- Valin
MSUD bilan tug'ilgan odamlarda bu uchta aminokislota tanada to'g'ri parchalanmaydi, shuning uchun ular tanada toksik darajaga to'planadi. Bu toksik holat kasallikning asosiy alomati bo'lib, siydik , quloq kirlari va terda zarang siropi yoki kuygan shakar hididir.
Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling. Agar o'z vaqtida davolanmasa, MSUD jiddiy asoratlarga, masalan, o'sishning sekinlashishiga, aqliy nogironlikka va hatto o'limga olib kelishi mumkin.
MSUDning asosiy turlari qanday?
MSUD to'rtta asosiy turga bo'linishi mumkin. Hamma turlari ham bir xil emas. Ba'zilari juda og'ir, boshqalari esa biroz yengilroq.
| Kasallik turi | Tavsif |
|---|---|
| Klassik MSUD | Bu MSUDning eng og'ir va keng tarqalgan turi. Alomatlar odatda tug'ilgandan keyingi dastlabki uch kun ichida paydo bo'ladi. |
| O'rta darajadagi MSUD | Bu tur klassik turga qaraganda unchalik og'ir emas. Alomatlar odatda 5 oylikdan 7 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi. |
| Vaqti-vaqti bilan MSUD | Ushbu turdagi bolalar normal rivojlanadi, ammo alomatlar tanaga infeksiya tushganda yoki ruhiy stress bo'lganda to'satdan paydo bo'ladi. |
| Tiaminga sezgir MSUD | Bu juda o'ziga xos tur. Bu bemorlar yuqori dozada B1 vitamini (tiamin) bilan davolanishga yaxshi javob berishadi. Shu bilan birga, parhezni nazorat qilish ham zarur. |
Bu kasallik keng tarqalganmi?
Yo'q. MSUD juda kam uchraydigan kasallik . Dunyo bo'ylab u 185 000 tug'ilgan chaqaloqdan faqat bittasiga ta'sir qiladi.
Biroq, bu kasallik ba'zi etnik guruhlar orasida ko'proq uchraydi. Bu, ayniqsa, bir oila yoki nasldan naslga mansub odamlar, ya'ni yaqin qarindoshlar bilan turmush qurgan odamlar orasida keng tarqalgan. Buning sababi, bu kasallikni keltirib chiqaradigan gen o'sha jamoalarda ko'proq uchraydi.
MSUD belgilari qanday? Favqulodda vaziyatni qanday aniqlash mumkin?
Semptomlardan xabardor bo'lish juda muhim, chunki bu davolanishni tezda boshlashga yordam beradi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqqa ega bo'lgan onani tasavvur qiling-a, u chaqalog'ining tagligini almashtirganda yoki uni quchoqlaganda g'alati, yoqimli hidni sezadi. Avvaliga siz bunga e'tibor bermasligingiz mumkin. Lekin ikki yoki uch kundan keyin chaqaloq hatto sut ham icha olmaydi, doimo yig'laydi va letargik ko'rinadi. Aynan shu paytda siz bu normal holat emas deb tezda o'ylashingiz kerak.
Agar davolanmasa, bu holat metabolik inqirozga, juda xavfli favqulodda holatga o'tishi mumkin.
| Erta alomatlar | Metabolik inqirozning belgilari |
|---|---|
| Siydik , ter yoki quloq kiridan yoqimli hid. | Mushaklarning g'ayritabiiy qisqarishi (bolaning boshi, bo'yni va umurtqa pog'onasi orqaga egiladi). |
| Letargiya, uyquchanlik va jonsizlik. | Tutqanoqlar yoki konvulsiyalar (nazorat qilib bo'lmaydigan tana harakatlari). |
| Doimiy yig'lash va bezovtalik. | Qusish. |
| Ovqatlanishdan bosh tortish (sut ichmaslik). | Koma. |
Diqqat: Metabolik inqiroz hayot uchun xavfli holatdir. Agar siz ushbu belgilarni ko'rsangiz, darhol farzandingizni kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib borishingiz kerak.
Hatto MSUD tashxisi qo'yilgan bolalar va kattalarda ham bu turdagi metabolik inqiroz infeksiya, baxtsiz hodisa yoki kuchli stress kabi narsalar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Shuning uchun bundan doimo xabardor bo'lish muhimdir.
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi?
MSUD ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadigan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
Sodda qilib aytganda, tanamizga avvalroq aytib o'tgan aminokislotalarni: leytsin, izoleysin va valinni parchalash uchun maxsus turdagi ferment kerak. Genlarimiz bizga bu fermentlarni ishlab chiqarishni buyuradi.
MSUD bilan og'rigan odamda ko'rsatmalar beradigan ushbu genlarda mutatsiya yoki nuqson mavjud. Bu quyidagilarga olib keladi:
- Tegishli ferment organizmda umuman ishlab chiqarilmasligi mumkin.
- Yoki yetarli fermentlar ishlab chiqarilmasligi mumkin .
- Ba'zida, fermentlar ishlab chiqarilsa ham, ular to'g'ri ishlamasligi mumkin.
Sababi nima bo'lishidan qat'iy nazar, oxir-oqibat, bu uchta aminokislota tanada to'planib, toksik darajaga yetadi.
Bu kasallik qanday meros qilib olinadi?
Bu autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Bu murakkab so'zga o'xshaydi, shunday emasmi? Keling, sodda qilib aytaylik.
Bolada bu kasallik rivojlanishi uchun ona ham, ota ham nuqsonli genning tashuvchisi bo'lishi kerak. Tashuvchi deganda, odamning tanasida genning ham yaxshi nusxasi, ham nuqsonli nusxasi borligi tushuniladi. Tashuvchilarda bu kasallik rivojlanmaydi. Buning sababi, genning yaxshi nusxasi kerakli fermentni ishlab chiqaradi.
Biroq, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa, bola nuqsonli genni onadan ham, otadan ham meros qilib olishi mumkin. Faqat ikkala nuqsonli gen ham meros qilib olinsa, bolada MSUD rivojlanadi.
Ushbu kasallikning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
Tanada to'planadigan toksinlar bir nechta organ tizimlarimizga zarar etkazishi mumkin. Agar davolanmasa yoki to'g'ri davolanmasa, quyidagi asoratlar paydo bo'lishi mumkin:
- Miya shikastlanishi , asab tizimi muammolari va rivojlanish kechikishlari.
- Diqqat yetishmovchiligi giperaktivlik buzilishi (ADHD), xavotir va depressiya kabi ruhiy salomatlik holatlari xavfining ortishi.
- Suyak massasining pasayishi ( osteoporoz ), bu suyaklarning osongina sinishiga olib kelishi mumkin.
- Oshqozon osti bezining yallig'lanishi ( pankreatit ), ayniqsa metabolik inqiroz bo'lganda.
- Bosh suyagidagi bosimning oshishi natijasida kelib chiqadigan surunkali bosh og'rig'i.
- Titroq va nazoratsiz mushaklar qisqarishi kabi harakat buzilishlari.
- Koma va hatto o'lim infeksiya, stress yoki noto'g'ri ovqatlanish tufayli yuzaga kelishi mumkin.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin? (Tashxis)
Klassik MSUD odatda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish paytida, ya'ni qon tekshiruvi paytida tashxislanadi.
Bundan tashqari, homiladorlik paytida chaqaloqda kasallik bor-yo'qligini aniqlash uchun testlar o'tkazilishi mumkin. Buni yo'ldoshning kichik namunasini olish ( xorionik villus namunalarini olish ) yoki chaqaloq atrofidagi amniotik suyuqlikni tekshirish ( amniosentez ) orqali amalga oshirish mumkin.
Boshqa turdagi MSUD bilan og'rigan bolalarda erta bolalik davrida alomatlar kuzatilmasligi mumkin. Alomatlar bir necha yildan keyin paydo bo'lishi mumkin. O'sha paytda shifokor qon tahlillari va genetik testlar orqali kasallikni tasdiqlaydi. Shuningdek, bolaning tanasidan chiqadigan maxsus yoqimli hid kasallikning katta belgisidir.
MSUD uchun qanday davolash usullari mavjud?
MSUDni davolab bo'lmasa-da, uni yaxshi boshqarish va normal hayotga erishish mumkin. Davolashning ikkita asosiy maqsadi bor:
1. Tanadagi ushbu uchta aminokislotaning darajasini nazorat qilish.
2. Metabolik inqiroz yuzaga kelgan taqdirda shoshilinch yordam ko'rsating.
1. Parhez
Bu MSUDni davolashning eng muhim qismidir. Bemor umrining oxirigacha juda qat'iy parhezga rioya qilishi kerak. Bu oqsilga boy ovqatlarni cheklashni anglatadi. Chunki bu uchta muammoli aminokislotalar oqsilda mavjud.
| Cheklash kerak bo'lgan asosiy ovqatlar | |
|---|---|
| Go'sht mahsulotlari | Mol go'shti, cho'chqa go'shti, tovuq go'shti, baliq. |
| Sut mahsulotlari | Sut, pishloq, tuxum. |
| Dukkaklilar | Kaju yong'oqlari, yerfıstığı, no'xat, loviya, yasmiq. |
Yangi tug'ilgan chaqaloqqa ushbu uchta aminokislotani o'z ichiga olmaydigan, ammo boshqa barcha ozuqaviy moddalarni o'z ichiga olgan maxsus turdagi sut kukuni beriladi.
Har bir bemor uchun mos keladigan xavfsiz va sog'lom ovqatlanish rejasini ishlab chiqish uchun ovqatlanish mutaxassisi bilan ishlash juda muhimdir.
2. Doimiy monitoring
MSUD bilan og'rigan bemor umrining oxirigacha tibbiy nazorat ostida bo'lishi kerak. Tanadagi aminokislotalar darajasini tekshirish uchun qon va siydik tahlillari muntazam ravishda o'tkaziladi. Parhez natijalarga qarab tuzatiladi.
3. Metabolik inqirozlar uchun shoshilinch yordam
Agar sizda metabolik inqiroz alomatlari paydo bo'lsa, darhol kasalxonaga yotqizishingiz kerak. Kasalxonada tibbiy guruh quyidagi davolash usullarini ko'rsatishi mumkin:
- Aminokislota darajasi vena ichiga (IV) glyukoza va insulin yuborish orqali nazorat qilinadi.
- Kerakli, ammo zararsiz ozuqa moddalari organizmga nazogastral naycha yoki vena ichiga yuboriladi.
- Qondan toksik moddalarni olib tashlash uchun gemodializ amalga oshiriladi.
- Miya shishishi kabi asoratlar muntazam ravishda tekshiriladi va zarur davolash usullari ko'rsatiladi.
Bu kasallikni jigar transplantatsiyasi bilan davolash mumkinmi?
Ha. Bu MSUD bemorlari uchun eng yaxshi umid.Klassik MSUD jigar transplantatsiyasi bilan muvaffaqiyatli davolanishi mumkin.
Buning sababi shundaki, muammoli aminokislotalarni parchalaydigan ferment asosan jigar tomonidan ishlab chiqariladi. Shunday qilib, sog'lom jigar ko'chirib o'tkazilganda, o'sha jigar kerakli fermentni ishlab chiqaradi. Shundan so'ng, bemor hech qanday parhez cheklovlari yoki alomatlarsiz normal hayot kechirishi mumkin.
Biroq, jigar transplantatsiyasi jiddiy operatsiya hisoblanadi. Uning xavflari bor. Shuningdek, organizmning yangi jigarni rad etishining oldini olish uchun umrbod immunosupressantlarni qabul qilishni talab qiladi. Biroq, bu usul ko'p odamlarga MSUD bilan yashashdan ko'ra yaxshiroq natijalarni berdi.
Bu kasallikning oldini olishning biron bir usuli bormi?
MSUD genetik kasallik bo'lgani uchun uni to'liq oldini olish mumkin emas. Biroq, bolada kasallikni meros qilib olish xavfini kamaytirish mumkin.
Agar oilangizda kimdir MSUD bilan kasallangan bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir. Siz va sherigingiz tashuvchi ekanligingizni aniqlash uchun genetik testdan o'tishingiz mumkin. Agar siz ikkalangiz ham tashuvchi bo'lsangiz, kasallikni farzandingizga yuqtirish xavfi va uning oldini olish uchun qanday choralar ko'rishingiz mumkinligi haqida genetik maslahatchi bilan gaplashishingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Agar chaqalog'ingizning siydigi , teri yoki quloq kiridan zarang siropi hidi kelsa, uni hech qachon e'tiborsiz qoldirmang. Bu MSUDning asosiy ogohlantiruvchi belgisi bo'lishi mumkin.
- MSUD - bu umr bo'yi davom etadigan holat bo'lib, uni boshqarish uchun qat'iy proteinli parhez va doimiy tibbiy nazorat talab etiladi.
- Agar farzandingizda konvulsiyalar, haddan tashqari uyquchanlik yoki qusish belgilari kuzatilsa, bu "metabolik inqiroz" bo'lishi mumkin. Bu favqulodda holat. Farzandingizni darhol kasalxonaning tez yordam bo'limiga (ETU) olib boring.
- Erta tashxis qo'yish va erta davolash jiddiy asoratlarning oldini oladi va bolaga sog'lom hayot kechirish imkoniyatini beradi.
- Ushbu kasallik jigar transplantatsiyasi bilan muvaffaqiyatli davolanishi mumkin, bu haqda shifokoringiz bilan muhokama qilishingiz mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing