Marfan sindromi haqida bilmoqchimisiz? Keling, gaplashamiz!

Ba'zi odamlar boshqalardan ancha uzunroq, oyoq-qo'llari, barmoqlari va boshqalar odatdagidan uzunroq ko'rinishini hech payqaganmisiz? Yoki ularning ko'krak qafasi g'ayrioddiy shakli bormi yoki ko'rish muammolari bormi? Ba'zan, bu alomatlar bilan bir qatorda, yurak va ko'zlar bilan bog'liq ba'zi muammolar bo'lishi mumkin. Marfan sindromi aynan shunday. Bu genetik holat. Xavotir olmang, keling, bu haqda batafsilroq gaplashaylik.

Marfan sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Sodda qilib aytganda, Marfan sindromi tanamizdagi biriktiruvchi to'qimaga ta'sir qiluvchi genetik holatdir. Endi siz biriktiruvchi to'qima nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Bir o'ylab ko'ring, biriktiruvchi to'qima tanamizning turli qismlarini, masalan, teri, suyaklar, qon tomirlari va yurak klapanlarini bog'laydigan va ularga kuch va moslashuvchanlik berishga yordam beradigan maxsus to'qima turidir.

Marfan sindromi bilan og'rigan odamda bu biriktiruvchi to'qima biroz zaif va juda elastik bo'ladi. Bu rezina tasma kabi, lekin uning kuchi kamroq. Shuning uchun bu holat tanadagi turli tizimlarga ta'sir qilishi mumkin. Bu asosan yurak, qon tomirlari, ko'zlar, suyaklar va bo'g'imlarga ta'sir qilishi mumkin.

Shifokorlar buni "o'zgaruvchan ifodaga ega" genetik holat deb atashadi. Bu shuni anglatadiki, kasallikka chalinganlarning hammasida ham bir xil alomatlar bo'lmaydi. Ba'zi odamlarda juda kam alomatlar bo'ladi, boshqalarida esa bir nechta ko'proq alomatlar bo'ladi. Va alomatlar paydo bo'lishi uchun ketadigan vaqt har bir odamda farq qilishi mumkin.

Marfan sindromi tug'ilishda mavjud bo'lgan holatdir . Biroq, ba'zida alomatlar aniq ko'rinadi va sizga tashxis qo'yilganda siz yosh yoki undan katta yoshdagi odam bo'lishingiz mumkin. Bu eng keng tarqalgan irsiy biriktiruvchi to'qima kasalliklaridan biridir. Bu taxminan 3000 dan 5000 gacha odamda bittasiga ta'sir qiladi.

Buning belgilari qanday bo'lishi mumkin?

Marfan sindromining ikkita asosiy xususiyati bor. Ulardan biri aorta ildizi anevrizmasi (aorta ildizi anevrizmasi) . Bu qonni yuragimizdan tanaga (aortaga) olib boradigan asosiy qon tomirining bo'rtib chiqishi yoki kengayishi. Ikkinchisi esa ko'z linzasining chiqib ketishi (ectopia lentis) .

Ushbu ikkita asosiy xususiyat quyidagi alomatlarni boshdan kechirishingizga olib kelishi mumkin:

• Yurak urishi - bu yuragingizning tez urishini va ko'krak qafasi tez urishini his qilishdir.
• Yuragingizning baland va tez urishini his qilish.
• Ko'z og'rig'i.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Ko'rish qobiliyatining o'zgarishi; masalan, astigmatizm va o'ta yaqinni ko'ra olmaslik.

Ammo Marfan sindromi tananing boshqa qismlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Masalan, jismoniy alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuz biroz cho'zilgan va tor ko'rinishi mumkin.
• Qo'llar, oyoqlar va barmoqlar tananing boshqa qismlariga qaraganda ancha uzunroq ko'rinadi.
• Tishlar tiqilib qolganda, ular bir-biriga tortilib, bir-birining ustiga qo'yilgandek tuyuladi.
• Skolioz.
• Yassi oyoqlar.
• Bo'g'imlarning zaifligi va osongina chiqib ketishi.
• Tana vazni sezilarli darajada o'zgarmasa ham, terida cho'zilish izlari paydo bo'ladi.
• Cho'kib ketgan ko'krak (pectus excavatum) yoki chiqadigan ko'krak (pectus carinatum).
• Uzun bo'yli, ozg'in gavdali.

Bu holatning asoratlari qanday?

Marfan sindromi yurak, ko'z va o'pkangizga ta'sir qiladigan turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Yurak-qon tomir asoratlari Marfan sindromining eng keng tarqalgan asoratlari hisoblanadi. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Aorta disseksiyasi: Bu aorta devorining ichki qatlamidagi yorilishdir. Bu favqulodda holat.
• Yurak klapanlari kasalligi: Marfan sindromi yurak klapanlaridagi to'qimalarning zaiflashishiga va egiluvchan bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• Kattalashgan yurak: Vaqt o'tishi bilan yurak mushagi kattalashishi va zaiflashishi mumkin.
• Yurak urishidagi nosozliklar (aritmiya): Bu holat ko'pincha mitral qopqoq prolapsasi bilan bog'liq.
• Miya anevrizmalari: Miya ichidagi yoki atrofidagi qon tomiridagi zaif nuqtaning bo'rtib chiqishi.

Ko'zning asoratlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Katarakt.
• Glaukoma holati.
• Retinaning ajralishi.

Marfan sindromi bilan bog'liq o'pka to'qimasidagi o'zgarishlar quyidagilar xavfini oshirishi mumkin:

• Astma.
• Bronxit.
• Surunkali obstruktiv o'pka kasalligi (KOAH).
• O'pkaning qulashi / pnevmotoraks.
• Emfizema.
• Zotiljam.

Marfan sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu genetik variant tufayli yuzaga keladi. Xususan, hujayralarimizga fibrillin deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni buyuradigan gen - FBN1 geni - o'zgarishi. Bu fibrillin biriktiruvchi to'qimalarimizdagi elastik tolalarning asosiy tarkibiy qismidir.

Ko'pgina hollarda, Marfan sindromi ota-onalardan biridan meros bo'lib o'tadigan holatdir . Bu autosomal dominant merosdir.Irsiy kasallik. Ya'ni, bu holat genni ota-onadan meros qilib olish natijasida yuzaga kelishi mumkin. Marfan sindromi bilan og'rigan odamda kasallikni har bir farzandiga yuqtirish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Biroq, taxminan 25% hollarda, bu holat yangi genetik o'zgarish tufayli (hech qanday sababni aniqlab bo'lmaydi), hech qanday oilaviy tarixsiz yuzaga kelishi mumkin.

Shifokorlar Marfan sindromini qanday tashxislashadi?

Marfan sindromi tanadagi ko'plab turli to'qimalarga ta'sir qilganligi sababli, sizga kasallikni tashxislash va davolash rejasini ishlab chiqish uchun mutaxassislar guruhining yordami kerak bo'lishi mumkin.

Avvalo, shifokorlar quyidagilarni qilishadi:

• Tibbiy tarixingiz haqida so'rang.
• Kasallikning odatiy belgilari bor-yo'qligini aniqlash uchun fizik tekshiruv o'tkaziladi.
• Sizning alomatlaringiz haqida so'rash.
• Oila a'zolaridan kimdir Marfan sindromi bilan bog'liq sog'liq muammolariga duch kelganmi yoki yo'qligini so'rang.

Shifokorlar odatda Marfan sindromini tashxislash uchun "Gent nozologiyasi" deb nomlangan bir qator mezonlardan foydalanadilar. Tashxisni tasdiqlash yoki boshqa shunga o'xshash holatlarni istisno qilish uchun quyidagi testlar tavsiya etilishi mumkin:

• KT tekshiruvi `(Kompyuter tomografiyasi - KT tekshiruvi)`.
• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi.
• EKG tekshiruvi "(Elektrokardiogramma - EKG)".
• Ekokardiogramma.
• MRI tekshiruvi (Magnit-rezonans tomografiya - MRI)

Genetik test (bu qon testi) ko'pincha Marfan sindromi uchun javobgar bo'lgan FBN1 genidagi o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Biroq, bu genetik testlarning natijalari har doim ham aniq emas. Ushbu test shuningdek, Loeys-Dietz sindromi kabi shunga o'xshash alomatlarga olib keladigan boshqa genetik holatlarni ham aniqlashi mumkin.

Marfan sindromi qanday davolanadi?

Marfan sindromini davolash mumkin emas . Biroq, alomatlaringizni boshqarish va asoratlarning oldini olishga yordam beradigan turli xil davolash usullari va usullari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• Dori-darmonlar.
• Doimiy tibbiy monitoring.
• Jismoniy faollik bo'yicha ko'rsatma.
• Jarrohlik.

Sizga sog'liq muammolaringizga xos bo'lgan davolash rejasi kerak.

Dorilar

Ba'zi dorilar asoratlarni oldini olishga yoki nazorat qilishga yordam beradi:

• Beta-blokerlar: Bular katta arteriyalarning kengayishining oldini oladi yoki sekinlashtiradi. Shifokorlar Marfan sindromi bilan og'rigan odamlar uchun ushbu davolash usulini iloji boricha erta boshlashni tavsiya qiladilar. Agar siz astma kabi kasallik yoki nojo'ya ta'sirlar tufayli bularni qabul qila olmasangiz, shifokoringiz sizga kaltsiy kanali blokerini buyurishi mumkin.
• Angiotensin II retseptorlari blokerlari (ARB):Ushbu dorilar, shuningdek, yo'g'on ichakning kengayish tezligini sekinlashtirishga yordam beradi.

Agar siz Marfan sindromi tufayli yurak klapanlari operatsiyasini o'tkazgan bo'lsangiz, umringizning oxirigacha antikoagulyant dorilarni qabul qilishingiz kerak bo'ladi.

Doimiy tibbiy nazorat

Siz quyidagi holatlar uchun muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tishingiz kerak:

• Yurak va qon tomirlari - ayniqsa katta diafragmaning kattaligi.
• Ko'zlar.
• Skelet tizimi.

Shu tarzda, tibbiy guruhingiz o'zgarishlarni kuzatib borishi va har qanday mumkin bo'lgan asoratlarni erta aniqlashi mumkin. Ular sizga ushbu testlarga qanchalik tez-tez kelishingiz kerakligini aytib berishadi.

Ushbu monitoring odatda quyidagi kabi tasvirlash testlarini o'z ichiga oladi:

• KT tekshiruvi.
• Ekokardiogrammalar.
• MRI tekshiruvlari.

Jismoniy faollik bo'yicha ko'rsatmalar

Kuchli va mashaqqatli jismoniy faollik diafragma va Marfan sindromidan ta'sirlangan boshqa biriktiruvchi to'qimalarga bosim o'tkazishi mumkin. Shuning uchun siz o'zingiz uchun mos bo'lgan xavfsiz mashqlar va sport turlarini topish uchun fizioterapevt bilan ishlashingiz kerak.

Shifokorlar odatda past va o'rtacha intensivlikdagi mashqlarni tavsiya qiladilar, ammo agar siz mitral qopqoq yoki klapan ildizlarida operatsiya qilingan bo'lsa, siz undan ham pastroq darajada mashq qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Umuman olganda, siz quyidagi narsalardan qochishingiz kerak:

• Nafasingizni ushlab turish va o'zingizni kuchli mashq qilishni o'z ichiga olgan mashqlar (Valsalva manevrasi).
• Sport bilan aloqa.
• Charchoqqa qadar mashq qiling.
• Uzoq vaqt davomida bitta pozitsiyani ushlab turishni o'z ichiga olgan mashqlar, masalan, taxta va devorga o'tirish mashqlari izometrik mashqlar deb ataladi.

Yurak jarrohligi

Marfan sindromi uchun yurak jarrohligining asosiy maqsadlari aorta klapaningizning kengayishi yoki yorilishining oldini olish va klapan muammolarini davolashdir. Siz va tibbiy guruhingiz bir nechta omillarni hisobga olgan holda jarrohlik amaliyotiga ehtiyoj bor-yo'qligini birgalikda hal qilasiz.

Marfan sindromi uchun eng ko'p qo'llaniladigan jarrohlik amaliyotlari va muolajalar:

• Aorta qopqog'ini ta'mirlash yoki almashtirish.
• Ko'tarilayotgan aorta anevrizmasini ta'mirlash.
• Mitral qopqoqni ta'mirlash yoki almashtirish.
• Torakal endovaskulyar aorta ta'mirlash.

Agar sizga jarrohlik amaliyoti kerak bo'lsa, siz o'tkazayotgan jarrohlik turi bo'yicha tajribaga ega bo'lgan yirik shifoxonani tanlashga harakat qiling. Jarrohlik guruhingiz ham Marfan sindromini yaxshi tushunishi kerak.

Marfan sindromi bilan yashayotganingizda nimani kutish mumkin?

Agar sizda Marfan sindromi bo'lsa, muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tishingiz va tanangizga e'tiborli bo'lishingiz kerak bo'ladi. Marfan sindromi hammaga bir xil ta'sir qilmaydi, shuning uchun bu holat bilan bog'liq sayohatingiz siz uchun o'ziga xos bo'ladi. Tibbiy guruhingiz sizga ahvolingizdagi o'zgarishlarga moslashishga yordam beradi.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Tibbiy guruh doimo siz bilan.

Marfan sindromi haqida bilimlarning ortishi va tibbiy davolanishning yaxshilanishi tufayli, Marfan sindromi bilan og'rigan odamlar endi 1970-yillardan oldingiga qaraganda uzoqroq umr ko'rishmoqda. Marfan sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi endi ushbu kasallikka chalinmagan odamnikiga deyarli teng. Biroq, erkaklarning umr ko'rish davomiyligi ayollarnikiga qaraganda ancha qisqa.

Yurak-qon tomir kasalliklari Marfan sindromida o'limning asosiy sababi bo'lib qolmoqda. Bu, ayniqsa, kasallik aniqlanmaganida sodir bo'ladigan to'satdan o'limlar uchun to'g'ri keladi. Kech tashxis qo'yilganlarda ham xavf yuqoriroq.

Marfan sindromi va ruhiy salomatlik

Marfan sindromi bilan yashayotganingizda ruhiy salomatligingiz va hayot sifatiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan bir nechta narsalar mavjud. Masalan:

• Marfan sindromi surunkali holat bo'lib, umr bo'yi davolanishni talab qiladi.
• Bu holat sizning tashqi ko'rinishingizga qanday ta'sir qiladi.
• Surunkali og'riq va charchoq.
• Jismoniy faollikka cheklovlar (bular ko'pincha ijtimoiy munosabatlarga ham ta'sir qiladi).
• Oilani rejalashtirishning bosimi.

Shu sababli, siz quyidagi kabi narsalar uchun yuqori xavf ostida bo'lishingiz mumkin:

• Xavotir.
• Depressiya.
• Boshqalar tomonidan bezorilikni boshdan kechirish.
• Ijtimoiy izolyatsiya.

Marfan sindromi bilan og'rigan odamlarga g'amxo'rlik qiluvchilar va ularning oila a'zolari ham ushbu ruhiy salomatlik muammolarini rivojlanish xavfi ostida.

Ruhiy salomatligingiz jismoniy salomatligingiz kabi muhimdir.

Agar siz Marfan sindromi tufayli stressni his qilsangiz, psixolog kabi ruhiy salomatlik mutaxassisidan yordam so'rashni unutmang. Shuningdek, qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish foydali bo'lishi mumkin.

Marfan sindromi bilan hayot uchrashuvlar, davolanishlar va turmush tarzini o'zgartirishning aylanma eshigi kabi tuyulishi mumkin. Ammo har bir test va har bir uchrashuv sizga Marfan sindromidan kelib chiqadigan asoratlarning oldini olishga va iloji boricha sog'lom hayot kechirishga yordam beradi. Tibbiy guruhingiz bularning barchasida siz bilan birga. Ularning yordami va ko'rsatmalarini oling. Agar bularning barchasidan charchaganingizni his qilsangiz, ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassisdan yordam so'rang.

Yodda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, muhokama qilgan narsalarimizdan eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi asosiy fikrlarni ko'rib chiqaylik:

• Marfan sindromi genetik holatdir., bu tanamizning biriktiruvchi to'qimalariga ta'sir qiladi.
• Bu yurak, ko'zlar va suyaklar kabi turli sohalarga ta'sir qilishi mumkin. Muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va asoratlarni oldini olish uchun yaxshi davolash usullari mavjud.
• Shifokor ko'rsatmalariga aniq amal qiling. Dori-darmonlaringizni o'z vaqtida qabul qiling va sizga buyurilgan testlardan o'ting.
• Jismoniy mashqlar bilan shug'ullanayotganda juda ehtiyot bo'lishingiz kerak. Shifokoringiz yoki fizioterapevtingizdan qaysi mashqlar sizga mos kelishini so'rang.
• Ruhiy salomatligingizga ham g'amxo'rlik qiling. Agar yordam kerak bo'lsa, ikkilanmang.
• Siz yolg'iz emassiz, sizga yordam berish uchun tibbiy guruhingiz, oilangiz va do'stlaringiz bor.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang.

Marfan sindromi, genetik kasallik, biriktiruvchi to'qima, yurak kasalligi, suyaklar, ko'zlar, fibrillin