Bir oz mashqdan keyin ham mushak og'rig'i bormi? Bu Makardl kasalligi bo'lishi mumkin!

Siz ham ba'zan mashq qilganingizda yoki ozgina kuch talab qiladigan ish qilganingizda o'zingizni og'riq va holsizlik his qilasiz, to'g'rimi? Bu normal holat. Lekin ba'zi odamlar uchun bu holat biroz ortiqcha. Hatto kichik bir ish qilish ham sizni tezda charchatadi va mushaklaringiz og'riydi va taranglashadi. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Makardl kasalligi yoki "glikogen to'planish kasalligi 5-turi (GSD5)" deb ataladi.

McArdle kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Makardl kasalligi bizning oilamizda uchraydigan genetik holatdir . U asosan skelet mushaklariga ta'sir qiladi. Ya'ni, biz harakatlanish, narsalarni ko'tarish va yurish uchun foydalanadigan mushaklar.

Bu kasallik mushaklarimizda "mushak glikogen fosforilazasi" yoki "miofosforilaza" deb ataladigan maxsus fermentning yetishmasligi yoki to'liq yo'qligidan kelib chiqadi. Bu ferment to'liq yo'q bo'lganda, mushaklarimiz kerakli energiyani ishlab chiqara olmaydi. Shuning uchun mashqlar paytida yoki charchaganimizda mushak og'rig'i, qattiqlik va charchoq kabi alomatlar paydo bo'ladi.

Alomatlar odatda 15-20 yoshdan keyin yoki 20 yoki 30 yoshlarda paydo bo'la boshlaydi. Biroq, ba'zan u har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Kasallik birinchi marta 1951-yilda xabar bergan doktor Brayan Makardl sharafiga "MakArdl" deb nomlangan.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

MakArdl kasalligi aslida juda kam uchraydigan holat . Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, u Qo'shma Shtatlarda har 50 000 kishidan bittasidan 200 000 kishigacha ta'sir qiladi.

Alomatlar qanday?

Ushbu kasallikning belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlar juda yengil alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin, boshqalari esa jiddiyroq ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Asosiy va eng keng tarqalgan alomat - bu jismoniy mashqlarga nisbatan murosasizlik, ya'ni jismoniy faoliyat bilan shug'ullanayotganda tez charchash hissi . Boshqa alomatlar:

• Mushak kramplari
• Zaiflik
• Charchoq
• Mushak og'rig'i
• Mushaklarning qattiqligi

Bu alomatlarning barchasi mashq qilishni boshlashingiz bilanoq paydo bo'lishi mumkin. Ammo ular odatda qisqa dam olishdan keyin yo'qoladi . Ajablanarlisi shundaki, ba'zi odamlar dastlab charchoqni his qilgandan so'ng, qisqa dam olib, keyin yana o'sha mashqni bajarsalar, buni avvalgidan yaxshiroq bajarishlari mumkinligini aniqlaydilar. Bu "ikkinchi nafas" deb ataladi. Bu xuddi ikkinchi nafas olish kabi. Jismoniy mashqlar qilmasangiz, odatda hech qanday alomatlarni sezmaysiz.

Siz hech qanday muammosiz tekis yerda yurish kabi yengil, yumshoq mashqlarni bajarishingiz mumkin. Biroq, og'ir jismoniy faollik tezda alomatlarga olib kelishi mumkin. Xususan, mushaklarni harakatlanmasdan joyida ushlab turishni o'z ichiga olgan mashqlar, masalan, izometrik mashqlar , cho'kkalab o'tirish va oyoq barmoqlaringiz ustida turish mushaklarga zarar etkazishi mumkin. Gaz ballonini ko'targaningizda yoki og'ir sumkani ko'targaningizda his qiladigan noqulaylik haqida o'ylang.

Bu jiddiy muammolarga olib kelishi mumkinmi? (Asoratlar)

Ha, ba'zida jiddiy muammolar paydo bo'lishi mumkin. MakArdl kasalligiga chalingan odamlarning taxminan yarmi intensiv mashqlardan so'ng "rabdomioliz" deb ataladigan holatni rivojlantiradi . Bu mushaklarning parchalanishidir.

Rabdomioliz jiddiy, hayot uchun xavfli holat bo'lib , to'satdan buyrak yetishmovchiligiga (o'tkir buyrak yetishmovchiligi) va qonda kaliyning xavfli darajada yuqori darajasiga (giperkalemiya) olib kelishi mumkin.

Shuning uchun, siz qancha va qanchalik kuchli mashq qilishingizga juda ehtiyot bo'lishingiz kerak . Bu "rabdomiyoliz" holatining oldini olishga yordam beradi. Agar sizda mushaklarning shishishi, siydikning to'q rangga kirishi (jigarrang, qizil, choy rangida) kabi biron bir alomat paydo bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak .

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sabablari nimada?

MakArdl kasalligi genetik holatdir . Xususan, u "PYGM" genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Odatda, bu "PYGM" geni tanamizga "miofosforilaza" deb nomlangan ferment ishlab chiqarishni buyuradi.

Bu ferment faqat skelet mushak hujayralarimizda mavjud. U mushaklardagi glikogenni (saqlangan shakar) glyukoza-1-fosfatga parchalaydi. Keyin bu glyukoza-1-fosfat glyukozaga aylanadi. Glyukoza tanamizning asosiy energiya manbai hisoblanadi . Jismoniy mashqlar qilganimizda, mushaklarimiz bu glyukozadan ko'p foydalanadi.

Endi, "PYGM" genidagi o'zgarishlar tufayli "miofosforilaza" fermenti kamroq yoki umuman ishlab chiqarilmaganda, mushak hujayralarimiz "glikogen"ni to'g'ri parchalay olmaydi va energiya ("glyukoza") ishlab chiqara olmaydi. Shuning uchun mushaklar tezda charchaydi.

Tadqiqotchilar hozirgacha "PYGM" geniga ta'sir qiluvchi 179 xil o'zgarishni (variantlarni) aniqladilar.

McArdle kasalligi qanday meros qilib olinadi

Siz kasallikni biologik ota-onangizdan "autosomal retsessiv" tarzda meros qilib olasiz. Sodda qilib aytganda, ikkala ota-ona ham o'zgartirilgan genning "tashuvchisi" bo'lishi kerak, ya'ni ikkalasi ham yaqin atrofda genga ega.Tashuvchilar odatda alomatlarni ko'rsatmaydi. Biroq, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa va ikkalasi ham o'zgartirilgan genni farzandlariga o'tkazsa, kasallik rivojlanadi.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi? (Tashxis)

Shifokorlar bu kasallikni tashxislash uchun asosan bilak mashqlari testidan foydalanadilar. Bu bilak bilan oz miqdorda mashq qilishdan oldin va keyin qon namunalarini olishni o'z ichiga oladi. Xususan, ular "sut kislotasi" va "ammiak" darajasini tekshiradilar.

Odatda, mashqdan keyin sut kislotasi darajasi taxminan uch baravar oshishi kerak. Biroq, agar ushbu testda sut kislotasi darajasi ko'tarilmasa, bu sizda Makardl kasalligi bo'lishi mumkinligidan dalolat beradi.

Ushbu kasallikni aniqlashga yordam beradigan boshqa testlar mavjud:

• Kreatin kinaz (CK) qon tahlili: Mushaklar shikastlanganda, qonda kreatin kinaz (CK) deb ataladigan ferment to'planadi. MakArdl kasalligi bilan og'rigan odamlarda CK darajasi doimiy ravishda yuqori bo'lishi mumkin.
• Baholangan jismoniy mashqlar stress testi: Bu "ikkinchi nafas" deb nomlanuvchi hodisani tekshirishi mumkin. Shifokor sizga bir necha raund mashq bajarishingizni, ular orasida dam olishingizni va dam olishdan keyin mashqni yaxshi bajara olishingizni tekshiradi.
• Mushak biopsiyasi: Ushbu testda shifokor skelet mushagingizdan kichik bir namunani oladi va uni mikroskop ostida tekshirish uchun laboratoriyaga yuboradi. Patolog MakArdl kasalligining biron bir belgisi bor-yo'qligini bilish uchun to'qimalarni tekshiradi.
• Genetik test: Bu McArdle kasalligiga sabab bo'lgan o'ziga xos genetik mutatsiyani aniqlashi mumkin.

Bu borada nima qilishimiz mumkin? (Davolash)

Afsuski, Makardl kasalligini davolab bo'lmaydi . Asosiy davolash usuli - alomatlaringizni kuchaytiradigan faoliyatdan qochishdir. Biroq, umuman jismoniy faollik bilan shug'ullanmaslik ham sog'lig'ingiz uchun foydali emas.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, o'rtacha intensivlikdagi, darajali aerob mashqlari MakArdl kasalligiga chalingan odamlar uchun foydali bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi mashqlarni bajaradigan odamlarda mashqlarga nisbatan murosasizlik sezilarli darajada kamaygan va ular mashq paytida "ikkinchi nafas"ni tezroq his qilishlari mumkin. O'zingiz uchun eng yaxshi mashqlar terapiyasi rejasini topish uchun shifokoringiz va fizioterapevt bilan ishlashingiz mumkin.

Shuningdek, uglevodlarga boy parhezTadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, uni qabul qilish jismoniy mashqlar paytida yuzaga keladigan alomatlarning og'irligini ham kamaytirishi mumkin. Bu sizning mushaklaringizga energiya uchun glikogen o'rniga qoningizdagi glyukoza (shakar) dan foydalanishga yordam beradi. Shifokoringiz yoki ro'yxatdan o'tgan diyetologingiz quyidagi kabi ovqatlanish rejasini tavsiya qilishi mumkin:

• Kundalik kaloriyalaringizning 65% murakkab uglevodlardan (sabzavotlar, mevalar, non, makaron va guruch kabi narsalardan) olinishi kerak .
• Kaloriyalarning 20% ​​yog'dan olinadi .
• Kaloriyalarning 15% oqsildan olinadi .

Mashq qilishdan oldin oddiy shakar, masalan, shakarli sport ichimligini iste'mol qilish ham foydali bo'lishi mumkin.

Bu bilan qanday yashash kerak?

MakArdl kasalligiga chalingan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishadi . Ba'zi odamlar hayotning keyingi davrida, odatda 60 yoki 70 yoshlarida, doimiy zaiflik va mushaklarning yo'qolishini ("atrofiya") boshdan kechirishlari mumkin.

Eng muhimi , yuqorida aytib o'tilgan "rabdomiyoliz" holatining alomatlaridan xabardor bo'lish va uning iloji boricha yuzaga kelishining oldini olishdir, chunki bu ushbu kasallikning asosiy asoratidir.

Ushbu kasallikka chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

MakArdl kasalligi odatda umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi .

Biroq, juda kamdan-kam hollarda, tug'ilishdan deyarli darhol paydo bo'ladigan "infantil McArdle sindromi" deb ataladigan holat mavjud. Bu o'limga olib keladi - alomatlar og'ir va tezda yomonlashadi.

McArdle kasalligining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, biz uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaymiz .

Agar farzand ko'rishdan oldin McArdle kasalligi yoki boshqa genetik kasalliklarni meros qilib olish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar alomatlaringiz yomonlashsa yoki odatdagi jismoniy faoliyatingizni bajarish qobiliyatingiz o'zgarsa, shifokoringizga murojaat qiling.

Shuningdek, davolanish rejangiz bo'yicha ko'rsatmalar olish uchun muntazam ravishda fizioterapevt va/yoki ovqatlanish mutaxassisiga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borish kerak?

Agar sizda "rabdomiyoliz" alomatlari bo'lsa, iloji boricha tezroq tez yordam bo'limiga (ETU) borishingiz kerak . Alomatlar:

• Mushaklarning shishishi
• Mushaklar zaifligi
• Mushaklarga tegganda og'riq va og'riq
• To'q siydik (jigarrang, qizil, choy rangida)
• Suvsizlanish
• Siydik chiqarishning kamayishi
• Ko'ngil aynishi
• Ongni yo'qotish

Makardl kasalligi ba'zi jismoniy mashqlarni bajarishni qiyinlashtirishi mumkin. Ammo yaxshi xabar shundaki,Buni boshqarish mumkin va umumiy sog'lig'ingizga katta ta'sir ko'rsatmaydi. Shifokoringiz siz uchun eng yaxshi davolash rejasini topish uchun siz bilan hamkorlik qiladi.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, keling, siz uchun muhim deb hisoblagan va biz muhokama qilgan bir nechta narsalarni eslatib o'tamiz:

Makardl kasalligi - bu mushaklarga energiya ishlab chiqarishga yordam beradigan fermentning yetishmasligi natijasida kelib chiqadigan genetik holat.

Asosiy alomatlar tez charchash, mushaklarda og'riq va mashq paytida ag'darilishdir.

"Rabdomioliz" deb ataladigan jiddiy asoratdan ehtiyot bo'ling. Agar sizda ushbu alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Buning uchun maxsus davo bo'lmasa-da, uni yaxshi boshqarish va to'g'ri jismoniy mashqlar va parhez bilan normal hayot kechirish mumkin.

Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Kerakli bilim va yordam bilan siz bu vaziyatni engishingiz mumkin.

MakArdl kasalligi, GSD5, MakArdl kasalligi, Mushak og'rig'i, Jismoniy mashqlar, Genetik kasallik, Glikogen, Miofosforilaza, Rabdomioliz, Jismoniy mashqlarga nisbatan murosasizlik