Siz MTHFR so'zini internetda sayr qilayotganingizda yoki do'stingizdan eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu so'zni "gen mutatsiyasi" bilan birga eshitganingizda, biroz qo'rqib, qiziqib qolishingiz mumkin. "Voy, menda ham shunday holat bormi, bilmayman, bu jiddiy kasallikka olib keladimi?" Siz o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Bu haqiqatan ham ko'p odamlar o'ylaganidek jiddiymi va qo'rqishga arziydimi? Shunday qilib, bugun MTHFR nima ekanligi va undan haqiqatan ham qo'rqishimiz kerakmi yoki yo'qmi haqida juda sodda va do'stona suhbatlashaylik.
Avvalo, bu MTHFR geni nima?
Tanamizni juda murakkab, ajoyib fabrika deb tasavvur qiling. Bu fabrikada hamma narsani qilish uchun ko'rsatmalar to'plami mavjud. Bu qo'llanma bizning genlarimizdir. MTHFR ham tanamizdagi juda muhim gendir. Bu genning asosiy vazifasi tanamizga "MTHFR oqsili" ni ishlab chiqarishni buyurishdir. Bu oqsil biz uchun ajralmasdir. Chunki biz iste'mol qiladigan ovqatlarda mavjud bo'lgan
folat deb ataladigan
B vitamini tanamiz foydalanishi mumkin
bo'lgan faol shaklga aylanadi. Bu faol folat tanamizda
DNK kabi asosiy narsalarni ishlab chiqarish uchun juda muhimdir.
Xo'sh, bu "mutatsiya" nima?
Mutatsiya bu gendagi ko'rsatmalardagi kichik o'zgarishdir. Bu kitobdagi harflardagi kichik o'zgarishga o'xshaydi. Bu o'zgarish MTHFR oqsilining samaradorligini pasaytirishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, u folat vitaminini yaxshi qayta ishlamaydi. Bu folat to'g'ri qayta ishlanmaganda, qonimizdagi
gomosistein deb ataladigan aminokislota darajasi oshishi mumkin. Ilgari shifokorlar gomosisteinning yuqori miqdori yurak kasalliklari va qon quyqalari kabi ko'plab kasalliklarning sababi deb o'ylashgan.
Biroq, yangi tadqiqotlar shuni ko'rsatmoqdaki, MTHFR mutatsiyasi va gomosistein darajasining ko'tarilishi ko'pchilik o'ylaganidek katta sog'liq uchun xavf tug'dirmaydi.
MTHFR mutatsiyasi qanday alomatlarga olib keladi?
Mana eng muhim va tasalli beruvchi narsa.
MTHFR gen mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlarning aksariyatida hech qanday alomatlar yo'q. Ular butunlay sog'lom, normal hayot kechirishadi. Ko'p odamlar hatto mutatsiyaga ega ekanliklarini ham bilishmaydi. Juda kamdan-kam hollarda ba'zi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ammo bu keng tarqalgan emas. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu gen mutatsiyasiga ega odamlarda ma'lum bir sog'liq muammolarini rivojlanishiga "ma'lum darajada yuqori sezuvchanlik" bo'lishi mumkin. Ammo bu ushbu mutatsiyaga ega bo'lgan har bir kishi kasallikni rivojlantiradi degani emas.
| Mumkin bo'lgan munosabatlar holati | Bilish kerak bo'lgan oddiy narsalar |
|---|
| Qon ivishiga moyillik (trombofiliya) | Ba'zi odamlarda qon quyqalari xavfi biroz oshishi mumkin degan fikr mavjud bo'lsa-da, MTHFR mutatsiyasining o'zi hozirda buning asosiy sababi deb hisoblanmaydi. |
| Homiladorlik paytida asoratlar | Garchi bu homiladorlikning tugashi va yuqori qon bosimi kabi narsalar bilan bog'liq deb aytilsa-da, bugungi kunda bu qarash asosan rad etilgan. |
| Nerv naychasi nuqsonlari bo'lgan bolalar | Bu ko'p odamlar qo'rqadigan narsa. Ammo homiladorlik paytida foliy kislotasini to'g'ri qabul qilish orqali bu xavfdan deyarli butunlay qochish mumkin. Bu haqda keyinroq gaplashamiz. |
| Qandli diabet bilan bog'liq neyropatiya | MTHFR mutatsiyasiga ega bo'lgan diabet bilan og'rigan odamlarda nevrologik muammolarni rivojlanish xavfi biroz oshishi mumkin degan fikr mavjud. |
Buni aniqlash uchun test o'tkazishim kerakmi?
Ushbu genetik mutatsiyani aniqlash uchun qon tahlili mavjud. Biroq,
Amerika Tibbiyot Genetika Kolleji kabi yirik tibbiyot tashkilotlari ushbu testni keng jamoatchilik uchun tavsiya etmaydi. Buning bir nechta sabablari bor:
- Foydasizligi: Avval aytib o'tganimizdek, ushbu mutatsiyaga chalingan odamlarning aksariyati hech qanday sog'liq muammolariga duch kelmaydi. Shuning uchun, agar siz testdan o'tib, sizda bu mutatsiya borligini aniqlasangiz ham, bu sizning hayotingizni o'zgartirmaydi. Bu shunchaki sizni vahima qo'zg'atishi mumkin.
- Yaxshiroq variant: Agar siz haqiqatan ham tekshirmoqchi bo'lgan bitta narsa bo'lsa, bu sizning qoningizdagi gomosistein darajasi. Bu oddiy va arzon qon tahlili. Agar sizning darajangiz ko'tarilgan bo'lsa, bu haqda nima qilish kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin. Shunda siz genetik testlarga pul sarflashingiz shart emas.
Homilador onalar bundan chindan ham qo'rqishlari kerakmi?
Bu juda muhim savol. Ko'pgina homilador onalar bu MTHFR haqida eshitganlarida qo'rqib, "Voy, mening bolamda Spina Bifida kabi asab naychasi nuqsoni bo'ladimi?" deb so'rashadi
. Siz bera oladigan eng yaxshi xabar bu: "Umuman qo'rqmang". Shri-Lanka va dunyodagi yetakchi ginekologik va akusherlik assotsiatsiyalari (masalan, ACOG) homilador onalarni ushbu gen mutatsiyasiga tekshirishni tavsiya etmaydi. Chunki bu keraksiz. Eng muhimi
, homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida shifokor tomonidan tavsiya etilgan foliy kislotasi tabletkasini har kuni qabul qilishdir. Beriladigan milligramm miqdori, hatto ushbu MTHFR gen mutatsiyasiga ega ona uchun ham, chaqaloqning asab tizimining sog'lom rivojlanishi uchun to'liq etarli ekanligi butun dunyo bo'ylab isbotlangan. Shunday qilib, MTHFR testi haqida tashvishlanishdan ko'ra, shifokor ko'rsatmalariga amal qilish va kerakli miqdorda foliy kislotasini olish ming marta muhimroqdir.
MTHFR mutatsiyasini davolash usullari qanday?
MTHFR gen mutatsiyasini "davolash" shart emas. Bu kasallik emas. Biroq, agar test sizning gomosistein darajangiz ko'tarilganligini tasdiqlasa, shifokoringiz sizga uni nazorat qilishni maslahat beradi. Bu odatda quyidagilarni bajarishni o'z ichiga oladi:
Bu ishlarning birortasini boshlashdan oldin oilaviy shifokoringiz bilan gaplashish va uning tavsiyalariga amal qilish eng yaxshi va xavfsizdir. Uyga olib ketish xabari
- MTHFR kasallik emas. Bu shunchaki genlarimizda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan juda keng tarqalgan, kichik o'zgarish.
- Ushbu mutatsiyaga uchragan odamlarning aksariyati hayotlari davomida hech qanday alomat yoki sog'liq muammolarini boshdan kechirmaydi.
- Shifokorlar buning uchun maxsus test o'tkazishni tavsiya etmaydi. Keraksiz vahima qo'zg'atmang.
- Homilador onalar bu haqda xavotirlanishlari shart emas. Eng muhimi, shifokor sizga har kuni beradigan foliy kislotasi tabletkasini ichishdir.
- Agar sizda hali ham bu borada biron bir tashvish yoki qo'rquv bo'lsa, internetdagi narsalarni o'qib chalkashtirmang, balki bu haqda ishongan oilaviy shifokoringizdan so'rang.
MTHFR gen mutatsiyasi, MTHFR gen mutatsiyasi, folat, gomosistein, homiladorlik, foliy kislotasi, genetik test
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing