Teringizda g'alati toshmalar paydo bo'lyaptimi? Bu Muir-Torre sindromi bo'lishi mumkinmi?

To'satdan teringizda mayda pufakchalar paydo bo'la boshladimi? Siz buni normal holat deb o'ylashingiz mumkin. Biroq, ba'zida bu teri o'zgarishlari ichki muammolar bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Muir-Torre sindromi deb ataladi.

Muir-Torre sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Muir-Torre sindromi - bu hayot davomida turli xil saraton turlarini rivojlanish xavfini oshiradigan noyob genetik holat . Ushbu sindromga chalingan odamlar odatda terisida saraton yoki benign (ya'ni benign) teri o'smalarini rivojlantiradilar. Ular, shuningdek , tanada, ayniqsa oshqozon-ichak traktida bir yoki bir nechta saraton kasalligini rivojlanishi mumkin.

Bir o'ylab ko'ring, tanamiz millionlab mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralar bo'linganida, ba'zan genlarda kichik o'zgarishlar (mutatsiyalar) yuz berishi mumkin. Aynan shu narsa bu genetik o'zgarishga sabab bo'ladi.

Xo'sh, Muir-Torre sindromi Linch sindromi bilan bir xilmi?

Ko'pincha, ha. Mur-Torre sindromi Linch sindromining bir varianti hisoblanadi. Linch sindromi, shuningdek, bir nechta genetik o'zgarishlar tufayli saraton xavfini oshiradigan holatdir. Ba'zan shifokorlar buni irsiy polipoz bo'lmagan kolorektal saraton (HNPCC) deb ham atashadi. Bu saraton poliplarsiz yo'g'on ichakda rivojlanishini anglatadi. Shunday qilib, Mur-Torre maxsus teri xususiyatlarini ko'rsatadigan Linch sindromining bir qismidir.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan? Shri-Lankada bu haqda tashvishlanishimiz kerakmi?

Mur-Torre sindromi aslida juda kam uchraydigan holat . Dunyo bo'ylab atigi 200 ta holat qayd etilgan. Biroq, bu biz bundan bexabar bo'lishimiz kerak degani emas. "HNPCC" bilan kasallangan odamlarning taxminan 9,2% Mur-Torre xususiyatlarini namoyon qilishi mumkin. Bu, shuningdek, erkaklarga ayollarga qaraganda biroz ko'proq ta'sir qiladi (ya'ni, har 3 erkakka taxminan 2 ayol). Shri-Lankada qancha odam borligi haqida aniq statistika mavjud bo'lmasa-da, bunday holatlardan xabardor bo'lish muhimdir.

Mur-Torre sindromining belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

Bu asosan terida bo'laklar yoki o'zgarishlar paydo bo'lishi va ichki saraton belgilari bilan bog'liq. Ba'zida teri muammolari ichki saraton rivojlanishidan oldin, bir vaqtning o'zida yoki keyin paydo bo'lishi mumkin. Biroq, teri o'zgarishlari ko'pincha birinchi bo'lib seziladi . Boshqa saraton kasalliklari dastlabki bosqichlarda hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin.

Terida qanday o'zgarishlarni ko'rish mumkin?

Mur-Torre sindromi bilan og'rigan odamning terisida quyidagilarni ko'rish mumkin:

• Yogʻ bezi adenomalari: Bu eng keng tarqalgan teri muammolari (80% - 99%). Bular saraton boʻlmagan (benign) oʻsmalardir. Ular terimizdagi yogʻ bezlari boʻlgan yogʻ bezlarida rivojlanadi. Ular odatda bosh va boʻyin qismida, Mur-Torre kasalligi bilan ogʻrigan odamlarda esa koʻkrak qafasi, qorin, son va belda koʻproq uchraydi . Ular mayda, qattiq, sargʻish yoki teri rangidagi boʻrtmalarga oʻxshaydi.
• Yogʻ bezi karsinomasi: Bu yogʻ bezlarida rivojlanadigan saraton (malign) oʻsma . U yogʻ bezi adenomasiga oʻxshab koʻrinishi mumkin. Lekin u tez tarqaladi, ayniqsa koʻz qovoqlari atrofida . Bu oʻsmalar qon ketishi yoki qobiqsimon modda chiqarishi mumkin.
• Keratoakantoma: Bu teri o'smasining yana bir turi. U bosh, bo'yin, tana va qo'llarda soch follikulalari yaqinida rivojlanishi mumkin. Bu saraton yoki saratonsiz bo'lishi mumkin . U kichik, sharsimon bo'lakka o'xshaydi, ba'zan tepasida ko'rinadigan qon tomirlari va o'rtasida keratin tugunlari bo'ladi . U juda tez o'sadi, bir necha hafta ichida taxminan 3 santimetrga etadi va keyin oylar yoki yillar davomida asta-sekin kichrayadi. Bir yoki bir nechta bo'lishi mumkin.
• Fordyce dog'lari: Yog 'bezlari ko'pincha Mur-Torre sindromida ishtirok etganligi sababli, ba'zi shifokorlar bu "Fordyce dog'lari" ni alomat deb hisoblashadi. Bular lablar atrofidagi kabi tuklarsiz joylarda paydo bo'ladigan ko'tarilgan, biroz kattalashgan yog 'bezlari . Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ular Mur-Torre sindromida ko'proq uchraydi.

Esingizda bo'lsin, agar teringizda yangi shish yoki shunga o'xshash o'zgarishni sezsangiz, ayniqsa u tez o'sayotgan, rangi o'zgarib borayotgan yoki qon ketayotgan bo'lsa, albatta shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Mur-Torre sindromi bilan qanday saraton kasalliklari bog'liq?

Ushbu sindrom bilan turli xil saraton turlari paydo bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalgan saraton turlari va ularning belgilari:

• Yo'g'on ichak saratoni: Bu eng keng tarqalgan saraton turi . Bu barcha odamlarning yarmiga ta'sir qiladi. Bu yo'g'on ichak yoki to'g'ri ichakning shilliq qavatida saraton hujayralarining o'sishi natijasida yuzaga keladi. Aksincha, Mur-Torre kasalligida bu saraton odatdagidan 15-20 yil oldin, odatda 50 yosh atrofida rivojlanishi mumkin . Shuningdek, u tez tarqalishi mumkin . Alomatlar orasida qorin og'rig'i, shishiradi, ichak odatlarining o'zgarishi va najasda qon borligi kiradi.
• Oshqozon saratoni: Bu shuningdek, Mur-Torre kasalligida tez-tez uchraydigan saraton kasalligidir. Alomatlar orasida oshqozon og'rig'i, shishiradi, najasda qon, ovqat hazm qilishda qiyinchilik, ko'ngil aynishi va ishtahani yo'qotish kiradi.
• Siydik chiqarish tizimi saratoni:Shuningdek, "(Urotelial karsinoma)" yoki "(o'tish davri karsinomasi)" deb ham ataladi. Bu siydik tizimining shilliq qavatiga ta'sir qiladi. Siydik chiqarish paytida og'riq va siydikda qon paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• Endometriyal saraton: Bu bachadonning ichki qoplamasi bo'lgan endometriumda rivojlanadigan saraton . U qorinning pastki qismida og'riq, tos bo'shlig'ida og'riq va g'ayrioddiy vaginal oqindi yoki qon ketishiga olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, ushbu sindrom bilan bir qator boshqa saraton turlari ham bog'liq bo'lishi mumkin, jumladan:

• Yumurtalik saratoni
• Prostata saratoni
• Quviq saratoni
• Buyrak saratoni
• Ingichka ichak saratoni
• Jigar saratoni
• O'pka saratoni
• Qon saratoni
• Miya saratoni va boshqa turlari mavjud.

Bu ro'yxat qo'rqinchli tuyulishi mumkin. Ammo muhimi shundaki, bu saraton kasalliklarining barchasi hammada ham rivojlanmaydi. Va agar ularni erta aniqlasak, davolash mumkin .

Nima uchun bu Mur-Torre sindromi paydo bo'ladi? Sababi nima?

Sodda qilib aytganda, Mur-Torrell sindromi genlaringizdan birida mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Mutatsiyalar bizning DNK ketma-ketligimizdagi o'zgarishlardir. Bu DNK hujayralarimiz bo'linib, yangi hujayralar hosil qilganda ko'chiriladi. Ba'zan xatolar yuz berishi mumkin. Agar bunday g'ayritabiiy hujayra bo'linishda davom etsa, bu turli kasalliklarga, jumladan, saraton kasalligiga olib kelishi mumkin.

Bunga qanday genetik o'zgarishlar ta'sir qiladi?

Asosan ikki xil bo'ladi:

• 1-turdagi Mur-Torre sindromi (1-turdagi MTS): Bu DNK ketma-ketligida xatoliklarga yo'l qo'yadigan genlardan biridagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu genlar xatolarni tuzata olmaganida, to'qimalarda g'ayritabiiy hujayralar to'planadi. 90% hollarda MSH2 deb nomlangan gen ta'sirlanadi. Biroq, MLH1, MSH6 va PMS2 kabi boshqa bir qancha genlar ham ishtirok etishi mumkin.
• 2-turdagi Mur-Torrell sindromi (MTS): Bu MUTYH genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen bizning DNKimizdagi oksidlovchi shikastlanishni tiklash uchun javobgardir. MTS bilan kasallangan odamlarning taxminan uchdan bir qismida bu tur mavjud. Oksidlanish DNK molekulasida o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, bu esa nazoratsiz hujayra o'sishiga (ya'ni saratonga) olib kelishi mumkin. Mutatsiyaga uchragan gen bu shikastlanishni tiklay olmasa, shikastlanish davom etadi.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Ehtimol, ha, bu irsiydir . Biroq, ba'zida odam oilada hech kimda ilgari bunday holat bo'lmagan holda yangi gen mutatsiyasini rivojlanishi mumkin. Bemorlarning taxminan 60 foizida Mur-Torre sindromining oilaviy tarixi mavjud. Biroq, bu gen mutatsiyasiga ega bo'lgan har bir kishida alomatlar rivojlanmasligi sababli, bu oilaviy bog'liqlik har doim ham aniq emas.

Ba'zi odamlar bu holatni alomatlarsiz boshdan kechirishi mumkin va hatto buni bilmasligi ham mumkin. Bundan tashqari, ba'zida immunitet tizimi zaiflashganda, bu "yashirin MTS" faollashishi mumkin. Ba'zi odamlar bu holatni "qattiq organ transplantatsiyasi" va immunosupressant dorilarni qabul qilgandan keyin rivojlantirganlar.

Bu avloddan-avlodga qanday o'tib keladi?

• 1-turdagi MTS "autosomal dominant" holatdir. Bu shuni anglatadiki, bu holatni meros qilib olish uchun mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi bo'lishi kerak. Agar ota-onangizdan birida ushbu gen mutatsiyasi bo'lsa, sizda ham uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Biroq, alomatlarning rivojlanishi siz genni meros qilib olgan ota-onangizdan farq qilishi mumkin.
• 2-turdagi MTS "autosomal retsessiv" holatdir. Bu shuni anglatadiki, siz kasallikni meros qilib olishingiz uchun ikkala ota-onangizda ham bir xil gen mutatsiyasi bo'lishi kerak. Bu juda kam uchraydi. Biroq, ushbu "autosomal retsessiv" genning faqat bitta nusxasiga ega bo'lgan ota-onalarda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin, shuning uchun ular bu kasallik borligini bilmasliklari mumkin.

Shifokorlar Muir-Torre sindromini qanday tashxislashadi?

Agar yuqorida aytib o'tilganidek, ayniqsa tanangizda terida pufakchalar bo'lsa yoki ular nisbatan yoshligida paydo bo'lgan bo'lsa, shifokor Mur-Torrell sindromidan shubhalanishi mumkin. Shuningdek, u sizdan ichki saraton kasalligini ko'rsatishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar va oilangizda kimdir saraton kasalligi tarixiga ega yoki yo'qligini so'raydi.

Buning uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Shifokoringiz genetik testni tavsiya qilishdan oldin bir nechta dastlabki testlarni o'tkazishi mumkin. Masalan:

• Immunohistokimyo (IHC): Teringizdagi bo'lakning kichik namunasi olinadi, maxsus bo'yoq bilan bo'yaladi va namunada ma'lum genetik mutatsiyalar bor-yo'qligini aniqlash uchun mikroskop ostida tekshiriladi.

Ushbu testlar natijalari va boshqa ma'lumotlar bilan shifokoringiz Mur-Torre sindromi bilan bog'liq genlardagi mutatsiyalarni tekshirish uchun genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin. Keyin ular sizning qoningizdan namunalar olib, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 nomuvofiqlikni tiklash genlarida yoki MUTYH asosiy eksizyonni tiklash genida mutatsiyalarni qidiradilar.

Mur-Torre sindromi bilan og'rigan odam muntazam ravishda qanday saraton tekshiruvlaridan o'tishi kerak?

Ushbu sindromga chalingan odamlar uchun muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tish juda muhim , chunki erta aniqlash muvaffaqiyatli davolanish imkoniyatini oshiradi. Shifokorlar tavsiya qilishi mumkin bo'lgan testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Kolonoskopiya: Yo'g'on ichakni tekshirish.
• Yuqori endoskopiya (EGD): Qizilo'ngach, oshqozon va ingichka ichakning birinchi qismini tekshirish.
• Prostata tekshiruvi ( erkaklar uchun)
• Mammogramma:Ko'krak bezi saratonini skrining qilish (ayollar uchun)
• Tos a'zolarini tekshirish ( ayollar uchun)
• Pap smear: Bachadon bo'yni saratonini skrining qilish (ayollar uchun)
• Siydik sitologiyasi: Siydik chiqarish tizimi saraton kasalliklari uchun.
• Jigar faoliyati testlari
• To'liq qon tahlili (CBC)
• Jismoniy tekshiruv
• Teri tekshiruvi
• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi

Ushbu testlarni qanchalik tez-tez o'tkazishingiz kerakligini shifokoringiz hal qiladi.

Mur-Torre sindromini davolash usullari qanday?

Mur-Torre sindromini davolashning asosiy yo'nalishi saraton kasalligini aniqlash va uni bartaraf etishdir . Siz muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tishingiz va shubhali to'qimalardan biopsiya olishingiz kerak bo'ladi. Agar shifokoringiz saraton kasalligini aniqlasa, uni turi va bosqichiga qarab davolaydi. Saraton kasalligini olib tashlash uchun jarrohlik odatda birinchi navbatda amalga oshiriladi .

Boshqa saraton kasalliklarini davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kimyoterapiya
• Radiatsiya terapiyasi
• Gormon terapiyasi
• Immunoterapiya
• Maqsadli terapiya
• Suyak iligi transplantatsiyasi

Bundan tashqari, izotretinoin deb ataladigan og'iz orqali qabul qilinadigan retinoid yangi teri lezyonlari paydo bo'lishining oldini olishga yordam berishi mumkin. Agar kolonoskopiyangizda ko'plab yo'g'on ichak poliplari (saraton rivojlanish xavfi yuqori) aniqlansa, shifokoringiz profilaktik kolektomiyani tavsiya qilishi mumkin, bu esa yo'g'on ichakning bir qismini yoki barchasini olib tashlashni o'z ichiga oladi.

Mur-Torre sindromi bilan og'rigan odamning prognozi qanday?

Sizning prognozingiz qancha saraton kasalligi rivojlanishiga va ularning qay darajada tarqalishiga bog'liq. Statistika shuni ko'rsatadiki, Mur-Torre sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan yarmi bir nechta saraton kasalligiga chalinadi. Yarimdan ko'prog'ida metastatik saraton (tananing boshqa qismlariga tarqalgan va davolash qiyin bo'lgan saraton) rivojlanadi.

Mur-Torre sindromi bilan og'rigan saraton odatda 50 yosh atrofida paydo bo'ladi . Bu saraton kasalliklari umumiy populyatsiyaga qaraganda tezroq o'sishi va yomonlashishi mumkin . Shuning uchun, erta aniqlash muhim ahamiyatga ega . Bundan tashqari, saraton olib tashlanganidan keyin ham uning qaytalanish ehtimoli yuqori . Shuning uchun, davolanishdan keyin muntazam tekshiruvlar o'tkazish juda muhimdir.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Odatda bunday emas. Buning sababi shundaki, bu siz tug'ma kasallik bilan kasallanasiz. Biroq, hamma ham alomatlarni rivojlantiravermaydi. Hatto alomatlarni rivojlantirganlar ham ota-onalariga qaraganda kasallikdan ko'proq yoki kamroq ta'sirlanishi mumkin. Olimlar hali nima uchun bunday bo'lishini aniq bilishmaydi. Biroq, immunitet tizimi zaiflashsa, bu holat yomonlashishi mumkinligi kuzatilgan.

Ushbu genetik mutatsiyaga ega ekanligingizni bilish sizga ba'zi profilaktik qarorlar qabul qilishga yordam beradi. Masalan, genetik test va genetik maslahat sizga kasallikni farzandlaringizga yuqtirishning oldini olishga yordam beradi. Bundan tashqari, bundan xabardor bo'lish sizga saraton kasalligini erta aniqlash va davolanishni boshlash, yomon oqibatlarning oldini olishga yordam beradi.

Mur-Torre sindromi kam uchraydigan holat bo'lsa-da, bunday tashxis bilan kurashish oson emas. DNKimizga singib ketgan narsaga qarshi kurashish juda qiyin bo'lib tuyulishi mumkin. Ammo, bilim - bu kuch . O'z vaqtida aniqlash va davolash bilan siz va shifokoringiz bu qiyinchilikka duch kelishingiz mumkin.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi narsalarni umumlashtiraylik:

• Muir-Torre sindromi - bu teri o'smalari va ichki saraton (ayniqsa ovqat hazm qilish tizimida) rivojlanish xavfini oshiradigan genetik holat .
• Agar teringizda, ayniqsa tanangizda yangi, g'ayrioddiy shish paydo bo'lishini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Bu hech narsa bo'lmasligi mumkin, ammo uni tekshirtirganingiz ma'qul.
• Bu Linch sindromining bir variantidir. Agar oilangizda saraton kasalligi tarixi bo'lsa, bu haqda shifokoringizga ham xabar bering.
• Erta aniqlash va muntazam tekshiruvlardan o'tish juda muhimdir. Bu saraton kasalligini erta aniqlash va uni muvaffaqiyatli davolashga yordam beradi.
• Genetik tekshiruv va maslahat ushbu holatning mavjudligini va uning oila a'zolariga ta'sir qilish-qilmasligini aniqlashga yordam beradi.
• Qo'rqmang, lekin ogoh bo'ling. Siz yolg'iz emassiz va shifokorlar sizga yordam berish uchun u yerda.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!

Muir -Torre sindromi, Linch sindromi, teri saratoni, genetik kasalliklar, oshqozon-ichak saratoni, saraton skriningi, genetik mutatsiyalar