Mushaklaringiz ham zaiflashib boryaptimi? Bu miotonik distrofiya bo'lishi mumkin!

Ilgari kuchli bo'lgan oyoq-qo'llaringiz asta-sekin karaxtlashib yoki zaiflashib borayotganini hech qachon his qilganmisiz? Yoki ba'zida biror narsani mahkam ushlaganingizda qo'lingizni ochishga qiynalasizmi? Bu narsalarga biz ba'zan unchalik e'tibor bermaymiz, ammo ular miotonik distrofiya deb ataladigan holatning alomatlari bo'lishi mumkin. Keling, bugun bu haqda batafsil va sodda gaplashamiz.

Miyoton distrofiyasi nima?

Sodda qilib aytganda, miotonik distrofiya (DM) murakkab genetik holatdir. Bunda asosiy narsa shundaki, tanamizdagi mushaklar asta-sekin atrofiyalanadi va zaiflashadi. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning mushaklari ishlatilgandan so'ng darhol bo'shashmasligi mumkin, lekin qisqarib qolishi mumkin. Biz buni miotoniya deb ataymiz. Bu eshik tutqichini mahkam ushlash va uni ochishga urinish biroz vaqt talab qiladiganga o'xshaydi.

Miotonik distrofiya (DM) belgilari juda keng qamrovli bo'lishi mumkin. Bu tanamizdagi bir nechta tizimlarga ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Bizning skelet mushaklarimiz (biz ataylab boshqaradigan mushaklar) va yurak mushaklari.
• Ko'zlar.
• Yurak-qon tomir tizimi (qon aylanish tizimi).
• Endokrin tizim (gormonal tizim).
• Markaziy asab tizimi (miya va orqa miya).

Miyoton distrofiyaning turlari bormi?

Ha, DM ning ikkita asosiy turi mavjud:

1. Miotonik distrofiya 1-turi (DM1): Bu Shtaynert kasalligi deb ham ataladi. DM1 yana to'rtta kichik tipga ega:

• Klassik tur
• Yengil turi
• Tug'ma turi (tug'ilishda mavjud)
• Bolalik turi

2. Miyotonik distrofiya 2-turi (DM2): Bu proksimal miyotonik miopatiya deb ham ataladi.

Ikkala turdagi alomatlar ba'zan o'xshash bo'lishi mumkin. Biroq, DM2 odatda DM1 ga qaraganda biroz yengilroq, ya'ni alomatlar unchalik og'ir emas.

Mushak distrofiyasi va miotonik distrofiya o'rtasidagi farq nima?

Bu ko'p odamlarni chalkashtirib yuboradigan narsa. Mushak distrofiyasi irsiy (genetik) kasalliklar guruhidir. Bu guruhga 30 dan ortiq turdagi kasalliklar kiradi. Ularning barchasi mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladi. Bular skelet mushaklarimiz kasalligi bo'lgan miopatiya toifasiga kiradi. Vaqt o'tishi bilan mushaklar qisqaradi va zaiflashadi. Bu yurishni va kundalik ishlarni bajarishni qiyinlashtiradi. Ba'zan yurak va o'pkalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Miotonik distrofiyaBu yuqorida aytib o'tilgan mushak distrofiyasi guruhiga mansub kasallik turi. Xususiyati shundaki, balog'at yoshida boshlanadigan mushak distrofiyalari orasida bu miotonik distrofiya holati eng keng tarqalgan. (Biroq, DMning ba'zi turlari go'daklik yoki bolalik davrida ham boshlanishi mumkin).

Miotonik distrofiya kimlarda rivojlanishi mumkin? Yosh farqi bormi?

Turli xil DM turlari turli yoshlarda boshlanishi mumkin. Keling, qanday qilishni ko'rib chiqaylik:

• Klassik miotonik distrofiya 1-turi (Klassik DM1): Bu odatda 20, 30 yoki 40 yoshlarda boshlanadi.
• Yengil miotonik distrofiya 1-turi (Yengil DM1): Bu 20 yoshdan 70 yoshgacha bo'lgan odamlarga ta'sir qilishi mumkin, ammo 40 yoshdan keyin ko'proq uchraydi.
• Tug'ma miotonik distrofiya 1-turi (tug'ma DM1): "Tug'ma" so'zidan ko'rinib turibdiki, bu chaqaloqlarga ta'sir qiladigan tur. Bu uning tug'ilishdan boshlab mavjudligini anglatadi.
• Bolalik miotonik distrofiyasi 1-turi (Bolalik DM1): Bu odatda 10 yosh atrofida boshlanadi.
• Miotonik distrofiya 2-turi (DM2): Bu ham balog'at yoshida boshlanadi. Alomatlar odatda 48 yosh atrofida boshlanadi.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Miotonik distrofiya (DM) butun dunyo bo'ylab 8000 kishidan kamida 1 tasida uchraydi. Biroq, bu raqam geografik mintaqa va millatga qarab farq qilishi mumkin. DM Yevropa millatiga mansub odamlar orasida mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan turi hisoblanadi.

Ko'pgina populyatsiyalarda 1-turdagi DM (DM1) 2-turdagi DM (DM2) ga qaraganda ko'proq uchraydi.

Miyoton distrofiyasining belgilari qanday?

Bular DM ning asosiy belgilari. Ular vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi, ya'ni og'irlashadi:

• Mushak atrofiyasi: Mushaklarning zaiflashishi.
• Mushaklar kuchsizligi: Mushaklar kuchining pasayishi.
• Myotoniya: Biz bu haqda ilgari ham gaplashganmiz. Mushakni ongli ravishda bo'shashtira olmaslik. Masalan, DM bilan og'rigan odam eshik tutqichini ushlasa, uni qo'yib yuborish biroz qiyin bo'lishi mumkin.

Biroq, DM tananing turli qismlariga ta'sir qilganligi sababli, boshqa turli xil alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ushbu alomatlarning og'irligi va ularning rivojlanish tezligi DM turiga qarab o'zgaradi.

Klassik miyotonik distrofiyaning 1-turi belgilari

Bu turdagi alomatlar balog'at yoshida boshlanadi. Miotoniya birinchi marta ko'rinadigan asosiy alomatdir. Bu dam olgandan keyin ko'proq seziladi va mushaklar faolligidan keyin biroz pasayishi mumkin.

Boshqa alomatlar:

• Distal mushaklarning kuchsizligi:Bu shuni anglatadiki, tananing markazidan uzoqroqda joylashgan mushaklar (masalan, qo'l va oyoqlardagi mushaklar) zaiflashadi. Bu qo'llar bilan nozik ishlarni bajarishni qiyinlashtiradi (masalan, tugmachalarni bosish, yozish). Shuningdek, oyoqning pastga tushishi deb ataladigan holat tufayli yurishni qiyinlashtiradi (go'yo oyoqning pastki qismi yer bo'ylab sudralib ketayotgandek).
• Yuz mushaklarining atrofiyasi yuzning ingichka, uchli shaklga kirishiga olib keladi (miopatik yuz) .
• Yurak o'tkazuvchanligining anomaliyalari.

Tug'ma miyotonik distrofiyaning 1-turi belgilari

Bu tur tug'ilishda mavjud bo'lganligi sababli, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida ba'zi alomatlarni ko'rsatishi mumkin:

• Bachadonda homila harakatining pasayishi.
• Polihidramnioz - bu homiladorlik paytida homila atrofidagi ortiqcha miqdordagi amniotik suyuqlik.
• Tayoq oyoq ( oyoq ichkariga burilgan).
• Ventrikulomegaliya (miya qorinchalarining kattalashishi) (miya omurilik suyuqligining to'planishi tufayli).

Tug'ilgandan keyin bolalar va kattalarda kuzatiladigan alomatlar:

• Yuz mushaklarining zaifligi tufayli yuqori lab chodirga o'xshaydi.
• Nutqning xiralashishi (dizartriya) .
• Intellektual nogironlik.
• Miotoniya o'rniga mushak tonusining pasayishi (gipotoniya) kuzatiladi.

Yengil miyotonik distrofiyaning 1-turi belgilari

Ushbu turdagi alomatlar odatda 20 yoshdan 70 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yengil mushaklarning kuchsizligi.
• Miotoniya (Myotoniya).
• Katarakt .

Bolalikdagi miotonik distrofiyaning 1-turi belgilari

Ushbu turdagi alomatlar odatda 10 yosh atrofida boshlanadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• O'rganishdagi qiyinchiliklar va psixososyal muammolar (masalan, oilaviy muammolar, depressiya, xavotir).
• Nutqning xiralashishi.
• Qo'l mushaklarining miotoniyasi.
• Yurak o'tkazuvchanligining anomaliyalari.

Miyotonik distrofiyaning 2-turi belgilari

2-toifa DM belgilari odatda balog'at yoshida boshlanadi va turlicha bo'lishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tananing markaziga yaqin mushaklarning zaifligi yoki tarangligi (masalan, kestirib va ​​yelka atrofidagi mushaklar).
• Miyofasiyal og'riq (mushaklar va biriktiruvchi to'qimalarda og'riq) .
• Kataraktning erta boshlanishi (50 yoshgacha).
• Biror narsani qo'l bilan ushlaganda turli darajadagi miotoniya paydo bo'ladi.
• Eshitish qobiliyatining buzilishi.

Og'riq DM2 bilan kasallangan odamlarda asosiy shikoyat hisoblanadi. Bu odamlar qorin, skelet mushaklarida va jismoniy mashqlar paytida og'riq haqida xabar berishadi.

Miyoton distrofiyasiga nima sabab bo'ladi?

Miotonik distrofiya (DM) genetik kasallik bo'lib, u ota-onadan bolalarga genlar orqali o'tadi.

1-turdagi DM (DM1) DMPK deb nomlangan gendagi mutatsiyalar (o'zgarishlar) tufayli yuzaga keladi. 2-turdagi DM (DM2) esa CNBP deb nomlangan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Ikkala genning, DMPK va CNBP ning tuzilishidagi o'xshash o'zgarishlar DM1 va DM2 ga sabab bo'ladi. Har bir holatda DNKning bir qismi g'ayritabiiy tarzda ko'p marta takrorlanadi. Bu genda beqaror mintaqani yaratadi. DNKning bu qismi g'ayritabiiy ravishda qancha ko'p takrorlansa, DM alomatlari shunchalik og'irlashadi.

Ilmiy dalillar shuni ko'rsatadiki, bu g'ayritabiiy DNK takrorlanishlari natijasida hosil bo'lgan ortiqcha xabarchi RNK zaharli hisoblanadi. Bu hujayralardagi turli oqsillarning ishlab chiqarilishini buzadi, bu esa turli organlarda miotonik distrofiya alomatlarini keltirib chiqaradi.

Bu kasallik avloddan-avlodga qanday o'tadi (Miotonik distrofiya irsiyati)

Ikkala turdagi DM ham autosomal dominant deb ataladigan shaklda meros bo'lib o'tadi. Ushbu shaklda kasallik bolaga o'tishi uchun faqat bitta ota-onada ta'sirlangan gen bo'lishi kerak. Autosomal dominant xususiyatga ega bo'lgan ota-onaning farzandlarining yarmi bu xususiyatni meros qilib oladi.

1-turdagi miotonik distrofiya (DM1) avloddan-avlodga o'tib borishi bilan, kasallikning boshlanish yoshi odatda yosharadi va alomatlar yomonlashadi. Bu hodisa predispeksiya deb ataladi. Go'yo kasallik avloddan-avlodga "tezlashib" borayotgandek.

Miotonik distrofiya qanday tashxis qilinadi? (Tashxis)

Agar sizda DM belgilari bo'lsa, shifokor avval sizni tekshiradi va sizdan quyidagilar haqida so'raydi:

• Shaxsiy tibbiy tarixingiz.
• Oilaviy tibbiy tarix, ayniqsa oilada kimdir DM bilan kasallanganmi yoki yo'qmi.
• Sizning alomatlaringiz.

Shundan so'ng, DM tashxisini tasdiqlash uchun ba'zi tibbiy testlar o'tkazilishi mumkin.

Qanday testlar o'tkaziladi?

Genetik testlar DM tashxisini tasdiqlashi mumkin. Ushbu testlar DMPK genidagi (DM1 uchun) yoki CNBP genidagi (DM2 uchun) mutatsiyalarni qidiradi.

Agar shifokoringiz sizda DM yoki boshqa kasallik borligiga shubha qilsa, ular sizni genetik tekshiruvga yuborishdan oldin ushbu testlardan birini yoki bir nechtasini o'tkazishi mumkin:

• Kreatin kinaz qon tahlili: Kreatin kinaz asosan yurak va skelet mushaklarida uchraydigan fermentdir. Bu mushak hujayralari shikastlanganda, bu ferment qonda to'planadi. Yengil DM bilan og'rigan odamlarda bu daraja biroz yuqori bo'lishi mumkin yoki normal bo'lishi mumkin.
• Elektromiogramma (EMG):Ushbu testda mushakka ingichka ignaga o'xshash elektrod kiritiladi va mushak tolalarining elektr faolligi o'lchanadi. DM bilan og'rigan odamlar odatda, hatto dam olish paytida ham mushaklarida yuqori va past elektr faolligiga ega bo'ladilar.
• Mushak biopsiyasi: Bunda shifokor mushakdan kichik to'qima namunasini oladi va uni DM belgilari bor-yo'qligini aniqlash uchun mikroskop ostida tekshiradi.

Kasallik tasdiqlangandan keyin qo'shimcha tekshiruvlar o'tkaziladimi?

Ha, agar ushbu testlar DM ni tasdiqlasa, shifokoringiz DM ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ayrim organlarning faoliyatini tekshirish uchun qo'shimcha testlarni tavsiya qilishi mumkin. Masalan:

• Yurak faoliyatini tekshirish uchun elektrokardiogramma (EKG) tekshiruvi.
• Nerv-mushak nafas olish muammolarini tekshirish uchun o'pka funktsiyasini tekshirish .
• Obstruktiv uyqu apnesi va kunduzgi haddan tashqari uyquchanlikni tekshirish uchun uyqu tadqiqoti .

Miyoton distrofiyasini davolash usuli bormi?

Afsuski, miotonik distrofiya (DM) uchun hali ham davo yo'q. Shuning uchun davolashning asosiy maqsadlari quyidagilardan iborat:

• Semptomlarni boshqarish.
• Hayot sifati va mustaqillikning eng yuqori darajasini saqlab qolish.

DM tananing turli qismlariga ta'sir qilganligi sababli, davolash usullari sizning alomatlaringizga qarab farq qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Persistent miotoniyani kamaytirish uchun dorilar. Masalan, Mexiletin, Trisiklik antidepressantlar , Benzodiazepinlar yoki Kaltsiy antagonistlari kabi natriy kanal blokerlari.
• Uyqu apnesining oldini olish uchun CPAP apparati .
• Haddan tashqari kunduzgi uyquchanlik uchun metilfenidat kabi stimulyatorlar.
• Katarakt jarrohligi - bu ko'rishni to'xtatadigan kataraktni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti.
• Qandli diabetni davolash. Bu tabletkalar va/yoki insulinni talab qilishi mumkin. DM bilan og'rigan odamlarda insulin qarshiligi tufayli diabet rivojlanish xavfi yuqori.
• Erkaklar gipogonadiyasini davolash uchun testosteron terapiyasi. DM1 bilan og'rigan erkaklar ko'pincha testosteron darajasining pastligi va erektil disfunktsiyani boshdan kechirishadi.

Jismoniy terapiya va mehnat terapiyasi diabet bilan og'rigan odamlar uchun mustaqillikni maksimal darajada oshirish uchun muhim davolash usullari hisoblanadi. Ular sizga mushaklaringizni mustahkamlashga va kundalik vazifalarni bajarishning yangi usullarini o'rganishga yordam beradi. Shuningdek, siz yordamchi vositalardan (masalan, breketlar, tayoqchalar, nogironlar aravachalari) foydalanib mustaqillikni saqlashingiz mumkin.

Nutq patologiyasi (SLP) yutish qiyinlishuvi (disfagiya) va xira nutq (dizartriya) ga yordam beradi.

Miyoton distrofiyaning rivojlanishining oldini olish mumkinmi?

DM irsiy kasallik bo'lgani uchun, uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz.

Farzand ko'rishdan oldin, agar siz DM yoki boshqa genetik kasalliklarni farzandlaringizga yuqtirish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Ushbu kasallik bilan prognoz qanday?

Miotonik distrofiya (DM) ning istiqboli kasallik turiga va alomatlar boshlanish yoshiga bog'liq. Odatda, agar alomatlar erta yoshda boshlansa, natija unchalik ijobiy bo'lmasligi va umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin.

1-toifa diabet bilan kasallangan odamlarning taxminan 50 foizi o'limidan oldin nogironlar aravachasiga muhtoj bo'ladi. 2-toifa diabet bilan kasallangan odamlar odatda yordamchi vositalarga muhtoj emaslar, chunki ularning alomatlari yengil.

Miotonik distrofiya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

DM bilan kasallangan odamning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi kasallik turiga qarab o'zgaradi.

• Tug'ma DM1 bilan kasallangan chaqaloqlar orasida yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'lim darajasi taxminan 18% ni tashkil qiladi. Tug'ma DM1 bilan kasallanganlarning taxminan 25% 18 oylikdan oldin, taxminan 50% esa 30 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi.
• Yengil DM1 bilan og'rigan odamlar odatda normal umr ko'rishadi.
• Klassik DM1 bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi umumiy aholiga qaraganda qisqaroq.

Miyoton distrofiyasi halokatli bo'lishi mumkinmi?

Ha, miotonik distrofiya (DM) o'limga olib kelishi mumkin. Biroq, o'lim yoshi kasallik turiga qarab o'zgaradi. DMda o'limning asosiy sababi nerv-mushak bilan bog'liq nafas olish yetishmovchiligidir . Yurak-qon tomir asoratlari ham o'limga sabab bo'lishi mumkin.

Miyoton distrofiyasi haqida qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda DM alomatlari, masalan, mushaklarning kuchsizligi va miotoniya bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.

Agar sizda DM bo'lsa, mavjud davolash rejangiz to'g'ri ishlayotganiga ishonch hosil qilish uchun tibbiy guruhingiz bilan muntazam ravishda uchrashishingiz kerak.

Siz yoki farzandingiz yangi tashxis qo'yilganda, bunga dosh berish qiyin bo'lishi mumkin. Ammo esda tutingki, miotonik distrofiya (DM) bilan kasallanganlarning hammasi ham bir xil ta'sirlanmaydi. Siz qila oladigan eng yaxshi narsa - DM ni tadqiq qiladigan va davolaydigan mutaxassis bilan gaplashish. Ular sizga davolash usullari haqida gapirib berishlari va sizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday savollarga javob berishlari mumkin.

Keling, xulosa sifatida nima haqida gaplashganimizni eslaylik (Uyga olib ketish xabari)

• Miotonik distrofiya (DM) - bu asosan mushaklarning kuchsizlanishi va ojizligiga olib keladigan genetik kasallik .
• Miotoniya - bu mushaklar ishlatilgandan keyin bo'shashishda qiynaladigan holat.
• DM ning ikkita asosiy turi mavjud: DM1 va DM2 . DM1 ning boshqa kichik turlari ham mavjud.
• Alomatlar DM turiga va odamdan odamga qarab farq qilishi mumkin.
• Bu genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq.
• Kasallik genetik test va boshqa testlar orqali aniqlanadi.
• To'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud.
• Agar sizda bu borada biron bir shubha bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Erta aniqlash juda muhimdir.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!

Miotonik distrofiya, mushaklarning kuchsizligi, genetik kasalliklar, miotonik distrofiya, mushak kasalliklari, DM, nevrologik kasalliklar