Farzandingizning tirnoqlari va tizzalari har xilmi? Bu Tirnoq-Patella sindromi bo'lishi mumkinmi?

Kichkintoyingizning tirnoqlari yoki tizzalarida biron bir o'zgarishni sezdingizmi? Ba'zan bular Tirnoq-Patella sindromi deb ataladigan genetik holatning belgilari bo'lishi mumkin. Bu qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo xavotir olmang. Keling, bu haqda batafsil va sodda qilib gaplashaylik. Bu bolaning tirnoqlari, suyaklari, ko'zlari va buyraklarining ko'rinishi va funktsiyasiga ta'sir qilishi mumkin.

Bu holatning belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

Tirnoq-Patella sindromi bilan og'rigan bolaning tanasining ba'zi qismlari kutilganidan boshqacha ko'rinishi yoki ishlashi mumkin. Keling, ushbu alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

Tirnoqlar

Farzandingizning tirnoqlari juda kalta yoki hatto yo'q bo'lishi mumkin. Siz tirnoqlarda chuqurchalar, chuqurchalar yoki rang o'zgarishini sezishingiz mumkin. Qo'l tirnoqlari ko'pincha oyoq tirnoqlariga qaraganda ko'proq ta'sirlanadi . Bu o'zgarishlar, ayniqsa, bosh barmoq va ko'rsatkich barmoqlarida seziladi.

Tizza (Patella)

Tizza qopqog'i yoki shifokorlar "Patella" deb ataydigan narsa kichrayib, boshqa shaklga o'tishi yoki hatto yo'q bo'lib ketishi mumkin. Ba'zan bu tizza qopqog'i odatdagidan biroz balandroq yoki yon tomonga joylashgan bo'lishi mumkin. Bu bolaning tizzasining og'rig'iga, beqaror his qilishiga yoki tizzani to'g'ri egib yoki tekislay olmasligiga (harakatlanish diapazoni) olib kelishi mumkin. Tizza qopqog'ining chiqishi bu holatda keng tarqalgan hodisa. Tasavvur qiling-a, o'ynayotganda farzandingiz to'satdan tizzasini ushlab, yura olmaydigan holda yig'lay boshlaydi.

Tirsak

Farzandingizning qo'llaridagi suyaklar kutilganidek yaxshi rivojlanmasligi mumkin. Bundan tashqari, ba'zida tirsak atrofida qo'shimcha teri (masalan, biriktiruvchi to'qima) paydo bo'lishi mumkin. Bu o'zgarishlar qo'lni burish, cho'zish va tirsakni egish qobiliyatini cheklashi mumkin.

Son suyaklari

Farzandingizning son suyaklarida mayda suyak o'simtalari (shifokorlar bularni "yonbosh shoxlari" deb atashadi) bo'lishi mumkin. Ular odatda son suyagining ikkala tomonida ham bo'ladi. Ba'zan ularni bolaning terisi orqali sezish mumkin, ammo ko'p hollarda ular katta muammo emas.

Ko'zlar

Bolaning ko'zlari ichidagi bosim oshishi mumkin (ko'z gipertenziyasi). Bu oxir-oqibat glaukoma deb ataladigan holatga aylanishi mumkin. Dastlab ko'pincha hech qanday alomatlar bo'lmasa-da, ba'zi bolalarda bosh og'rig'i, chiroqlar atrofida halo yoki xira ko'rish kuzatilishi mumkin.

Buyraklar

Nail-Patella sindromi bilan og'rigan o'n kishidan to'rttasida bolalikda yoki katta yoshda buyrak kasalligi rivojlanadi. Bu yengildan hayot uchun xavfligacha bo'lishi mumkin. Hatto yengil buyrak kasalligi ham asta-sekin yoki to'satdan og'irlashishi mumkin.

Boshqa alomatlar

Nail-Patella sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlar boshqa alomatlarni ham boshdan kechirishlari mumkin, masalan:

• Axilles payining tarangligi tufayli oyoq uchida yurish.
• Qo'l va oyoqlarda mushak massasining pasayishi.
• Qabziyat va/yoki irritabiy ichak sindromi.
• Suyak mineral zichligining pasayishi.
• Qo'llar va oyoqlarda vaqti-vaqti bilan karaxtlik, karıncalanma yoki sezuvchanlikni yo'qotish.
• Zaif yoki osongina singan tishlar yoki tish emalining yupqalashishi.
• Umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligi (skolioz).

Tadqiqotchilar hali ham bu muammolarning Nail-Patella sindromi bilan og'rigan odamlar orasida qanchalik keng tarqalganligini tushunishga harakat qilmoqdalar.

Nima uchun bu tirnoq-patella sindromi paydo bo'ladi?

Sodda qilib aytganda, Tirnoq-Patella sindromi farzandingizning genlaridagi o'zgarishlar (gen variantlari) tufayli yuzaga keladi. Ko'pincha , bu o'zgarishlar ushbu kasallikka chalingan odamlarda LMX1B deb nomlangan genda uchraydi. Ushbu LMX1B geni bolaga bachadonda bo'lganida qo'llari, oyoqlari, ko'zlari va buyraklari kabi narsalarni qanday qilib to'g'ri shakllantirishni aytadi.

Ushbu gen variantlari LMX1B oqsilining kutilganidek ishlamasligiga olib keladi. Natijada, bola tanasining turli qismlari normal shakllanmaydi, bu esa Nail-Patella sindromi alomatlarini keltirib chiqaradi.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda, ba'zi odamlarda LMX1B genida mutatsiya bo'lmasa ham, Nail-Patella sindromi alomatlari rivojlanishi mumkin. Tadqiqotchilar boshqa genlar ham ishtirok etishi mumkin deb o'ylashadi va ular hali ham tadqiqotlar olib borishmoqda.

Bu kasallik avloddan-avlodga o'tadimi?

Ha, Tirnoq-Patella sindromi avloddan-avlodga o'tadigan holatdir ("autosomal dominant naqsh" bo'yicha). Bu shuni anglatadiki, agar bola ushbu gen variantining bitta nusxasini ota-onadan birortasidan meros qilib olsa, bolada bu sindromni rivojlanish ehtimoli ko'proq.

Sodda qilib aytganda, agar sizda Tirnoq-Patella sindromi bo'lsa, farzandlaringizda bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Bu xavf har bir homiladorlik uchun bir xil. Va siz qiz yoki o'g'il bo'lishingiz muhim emas.

Nail-Patella sindromiga chalingan o'n kishidan to'qqiztasida ota-onasidan birida bu kasallik mavjud. Biroq, har o'n kishidan bittasida oila a'zosi bu kasallikka chalinmagan bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ba'zi bolalar oilada birinchi bo'lib sindrom bilan tug'iladi.

Bu yana qanday asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin?

Tirnoq-Patella sindromi ba'zi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Ular:

• Farzandingizning tizzalari va/yoki tirsaklarida osteoartrit (bo'g'im og'rig'i) kutilganidan yoshroq yoshda rivojlanishi mumkin.
• Glaukoma to'g'ri davolanmasa, ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.
• Buyrak yetishmovchiligi.

Nail-Patella sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlar buyrak yetishmovchiligi tufayli dializ yoki buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, agar Nail-Patella sindromi bilan og'rigan ayol homilador bo'lib qolsa, homiladorlik paytida "preeklampsiya" deb ataladigan holatni rivojlanish xavfi mavjud. Shifokorlar homiladorlik paytida bu xavfni kamaytirish uchun dori-darmonlarni kuzatib boradilar va kerak bo'lganda sozlaydilar.

Bu kasallik qanday qilib aniq tashxislanadi?

Shifokorlar ushbu holatni aniqlash uchun ushbu testlardan birini yoki bir nechtasini o'tkazadilar:

• Fizikaviy tekshiruv : Tirnoqlar va suyaklardagi o'zgarishlar kabi narsalarni qidiring.
• Suyaklarni batafsilroq tekshirish uchun ixtisoslashtirilgan tasvirlash testlari : rentgen, kompyuter tomografiyasi va MRT qo'llaniladi.
• Qon va/yoki siydik tahlillari : Buyraklar qanday ishlashini tekshiring.
• Buyrak biopsiyasi : Buyrakdan kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va Nail-Patella sindromiga xos bo'lgan to'qima o'zgarishlari tekshiriladi.
• Genetik test : Bu gen variantlarini tekshiradi.

Shifokorlar siz bilan suhbatlashadilar va farzandingizning oilaviy tibbiy tarixi haqida so'rashadi. Masalan, ular oilangizda kimdir Nail-Patella sindromi yoki boshqa genetik kasallikka chalinganmi yoki yo'qligini so'rashadi. Bu ma'lumot tashxis qo'yishda yordam beradi. Ular, shuningdek, siz yoki boshqa oila a'zolaringiz uchun genetik testlarni tavsiya qilishlari mumkin.

Tirnoq-Patella sindromining belgilari ko'pincha hayotning dastlabki yillarida paydo bo'ladi. Biroq, ba'zi odamlarda bu holat yillar davomida tashxislanmasligi mumkin, chunki alomatlar juda yengil yoki alomatlar unchalik aniq emas. Shifokorlar bu holatni har qanday yoshdagi bolalar va kattalarda tashxislashlari mumkin.

Farzandimni qaysi shifokorlar davolaydi va kasallikni aniqlaydi?

Farzandingizga Tirnoq-Patella sindromi ta'sirlangan tana qismlariga ixtisoslashgan shifokorlar guruhi kerak bo'lishi mumkin. Masalan:

• Ortoped suyak muammolariga yordam beradi.
• Nefrolog bolaning buyraklari faoliyatini kuzatib boradi.
• Ko'zni parvarish qilish bo'yicha mutaxassis bolaning ko'zlariga g'amxo'rlik qiladi.

Tirnoq-patella sindromini davolash usullari qanday?

Tirnoq-Patella sindromi umrbod davom etadigan holatdir. Bunga davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va asoratlar xavfini kamaytirish uchun davolash usullari mavjud.

Buning uchun turli xil davolash usullari mavjud va sindromning bolangizga qanday ta'sir qilishiga qarab bir nechta davolash usullari talab qilinishi mumkin. Farzandingizning shifokorlari davolanishni ularning ehtiyojlariga qarab rejalashtirishadi. Bu ehtiyojlar vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin. Mavjud bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Harakatlanishdagi qiyinchiliklarga yordam berish uchun fizioterapiya .
• Suyak va mushak og'rig'ini, qon bosimini yoki ko'z bosimini nazorat qilish uchun dorilar .
• Suyak anomaliyalarini, glaukomani yoki og'ir buyrak kasalligini (shu jumladan, buyrak transplantatsiyasini) nazorat qilish uchun jarrohlik amaliyoti .

Farzandingizning shifokorlari sizga har bir davolash usulining ijobiy va salbiy tomonlarini tushuntirib berishadi. Bolaning murakkab genetik holatini boshqarish juda og'ir tuyulishi mumkin. Shuning uchun savollar berishdan va tashvishlaringiz bilan o'rtoqlashishdan tortinmang. Shu tarzda, siz farzandingizning davolash rejasi haqida o'zingizni ishonchli his qilishingiz mumkin.

Bu holat bolaning umriga ta'sir qiladimi?

Tirnoq-Patella sindromi odatda odamning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, agar og'ir buyrak kasalligi rivojlansa, bu o'zgarishi mumkin. Bu asorat prognozga va odamning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi odamlar hatto buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Nail-Patella sindromi kabi genetik kasalliklar har bir bolaga biroz boshqacha ta'sir qiladi, shuning uchun farzandingizda qanday alomatlar bo'lishini va ular qanchalik og'ir bo'lishini aniq aytish qiyin. Farzandingizning shifokorlari sizga bu haqda ko'proq ma'lumot bera olishadi.

Nail-Patella sindromining oldini olish mumkinmi?

Hozirda ushbu genetik holatning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Agar sizda yoki sherigingizda Tirnoq-Patella sindromi bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Ular sizga farzandingiz sindromni meros qilib olish ehtimolini tushunishga yordam berishi mumkin.

Farzandim qachon shifokorga ko'rinishi kerak?

Farzandingiz, ehtimol, bir nechta turli shifokorlar bilan tez-tez tibbiy ko'rikdan o'tishi kerak bo'ladi. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga qaysi uchrashuvlar va qanchalik tez-tez kerakligini aniq aytib beradi.

Odatda, farzandingiz quyidagi narsalarni muntazam ravishda tekshirib turishi kerak bo'ladi:

• Qon bosimini tekshirish.
• Siydik tahlillari, jumladan, "albumin-kreatinin darajasini" o'lchaydiganlar.
• Glaukoma skriningi.
• Suyak zichligi testlari.

Shifokorlar sizga ushbu testlarning ahamiyatini farzandingizga tushuntirishga yordam berishi mumkin.

Shuningdek, farzandingizning va o'zingizning ruhiy salomatligingizga e'tibor berish muhimdir. Farzandingiz tashqi ko'rinishidan uyalishi yoki o'ziga bo'lgan ishonchini oshirishda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Shuningdek, siz ularga o'zlarini eng yaxshi his qilishlari uchun nima qilishingiz mumkinligini o'ylab ko'rishingiz mumkin.

Farzandingizning shifokorlari bilan qo'llab-quvvatlash guruhlari, terapevtlar va ijtimoiy xodimlar bilan bog'lanish haqida suhbatlashing. Oilangizni qo'llab-quvvatlaydigan tajribali ota-onalar va sog'liqni saqlash mutaxassislaridan iborat jamoaga ega bo'lish kundalik hayotingizda katta o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.

Tirnoq-patella sindromi qanchalik kam uchraydi?

Tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, Tirnoq-Patella sindromi 50 000 kishidan bittasida uchraydi. Biroq, bu ko'proq uchraydi, chunki juda yengil alomatlarga ega odamlar tashxis qo'yilmaydi.

Buning boshqa nomlari bormi?

“Fong kasalligi” – bu Tirnoq-Patella sindromining yana bir nomi. Bu nom ilgari koʻpincha ishlatilgan. Bugungi kunda koʻp odamlar uni Tirnoq-Patella sindromi deb atashadi.

Xuddi shu holatning yana bir nomi "irsiy onixoosteodisplaziya". Keling, ushbu nomning har bir qismining ma'nosini ko'rib chiqaylik:

• “Irsiy” degani, uni oilalarda koʻrish mumkinligini anglatadi.
• "Onicho" mix degan ma'noni anglatadi.
• "Osteo" suyaklarni anglatadi.
• "Displaziya" tananing bir qismida g'ayritabiiy rivojlanish yoki rivojlanish nuqsoni mavjudligini anglatadi.

Xo'sh, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar nimalar?

Farzandingizda Tirnoq-Patella sindromi kabi umrbod davom etadigan genetik kasallik bo'lsa, vaziyat biroz og'irlashishi mumkin. Siz farzandingizning farovonligi, kelajagi haqida xavotirda bo'lishingiz mumkin. Shuningdek, siz ularning o'sishi, rivojlanishi va baxtli hayot kechirishi uchun ulardan nimaga muhtojligingizni o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Bu katta yuk, lekin uni yolg'iz ko'tarishingiz shart emas. Farzandingizning va o'zingizning ehtiyojlaringizni qo'llab-quvvatlash usullari haqida farzandingizning tibbiy guruhi bilan gaplashing.

Yodingizda bo'lsin, kasallikni erta aniqlash va to'g'ri davolash farzandingizning normal va sog'lom hayot kechirishiga katta yordam beradi. Qo'rqmang yoki vahimaga tushmang. Eng muhimi, tibbiy tavsiyalarga amal qilgan holda, farzandingizga mehr va tushunish bilan munosabatda bo'lishdir.

Tirnoq -Patella sindromi, Genetik kasalliklar, Tirnoqlar, Tizza, Patella, Buyrak kasalligi, LMX1B, Fong kasalligi, Bolalar salomatligi