Sizning yoki farzandingizning tanasi sustmi? Bu Nemalin miopati bo'lishi mumkinmi?

Ba'zan tanangiz juda zaif yoki kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz kechroq ishlarni bajarayotgandek yoki kuchsizdek tuyuladimi? Bu holatlar turli sabablarga ko'ra sodir bo'lishi mumkin. Biroq, bugun biz bilish muhim bo'lgan noyob, ammo muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Nemalin miopati deb ataladigan holat.

Nemalin miyopatiyasi nima?

Sodda qilib aytganda, Nemalin miopati - bu tanamizning harakatlanishiga yordam beradigan mushaklarga (shuningdek, skelet mushaklari deb ham ataladi) ta'sir qiladigan holat. Bu tananing turli qismlarida mushaklarning kuchsizlanishiga (miopatiya) olib keladi. Bu alomatlar ba'zan tug'ilishda yoki bolalikda, juda kamdan-kam hollarda esa kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Bu mushaklarning kuchsizligi ko'pincha quyidagilarga ta'sir qiladi:

• Yuzingizga
• Bo'yinga
• Kestirib sohasiga
• Yelkalarga
• Yuqori qo'llar va oyoqlar uchun

Bu nemalin miopatiyasida yana bir o'ziga xoslik bor. Ya'ni, mushaklarni tekshirganimizda ( biopsiya qilganimizda), mushaklar ichida ipga o'xshash, mayda tayoqchaga o'xshash narsalarni ko'ramiz (bu nemalin tanachalari deb ataladi) . Yunoncha "nema" so'zi "ipga o'xshash" degan ma'noni ham anglatadi. Shunday qilib, bu kasallik o'z nomini oldi. U boshqa nomlar bilan ham ataladi, siz bu haqda eshitgan bo'lishingiz mumkin:

• Tug'ma tayoqcha kasalligi
• Nemalin tanasi kasalligi
• Rod miyopatiyasi

Nemalin miopatiyasi bilan og'rigan odamlarning aksariyati ota-onalaridan meros bo'lib o'tgan genetik mutatsiya bilan tug'iladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bu holat oilaviy tarixsiz yuzaga kelishi mumkin va tasodifiy gen mutatsiyasi tufayli yuzaga kelishi mumkin.

Muhimi shundaki, nemalin miopatiyasining davosi yo'q . Biroq, simptomlarni nazorat qilishga va hayotni osonlashtirishga yordam beradigan turli xil davolash usullari mavjud. Eng keng tarqalgan nemalin miopatiyasi turiga chalingan odamlar ko'pincha normal, faol hayot kechirishlari mumkin.

Nemalin miyopatiyasining turli turlari bormi?

Ha, nemalin miopatiyasining oltita asosiy turi mavjud. Alomatlarning boshlanish vaqti va kasallikning og'irligi turiga qarab o'zgaradi. 1. Odatdagi tug'ma nemalin miopatiyasi: Bu eng keng tarqalgan tur . Barcha nemalin miopatiyasi bemorlarining taxminan yarmi ushbu turga tegishli. Bu tug'ilishda mavjud bo'lgan holat. 2. O'rta darajadagi tug'ma nemalin miopatiyasi:Bu turdagi simptomlar og'ir turga qaraganda kamroq, ammo oddiy turga qaraganda og'irroq. Bemorlarning taxminan 20 foizida bu tur mavjud. 3. Og'ir tug'ma (neonatal) nemalin miopatiyasi : Bu tug'ilishda mavjud bo'lgan og'ir holat . Bemorlarning taxminan 16 foizida bu tur mavjud. 4. Bolalikda boshlanadigan nemalin miopatiyasi: Bu tur 10 yoshdan 20 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. Bemorlarning 10 foizidan sal ko'prog'ida bu tur mavjud. 5. Kattalarda boshlanadigan nemalin miopatiyasi : Bu holat 20 yoshdan 50 yoshgacha bo'lgan davrda uchraydi. Bemorlarning taxminan 4 foizida bu tur mavjud. 6. Amish nemalin miopatiyasi : Bu Amish jamoasida kuzatiladigan o'ziga xos tur. Bu juda kam uchraydi va ko'pincha bolalikda o'limga olib kelishi mumkin.

Bu holatni kim rivojlanishi mumkin?

Nemalin miopatiyasi jinsi, irqi yoki dinidan qat'i nazar, har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin. Biroq, agar ota-onangizdan biri yoki ikkalasi ham kasallik gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, siz yuqori xavf ostidasiz . Amish jamoasidagi odamlar ham yuqori xavf ostida. Bu juda kam uchraydigan kasallik . Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, bu kasallik 50 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydi. Biroq, Amish jamoasida 500 kishidan bittasi bu holatdan aziyat chekishi mumkinligi aytiladi.

Nemalin miyopatiyasining sabablari nimada?

Nemalin miopatiyasi bizning skelet va mushak tizimimiz kasalligidir . Bu ko'pincha gen mutatsiyalari deb ataladigan genlardagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Bu gen mutatsiyalari ota-onalardan biridan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tishi mumkin.

• Ba'zan bu holat ikkala ota-onada ham g'ayritabiiy gen mavjud bo'lsa (ya'ni, u autosomal retsessiv xususiyat sifatida meros qilib olingan bo'lsa) paydo bo'lishi mumkin.
• Kamdan-kam hollarda, agar ota-onadan faqat bittasi g'ayritabiiy genni meros qilib olsa ham (ya'ni, autosomal dominant xususiyat sifatida), u rivojlanishi mumkin.
• Ba'zan bu holat sperma yoki tuxum hujayrasidagi yangi, tasodifiy genetik mutatsiyadan ham kelib chiqishi mumkin.

Bu ko'pincha Nebulin (NEB) genidagi yoki Actin alfa-1 (ACTA1) genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Nebulin va aktin mushaklarimizning qisqarishiga yordam beradigan ikki xil oqsildir. Ularni mashinaning qismlari kabi tasavvur qiling. Bu qismlar bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, mushaklar to'g'ri ishlashni to'xtatadi.

Ushbu kasallikning belgilari qanday?

Nemalin miyopatiyasining asosiy belgilari:

• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya) : Tanadagi zaiflik hissi, xuddi rezina shar kabi.
• Reflekslarning pasayishi yoki yo'qolishi: Shifokor tizzaga kichik bolg'a bilan urganida oyoqni harakatlantirish qobiliyatining pasayishi.
• Mushaklar kuchsizligi: tanada zaiflik hissi .

Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda ushbu alomatlar kuzatilsa, siz boshqa narsalarni ham ko'rishingiz mumkin, masalan:

• G'ayritabiiy tebranish yurishi (yurish buzilishi) .
• Kechiktirilgan motor qobiliyatlari: O'tirish, turish va boshni boshqarish kabi narsalarda kechikish.
• Gapirish va yutishda qiyinchilik (dizartiya va disfagiya) .
• Jag' sohasi odatdagidan ancha orqada joylashgan (retrognatiya) .
• Uzaygan yuz shaklini olish .
• Og'iz bo'shlig'ining yuqori tanglayining g'ayritabiiy egriligi .
• Nutqning buzilishi (velofaringeal disfunktsiya) .
• Uyqu paytida nafas olishning zaiflashishi (tungi gipoventilyatsiya) , bu qonda karbonat angidrid miqdorining oshishiga (giperkarbiya) olib kelishi mumkin.
• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi) .

Ushbu kasallikka chalingan odamlar yoshi ulg'aygan sari boshqa alomatlarni rivojlanishi mumkin:

• Orqa miyaning g'ayritabiiy qattiqligi .
• Skolioz .
• Bo'g'im kontrakturalari .
• Cho'kib ketgan ko'krak qafasi (pectus excavatum) .

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

Avvalo, shifokor sizdan yoki farzandingizdan alomatlaringiz va oilangizda kimdir shunga o'xshash holatlarga duch kelganmi yoki yo'qmi, deb so'raydi. Keyin ular tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar. Agar shifokor nemalin miopatiyasidan shubha qilsa, u mushak biopsiyasini buyuradi. Bu jarrohlik paytida mushak to'qimasining kichik bir qismini olib tashlash va uni tekshirishni o'z ichiga oladi. Agar sizda yoki farzandingizda bu holat bo'lsa, siz o'sha mushak bo'lagida ipga o'xshash tuzilmalarni (nemalin tanachalarini) ko'rasiz. Shifokor shuningdek, genetik testlarni ham o'tkazadi .Buni tavsiya qilish ham mumkin. Bu nemalin miopatiyasining holatini tasdiqlashi mumkin.

Qanday davolanadi?

Avval aytib o'tilganidek, bunga qarshi maxsus davo yo'q. Shuning uchun davolash simptomlarni kamaytirishga va hayotni osonlashtirishga qaratilgan. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olish qiyinlishuviga yordam: Bunga traxeostomiya qo'yish, mexanik ventilyatsiya apparatiga ulanish yoki BiPAP apparatidan foydalanish kiradi.
• Kam ta'sirli mashqlar: Mushak kuchini saqlang.
• Massaj terapiyasi va fizioterapiya : Mushaklar faoliyatini saqlab qolish.
• Nutq terapiyasi : Nutqdagi qiyinchiliklar va duduqlanishni kamaytiring.
• Cho'zish texnikasi : Mushaklar harakatini oshiring.
• Yurish vositalari: tayoq, qo'ltiqtayoq, tizza tayoqchalari va nogironlar aravachasi kabi narsalar.

Agar alomatlar og'ir bo'lsa yoki boshqa sog'liq muammolari bo'lsa, sizni kasalxonaga yotqizish kerak bo'lishi mumkin. Kasalxonaga yotqizish quyidagi davolash usullarini ta'minlashi mumkin:

• Nafas olishni qo'llab-quvvatlash: Masalan, uyqu paytida nafas olishga yordam beradigan mexanik shamollatish .
• Jarrohlik : Bo'g'imlarning kontrakturalari yoki skolyozni davolash.
• Enteral ovqatlanish : Agar ovqatni yutishda qiynalsangiz.

Bu xavfni kamaytirish mumkinmi?

Rostini aytsam, o'zingizni yoki farzandingizni nemalin miopatiyasi rivojlanishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, alomatlardan xabardor bo'lish, erta tibbiy yordamga murojaat qilish va kerak bo'lganda davolanishni boshlash juda muhimdir .

Ushbu kasallikka chalingan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

Bu, albatta , kasallik turiga qarab juda katta farq qiladi .

• Odatdagi tug'ma nemalin miopatiyasi: Mushaklarning kuchsizligi odatda vaqt o'tishi bilan o'zgarishsiz qoladi. Biroq, yosh ulg'aygan sari, o'sish bilan zaiflik biroz oshishi mumkin.
• Og'ir tug'ma (neonatal) nemalin miopatiyasi: Bu asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Masalan:
• Ko'pgina bo'g'imlar bukilgan yoki cho'zilgan holatda tiqilib qoladi (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ovqat yoki suyuqliklarni nafas olishAspiratsiya pnevmoniyasi .
• Singanlar.
• Yurak mushaklari kasalligi (kardiomiopatiya) .
• Nafas olish yetishmovchiligi .
• O'rta darajadagi tug'ma nemalin miyopatiyasi: Ko'p odamlar nafas olish yordami va nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Bolalikda boshlangan nemalin miopatiyasi: Bu oyoqning tushib ketishiga olib kelishi mumkin, ya'ni oyoqni to'piqdan yuqoriga egishning iloji yo'q. Bu shuningdek, to'piq va pastki oyoq mushaklari harakatining yo'qolishiga olib kelishi mumkin.
• Kattalardagi nemalin miopatiyasi : Bu shuningdek, asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin:
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Bo'yin mushaklarining zaifligi tufayli boshni tik tutishda qiyinchilik.
• Yurak kasalliklarining asoratlari.
• Mushaklar kuchsizligining asta-sekin ortishi.
• Amish nemalin miopatiyasi : Ushbu holatning asoratlari progressiv mushaklar kuchsizligi, nafas olish etishmovchiligi va mushak atrofiyasini o'z ichiga oladi.

Shunday qilib, kelajakka kelsak, bu kasallik turiga va alomatlarning og'irligiga bog'liq . Kasallikning eng yengil shakliga (odatiy tug'ma nemalin miopatiyasi) ega bo'lgan odam hech qanday yordamsiz yura olishi mumkin. Biroq, eng og'ir shakliga (Amish nemalin miopatiyasi) ega bo'lgan odamlar ko'pincha taxminan ikki yil yashaydi.

Lekin xavotir olmang. Davosi bo'lmasa-da, to'g'ri davolanish bilan nemalin miopatiyasi bilan og'rigan ko'plab odamlar uzoq umr ko'rishlari mumkin . Kasallik turiga qarab, umr ko'rish davomiyligi bir necha oydan bir umrgacha bo'lishi mumkin.

Agar o'zingiz yoki farzandingiz ushbu kasallikdan aziyat cheksa, ularga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Siz quyidagi amallarni bajarish orqali ushbu holatning asoratlarini kamaytirishga yordam berishingiz mumkin:

• Yurak faoliyatini muntazam ravishda tekshirib turing.
• Agar sizda pastki nafas yo'llari infektsiyasi (masalan, bronxit , ko'krak qafasi tiqilishi, pnevmoniya ) rivojlansa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling va davolanishni boshlang.

Agar siz ushbu kasallik genining tashuvchisi bo'lsangiz va farzand ko'rishni orzu qilsangiz, maslahat uchun genetik maslahatchi bilan uchrashish yaxshi fikr .

Xulosa sifatida eslab qoling

Nemalin miopati (NM) skelet mushaklariga ta'sir qiladigan noyob holatdir. Asosiy alomatlar mushak tonusining pasayishi va mushaklarning kuchsizlanishidir. Ushbu kasallikning bir nechta turlari mavjud, ularning har biri turlicha boshlanishi va alomatlarning og'irligiga ega. Muayyan davosi bo'lmasa-da, alomatlarni kamaytirish uchun davolash usullari mavjud.Eng keng tarqalgan turi (odatiy tug'ma nemalin miopatiyasi) bilan og'rigan odamlarning aksariyati to'g'ri davolanish bilan mustaqil hayot kechirishlari mumkin. Boshqa turlari uchun prognoz alomatlarning og'irligiga qarab o'zgaradi. Shuning uchun tibbiy maslahatlarga amal qilish va tegishli yordam olish juda muhimdir . Nemalin miopatiyasi, mushaklarning zaifligi, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, nerv-mushak kasalliklari, nafas olish muammolari, mushaklar biopsiyasi.