Farzandingizda bir vaqtning o'zida ko'zlari, quloqlari va bo'g'imlari bilan bog'liq muammolar bormi? Bu Stickler sindromi bo'lishi mumkin!

Ba'zan kichkintoylarimiz birin-ketin kasal bo'lib qolishadi, to'g'rimi? Lekin ba'zi bolalar to'satdan bir-biriga bog'liq bo'lmagan bir nechta muammolarni, masalan, ko'rish muammolari , eshitish muammolari va bo'g'im og'rig'ini rivojlanishi mumkin. Sizda ham shunga o'xshash holat bo'lganmi? Unda gap Stikler sindromi deb ataladigan genetik holat haqida bo'lib, u bunday holatga olib kelishi mumkin. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Stikler sindromi nima? Aniqrog'i...

Sodda qilib aytganda, Stickler sindromi genetik holatdir . Bu bizning genlarimizdagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu asosan tanamizdagi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiladi. Bu biriktiruvchi to'qima tanamizning boshqa qismlarini, masalan, organlar va to'qimalarni bog'laydigan, qo'llab-quvvatlaydigan va shakl beradigan maxsus to'qima turidir. Buni uyimizning devorlari va tomini bir-biriga bog'lash uchun tsement va simdan foydalanish kabi tasavvur qiling. Bu biriktiruvchi to'qima tanamiz uchun ham muhimdir.

Shunday qilib, Stickler sindromining bu holatida yuz, quloq, ko'z va bo'g'imlar kabi joylardagi biriktiruvchi to'qimalar eng ko'p ta'sirlanadi. Shu sababli, ba'zi bolalarda yuzning ma'lum o'zgarishlari, masalan, tanglay yorilishi kuzatilishi mumkin. Ko'rish , eshitish va harakatlanish bilan bog'liq muammolar ham bo'lishi mumkin. Bu ba'zan Stickler displaziyasi deb ataladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan? Uni kim rivojlanishi ehtimoli ko'proq?

Stikler sindromi har 7500 dan 10 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittadan uchtagacha ta'sir qilishi taxmin qilinmoqda. Biroq, bu holat ko'pincha yetarlicha tashxis qo'yilmaganligi sababli, aslida qancha odam bu kasallikdan aziyat chekayotganini aniq aytish qiyin.

Kimga yuqishi haqida gap ketganda, har kim Stikler sindromiga chalinishi mumkin. Biroq, agar oilada kimdir, ya'ni ona, ota yoki aka-uka yoki opa-singilda bu kasallik bo'lsa, boshqalarda uni rivojlanish xavfi yuqoriroq. Biroq, ba'zida, hech qanday oilaviy tarixsiz, bu kasallik genlarning tasodifiy o'zgarishi (" genetik mutatsiya") tufayli ham paydo bo'lishi mumkin. Ya'ni, bu meros qilib olingan narsa bo'lishi shart emas.

Stikler sindromi tanaga qanday ta'sir qiladi?

Avval aytib o'tganimizdek, bu holat biriktiruvchi to'qimaga ta'sir qiladi. Tanamizdagi biriktiruvchi to'qimaning asosiy funktsiyalaridan biri boshqa to'qimalar va organlarni himoya qilish va qo'llab-quvvatlashdir. Shunday qilib, ushbu biriktiruvchi to'qimani hosil qiluvchi genning mutatsiyasi yoki nuqsoni mavjud bo'lganda, o'sha gen ushbu biriktiruvchi to'qimani qanday yaratish va u qanday ishlashi kerakligi haqida to'g'ri ko'rsatmalar olmaydi.

Shuning uchun, Stickler sindromi bilan og'rigan odam uchun,Ko'rish, eshitish va bo'g'imlarning harakatlanishi ta'sirlanadi. Ayniqsa, ko'zlar, quloqlar va bo'g'imlar ta'sirlanadi. Stickler sindromi bilan og'rigan odamlarda ko'pincha bolalikda artrit rivojlanadi. Biroq, to'g'ri davolash bilan simptomlarni nazorat qilish mumkin va bu holatga ega odamlar normal, faol hayot kechirishlari mumkin .

Buning belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

Stickler sindromining belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin . Hamma ham barcha alomatlarga ega bo'lavermaydi. Aynan shuning uchun uni juda o'ziga xos qiladi. Masalan, bir bolada ko'proq ko'z muammolari bo'lishi mumkin, boshqasida esa ko'proq bo'g'im og'rig'i bo'lishi mumkin.

Ko'rish mumkin bo'lgan bir nechta asosiy alomatlar guruhlari mavjud:

Suyak va bo'g'im muammolari:

• Dastlab , bo'g'imlar haddan tashqari egiluvchan bo'lishi mumkin , ammo vaqt o'tishi bilan ular qattiqlasha boshlashi mumkin.
• Umurtqa pog'onasining egriligi yoki skolyoz paydo bo'lishi mumkin.
• Artrit yoshligida rivojlanishi mumkin. Tasavvur qiling-a, agar o'n yoshga to'lmagan bola ertalab uyg'onib, bo'g'imlaridagi og'riqdan shikoyat qilsa, siz xavotirlanishingiz kerak.

Eshitish va quloq bilan bog'liq muammolar:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish turli darajalarda yuz berishi mumkin. Ba'zi odamlar faqat ozgina eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin, boshqalari esa to'liq karlikni boshdan kechirishi mumkin.

Ko'z muammolari:

• Miopiyaning og'ir darajasi shuni anglatadiki, faqat yaqin obyektlar aniq ko'rinadi, uzoq obyektlar esa xira ko'rinadi.
• Ko'zning to'r pardasi ajralishi. Bu to'satdan sodir bo'lishi mumkin va darhol davolanishni talab qiladi.
• Katarakt .
• Ko'z ichidagi bosimning oshishi, bu glaukoma deb ataladi.

Yuzda ko'rinadigan maxsus xususiyatlar:

Ko'pincha, bu kasallikka chalingan bolalarning yuz shakli ham ularning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.

• Tanglay yorig'i : Bu og'iz tomida bo'shliq borligini anglatadi.
• G'ayritabiiy darajada kichik va chuqurchaga o'ralgan pastki jag' ("mikrognatiya") : Bu ba'zan "Pierre Robin ketma-ketligi" deb ataladi. Bu ba'zi bolalarda nafas olish va yutishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
• Yuz tekislanadi va burun kichrayib qoladi.

Boshqa alomatlar:

Bunga qo'shimcha ravishda, boshqa alomatlar ham kuzatilishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik (ayniqsa mikrognatiyali bolalarda).
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ovqatlantirishdagi qiyinchiliklar.
• Ko'rish va eshitish qobiliyatining buzilishi tufayli o'rganishdagi qiyinchiliklar.

Muhim: Hamma ham bu alomatlarning barchasiga ega bo'lavermaydi. Agar farzandingizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi bo'lsa, xavotir olmang, lekin agar siz ularning bir nechtasini birgalikda ko'rsangiz, shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Stikler sindromining turli turlari mavjudmi?

Ha, Stickler sindromining oltita asosiy turi aniqlangan. Alomatlarning og'irligi va tabiati turiga qarab farq qiladi.

• I tip: Bu eng keng tarqalgan tur . Yengil eshitish qobiliyatini yo'qotish va yaqinni ko'ra olmaslik asosiy alomatlar hisoblanadi.
• II tur: Bunga eshitish qobiliyatining pasayishi va yaqinni ko'ra olmaslik ko'proq ta'sir qiladi.
• III tur: Eshitish qobiliyatini yo'qotish va bo'g'im muammolari asosiy alomatlar hisoblanadi. Ko'rish alomatlari odatda yo'q .
• IV, V va VI turlari: Bu turlari juda kam uchraydi . Ularda ko'rish va eshitish bilan bog'liq jiddiy muammolar bo'lishi mumkin. Shuningdek, ular uzun suyaklarning kattalashgan uchlari (spondiloepifizal displaziya) va artrit kabi murakkabroq alomatlarga ega bo'lishi mumkin.

Shifokorlar odamning qaysi turga mansubligini alomatlar va testlar asosida aniqlaydilar.

Buning sababi nima? Genetik ta'sir nima?

Stickler sindromining asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Bu mutatsiya tanamizga kollagen deb ataladigan maxsus oqsil ishlab chiqarishni buyuradigan oltita genning har qandayida paydo bo'lishi mumkin. Kollagen biriktiruvchi to'qimalarimizga moslashuvchanlik va kuch beradigan asosiy narsadir. Buni ularga elastiklik va kuch beradigan rezina tasma kabi tasavvur qiling.

Shunday qilib, bu genlarda nuqson bo'lganda, kollagen oqsili to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Bu asosan tog'ayimizni tashkil etuvchi kollagenga va ko'zlarimiz ichidagi jelega o'xshash moddaga ta'sir qiladi. Bu genlar orasida "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" kabi genlar asosiy hisoblanadi.

Agar bola ushbu mutatsiyaga uchragan genlardan birini meros qilib olsa, ular Stickler sindromining alomatlarini ko'rsatishi mumkin.

Bu genlar qanday meros qilib olinadi?

Bu meros qilib olingan ikkita asosiy usul mavjud:

• Autosomal dominant shakl:Bu eng keng tarqalgan tur (ayniqsa I, II va III turlari). Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, hatto ota-onalardan birida gen mutatsiyasi bo'lsa ham, bola uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
• Autosomal retsessiv: Bu biroz kam uchraydi (IV, V va VI turlarda kuzatilishi mumkin). Bu yerda ikkala ota-ona ham sog'lom tashuvchi bo'lishi kerak . Ya'ni, ularda hech qanday alomatlar yo'q, lekin ularda mutatsiyaga uchragan gen mavjud. Agar shunday bo'lsa, bola bu holatni meros qilib olish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Ba'zan yangi genetik mutatsiya ("de novo mutatsiya") tasodifiy ravishda, hech qanday oilaviy tarixsiz paydo bo'lishi mumkin . Bu narsalarni oldindan bashorat qilish qiyin.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Shifokor Stickler sindromini tashxislash uchun bir nechta bosqichlarni bajaradi.

• Oilaviy tibbiy tarix va tibbiy ko'rik: Avval sizdan va farzandingizdan alomatlaringiz va oilangizda kimdir shunga o'xshash kasalliklarga duch kelganmi yoki yo'qmi, deb so'raladi. Keyin, farzandingiz yuz, quloq, ko'z va bo'g'imlarda biron bir o'ziga xos xususiyat bor-yo'qligini tekshirish uchun tekshiriladi.
• Ko'rish va eshitish testlari: Ushbu testlar ko'rish va eshitish darajasini baholash uchun mutaxassis shifokorlar tomonidan amalga oshiriladi.
• Tasvirlash testlari: Ba'zan suyaklar va bo'g'imlardagi har qanday anormalliklarni tekshirish uchun rentgen nurlari kabi testlar o'tkazilishi mumkin.
• Genetik test: Bu aniq tashxis qo'yishga yordam beradigan asosiy testdir. Qon yoki to'qima namunasi olinadi va Stickler sindromiga olib keladigan genetik mutatsiyalar tekshiriladi.

Buni bola tug'ilishidan oldin aniqlash mumkinmi?

Ha, ba'zida prenatal genetik tekshiruv chaqaloq genlaridagi har qanday anomaliyalar yoki mutatsiyalarni aniqlashi mumkin. Biroq, aniq tashxis odatda chaqaloq tug'ilgandan keyin, to'liq tibbiy ko'rikdan va alomatlarni tasdiqlash uchun boshqa zarur testlar o'tkazilgandan so'ng qo'yiladi.

Stickler sindromini davolash usullari qanday?

Bu ko'p odamlar duch keladigan muammo. Hozirda Stickler sindromini davolash yo'q . Lekin xavotir olmang. Semptomlarni nazorat qilish va ularning ta'sirini kamaytirish uchun ko'plab samarali davolash usullari mavjud. Erta tashxis qo'yish va davolash eng muhim narsalardir. Ayniqsa, ajralgan to'r parda yoki bo'g'im muammolari holatlarida, erta davolash jiddiy shikastlanishning oldini olishi mumkin.

Davolash usullari alomatlarga qarab farq qiladi. Asosiy davolash usullari:

• Ko'rish qobiliyatini yaxshilashKo'zoynak yoki kontakt linzalarini taqdim etish.
• Eshitish qobiliyatini yaxshilash uchun eshitish apparatlarini taqdim etish.
• Bo'g'imlardagi og'riqni kamaytirish uchun dori berish.
• Agar tishlarda biron bir qiyshiqlik yoki noto'g'ri joylashuv bo'lsa, ularni tuzatish uchun ortodontik davolanish amalga oshirilishi mumkin .
• Bo'g'imlarni mustahkamlash va harakatchanlikni yaxshilash uchun fizioterapiya ( masalan, maxsus mashqlar).
• Jarrohlik:
• Ajratilgan to'r pardani qayta biriktirish (to'r pardani qayta biriktirish operatsiyasi).
• Tanglay yorig'ini tuzatish.
• Agar nafas olish qiyin bo'lsa, nafas olishni osonlashtirish uchun bo'yniga kichik naycha qo'yish mumkin (ehtimol traxeostomiya).
• Shikastlangan bo'g'inlarni ta'mirlang yoki almashtiring.

Ushbu davolash usuli orqali Stickler sindromi bilan og'rigan bolalar va kattalar normal, to'laqonli va faol hayot kechirishda katta yordam oladilar.

Bu vaziyatning oldini olish mumkinmi?

Stikler sindromi genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas . Biroq, agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat va genetik test sizga farzandingizning bu kasallikni meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradi.

Stickler sindromi bilan yashaganingizda nimani kutish mumkin?

Bu holatni davolab bo'lmasa-da, u insonning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi . Ya'ni, bu kasallikka chalingan odamlar boshqalar kabi normal hayot kechirishadi. Doimiy tibbiy kuzatuv, zarur davolanish va qo'llab-quvvatlash bilan ko'p odamlar juda faol va mazmunli hayot kechirishadi.

Eng muhimi, kasallikni go'daklik yoki erta bolalik davrida aniqlashdir . Shunda simptomlarni tezda davolash va kelajakda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarning oldini olish mumkin.

Ba'zida alomatlar davolanishdan keyin ham qaytalanishi mumkin. Masalan, agar siz ajralgan to'r pardani olib tashlash uchun operatsiya qilsangiz ham, holat qaytalanishi mumkin. Shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish va alomatlaringizga e'tibor berish juda muhimdir.

Kundalik faoliyatga biron bir ta'sir bormi?

Bu alomatlarning xususiyatiga qarab, odamdan odamga farq qiladi. Ba'zi odamlar unchalik ta'sir ko'rsatmasligi mumkin, boshqalari esa ba'zi cheklovlar bilan yashashga majbur bo'lishi mumkin. Xususan, shifokorlar regbi va futbol kabi kontakt sport turlaridan qochishni maslahat berishadi, chunki bunday sport turlarida ko'zning to'r pardasini ajratish xavfi yuqoriroq.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Stickler sindromi bilan bog'liq bo'lishi mumkin deb o'ylagan alomatlar bo'lsa va kundalik faoliyatingizga ta'sir qilsa, siz ishlay olmasligingiz mumkin bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.

• Agar sizda kuchli bo'g'im og'rig'i bo'lsa.
• Agar ko'rish qobiliyatingiz to'satdan o'zgarsa (masalan, ko'rish qobiliyatining xiralashishi, ko'zlaringiz oldida chiroqlarning miltillashini ko'rish, ko'zlaringiz oldida suzib yurgan qora nuqtalar yoki to'rlarni ko'rish yoki ko'rish qobiliyatingizning bir qismida soya kabi his qilish - bular ajralgan to'r pardaning belgilari bo'lishi mumkin).
• Agar siz ovqat yoki ichimlikni yutishda qiynalsangiz.
• Agar siz operatsiya qilgan joy qonayotgan, shishgan yoki sariq ajralmalarga ega bo'lsa (bu infeksiyani anglatishi mumkin).

Juda muhim: Agar siz yoki farzandingiz nafas olishda qiynalsa , bu favqulodda holat. Darhol eng yaqin kasalxonaga boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Sizda yoki farzandingizda Stikler sindromi borligini bilganingizdan so'ng, shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Stikler sindromi deb ataladigan bu holat qanchalik jiddiy?
• Buning sababi nima?
• Bu mening farzandimning kundalik hayotiga qanday ta'sir qiladi?
• Ayniqsa qanday asoratlar haqida tashvishlanishim kerak? Ularning belgilari qanday?

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, o'ylayotgan har qanday narsangiz, qo'rquvlaringiz yoki shubhalaringiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Nihoyat, eng muhim fikrlar (Uyga olib ketish xabari)

Stikler sindromini eshitish biroz qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Lekin quyidagilarni yodda tuting:

• Bu genetik holat , sizning beparvoligingiz tufayli emas.
• Asosan biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qilganligi sababli, ko'zlar, quloqlar, bo'g'imlar va yuzda o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.
• Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin.
• To'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
• Muvaffaqiyatli natijalarga erishishning eng yaxshi usuli erta tashxis qo'yish va davolanishni boshlashdir .
• Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, genetik maslahat olish muhimdir.

Vahima qo'zg'amaslik va tegishli tibbiy tavsiyalarga amal qilish orqali Stikler sindromiga chalingan odam boshqalar kabi yaxshi hayot kechirish uchun zamin yaratishi mumkin. Agar sizda boshqa savollar bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

Stikler sindromi, genetik kasalliklar, biriktiruvchi to'qima, kollagen, ko'rish qobiliyatining buzilishi, eshitish qobiliyatining buzilishi, bo'g'im kasalliklari, bolalar salomatligi