Kichkintoyingizda bu noyob kasallik bormi? (Ketotik bo'lmagan giperglikinemiya - NKH) Keling, bu haqda gaplashaylik.

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz doimo uyqusirab, emizishga qiziqmaydimi? Yoki nafas olishda qiynaladimi? Ota-ona sifatida siz uchun bunday narsalarni ko'rganingizda juda qo'rqish odatiy holdir. Ba'zan bu alomatlar ortida jiddiy va kam uchraydigan holat bo'lishi mumkin. Bunday holatlardan biri "(Ketotik bo'lmagan giperglikinemiya)" yoki "(NKH)". Keling, bu haqda bugun batafsil va sodda gaplashamiz.

"(NKH)" nimani anglatishini bilasizmi?

Sodda qilib aytganda, "ketotik bo'lmagan giperglikinemiya" yoki "NKH" juda kam uchraydigan genetik holatdir . Chaqalog'imizning tanasi "glitsin" deb nomlangan molekulani to'g'ri nazorat qila olmaydi yoki parchalay olmaydi.

Endi siz "(glisin)" nima ekanligini so'rayotgan bo'lishingiz mumkin. "(Glisin)" aminokislota "(aminokislota)". Xuddi bino qurish uchun g'ishtlar kerak bo'lganidek, bu aminokislotalar tanamizda oqsillarni yaratish uchun ham zarurdir. Shunday qilib, chaqaloqning tanasi bu "(glisin)" ni to'g'ri nazorat qila olmaganida, u tananing turli qismlarida, ayniqsa miyada to'plana boshlaydi. Bu "(glisin)" darajasi keraksiz ravishda oshganda "(giperglikinemiya)" deb ataladi. Bu chaqaloqda jiddiy nevrologik muammolarga, komaga va ba'zan hatto o'limga olib kelishi mumkin.

Nomning "ketototik bo'lmagan" qismi uning organizmda glitsin miqdorining ko'payishiga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklardan farq qilishini anglatadi. NKH shuningdek, metabolizmning tug'ma buzilishi deb ham ataladi. Bu tug'ilishda yuzaga keladigan va organizmdagi ayrim kimyoviy reaksiyalarning to'g'ri sodir bo'lmasligiga ta'sir qiluvchi holat. Buning yana bir nomi glitsin ensefalopatiyasidir.

`(NKH)` ning biron bir varianti bormi?

Ha, tadqiqotchilar NKH ni ikkita asosiy turga ajratadilar: klassik va variant . Bu genlardagi ikki xil o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Klassik va variant NKH nomlari qaysi genda mutatsiya mavjudligini anglatadi.

Klassik "(NKH)" qo'shimcha ravishda ikki turga bo'linadi - og'ir va zaiflashgan . Bular alomatlarning og'irligiga qarab tasniflanadi. Ulardan og'ir "(NKH)" eng keng tarqalgani hisoblanadi .

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

"(NKH)" juda kam uchraydigan kasallik . Dunyo bo'ylab har 76 000 chaqaloqdan bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekadi. Shuning uchun bu haqda eshitganingizda vahimaga tushmang. Biroq, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

"(NKH)" kasalligining belgilari qanday?

"NKH" ning og'ir va yengil shakllarining belgilari odatda tug'ilishdan boshlanadi . Ba'zan alomatlar hayotning dastlabki bir necha oylarida paydo bo'lishi mumkin.

Og'ir "(NKH)" holatining belgilari:

Og'ir "(NKH)" bilan og'rigan chaqaloqlar birinchi bo'lib quyidagilarni sezishi mumkin:

• Haddan tashqari uyquchanlik (letargiya): Bu asta-sekin kuchayib, komaga o'tishi mumkin.
• Mushaklar zaifligiGipotoniya: Chaqaloq o'zini jonsiz his qilishi mumkin.
• Hayot uchun xavfli nafas olish qiyinlishuvi : Buni hayotning dastlabki kunlarida ko'rish mumkin.

Agar siz ushbu dastlabki alomatlardan qochsangiz, odatda quyidagilarni ko'rasiz:

• Sut ichishda qiyinchilik.
• Nafas olishning vaqti-vaqti bilan to'xtashi (apnea).
• Og'ir intellektual nogironlik .
• G'ayritabiiy mushaklarning qattiqligi (spastiklik).
• Nazorat qilish qiyin bo'lgan tutqanoqlar.

Ko'pincha, bu bolalar emaklash, o'yinchoqni ushlab turish, o'tirish va shishadan ichish kabi normal rivojlanish bosqichlarini bajara olmaydilar. Agar ular biror narsa o'rgansalar ham, bu ko'nikmalar vaqt o'tishi bilan "qaytib ketishi" mumkin. Bu ota-onalar uchun qanchalik achinarli ekanligini tasavvur qiling.

Zaiflashtirilgan NKH ning xususiyatlari:

Yengil NKH alomatlari og'ir NKH alomatlariga qaraganda unchalik og'ir emas, lekin ko'pincha o'xshash. Yengil NKH bilan og'rigan bolalar odatda rivojlanish bosqichlariga erishadilar, ammo ularning qobiliyatlari juda farq qilishi mumkin . Rivojlanish kechikishi mumkin, ammo ko'pchilik bolalar oxir-oqibat yurishni va boshqalar bilan gaplashishni o'rganadilar. Ba'zi bolalarda tutqanoqlar bor, ammo ular odatda yengil va davolanadi. Bundan tashqari, ixtiyoriy harakatlar (xorea), mushaklarning qattiqligi (spastiklik) va giperaktivlik (giperaktivlik) kabi alomatlar ham kuzatilishi mumkin.

Chaqaloqlarda "(NKH)" rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi genlardagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalardir . Xususan, bemorlarning taxminan 80% "(GLDC)" deb nomlangan gendagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Qolganlari esa "(AMT)" deb nomlangan gendagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi.

Bu "(GLDC)" va "(AMT)" genlari tanamizga ma'lum "(fermentlar)" ishlab chiqarishni buyuradi. Bu "(fermentlar)" birgalikda guruh sifatida ishlaydi. Bu guruh "(glitsin parchalanish tizimi )" deb ataladi. Buning vazifasi shundaki, bizga "(glitsin)" kerak bo'lmaganda, u uni kichikroq qismlarga ajratadi. "(Glitsin)" miqdori oshganda, u miya faoliyatiga xalaqit beradi.

Shunday qilib, agar bu ikki genning birortasida mutatsiya bo'lsa, tanamiz uchun glitsinni parchalash qiyinlashadi. Ba'zi mutatsiyalar bu glitsinni ajratish tizimining funktsiyasini kamaytiradi, boshqalari esa uni butunlay yo'q qiladi. Bu tizim to'g'ri ishlamasa, chaqaloqning organlarida, ayniqsa miyada qo'shimcha glitsin to'planadi. Olimlar hali ham bu anomaliyalar NKH alomatlariga qanday hissa qo'shishini aniq bilishmaydi.

"(NKH)" kasalligi "autosomal retsessiv shaklda" meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Odatda, "(NKH)" bilan kasallangan odamning ikkala biologik ota-onasi ham ushbu mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasiga ega, ammo ularda alomatlar rivojlanmaydi.

Shifokorlar "(NKH)" kasalligini qanday tashxislashadi?

"(NKH)" tashxisini qo'yish uchun chaqalog'ingizning shifokori avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va alomatlarni diqqat bilan tekshiradi. Keyin,

• Orqa miya suyuqligidagi ((orqa miya suyuqligi - CSF)) va qon plazmasidagi (plazma) "(glitsin)" darajasi tekshiriladi. Yuqorida aytib o'tilgan "(ferment)" ning faolligi pasayganda, "(CSF)" va plazmadagi "(glitsin)" darajasi oshadi. Shuningdek, "(CSF)" dagi "(glitsin)" darajasi va plazmadagi "(glitsin)" darajasi o'rtasidagi nisbat ham oshadi.
• Miyaning MRT tekshiruvi ham juda foydali, chunki u NKH bilan kasallangan chaqaloqlarning miyasida o'zgarishlarning o'ziga xos naqshini ko'rsatishi mumkin.
• Genetik test shuningdek, NKH ga olib keladigan ikkita genning birida mutatsiyalarni tekshirishi mumkin.
• Juda kamdan-kam hollarda tashxisni tasdiqlash uchun jigarning kichik bir qismi tekshiruv uchun olinishi mumkin (jigar biopsiyasi) .

"(NKH)" uchun qanday davolash usullari mavjud?

"(Ketotik bo'lmagan giperglikinemiya)" bilan kasallangan chaqaloqlar odatda juda kasal bo'lganligi sababli, ularni "(Neonatal Reanimatsiya Bo'limi - NICU)"da davolash kerak. "(NICU)"da chaqalog'ingiz yuqori darajadagi parvarish va davolanishni oladi.

Afsuski, hozirda og'ir "(NKH)" ni davolashning iloji yo'q . Biroq, "(NKH)" ning yengilroq shakllari bo'lgan chaqaloqlar uchun ba'zi davolash usullari foydali bo'lishi mumkin. Ushbu davolash usullari eng samarali bo'lishi uchun ularni erta va agressiv tarzda qo'llash kerak.

Ushbu davolash usullari yakka holda yoki birgalikda qo'llanilishi mumkin:

• Chaqaloq organizmida "(glitsin)" darajasini pasaytiradigan dorilar (masalan, "(natriy benzoat)" ).
• Muayyan nerv hujayralarida "(glitsin)" ta'siriga qarshi ishlaydigan dorilar (masalan , "(ketamin)" yoki "(dekstrometorfan)" ).

Tutqanoqlarni nazorat qilish ham juda muhimdir. Tutqanoqlarni standart dorilar bilan nazorat qilish qiyin bo'lishi mumkin. Muvaffaqiyatli davolanish uchun siz bir nechta dorilarni birlashtirishingiz kerak bo'lishi mumkin va valproik kislota kabi ba'zi dorilarni qabul qilmaslik kerak bo'lishi mumkin. Ketogenik parhez ham tutqanoqlarni nazorat qilishga yordam beradi.

Boshqa "(NKH)" alomatlarini davolash:

• Mexanik shamollatish.
• Ovqat bilan ta'minlash uchun oshqozonga qo'yiladigan naycha (gastrostomiya naychasi).
• Jismoniy terapiya.
• Erta aralashuv va qo'shimcha yordam.

Iloji bo'lsa, klinik sinovda ishtirok etish imkoniyati haqida shifokoringizdan so'rang.

"(NKH)" bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

NKH bilan kasallangan odam qancha umr ko'rishi mumkinligini aniq aytish qiyin. Buning sababi shundaki, turli xil genetik mutatsiyalar mavjud va kasallikning og'irligi juda katta farq qiladi. Biroq, Ketoz bo'lmagan giperglikinemiya jamg'armasi hisob-kitoblariga ko'ra, kasallikka chalingan chaqaloqlarning 80 foizi neonatal davrdan (hayotning birinchi oyi) omon qolmaydi . Agar ular neonatal davrdan omon qolsalar ham, og'ir NKH bilan kasallangan ko'plab bolalar 5 yoshdan oshmaydi. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga bu haqda yaxshiroq tasavvur bera oladi. Ularning tajribasi va yordamiga tayaning. Buni eshitish qanchalik qiyinligini tushunaman.

Bu kasallikning oldini olish mumkinmi?

Yo'q. (NKH) genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas . Agar farzandingiz bu holatni meros qilib olishidan xavotirda bo'lsangiz, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr.

Bolamni qachon shifokorga olib borishim kerak?

Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz haddan tashqari letargiya ko'rsatayotgan bo'lsa yoki emizishga qiziqmasa , uni darhol pediatrga olib borishingiz kerak. Shifokor sizni darhol davolanish uchun kasalxonaning tez tibbiy yordam bo'limiga yo'naltirishi mumkin. Ushbu alomatlarning sababi nima bo'lishidan qat'i nazar, ularni darhol tekshirish muhimdir.

Chaqaloq shifokoriga qanday savollar berishim kerak?

Agar chaqalog'ingizda "(NKH)" bo'lsa, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• "(NKH)" ning shakllanishining sababi nima?
• Mening chaqalog'imda "(NKH)" ning qanday varianti bor?
• Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?
• Ushbu kasallikning og'irligini oldindan aytib beradigan biron bir test bormi?
• Chaqaloq rivojlanish jihatidan (yurish, gapirish, aql-zakovat) qanchalik rivojlana oladi?
• Chaqalog'im umrining oxirigacha dori ichishi kerak bo'ladimi?
• Kelajakdagi farzandlarim ham "(NKH)" ni rivojlantirishi mumkinmi?
• Qo'llab-quvvatlash guruhini tavsiya qila olasizmi?

Farzandingizga ketotik bo'lmagan giperglikinemiya (NKH) tashxisi qo'yilganda, bu yangilik sizni hayratda qoldirishi va chalkashlik manbai bo'lishi mumkin. Farzandingizda kamdan-kam uchraydigan va davolanadigan kasallik borligini bilish juda og'ir bo'lishi mumkin. Iloji bo'lsa, NKH bilan kasallangan bolalarning oilalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhini toping. Siz kabi bir xil narsalarni boshdan kechirgan boshqalar bilan suhbatlashish sizga kuch bag'ishlaydi va bu muammoni yengishga yordam beradi. Esingizda bo'lsin, chaqalog'ingizning tibbiy jamoasi sizni har bir qadamda qo'llab-quvvatlash uchun mavjud.

## Esda tutish kerak bo'lgan muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

• (NKH) juda kam uchraydigan, jiddiy genetik kasallikdir .
• Bu chaqaloqning tanasida, ayniqsa miyada "glitsin" deb nomlangan kimyoviy moddaning to'planishiga olib keladi .
• Alomatlar odatda tug'ilishdan boshlanadi va haddan tashqari uyquchanlik, ovqatlanishda qiyinchilik, nafas olishda qiyinchilik va tutqanoqlarni o'z ichiga olishi mumkin.
• Og'ir "(NKH)" holatiDavosi bo'lmasa-da, ba'zi yengil davolash usullari mavjud.
• Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir .
• Bu safarda yolg'iz emassiz. Tibbiy guruhingiz va qo'llab-quvvatlash guruhlaringizdan yordam oling . Sizning ruhiy kuchingiz ham juda muhimdir.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Ushbu qiyin paytlarda eng muhimi - kuchli bo'lish.

Ketotik bo'lmagan giperglikinemiya, NKH, glitsin, genetik kasalliklar, bolalik kasalliklari, nevrologik kasalliklar, metabolik nuqsonlar