Kichkintoyingizning ko'rish qobiliyati haqida xavotirdamisiz? Keling, Norri kasalligi haqida bilib olaylik.

Yangi tug'ilgan chaqaloqning ko'zlariga qaraganimizda katta quvonchni his qilamiz, shunday emasmi? Lekin ba'zida bu ko'zlarda biron bir muammo borligiga shubha qilishimiz mumkin. Bugun biz nafaqat bolaning ko'rish qobiliyatiga, balki boshqa ko'p narsalarga ham ta'sir qilishi mumkin bo'lgan "Norrie kasalligi" deb nomlangan noyob holat haqida gaplashamiz. Buni eshitganingizda qo'rqmang, keling, buni oddiygina tushunaylik.

Norrie kasalligi nima? Sodda qilib aytganda...

Norris kasalligi genetik ko'z kasalligidir . Bunda chaqaloq ko'zining to'r pardasi deb ataladigan qismi va unga bog'langan qon tomirlari to'g'ri rivojlanmaydi. Bilasizmi, to'r parda ko'zlarimizning orqa tomonidagi yupqa qatlam bo'lib, kameradagi plyonka kabi ishlaydi. Bu yorug'lik va rangni aniqlaydigan va miyaga xabarlar yuboradigan narsa, ya'ni biz ko'rganimizda.

Norris kasalligiga chalingan chaqaloqlarda to'r parda to'g'ri rivojlanmaydi, shuning uchun u ko'zdan ajralishi mumkin. Bu ko'z ichida qon ketishiga olib kelishi mumkin. Bu to'r pardaning tolali bo'lib, to'g'ri ishlay olmasligiga olib keladi. Ko'pgina hollarda, bu holat chaqaloqning tug'ilishda yoki hayotning dastlabki bir necha oylarida butunlay ko'r bo'lib qolishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi chaqaloqlar tug'ilishda yorug'likni ko'ra olsalar-da, ko'pchilik tug'ilishda bir yoki ikkala ko'zida ko'rish qobiliyatini yo'qotadi.

Muhimi shundaki, ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiluvchi bu genetik mutatsiya bolaning boshqa jismoniy rivojlanishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun, Norri kasalligi faqat ko'rish qobiliyatini yo'qotish bilan cheklanmaydi.

Norrie kasalligida yana qanday alomatlarni ko'rish mumkin?

Ko'rish qobiliyatini yo'qotish asosiy simptomdir. Biroq, Norrie kasalligiga chalingan chaqaloqlar quyidagilarni ham boshdan kechirishlari mumkin:

• Eshitish qobiliyatining pasayishi: Norris kasalligi ichki quloqning rivojlanishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun, eshitish qobiliyatining yengil yo'qolishi bolalikda boshlanishi va asta-sekin kuchayishi mumkin. Shuningdek, quloqlarda jiringlash (tinnitus) paydo bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar 35 yoshga kelib eshitish qobiliyatini sezilarli darajada pasaytirishi mumkin.
• Xulq-atvor o'zgarishlari: Bu holat bolaning xulq-atvoriga ham ta'sir qilishi mumkin. Masalan, Norris sindromi bilan og'rigan har to'rt kishidan birida "pseudobulbar affekti" (kulish va yig'lashni boshqarishda qiyinchilik) deb ataladigan holat kuzatiladi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Ba'zi chaqaloqlar va bolalar o'tirish va yurish kabi rivojlanish bosqichlariga erishish uchun ko'proq vaqt talab qilishi mumkin.
• Autizm spektrining buzilishi: Norris sindromi bilan og'rigan har to'rt kishidan birida autizm alomatlari kuzatilishi mumkin.
• Tutqanoq kasalliklari: Boshqa holatlar kabi keng tarqalgan bo'lmasa-da, har o'ndan bittasida tutqanoq kasalliklari rivojlanishi mumkin.
• Periferik qon tomir kasalligi:Ba'zi odamlarda qon aylanishi bilan bog'liq muammolar, masalan, venoz yaralar paydo bo'lishi mumkin.

Muhim: Har bir chaqaloqda ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Hatto bir oiladagi bolalarda ham turli alomatlar bo'lishi mumkin. Shuning uchun har bir bolaga individual yordam kerak.

Norovirus qanchalik keng tarqalgan? Uni kim yuqtiradi?

Norris kasalligi juda kam uchraydigan kasallik. U milliondan bitta odamga ta'sir qiladi.

Bu asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Qizlar bu kasallikdan juda kamdan-kam hollarda aziyat chekishadi. Agar ular azob chekishsa ham, alomatlar juda yengil bo'ladi. Bu biron bir irq yoki millatga xos emas.

Norri kasalligida shifokor qanday alomatlarni ko'radi?

Ko'z tekshiruvi paytida oftalmolog Nori kasalligi bilan bog'liq bir nechta alomatlarni sezishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Ko'zning orqa qismidagi sariq-kulrang massa (Psevdoglioma). Bunga to'r pardaning rivojlanmaganligi sabab bo'ladi.
• Retinaning ajralishi.
• Ko'z shox pardasining oqarishi (leykokoriya).
• Ko'zdagi qora halqa kattalashib ketdi.
• Iris gipoplaziyasi - bu ìrísíning rivojlanmaganligi.
• Katarakt linzaga yoki shox pardaga biriktirilgan.
• Ko'zlar normal o'lchamdan kichikroq (mikroftalmiya).
• Ko'z ichi bosimining oshishi. Bu ko'z og'rig'iga sabab bo'lishi mumkin.
• Vitreusga qon quyilishi.
• Ko'z linzasining xiralashishi (katarakt).
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotgan holda ko'zning qisqarishi "(Pthisis bulbi)".

Bu alomatlarning barchasi birdaniga paydo bo'lavermaydi. Ba'zilari tug'ilishda ko'rinishi mumkin, boshqalari esa bir necha oy yoki hatto yillar o'tgach paydo bo'lishi mumkin.

Bolada qanday alomatlar kuzatilmoqda?

Norris kasalligining belgilari kasallik turiga qarab juda katta farq qilishi mumkin. Ko'z og'rig'i ba'zi chaqaloqlarda ko'z ichidagi bosimning oshishi tufayli keng tarqalgan alomatdir, ammo bu unchalik keng tarqalgan emas. Ba'zida ko'z shox pardasida kaltsiy to'planishi (tasma keratopatiyasi) og'riq va noqulaylikka olib kelishi mumkin. Farzandingizning ko'z shifokori muntazam ravishda uning ko'z bosimini tekshirib turadi.

Boshqa alomatlar eshitish qobiliyatini yo'qotish va boshqa tegishli holatlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Sizni qanday alomatlar tashvishga solishi kerakligini aniqlash uchun farzandingizning tibbiy guruhi bilan gaplashing.

Norrie kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Norris kasalligi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bunga ta'sir qiluvchi o'ziga xos gen NDP geni. Ushbu NDP geni tanamizga Norrin deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Bu Norrin oqsili hujayra signalizatsiyasi va hujayra ixtisoslashuvi uchun juda muhimdir. Xususan, Norrin bizning to'r pardamizning to'g'ri rivojlanishiga yordam beradi. Shuningdek, u to'r parda va quloqning ayrim qismlarini qon bilan ta'minlaydigan qon tomirlarining shakllanishiga yordam beradi (Angiogenez).

"NDP" genida mutatsiya mavjud bo'lganda, Norrin oqsili to'g'ri ishlamaydi. Bunday genetik mutatsiyalar turli xil genetik ko'z kasalliklariga olib kelishi mumkin. Norrin kasalligi ulardan eng og'iridir.

Norrie kasalligi qanday meros qilib olinadi?

Bu o'zgartirilgan "NDP" geni X xromosomasida joylashgan. Ma'lumki, X va Y ikkita jinsiy xromosomadir. Kasalliklarning irsiylanishining turli xil shakllari mavjud. Norrie kasalligi X bilan bog'langan retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadi.

Bu irsiy kasalliklar odatda o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Qiz bolalar juda kamdan-kam hollarda ta'sirlanadi. Buning sababi, o'g'il bolalarda faqat bitta X xromosomasi bor. Shuning uchun ular kasallikni keltirib chiqaradigan bitta o'zgartirilgan genni meros qilib olgan bo'lishi mumkin.

Agar ona ushbu o'zgartirilgan genning tashuvchisi bo'lsa (ya'ni, uning ikkita X xromosomasidan birida bu gen mavjud, lekin u hech qanday alomatlarga ega emas, chunki boshqa X xromosomasidagi sog'lom gen tufayli hamma narsa yaxshi ishlaydi), u tug'adigan har qanday o'g'il bola Norri kasalligini meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. O'g'il bola bu kasallikni otadan meros qilib olmaydi.

Norrie kasalligi qanday tashxislanadi?

Oftalmolog Norvich kasalligini quyidagicha tashxislaydi:

• To'liq ko'z tekshiruvi va fizik tekshiruvdan o'tkazish orqali.
• Chaqaloqning oilaviy tibbiy tarixini bilish orqali.
• Genetik testlarni buyurtma qilish orqali.

Oftalmologlar Nori kasalligini shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa holatlardan farqlashlari va tashxislashlari kerak, masalan:

• "Retinoblastoma" (retinada rivojlanadigan saraton o'smasi)
• "Chaqirilgan chaqaloqlarning retinopatiyasi" (chaqirilgan chaqaloqlarda ko'zning to'r pardasini qon bilan ta'minlaydigan qon tomirlarining noto'g'ri rivojlanishi)
• "Doimiy homila qon tomir tizimi"
• "Palto kasalligi"

Norrie kasalligi bilan bog'liq bo'lgan boshqa, yengilroq, X bilan bog'lanmagan vitreoretinopatiya kasalliklari ("(Oilaviy ekssudativ vitreoretinopatiyalar)") mavjud.

Ba'zan homiladorlik paytida "Amniosentez" kabi test orqali aniqlanishi mumkin. Bu oilada kimdir Norri kasalligiga chalingan bo'lsa yoki ona "NDP" gen mutatsiyasining tashuvchisi ekanligi ma'lum bo'lsa.

Norrie kasalligini davolash usullari qanday?

Norrie kasalligiga chalingan chaqaloqlar ularning individual ehtiyojlariga moslashtirilgan davolanishga muhtoj. Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Jarrohlik: Jarrohlik katarakt kabi muayyan holatlarga qarshi amalga oshiriladi. Bu chaqaloqning ko'zlari kichrayib ketishining oldini olishga va og'riqni kamaytirishga yordam beradi. Biroq, ko'rish qobiliyatini tiklab bo'lmaydi. Kamdan-kam hollarda chaqaloqlar ajralgan to'r parda bilan tug'iladi va yorug'likni ko'ra oladi. Bunday hollarda jarrohlik bu qobiliyatni saqlab qolishga yordam beradi.
• Eshitish vositalari: Bular bolalar, yoshlar va qariyalarga tovushlarni yaxshiroq eshitishga yordam beradi. Ular eshitish qobiliyati zaif odamning dunyo bilan aloqasi uchun juda muhimdir.
• Koxlear implant: Bu sizga so'zlar va boshqa tovushlarni aniq eshitishga yordam beradi.

Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari, unga doimiy parvarish va nazorat kerak bo'ladi. Buning uchun turli mutaxassislar jamoasi kerak bo'ladi:

• Pediatrlar
• Genetika mutaxassislari
• Oftalmologlar
• Audiologlar
• Nutq terapevtlari

Farzandingiz ta'limni qo'llab-quvvatlash xizmatlaridan ham foyda ko'rishi mumkin. Qanday resurslar mavjudligini bilish uchun farzandingizning maktab ma'muriyati bilan gaplashish muhimdir.

Norrie kasalligiga chalingan odamlarning kelajagi qanday?

Norris kasalligiga chalingan odamlarning aksariyati hayotning dastlabki 12 oyi ichida butunlay ko'r bo'lib qoladi (yorug'likni ko'ra olmaydi). Har besh kishidan bittasi 3 yoshdan keyin yorug'likni ko'ra oladi.

Farzandingizning uzoq muddatli kelajagi ko'plab omillarga, jumladan, kasallikning qaysi belgilari unga ta'sir qilishi va ularning qanchalik og'irligiga bog'liq. Farzandingizning tibbiy guruhi Norvich kasalligining farzandingizga qanday ta'sir qilishi va siz uning o'zini yaxshi his qilishiga qanday yordam berishingiz mumkinligi haqida eng yaxshi ma'lumot manbaidir.

Norovirusning oldini olish mumkinmi?

Norovirusning oldini olish mumkin emas. Agar oilangizda kimdir Norovirus yoki boshqa tug'ma ko'z kasalliklariga chalingan bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin genetik maslahat olishni ko'rib chiqish yaxshi fikr. Genetik maslahatchi sizning NDP gen mutatsiyasining tashuvchisi ekanligingizni aniqlash uchun genetik test o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin. Bu mutatsiya farzandingizda Norovirus kabi turli xil genetik ko'z kasalliklariga olib kelishi mumkin.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Farzandingizning tibbiy guruhi sizga uyda bolangizga qanday qilib eng yaxshi g'amxo'rlik qilish kerakligini aytib beradi. Har bir bolaning ehtiyojlari uning yoshi va alomatlariga qarab farq qiladi. Quyida farzandingizga to'liq salohiyatini ro'yobga chiqarishga yordam beradigan ba'zi umumiy maslahatlar keltirilgan.

Farzandingizni shifokor qabuliga olib borishga ishonch hosil qiling.

Farzandingiz turli mutaxassislar bilan ko'plab uchrashuvlarga ega bo'ladi. Ushbu uchrashuvlar farzandingizning individual ehtiyojlariga moslashtirilgan yordam olishini ta'minlash uchun juda muhimdir.

• Yillik ko'z tekshiruvi: Farzandingiz ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotgan bo'lsa ham, yiliga bir marta ko'z shifokoriga murojaat qilish muhimdir. Bu farzandingizga ko'z og'rig'iga sabab bo'ladigan biron bir muammo bor-yo'qligini aniqlashga va agar kerak bo'lsa, davolanishni tavsiya qilishga yordam beradi.
• Har 6-12 oyda quloq tekshiruvi: Farzandingizning eshitish qobiliyatini muntazam ravishda kuzatib borish orqali siz kerak bo'lganda davolanishingiz mumkin. Audiolog eshitish qobiliyatini yo'qotishni alomatlar paydo bo'lishidan oldin aniqlay oladi.
• Rivojlanishning boshqa sohalariga yordam beradigan uchrashuvlar: Bola nutq terapevtlari, ijtimoiy xodimlar va psixologlar kabi odamlar bilan uchrashishi kerak bo'lishi mumkin.
• Pediatrga murojaat qilish: Farzandingizning umumiy sog'lig'ini tekshirish uchun muntazam ravishda pediatrga murojaat qilishingiz kerak.

Muhim: Farzandingizning barcha shifokorlari birgalikda ishlashi va ma'lumot almashishi juda muhimdir.

Bolaning kundalik hayotini boshqarishga yordam bering

Norvich kasalligi bolaning kundalik hayotida ko'plab qiyinchiliklarni keltirib chiqarishi mumkin.

• Belgilangan vaqtda uxlash va uyg'onish: Çölyak kasalligi bilan og'rigan bolalar yaxshi uxlashda qiynalishi mumkin. Bu ularning kun davomida charchagan, asabiylashishiga va maktab ishlariga diqqatini jamlashga qiynalishiga olib kelishi mumkin. Agar farzandingiz uxlashda qiynalayotgan bo'lsa, yordam berish yo'llari haqida pediatringiz bilan gaplashing.
• Ijtimoiylashuv: Farzandingizning eshitish qobiliyati yomonlashgani sayin, boshqa bolalar bilan o'ynash va dunyo bilan muloqot qilish qiyin bo'lishi mumkin. Bu, ayniqsa, yoshligida seziladi. Bola o'zini yolg'iz his qilishi va depressiya belgilarini ko'rsatishi mumkin. Siz bolangizga minimal fon shovqini bilan tinch muhitda ijtimoiy tadbirlarni rejalashtirish orqali yordam berishingiz mumkin.
• Eshitish vositalariga g'amxo'rlik qilish: Bular davolashning muhim qismidir. Biroq, bolalar ularni yo'qotishi yoki sindirishi mumkin. Ixtisoslashgan tibbiy uskunalarga g'amxo'rlik qilish har qanday bola uchun oson emas. Eshitish qobiliyatini yo'qotish bu qiyinchilikni yanada kuchaytirishi mumkin. Iloji boricha, farzandingizga eshitish vositalariga g'amxo'rlik qilishni o'rgating va agar biror narsa yuz bersa, darhol sizga xabar berishlarini ayting.

O'zingizga ham ehtiyot bo'ling.

Farzandingiz sizga muhtoj, shuning uchun o'zingizga g'amxo'rlik qilishingiz muhimdir. Ota-onalar va vasiylar o'zlarini charchagan va charchagan his qilishlari odatiy holdir. Bunga oson yechim bo'lmasa-da, o'zingizni qanday his qilayotganingizni tan olish yechim topishning birinchi qadamidir.

• O'zingizni qanday his qilayotganingiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
• Qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling. Bu sizga o'xshash vaziyatda bo'lgan ota-onalar bilan bog'lanishingizga yordam beradi.
• Yordam so'rang. Qarindoshlaringiz, do'stlaringiz va qo'shnilaringizdan yordam so'rashdan tortinmang.

Norvich kasalligining boshqa nomlari

Ushbu holatning boshqa nomlari:

• "Anderson-Warburg sindromi"
• "Uitnall-Norman sindromi"
• “Tugʻma progressiv okulo-akustik-miya degeneratsiyasi”
• "Oligofreniya mikroftalmos"
• "Tug'ma psevdoglioma"

Nihoyat, nimani eslab qolish kerak

Norris kasalligi har bir kishiga biroz boshqacha ta'sir qiladigan murakkab holatdir. Bu shuni anglatadiki, bolangizga tashxis qo'yilganda nima kutish kerakligini aniq bilish qiyin bo'lishi mumkin. Farzandingizni qo'llab-quvvatlash uchun tibbiy guruhni yig'ish sizga bir qadam oldinga siljishga yordam beradi. Kerakli ma'lumotlarni olish uchun savollar bering va tashvishlaringizni bildirishdan tortinmang. Siz yolg'iz emassiz.

Norri kasalligi, genetik ko'z kasalligi, bolalarda ko'rish qobiliyatining pasayishi, ko'rlik, eshitish qobiliyatining pasayishi, rivojlanishda kechikish, genetik maslahat