Kichkintoyingizning lablari atrofida, og'zining ichida yoki qo'llarida kichik, qora dog'lar bormi? Siz ularni shunchaki dog'lar deb o'ylashingiz mumkin. Lekin bu dog'lar tanada, ayniqsa ichaklarda rivojlanadigan o'sma turi bilan bog'liq bo'lishi mumkinligini bilib hayron bo'lishingiz mumkin. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Peutz-Jeghers sindromi yoki qisqacha PJS deb ataladi.
Sodda qilib aytganda, Peutz-Jeghers sindromi (PJS) nima?
Peutz-Jeghers sindromi (PJS) - bu tanamizda mayda o'smalar (poliplar) paydo bo'lishiga va terimizda va og'iz bo'shlig'imizda qora dog'lar paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat. Eng yaxshi tomoni shundaki, bu o'smalar va dog'lar saraton kasalligiga (benign) xos emas . Ammo muammo shundaki, PJS bilan og'rigan odamlarda kelajakda saraton kasalligiga chalinish xavfi boshqalarga qaraganda ancha yuqori.
Bu qora dog'lar (tibbiy tilda "shilimshiq va teri giperpigmentatsiyasi" deb ataladi) odatda bolalikda kuzatiladi. Ammo ular yoshimiz ulg'aygan sari asta-sekin yo'qoladi. Men aytib o'tgan o'sma turi ("hamartomatoz poliplar") ko'pincha ovqat hazm qilish tizimimizda ("oshqozon-ichak trakti") rivojlanadi. Ya'ni, ingichka ichak, oshqozon va yo'g'on ichak kabi joylarda. Ammo ba'zida ular buyraklar, siydik pufagi, o'pka va burun kabi joylarda ham rivojlanishi mumkin. Bu o'smalar turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin va ba'zan ular saratonga aylanishi mumkin.
Agar sizda PJS bo'lsa, shifokoringiz muntazam ravishda saraton va yuqori xavfli o'smalar bor-yo'qligini tekshiradi.
Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?
Bu juda kam uchraydigan holat. Bu holat qancha odamda aniqlangani noma'lum bo'lsa-da, tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, bu 300 000 kishidan bittasidan 25 000 kishigacha uchraydi.
PJS belgilari qanday?
PJS asosan qora dog'lar (bolalikda) va poliplarni (ham bolalarda, ham kattalarda) keltirib chiqaradi. Keling, bu alomatlarni alohida ko'rib chiqaylik.
| Alomat turi | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Qora dog'lar | PJS bilan og'rigan bolalarda ko'k-kulrang yoki jigarrang dog'lar bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar buni shunchaki sepkillar bilan adashtirishadi. Ular odatda 1-2 yoshda paydo bo'ladi va 18-19 yoshga kelib yo'qoladi. Ular kichik, taxminan 1 dan 5 millimetrgacha. Bu dog'lar ko'pincha quyidagi joylarda uchraydi:
|
| Poliplar keltirib chiqaradigan alomatlar | Ovqat hazm qilish tizimi o'smalarining belgilari odatda 10 yoshdan 30 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:
|
Nima uchun bu PJS rivojlanadi? Sababi nima?
PJS bilan og'rigan odamlarning aksariyatida STK11 deb nomlangan gen mutatsiyasi mavjud. STK11 o'smani bostiruvchi gendir . Sodda qilib aytganda, bu genning vazifasi tanamizdagi hujayralarning nazoratsiz o'sishini nazorat qilishdir.
Bu genni yorug'lik tugmasi deb tasavvur qiling. U hujayra o'sishini boshqaradigan "yorug'lik"ni o'chiradi. Bu gen to'g'ri ishlamasa, go'yo tugma uzilib qolgandek va yorug'lik doimo yonib turgandek bo'ladi. Hujayralarning o'sishini to'xtatadigan hech kim yo'qligi sababli, ular bo'linishda va birga o'sishda davom etib, o'smalar hosil qiladi.
PJS bilan kasallangan odamlarning taxminan 80% bu gen mutatsiyasini onasidan yoki otasidan meros qilib oladi. Qolgan 20% da kasallikning oilaviy tarixi bo'lmasligi mumkin, ammo ular bu gen mutatsiyasini o'zlari rivojlantirishi mumkin. Ba'zi odamlarda STK11 genida hech qanday o'zgarishsiz PJS rivojlanadi. Olimlar hali aniq sababini bilishmaydi.
Bu kasallik qanday meros qilib olinadi?
Odatda, bola bu o'zgartirilgan genni ota-onadan meros qilib oladi. U "autosomal dominant" shaklda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ona yoki ota bu o'zgartirilgan "STK11" genini meros qilib olsa ham, bolada PJS alomatlari va asoratlari rivojlanish xavfi yuqori. Agar sizda bu gen mutatsiyasi bo'lsa, farzandingizda uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.
PJSning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
Eng jiddiy asorat saraton kasalligidir.Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, PJS bilan og'rigan odamda umr bo'yi saraton kasalligiga chalinish xavfi 93% gacha. Shuning uchun shifokorlar muntazam ravishda saraton kasalligini tekshiradilar va uni erta aniqlashga harakat qiladilar.
Boshqa asoratlar:
- Invaginatsiya: Bu ingichka ichakdagi katta polip ichkariga kirib, ichakning bir qismini ichkariga egilganda sodir bo'ladi. Bu holat PJS bilan og'rigan odamlarning 69% gacha ta'sir qilishi mumkin.
- Ingichka ichak tutilishi: O'smalar ingichka ichakni to'sib qo'yishi mumkin. PJS bilan og'rigan odamlarning taxminan 50 foizida 20 yoshdan oldin jarrohlik amaliyotini talab qiladigan og'ir ichak tutilishi rivojlanadi.
- Ovqat hazm qilish tizimidan qon ketish: O'smalar ichak to'qimalariga bosim o'tkazishi va qon ketishiga olib kelishi mumkin.
- Temir tanqisligi anemiyasi: Doimiy qon ketish organizmda temir miqdorining pasayishiga olib keladi, bu esa anemiyaga olib keladi.
Ayollar va erkaklar uchun o'ziga xos asoratlar
- Ayollar: Tuxumdon o'smalari (jinsiy sim o'smalari) va bachadon bo'yni qismida rivojlanadigan adenoma malignum deb ataladigan noyob, jiddiy saraton turi. Bu hayz ko'rish siklining buzilishiga yoki erta balog'atga yetishga olib kelishi mumkin.
- Erkaklar: Ular moyaklarda o'smalar (Sertoli hujayrali o'smalar) rivojlanishi mumkin. Bu ko'krak rivojlanishiga (ginekomastiya), erta balog'atga yetishga olib kelishi mumkin va ularning suyaklari odatdagidan tezroq o'sishi mumkin, bu esa oxir-oqibat qisqaroq bo'yga olib keladi.
PJS va saraton xavfi
PJS ovqat hazm qilish tizimi va tanadagi boshqa organlar saraton kasalligini rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. PJS bemoriga saraton tashxisi qo'yilgan o'rtacha yosh taxminan 42 yoshni tashkil qiladi.
| Saraton turi | PJS bemorlarining kasallanish darajasi |
|---|---|
| Yo'g'on ichak saratoni | 40% gacha |
| Ko'krak bezi saratoni | 30% - 50% |
| Oshqozon osti bezi saratoni | 11% - 36% |
| Oshqozon saratoni | 30% gacha |
| Yumurtalik saratoni | 20% |
| O'pka saratoni | 15% |
| Ingichka ichak saratoni | 13% gacha |
PJS qanday tashxis qilinadi?
Ko'p odamlar shifokorga murojaat qilgandan keyin ichak tutilishi yoki invaginatsiya kabi alomatlar tufayli PJS tashxisini qo'yishadi. Tashxis qo'yishning o'rtacha yoshi taxminan 23 yoshni tashkil qiladi. Tashxis qo'yish uchun shifokorlar quyidagilarga e'tibor berishadi:
- Oilada kimdirda PJS bormi?
- Teridagi qora dog'lar.
- Ovqat hazm qilish tizimida poliplar bormi.
Bundan tashqari, sizda "STK11" gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin.
Kasallikni aniqlash uchun testlar
Shifokoringiz ichaklaringizdagi o'smalarni tekshirish uchun turli xil testlarni tavsiya qilishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Kolonoskopiya: Yo'g'on ichakni kamerali naycha yordamida tekshirish.
- Yuqori endoskopiya: Qizilo'ngach, oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismini tekshirish.
- Kapsula endoskopiyasi: Ichkarida kichik kamera bo'lgan kapsulani yutish. Bu kamera ovqat hazm qilish trakti bo'ylab harakatlanayotganda suratga oladi.
Shuningdek, temir tanqisligi tufayli anemiya bor-yo'qligini aniqlash uchun qon namunasini olishingiz mumkin.
PJS uchun qanday davolash usullari mavjud?
PJSni to'liq davolash mumkin emas, shuning uchun davolashning asosiy maqsadi saraton xavfini kuzatish va o'sma keltirib chiqaradigan asoratlarning oldini olishdir.
Shifokorlar kolonoskopiya paytida yo'g'on ichakdagi o'smalarni olib tashlashlari mumkin. Agar kerak bo'lsa, ular oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismidagi o'smalarni ham olib tashlashlari mumkin. Ba'zan ingichka ichakning narigi qismidagi o'smalarni olib tashlash uchun balon yordamida enteroskopiya kabi maxsus muolajalar qo'llaniladi.
Ba'zi hollarda kistani olib tashlash uchun jarrohlik aralashuvi talab qilinishi mumkin.
Qanday tekshiruvlardan muntazam ravishda o'tishim kerak?
Agar sizda PJS bo'lsa, saraton va boshqa asoratlarni erta aniqlash uchun hayotingiz davomida muntazam ravishda skrining tekshiruvlaridan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu biroz zerikarli tuyulishi mumkin, ammo hayotingizni himoya qilish uchun bu juda muhimdir.
| Sinov turi | Buni qilish vaqti keldi |
|---|---|
| Hamma uchun umumiy testlar | |
| Ingichka ichakni tekshirish (KT/MRT enterografiyasi yoki videokapsula endoskopiyasi) | 8-10 yoshdan boshlab va agar o'smalar bo'lsa, har 2-3 yilda bir marta. |
| Yuqori endoskopiya | 12 yoshdan boshlab, agar o'smalar bo'lsa, har yili yoki har 2-3 yilda bir marta. |
| Oshqozon osti bezi tekshiruvi (MRCP yoki endoskopik ultratovush) | 25-30 yoshdan boshlab, har 1-2 yilda bir marta. |
| Ayollar uchun maxsus testlar | |
| Ko'krak tekshiruvi | 25 yoshdan boshlab yiliga ikki marta shifokorga murojaat qiling va har yili mammogramma va ko'krak MRT tekshiruvidan o'ting. |
| Ginekologik tekshiruvlar | 18-20 yoshdan boshlab har yili tos a'zolarini tekshirish va Pap-smear tekshiruvi. |
| Erkaklar uchun maxsus testlar | |
| Moyak tekshiruvi | 10 yoshdan boshlab shifokor bilan yillik tekshiruvlar. |
Bu kasallikning oldini olish mumkinmi?
PJS odatda irsiy bo'lganligi sababli, uning rivojlanishining oldini olish uchun biz hech narsa qila olmaymiz.
Ammo agar sizda PJS bo'lsa, qila oladigan eng muhim narsa bu haqda oilangizni xabardor qilish va ularni genetik maslahatga yuborishdir. Keyin ular ushbu gen mutatsiyasiga tekshirilishi va saraton kasalligining oldini olish uchun kerakli maslahatlarni olishlari mumkin.
Agar sizda PJS bo'lsa, farzandingizda uni yuqtirish ehtimoli 50% ga teng. Ammo hozirda bu xavfni kamaytirish yo'llari mavjud. Masalan, agar siz in vitro urug'lantirish (IVF) orqali farzand ko'rmoqchi bo'lsangiz, embriondagi gen mutatsiyasini tekshirish uchun implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) deb nomlangan usuldan foydalanish mumkin. Bu murakkab va qimmat protseduralar, shuning uchun bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Peutz-Jeghers sindromi (PJS) asosan irsiy kasallikdir.
- Bu yoshligida terida, ayniqsa lablar atrofida va og'iz ichida qora dog'lar paydo bo'lishiga olib keladi.
- Ovqat hazm qilish tizimida saraton bo'lmagan o'smalar (poliplar) hosil bo'ladi, bu esa oshqozon og'rig'i, qon ketishi va ichak tutilishi kabi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
- PJS bilan og'rigan odam hayoti davomida saraton kasalligiga chalinish xavfi juda yuqori.
- Bu kasallikni davolab bo'lmasa-da, muntazam tibbiy ko'riklardan (skrininglardan) o'tish orqali asoratlar va saraton kasalligini erta aniqlash va hayotni saqlab qolish mumkin. Shifokoringiz bilan aloqada bo'lish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing