Siz o'pka va jigarga ta'sir qiladigan bu genetik kasallik haqida bilasizmi? (Alfa-1 antitripsin yetishmovchiligi)

Sizda ham uzoq vaqtdan beri davom etayotgan yo'tal va nafas olishda qiyinchilik bormi? Siz buni normal holat deb o'ylashingiz mumkin. Lekin ba'zida bu alomatlar ortida biz ko'p eshitmagan juda muhim sabab bo'lishi mumkin. Bugun biz bunday holat haqida gaplashamiz. Bu Alfa-1 Antitripsin yetishmovchiligi yoki "(Alfa-1 Antitripsin yetishmovchiligi)". Ba'zi odamlar buni qisqartirilgan holda "Alfa-1" deb ham atashadi.

Sodda qilib aytganda, Alpha-1 nima?

Alfa-1 - bu ota-onamizdan meros bo'lib o'tadigan irsiy genetik kasallik . Bunda tanamiz o'pkamizni himoya qiluvchi alfa-on antitripsin "(AAT)" deb ataladigan oqsilni yetarli darajada ishlab chiqara olmaydi. Ushbu "AAT" oqsilini o'pkamiz uchun himoya deb tasavvur qiling. Bu himoya yo'qolganda, o'pkamizga zarar yetishi ehtimoli ancha yuqori bo'ladi.

Shuning uchun, Alfa-1 holatiga ega bo'lgan odamda o'pka kasalliklari, ayniqsa amfizem (o'pkadagi havo qopchalarining shikastlanishi), sirroz (jigar chandig'i) va kam uchraydigan teri kasalligi bo'lgan pannikulit rivojlanish xavfi yuqori. Ba'zan bu holatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Shu sababli, ba'zi odamlar bu kasallikni "genetik KOAH" deb ham atashadi.

Bu holat qanday yuzaga keladi? Kim eng ko'p xavf ostida?

Alfa-1 ni rivojlantirish uchun biz g'ayritabiiy genni ikkala ota-onamizdan ham meros qilib olishimiz kerak. Sodda qilib aytganda, genlar tanamizning qanday ishlashini belgilaydigan ko'rsatmalardir. Agar bu ko'rsatmalarda ozgina o'zgarish bo'lsa, tananing funktsiyasi o'zgarishi mumkin.

Alpha-1 da "SERPINA1" deb nomlangan gendagi mutatsiya "AAT" oqsilini ishlab chiqarishda muammolarga olib keladi. Natijada, yoki "AAT" oqsili yetarli miqdorda ishlab chiqarilmaydi, yoki ishlab chiqarilgan oqsil noto'g'ri shaklga kiradi. Noto'g'ri shaklga kirganda, bu oqsil jigarni tark eta olmaydi va qon orqali o'pkaga o'tolmaydi. Keyin bu shakli buzilgan oqsil jigarda qotib qoladi va jigarga zarar yetkazadi. Bundan tashqari, o'pkaga boradigan oqsil yo'qligi sababli, o'pkalar ham zaifdir.

Biroq, ba'zi odamlar bu nuqsonli genni faqat bitta ota-onadan (onasi yoki otasidan) meros qilib olishadi. Biz ularni "tashuvchilar" deb ataymiz. Ularning tanasi odatda o'pkalarini himoya qilish uchun yetarli miqdorda "AAT" oqsilini ishlab chiqarsa-da, ular hali ham o'pka shikastlanishi xavfi ostida. Bu xavf, ayniqsa, chekuvchilarda yuqori.

Bu o'pka va jigarga qanday ta'sir qiladi?

Buni tushunish uchun kichik bir misolni olaylik.

Bizning "AAT" oqsilimiz jigarda ishlab chiqariladi. Keyin u qon orqali o'pkaga o'tadi. O'pkamizda infeksiyalarga qarshi kurashishga yordam beradigan "Neytrofil Elastaza" deb nomlangan ferment mavjud. Bu fermentni juda shafqatsiz, mohir askar deb tasavvur qiling. U infeksiyalarni yo'q qiladi. Lekin bu ish tugagach, kimdir uni to'xtatishi kerak. Aks holda, u bizning sog'lom o'pka hujayralarimizga ham hujum qila boshlaydi.

Bu "to'xtatish" funksiyasi, "o'chirish tugmasi" funksiyasi bizning "AAT" oqsilimiz tomonidan bajariladi. Bu xuddi qo'mondon askarga: "Xo'p, yetarli, to'xta", degandek.

Endi, Alfa-1 bilan kasallangan odamda, bu "AAT" ofitserining tanasida yetishmaydi. Unda o'sha shafqatsiz askarni ("Neytrofil Elastaza") to'xtata oladigan hech kim yo'q. U o'pkaga hujum qilishda davom etadi. Bu o'pkadagi "Elastin" oqsilining yo'q qilinishiga olib keladi. Bu elastin o'pkadagi havo qoplariga (alveolalar) elastiklik va mustahkamlikni rezina tasma kabi beradi. U yo'qolganda, havo qoplari zaiflashadi va havo chiqarilgan shar kabi osilib qoladi. Biz buni "Emfizema" deb ataymiz. Bu nafas olishni va kislorod olishni qiyinlashtiradi.

Jigarda sodir bo'ladigan voqealar biroz boshqacha. Ba'zi genetik nuqsonlar tufayli "AAT" oqsili noto'g'ri shaklda hosil bo'ladi. Xuddi noto'g'ri buklangan qog'oz varag'i kabi. Bu noto'g'ri shakl tufayli oqsil jigardan chiqa olmaydi va jigar ichiga tiqilib qoladi. Juda ko'p protein shunday tiqilib qolganda, jigar shikastlanadi va chandiq qola boshlaydi. Bu sirroz deb ataladi .

Alfa-1 kasalligining belgilari qanday?

Alfa-1 keltirib chiqaradigan alomatlar tanadagi ta'sirlangan organga qarab farq qiladi. Bular ko'pincha KOAH (surunkali obstruktiv o'pka kasalligi) alomatlariga o'xshash.

Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Alfa-1 ni tashxislashning asosiy usuli qon tahlilidir . Alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lgani uchun, ba'zan aniq tashxis qo'yish uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Agar sizda jigar alomatlari bo'lsa yoki sizga KOAH tashxisi qo'yilgan bo'lsa va davolanishga qaramay, alomatlaringiz yaxshilanmasa, shifokoringiz sizni Alfa-1 ga tekshirishga qaror qilishi mumkin.

Odatda o'tkaziladigan testlar quyidagilar:

• Qon tahlillari: Qoningizdagi "AAT" oqsili darajasi tekshiriladi. Agar daraja past bo'lsa, sizda Alpha-1 bilan bog'liq genetik nuqson bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkaziladi.
• Tasvirlash testlari: Ko'krak qafasi rentgenogrammasi yoki kompyuter tomografiyasi o'pka shikastlanishining darajasi va joylashishini aniqlashi mumkin.
• O'pka funktsiyasi testlari: Garchi ular Alpha-1 ni to'g'ridan-to'g'ri aniqlay olmasa ham, ular shifokoringizga o'pkangiz qanchalik yaxshi ishlashi haqida tasavvur berishi mumkin.
• Jigar ultratovush tekshiruvi yoki FibroScan®: Agar jigar shikastlanishiga shubha bo'lsa, bu tekshiruvlar jigarda chandiqlarni tekshirish uchun amalga oshiriladi.
• Jigar biopsiyasi: Agar jigar shikastlanishi jiddiy bo'lsa, jigardan juda kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va shikastlanishning aniq darajasini aniqlash uchun tekshiriladi.

Alfa-1 uchun qanday davolash usullari mavjud?

Alfa-1 sindromi uchun maxsus davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish, organlarning shikastlanishini kamaytirish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.

Davolash usullari ta'sirlangan organga qarab farq qiladi:

O'pka uchun davolash

• Kuchaytirish terapiyasi: Bu Alpha-1 uchun maxsus davolash usuli. Bu sog'lom qon donorlaridan olingan "AAT" oqsilini tozalash va uni fiziologik eritmaga o'xshash vena orqali organizmga berishni o'z ichiga oladi. Bu allaqachon yuzaga kelgan zararni bartaraf eta olmasa-da, o'pkaning kelajakdagi shikastlanishini asosan to'xtatishi yoki nazorat qilishi mumkin.
• Dori-darmonlar: KOAH bilan og'rigan bemorlarga nafas olishni osonlashtirish uchun inhalerlar , masalan, bronxodilatatorlar beriladi.
• Kislorod terapiyasi: Agar qondagi kislorod darajasi past bo'lsa, qo'shimcha kislorod burunga joylashtirilgan kichik naycha yoki og'iz niqobi orqali beriladi.
• O'pka reabilitatsiya dasturlari: Nafas olish mashqlari va boshqa jismoniy mashqlar orqali nafas olishni osonlashtirish uchun mashg'ulotlar o'tkaziladi.
• O'pka transplantatsiyasi: Agar o'pka jiddiy shikastlangan bo'lsa, oxirgi chora sifatida sog'lom o'pka transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Jigarni davolash

Jigar shikastlanishi simptomatik davolanadi. Biroq, Alfa-1 jigar kasalligini to'liq davolashning yagona yo'li jigar transplantatsiyasidir . Sog'lom jigar transplantatsiya qilinganda, jigar to'g'ri "AAT" oqsilini ishlab chiqarishni boshlaydi.

Alpha-1 bilan sog'lom yashash uchun nima qila olaman?

Agar sizga Alfa-1 tashxisi qo'yilgan bo'lsa ham, bu sizning hayotingizning oxiri emas. Organlaringizga yetkaziladigan zararni minimallashtirish uchun ko'p narsalarni qilishingiz mumkin.

Bundan tashqari, quyidagi narsalarga ham e'tibor bering:

• Odamlar chekadigan joylardan uzoqroq turing. (Ikkinchi qo'l chekishdan saqlaning)
• Chang va kimyoviy moddalar kabi o'pkangiz uchun zararli bo'lgan narsalarni nafas olishdan saqlaning. Agar ishda bunday narsalarga duch kelsangiz, himoya niqobini taqing.
• Spirtli ichimliklarni butunlay to'xtating yoki iloji boricha cheklang. Spirtli ichimliklar jigar shikastlanishini kuchaytirishi mumkin.
• Shifokor bilan maslahatlashmasdan og'riq qoldiruvchi vositalarni (masalan, paratsetamolni juda ko'p qabul qilish) yoki jigarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa o'tlarni ishlatishdan saqlaning.
• Barcha kerakli emlashlarni oling. Ayniqsa, jigarga ta'sir qiluvchi pnevmoniya, gripp (gripp), COVID-19 va A va B gepatitlari kabi kasalliklarga qarshi emlash juda muhimdir.
• Qo'llaringizni tez-tez yuving, toza tuting va o'zingizni infeksiyalardan saqlang.
• Agar oilangizda kimdir Alfa-1 bilan kasallangan bo'lsa, o'zingiz tekshiruvdan o'tishingiz yaxshi fikr. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
• Agar sizda Alpha-1 bo'lsa yoki sizda tashuvchi bo'lsangiz, farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

• Agar sizda ilgari gaplashgan o'pka yoki jigar alomatlari bo'lsa.
• Agar oilangizda kimdir Alfa-1 tashxisi qo'yilgan bo'lsa.
• Agar sizga KOAH yoki astma tashxisi qo'yilgan va davolangan bo'lsa, ammo alomatlaringiz yaxshilanmasa, Alpha-1 testini topshirish haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
• Agar sizda allaqachon Alpha-1 bo'lsa, yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar yomonlashsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.

Alfa-1 bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin. Ammo to'g'ri bilim, davolash va turmush tarzi bilan siz ham sog'lom va faol hayot kechirishingiz mumkin. Buning eng yaxshi yo'li - shifokoringiz bilan ochiq gaplashish va sizga mos keladigan reja tuzish.