Tanangizda mayda dog'lar va oshqozoningizda o'smalar paydo bo'lyaptimi? Keling, Peutz-Jeghers sindromi (PJS) haqida bilib olaylik!

Ba'zan tanamizda kutmagan narsalar sodir bo'lishi mumkin, to'g'rimi? Tasavvur qiling-a, sizda yoki farzandingizda teringizda, ayniqsa og'iz atrofida kichik, qora dog'lar bor va sizda ham oshqozon muammolari bor. Bu narsalar siz o'ylaganchalik oddiy bo'lmasligi mumkin. Bugun biz shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan, biroz kam uchraydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Peutz-Jeghers sindromi (PJS).

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Peutz-Jeghers sindromi (PJS) - bu tanangizda mayda o'smalar (poliplar) , shuningdek, yuzingizda, qo'llaringizda va oyoqlaringiz tagida to'q rangli dog'lar paydo bo'lishiga olib keladigan holat. Bu ikkala o'smalar va dog'lar aslida saraton kasalligi emas, ya'ni ular yaxshi xulqli . Biroq, PJS saraton rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi.

Bu qora dog'lar (tibbiy tilda "shilimshiq va teri giperpigmentatsiyasi" deb ataladi) PJS bilan og'rigan yosh bolalarda kuzatiladi, ammo vaqt o'tishi bilan ular asta-sekin yo'qoladi. Men aytib o'tgan o'smalar turi ("hamartomatoz poliplar" deb ataladi) odatda ovqat hazm qilish tizimida ("(oshqozon-ichak trakti)") rivojlanadi. Ular ko'pincha ingichka ichakda, oshqozonda va yo'g'on ichakda ("(yo'g'on ichak)") kuzatiladi. Biroq, ular ovqat hazm qilish tizimidan tashqarida, masalan, buyraklarda, siydik pufagida, o'pkada va burunda ham rivojlanishi mumkin. Bu o'smalar saraton kasalligiga aylanishi va davolanishni talab qiladigan turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Agar sizda PJS bo'lsa, shifokoringiz muntazam ravishda saraton va yuqori xavfli o'smalar bor-yo'qligini tekshiradi.

Bu PJS holati qanchalik keng tarqalgan?

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) qanchalik keng tarqalganligini aniq aytish qiyin, chunki tadqiqotchilar hali aniq raqamlarga ega emaslar. Ammo ularning fikricha, bu 300 000 dan 1 tadan 25 000 dan 1 tagacha bo'lgan holatlarda kuzatilishi mumkin. Shunday qilib, ha, bu juda kam uchraydigan holat .

PJS belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

PJS asosan qora dog'lar (bular yosh bolalarda kuzatiladi) va "hamartomatoz poliplar" (bularni yosh bolalar va kattalarda ko'rish mumkin) deb ataladigan narsalarga sabab bo'ladi.

Qorong'u dog'lar:

Peutz-Jeghers sindromi bilan og'rigan yosh bolalarda ko'k-kulrang yoki jigarrang dog'lar paydo bo'ladi. Ba'zan bu dog'lar sepkillar bilan adashtiriladi. Bu dog'lar odatda bola 1-2 yoshga to'lganda paydo bo'la boshlaydi va o'smirlik yoshining oxiriga kelib asta-sekin yo'qoladi. Bu dog'larning o'lchami 1 mm dan (taxminan o'tkir qalam uchi kattaligida) 5 mm gacha (taxminan qalam o'chirg'ich kattaligida) bo'lishi mumkin. Ular tananing turli qismlarida paydo bo'lishi mumkin:

• Dudoqlar ustida yoki atrofida (bu eng keng tarqalgan)
• Og'iz ichida
• Burun
• Ko'zlar atrofida
• Barmoqlar
• Kutib turing
• Pastki qismlar
• Anus atrofida

Ovqat hazm qilish tizimidagi o'smalar keltirib chiqaradigan alomatlar:

Boshqa alomatlar ovqat hazm qilish tizimidagi (ayniqsa ichak yoki oshqozonda) o'smalar (poliplar) yoki bu o'smalar keltirib chiqaradigan asoratlar bilan bog'liq. Bu alomatlar odatda 10 yoshdan 30 yoshgacha bo'lganingizda paydo bo'ladi. Ushbu o'smalar keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Oshqozon og'rig'i (`(Oshqozon og'rig'i)`)
• Ko'ngil aynishi va qusish (`(Ko'ngil aynishi va qusish)`)
• Oshqozon-ichakdan qon ketish (`(Oshqozon-ichakdan qon ketish)`)
• Najasingizda qon (`(Najasingizda qon)`)
• Anemiya (tez-tez qon ketishi tufayli organizmdagi temir miqdori pasayishi mumkin)

PJSga nima sabab bo'ladi?

Peutz-Jeghers sindromi bilan og'rigan odamlarning aksariyatida "STK11" deb nomlangan genning bitta nusxasida mutatsiya (yoki o'zgarish) mavjud. Bu "STK11" o'smani bostiruvchi geni. Boshqacha qilib aytganda, bu gen hujayra o'sishini boshqaradigan kalitga o'xshaydi. Agar bu gen to'g'ri ishlamasa, u doimo yonib turadigan va uni o'chiradigan hech kim bo'lmagan chiroqqa o'xshaydi. Hujayralar bo'linishda va o'sishda davom etadi, birlashib, o'smalar hosil qiladi.

PJS bilan kasallangan odamlarning taxminan 80% gen mutatsiyasini ota-onalaridan meros qilib olgan, ya'ni ular uni onasidan yoki otasidan meros qilib olishgan. Qolgan 20% da mutatsiya mavjud, ammo ularning oilasida hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan yoki ba'zi odamlarda umuman mutatsiya yo'q. Oilaviy tarixi bo'lmagan "(STK11)" gen mutatsiyasiga ega odamlar hayotlarining biron bir davrida mutatsiyaga uchragan bo'lishi mumkin. Biroq, olimlar hali ham "(STK11)" gen mutatsiyasisiz PJS qanday rivojlanishi haqida aniq tasavvurga ega emaslar.

PJS qanday qilib nasldan kelib chiqqan?

Odatda, bola PJS genini gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ota-onadan meros qilib oladi. PJS ni keltirib chiqaradigan mutatsiya autosomal dominant tarzda meros qilib olinadi.

Bu quyidagicha sodir bo'ladi: Ikkala ota-ona ham "(STK11)" genining bitta nusxasini farzandlariga o'tkazadilar. Agar sizda PJS alomatlari va asoratlari rivojlanish xavfi yuqori bo'lsa, siz bu mutatsiyaga uchragan genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olgan bo'lishingiz kerak.

Agar sizda ushbu gen mutatsiyasi bo'lsa, farzandingizda ham bu kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

PJSning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Buning eng jiddiy asorati saraton kasalligidir . Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, agar sizda PJS bo'lsa, umr bo'yi saraton kasalligiga chalinish xavfi 93% gacha yetishi mumkin. Shuning uchun shifokoringiz sizni muntazam ravishda saraton kasalligiga tekshiradi. Shu tarzda, uni erta aniqlash va davolash mumkin.

Boshqa asoratlar:

• Ingichka ichakning invaginatsiyasi : Bu ingichka ichakning bir qismi ichkariga bukilganda, xuddi paypoq ichkariga burilgandek bo'ladi. Bu katta o'sma (polip) ichak orqali harakatlanishga harakat qilganda sodir bo'ladi. Bu holat PJS bilan og'rigan odamlarning 69% gacha ta'sir qilishi mumkin.
• Ingichka ichak tutilishi (`(Ingichka ichak tutilishi)`)Bu o'sma ingichka ichakni to'sib qo'yishi mumkin. PJS bilan og'rigan odamlarning taxminan 50 foizida 20 yoshdan oldin jarrohlik amaliyotini talab qiladigan ichak tiqilishi rivojlanadi.
• Oshqozon-ichakdan qon ketishi : O'smalar ovqat hazm qilish traktining to'qimalariga bosim o'tkazib, qon ketishiga olib kelishi mumkin.
• Temir tanqisligi anemiyasi: Doimiy qon ketish organizmdagi temir miqdorining pasayishiga olib kelishi mumkin, bu esa anemiyaga olib keladi .

Ayollarda "jinsiy sim o'smalari" deb ataladigan tuxumdon o'smasi va "adenoma malignum" deb ataladigan noyob, jiddiy bachadon bo'yni saratoni rivojlanishi mumkin. Bu o'smalar hayz ko'rish siklining buzilishiga va erta balog'atga yetishga olib kelishi mumkin.

Erkaklarda moyaklarda jinsiy sim va Sertoli hujayralari turidagi o'smalar rivojlanishi mumkin. Bu ularning ko'krak qafasi rivojlanishiga (ginekomastiya), erta balog'atga yetishiga va suyaklari odatdagidan tezroq o'sishiga (skelet yoshining o'sishi) va odatdagidan kaltaroq bo'lishiga olib kelishi mumkin.

PJS bilan bog'liq saraton xavfi qanday?

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) ovqat hazm qilish tizimi va boshqa organlar saratonini rivojlanish xavfini oshiradi. Agar PJS bilan kasallangan odamda saraton kasalligi rivojlansa, u odatda 42 yosh atrofida aniqlanadi. PJS bilan kasallangan odamlarda eng ko'p uchraydigan saraton turlari va ularning chastotasi:

• Yo'g'on ichak saratoni: 40% gacha.
• Ko'krak bezi saratoni: 30% dan 50% gacha.
• Oshqozon osti bezi saratoni (`(Oshqozon osti bezi saratoni)`): 11% dan 36% gacha.
• Oshqozon saratoni: 30% gacha.
• Tuxumdon saratoni (`(Tuxumdon saratoni)`): 20%.
• O'pka saratoni (`(O'pka saratoni)`): 15%.
• Ingichka ichak saratoni (`(Ingichka ichak saratoni)`): 13% gacha.
• Bachadon bo'yni saratoni (`(Bachadon bo'yni saratoni)`): 10%.
• Bachadon saratoni: 10% dan kam.
• Moyak saratoni: 10% dan kam.
• Qizilo'ngach saratoni: 2%.

Ushbu xavf foizlarini ko'rganingizda qo'rqmang. Eng muhimi, o'z vaqtida tekshiruvdan o'tishdir. Shunda, agar biror narsa bo'lsa, uni tezda aniqlash va davolash mumkin.

PJS ni qanday tashxislash mumkin? (Tashxis)

PJS tashxisi qo'yilgan odamlarning aksariyati ichak tutilishi (ichak tutilishi) yoki intussusepsiya (ichak intussusepsiyasi) alomatlari bo'lgani uchun shifokorga murojaat qilishadi. PJS tashxisi qo'yiladigan o'rtacha yosh taxminan 23 yoshni tashkil qiladi. Shifokorlar PJS tashxisini qo'yish uchun quyidagilarga e'tibor berishadi:

• Oila a'zolaridan birortasi PJS bilan kasallanganmi yoki yo'qmi tarixi.
• Tanadagi qora dog'lar.
• Ovqat hazm qilish traktidagi poliplar.

Shuningdek, ular "(STK11)" genida mutatsiya bor-yo'qligini tekshirmoqdalar.

Ushbu holatni aniqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Shifokoringiz turli xil tasvirlash muolajalarini, ayniqsa qizilo'ngach ichidagi o'smalarni tekshirish uchun kamerali naycha (ko'rish moslamasi) yordamida o'tkaziladigan testlarni bajarishi mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kolonoskopiya : Bu sizning yo'g'on ichakingizni tekshiradi.
• Yuqori endoskopiya : Bu sizning qizilo'ngachingizni, oshqozoningizni va ingichka ichakning yuqori qismini tekshiradi.
• `(Kapsul endoskopiyasi)` : Bunda siz kichkina kamerali kapsulani yutasiz. U ovqat hazm qilish tizimingizdan o'tayotganda suratga oladi.

Shuningdek, temir tanqisligi kamqonligini tekshirish uchun qon namunasini olishingiz mumkin. Shuningdek, sizda STK11 gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun qoningizda genetik testlarni o'tkazishingiz mumkin.

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) qanday davolanadi?

Shifokorlaringiz asosan a'zolaringizni kuzatib boradilar, ya'ni saraton yoki o'smalar keltirib chiqaradigan boshqa asoratlarni tekshirishadi.

Kolonoskopiya yo'g'on ichakdagi o'smalarni olib tashlashi mumkin. Agar kerak bo'lsa, oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismidagi (o'n ikki barmoqli ichak) o'smalarni ham biopsiya qilish va olib tashlash mumkin. Ba'zan ingichka ichakdagi chuqurroq o'smalarni ko'rish va olib tashlash uchun balon yordamida enteroskopiya deb ataladigan testdan foydalanish mumkin.

Ba'zi hollarda o'smalarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin. Jarrohlar odatda ichakning ayrim qismlarini olib tashlamasdan, o'smalarni birma-bir olib tashlashlari mumkin.

Qanday tekshiruvlardan o'tishim kerak?

Bu eng muhim qism. Agar sizda PJS bo'lsa, muntazam ravishda turli xil testlardan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu biroz zerikarli tuyulishi mumkin bo'lsa-da, sog'lig'ingizni himoya qilish uchun bu juda muhimdir.

Umumiy sinov jadvali quyidagicha:

• “(KT/MRT enterografiyasi)” yoki “(videokapsula endoskopiyasi)” :
• Bu 8-10 yoshdan boshlanishi kerak. Agar o'smalar bo'lsa, har 2-3 yilda takrorlang.
• Agar o'smalar bo'lmasa, 18 yoshga to'lguningizcha kuting va yana tekshiruvni boshlang, keyin esa har 2-3 yilda bir marta bajaring.
• Agar juda kech bo'lsa, 12 yoshdan boshlashingiz kerak. Agar mevangiz bo'lsa, buni har yili yoki har 2-3 yilda bir marta qiling.
• `(Yuqori endoskopiya)` :
• Siz 12 yoshdan boshlashingiz kerak. Agar sizda yong'oq bo'lsa, buni har yili yoki har 2-3 yilda bir marta bajaring.
• `(Magnit-rezonansli xolangiopankreatografiya (MRCP)` yoki `(endoskopik ultratovush)` :
• 25-30 yoshdan boshlab, buni har 1-2 yilda bir marta bajarish kerak.

Ayollar uchun maxsus testlar:

• 25 yoshdan boshlab yiliga ikki marta shifokor tomonidan ko'krak tekshiruvidan o'ting.
• 25 yoshdan boshlab har yili mammogramma va ko'krak MRT tekshiruvidan o'ting.
• 18 yoshdan 20 yoshgacha har yili tos a'zolarini tekshirish va Pap testini o'tkazish kerak.
• 18 yoshdan 20 yoshgacha har yili "transvaginal ultratovush" tekshiruvi o'tkaziladi (bu shifokor tavsiyasi bilan shart emas).

Erkaklar uchun maxsus testlar:

• 10 yoshdan boshlab har yili moyak tekshiruvidan o'tishingiz kerak. Shuningdek, ko'krak rivojlanishi kabi har qanday feminizatsiya o'zgarishlaridan xabardor bo'lishingiz kerak.

Peutz-Jeghers sindromining (PJS) oldini olish mumkinmi?

PJS odatda irsiy bo'lganligi sababli, uning rivojlanishining oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz.

Lekin siz qila oladigan narsalar mavjud. Agar sizda PJS bo'lsa, bu haqda boshqa oila a'zolariga xabar bering va ularni genetik maslahat olishga undang. Ushbu baholash PJS gen mutatsiyasini tekshiradi. Agar ularda STK11 gen mutatsiyasi ham bo'lsa, ular saraton kasalligining oldini olish va sog'lom bo'lishga yordam beradigan tavsiyalar oladilar.

Agar sizda PJS bo'lsa, farzandingizda ham gen mutatsiyasi bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Ammo bu xavfni kamaytirishning ba'zi usullari mavjud.

Masalan, agar siz farzand ko'rish uchun in vitro urug'lantirishdan (IVF) foydalanayotgan bo'lsangiz, implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) deb nomlangan protsedurani sinab ko'rishingiz mumkin. PGD urug'lantirilgan embrionlarni genetik mutatsiyalar uchun tekshirishni o'z ichiga oladi.

Biroq, PGD murakkab va qimmat jarayon, shuning uchun biron bir qaror qabul qilishdan oldin buni genetik maslahatchi bilan muhokama qilish yaxshidir.

Peutz-Jeghers sindromi bilan hayot qanday? (Post-istiqbol)

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) davolanib bo'lmaydi. Bu umrbod davom etadigan kasallik bo'lib , farzandlaringizga ham yuqishi mumkin. Agar sizda PJS bo'lsa, poliplar bor-yo'qligini muntazam ravishda tekshirib turishingiz kerak, chunki ular saraton kasalligiga aylanishi yoki jarrohlik amaliyotini talab qiladigan ichak tutilishiga olib kelishi mumkin.

Shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Agar sizda PJS bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishni unutmang:

• Qanday tekshiruvlardan o'tishim kerak? Qanchalik tez-tez?
• Agar ular paydo bo'lsa, darhol qanday alomatlar bilan bog'lanishim kerak?
• Qanday davolanishim kerak?
• Qanday mutaxassislar bilan ishlashim kerak bo'ladi?
• PJS mening tug'ish rejalarimga qanday ta'sir qiladi?

Peutz-Jeghers sindromi (PJS) bilan og'rigan odamning ahvolini kuzatib borish uchun shifokor bilan yaqindan hamkorlik qilishi juda muhimdir .Muntazam ravishda shifokorga borish ba'zan charchatuvchi va charchatuvchi bo'lishi mumkin. Ammo sog'lig'ingizni kuzatib borish juda muhim. Saraton kabi asoratni erta aniqlash sizga sog'lom va uzoq umr ko'rishga yordam beradi. Tashxisingiz turmush tarzingizga va uzoq muddatli sog'lig'ingizga qanday ta'sir qilishi haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Ushbu hikoyadan eslashimiz kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, Peutz-Jeghers sindromi (PJS) haqida eslash kerak bo'lgan eng muhim narsalardan ba'zilarini qisqacha bayon qilaylik:

• PJS - bu tanada o'smalar paydo bo'lishiga, terida dog'lar paydo bo'lishiga va saraton xavfining oshishiga olib keladigan genetik holat.
• Agar sizda og'iz atrofida va oyoq-qo'llarda (ayniqsa bolalikda) qora dog'lar, oshqozon og'rig'i va najasda qon kabi alomatlar bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir .
• Bu irsiy bo'lishi mumkinligi sababli, agar oilada kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, boshqalar uchun ham genetik test va maslahat olish yaxshi fikr.
• Agar sizda PJS bo'lsa, muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish muhimdir . Bu saraton va boshqa asoratlarni erta aniqlashga yordam beradi.
• Bu umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, tegishli tibbiy nazorat va davolanish bilan siz normal hayot kechirishingiz mumkin . Vahima qo'ymang, lekin hushyor bo'ling.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing. Ular sizga mos keladigan maslahatlarni berishlari mumkin.

Peutz -Jeghers sindromi, PJS, genetik kasallik, oshqozon-ichak o'smalari, teri dog'lari, saraton xavfi, STK11 geni, kolonoskopiya, endoskopiya