Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Felan-MakDermid sindromi haqida gaplashaylik.

Siz hech qachon Felan-MakDermid sindromi haqida eshitganmisiz? Ehtimol, bu nomni eshitmagansiz, chunki bu noyob genetik holat. Bu holat turli xil sog'liq muammolariga, intellektual rivojlanishdagi kechikishlarga va xulq-atvor o'zgarishlariga olib kelishi mumkin, ayniqsa yosh bolalarda. Shuning uchun, bugun biz bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz. Xavotir olmang, bu ma'lumotni bilish juda muhimdir.

Felan-MakDermid sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Felan-MakDermid sindromi - bu bolaning tanasida, aql-zakovatida va xulq-atvorida turli muammolarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan genetik kasallik . Masalan:

• Ovqatlanishda qiyinchilik.
• Mushaklar kuchsizligi.
• Nutqdagi kechikishlar va boshqa rivojlanish bosqichlari.
• Ba'zi bolalarda autizm spektrining buzilishi kabi kasalliklar mavjud.
• Ba'zida hatto epilepsiya kabi holatlar ham paydo bo'lishi mumkin.

Buning yana bir nomi bor, bu "22q13.3 o'chirish sindromi". Nomi biroz murakkab ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, keling, bu haqda ham gaplashaylik.

Bu holat qanchalik kam uchraydi?

Darhaqiqat, Felan-MakDermid sindromi deb ataladigan bu holat juda kam uchraydi . Olimlarning fikriga ko'ra, u har yuz ming bolaga ikki dan o'ntagacha ta'sir qiladi. Biroq, tashxis qo'yish biroz qiyin bo'lgani uchun, bu holat xabar qilinganidan ko'ra ko'proq bolalarda bo'lishi mumkin. Dunyo bo'ylab atigi 2200 dan 2500 gacha bolaga tashxis qo'yilgan. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Felan-MakDermid sindromi va autizm o'rtasida qanday bog'liqlik bor?

Bu ko'p odamlar duch keladigan muammo. Felan-MakDermid sindromiga chalingan ko'plab bolalarda autizm spektrining buzilishi aniqlangan. Olimlarning hisob-kitoblariga ko'ra, autizmga chalingan bolalarning taxminan 1 foizida Felan-MakDermid sindromi ham bo'lishi mumkin. Bu ikkalasi o'rtasida bog'liqlik borligini anglatadi.

Nima uchun Felan-MakDermid sindromi paydo bo'ladi?

Xo'sh, endi bunga nima sabab bo'lganini ko'rib chiqaylik. Bu xromosomalarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Xromosomalar hujayralarimiz ichidagi kichik narsalardir. Ularning ichida bizning genlarimiz joylashgan. Genlar tanamiz qanday ishlashi kerakligidan tortib, bo'yimiz, ko'z rangimiz va qanday kasalliklar rivojlanishi mumkinligigacha bo'lgan hamma narsani belgilaydigan ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi.

Odatda, har bir inson hujayrasida 23 juft xromosoma, jami 46 ta xromosoma mavjud. Felan-MakDermid sindromi bilan og'rigan bolada 22-xromosomaning kichik bir qismi yo'qolgan yoki "o'chirilgan" bo'ladi. Shuning uchun u "22q13.3 o'chirish sindromi" deb ham ataladi.

Ko'pincha bu holat ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Xromosoma bo'lagining yo'qolishi tasodifiy ravishda, ya'ni tuxum yoki sperma hujayrasi shakllanganda yoki embrion rivojlanayotganda sodir bo'ladi. Biroq, ba'zi kamdan-kam hollarda, bu ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin. Bunday holda, bu holatga chalingan ona yoki otaning farzandida bu holatni meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi.

Bu holatning belgilari qanday?

Felan-MakDermid sindromining belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda kamroq alomatlar, ba'zilarida ko'proq alomatlar kuzatiladi. Ba'zi alomatlar tug'ilishda mavjud bo'lsa, boshqalari go'daklik yoki erta bolalik davrida paydo bo'ladi. Bu alomatlar jismoniy, xulq-atvor, intellektual yoki bularning barchasining kombinatsiyasi bo'lishi mumkin.

Farzandingizda quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

• Rivojlanishdagi kechikishlar : ag'darilmaslik, o'tirmaslik, yurmaslik kabi narsalar. Bir o'ylab ko'ring, ba'zi chaqaloqlar 6 oyligida ag'darilishni boshlaydilar, ba'zilari esa 9 oyligida o'tiradilar. Ammo bu kasallikka chalingan bola bu ishlarni bajarish uchun biroz ko'proq vaqt talab qilishi mumkin.
• Og'riqqa chidamlilikning ortishi : Bu boshqalarga qaraganda kamroq og'riq his qilish demakdir.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya) : Tana bo'shashib, bo'shashib ketishi mumkin.
• Nutq muammolari : Nutqning kechikishi yoki gapira olmaslik.
• Uyqu buzilishi : Uxlab qolish qiyinligi, masalan, tez-tez uyg'onish.
• Odatdagidan kamroq terlash : Bu tananing tezda qizib ketishiga va suvsizlanishiga olib kelishi mumkin.
• Ovqatlanish yoki yutishda qiyinchilik .
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar : Tez-tez ko'ngil aynishi, qusish va jig'ildon qaynashi (gastroezofageal reflyuks kasalligi).

Felan-MakDermid sindromi bilan og'rigan ko'p odamlarda autizm spektrining buzilishi ham mavjud, shuning uchun ular quyidagi kabi xulq-atvor alomatlarini ham boshdan kechirishlari mumkin:

• Ko'zlarga qarash zaiflikdir .
• Ijtimoiy vaziyatlarda qo'rquv va asabiylashish hissi .
• Oziq-ovqat bo'lmagan narsalarni (masalan, o'yinchoqlar, kiyimlar) chaynashga qiziqish .
• Teginishga yuqori sezuvchanlik : Kimdir sizga tegganda o'zingizni noqulay his qilish.

Ushbu holatga ega odamlarning tashqi ko'rinishida ba'zi o'ziga xos xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:

• Cho'kkan ko'zlar.
• Osilib turgan ko'z qovog'i (ptozis).
• Katta yoki oldinga chiqib turgan quloqlar.
• Ikkinchi va uchinchi barmoqlar bir-biriga qo'shilib ketgandek ko'rinishi mumkin (sindaktiliya).
• Katta, mushakli qo'llar yoki oyoqlarga ega bo'lish.
• Boshi cho'zilgan va tor shaklga ega.
• Iyak uchli shaklga ega bo'ladi.
• Kichik yoki g'ayritabiiy oyoq tirnoqlari.

Ba'zan bu holat tug'ma yurak kasalligi va buyrak muammolari bilan birga keladi.Juda kamdan-kam hollarda, bu bolalarning miyasida suyuqlik bilan to'la xaltachalar (araxnoid kistalar) paydo bo'lishi mumkin. Bular bosh ichidagi bosimning oshishiga olib kelishi mumkin, bu esa bezovtalik, yig'lash, bosh og'rig'i va epilepsiyaga olib keladi.

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

Phelan-McDermid sindromining alomatlari ba'zan sezilmaydigan bo'lgani uchun ularni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Farzandingizga aniq tashxis qo'yishdan oldin bir nechta tekshiruvlardan o'tish kerak bo'lishi mumkin. Shifokor quyidagi kabi ishlarni qilishi mumkin:

• Bolaning jismoniy tekshiruvi .
• Bolaning alomatlari va rivojlanish kechikishlari bilan bog'liq tibbiy tarixi haqida so'rash .
• Oila a'zolaridan kimdir bu kasallikka chalinganmi yoki yo'qligini bilish uchun oilaviy tibbiy tarixingiz haqida so'rang .
• Genetik tekshiruvni so'rang. Bu odatda kichik qon namunasini olishni o'z ichiga oladi. Bu xromosoma parchasi yo'qligini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, bu holat xromosoma yo'qolishidan kelib chiqmasligi mumkin. Buning o'rniga, bu "SHANK3" deb nomlangan genning o'zgarishidan kelib chiqishi mumkin. Agar xromosoma o'chirilishi aniqlanmasa, shifokoringiz ushbu genni tekshirishni ham taklif qilishi mumkin.

Agar testlar "22q13.3 o'chirish sindromi" holatini tasdiqlasa, shifokor bir nechta boshqa testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Ikkala ota-onaning ham genetik tekshiruvi : Bu meros qilib olinganmi yoki tasodifiymi, tekshiring.
• Bolaning miyasini MRT (Magnit-rezonans tomografiya) yoki KT (Kompyuter tomografiyasi) tekshiruvi : Araxnoid kistaning biron bir belgisi bor-yo'qligini aniqlash uchun.
• Buyrak ultratovush tekshiruvi : Buyrak nuqsonlarini tekshirish uchun.
• Ekokardiyogram : Yurak anormalliklarini tekshirish uchun.
• Eshitish testi.
• Batafsil ko'z tekshiruvi.
• Uyquni o'rganish.

Bunga to'liq davo bormi?

Darhaqiqat, hozirda Felan-MakDermid sindromini davolashning iloji yo'q . Davolashning asosiy maqsadi bolaning alomatlarini nazorat qilish, ularning iloji boricha yaxshi ishlashiga yordam berish va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan har qanday asoratlarning oldini olishdir.

Farzandingizning parvarish guruhiga turli mutaxassislar kirishi mumkin, jumladan:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Nevrolog
• Kasbiy terapevt: Odamlarga ovqatlanish va yozish kabi kundalik vazifalarni bajarishda yordam beradigan shaxs.
• Ortoped (suyak va bo'g'imlar bo'yicha mutaxassis)
• Fizioterapevt: Ta'sirlangan tana qismlarini mustahkamlashga yordam beradigan kishi.
• Nutq/til patologi
• Endokrinolog

Esingizda bo'lsin, ushbu mutaxassislarning barchasi farzandingizga eng yaxshi g'amxo'rlikni ta'minlash uchun birgalikda ishlaydi.

Bu vaziyatning oldini olish mumkinmi?

Kimdirga bu kasallik tashxisi qo'yilgandan so'ng, hozirda genetik o'zgarishlarni tuzatishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, ota-onalardan birida ham bu kasallik mavjud bo'lgan kamdan-kam hollarda, kelajakdagi bolalarda bu holatning oldini olish uchun IVF texnologiyasi yoki prenatal testdan foydalanish mumkin.

Agar sizda yoki oilangizda kimdirda bu holat bo'lsa, shifokor yoki genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir . Ular sizga farzandlaringizning bu holatni meros qilib olish ehtimolini tushuntirishlari mumkin.

Agar farzandimda ham shunday holat bo'lsa, uning kelajagi qanday bo'ladi?

Bu har bir bola uchun bir xil emas. Bu bolaning nogironlik turiga va uning qanchalik og'irligiga bog'liq.

Ushbu holatning oqibatlari kamdan-kam hollarda hayot uchun xavflidir. Biroq, ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar umrbod tibbiy yordamga va doimiy ijtimoiy yordamga muhtoj bo'lishi mumkin . Shuning uchun, oila a'zolarining sevgisi, tushunishi va qo'llab-quvvatlashi bu bolalar uchun juda muhimdir.

Bunday bolaga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Farzandingizning qobiliyatlarini oshirish uchun uni har bir mutaxassis qabuliga olib borish muhimdir . Farzandingizning terlash qobiliyati pasayishi mumkinligi sababli, quyidagilarga e'tibor bering:

• Haddan tashqari issiqlikdan saqlaning .
• Bolaga yetarli miqdorda suv bering (uning suvsizlanishiga yo'l qo'ymang).
• To'g'ridan-to'g'ri quyosh nurlaridan saqlang .

Felan-MakDermid sindromi bilan og'rigan ko'p odamlar og'riqqa chidamliligi yuqori va o'z noqulayliklarini ifoda etishda qiynaladilar, shuning uchun farzandingiz og'riq sezayotganining belgilariga e'tibor bering . Agar siz bularning birortasini sezsangiz, shifokoringizga qo'ng'iroq qiling. Ular sizga farzandingizda oshqozon og'rig'i yoki boshqa biron bir narsa borligini aniqlashga yordam berishi mumkin. Og'riq belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Odatdagidan jimroq, kamroq muloqotchan.
• Odatdagidan tezroq nafas olish.
• Yig'lash yoki odatdagidan ko'ra ko'proq bezovtalanish.
• To'shak choyshablarini yoki yaqin atrofdagi narsalarni mahkam ushlash.
• Tanani, qo'llarni va oyoqlarni qattiq va harakatsiz ushlab turish.
• Og'riqning yuz ifodasi (masalan, ko'zlarni mahkam yumib olish, lablarni qisish).
• Nola qilish yoki qichqirish.

Shifokordan yana nima so'rashingiz mumkin?

Agar farzandingizda Felan-MakDermid sindromi bo'lsa, shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Bu xromosoma o'chirilishi meros qilib olinganmi yoki tasodifan sodir bo'lganmi?
• Farzandimda yurak, buyrak yoki miya kistalari kabi muammolar bormi?
• Farzandimning aqliy zaifligi ularga qanchalik ta'sir qiladi?
• Farzandim qanday mutaxassislarga ko'rsatilishi kerak? Qanchalik tez-tez?
• Ushbu holat bilan yashashimizga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?
• Siz genetik maslahat berishni tavsiya qilasizmi?
• Oila a'zolarimizning qolgan qismi genetik tekshiruvdan o'tishi kerakmi?

Nihoyat, aytishim kerakki...

Felan-MakDermid sindromi noyob genetik holatdir. U nutq va rivojlanish kechikishlariga, shuningdek, autizm spektrining buzilishiga olib kelishi mumkin. Agar oilangizda kimdirga ushbu xromosoma o'chirish sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang . Mutaxassislar jamoasi sizga va farzandingizga yordam berishi mumkin. Bu yerdagi asosiy maqsadlar farzandingizning faoliyatini yaxshilash, mumkin bo'lgan asoratlarning oldini olish va kerak bo'lganda genetik maslahat berishdir. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam bera oladigan ko'plab odamlar bor.

Felan -MakDermid sindromi, Felan-MakDermid sindromi, Genetik kasallik, Xromosoma, Autizm, Rivojlanishda kechikish, SHANK3