Pompe kasalligi haqida eshitganmisiz? Keling, bu haqda batafsil gaplashaylik!

Pompe kasalligi deb nomlangan g'alati nomga ega kasallik haqida eshitganmisiz? Balki bu nom siz uchun yangidir. Aslida bu biroz kam uchraydi, ya'ni bu hammaga ham ta'sir qiladigan kasallik emas. Lekin bu haqda bilish juda muhim, chunki bu genetik holat, ya'ni u avloddan-avlodga o'tadi. Bu tanamiz hujayralarida "(glikogen)" deb nomlangan shakar turining to'planishiga olib keladi. Shunday qilib, bugun biz bu Pompe kasalligi nima ekanligi, u qanday rivojlanishi, alomatlari qanday va davolash usuli borligi haqida shunchaki gaplashamiz.

Pompe kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Pompe kasalligi glikogen saqlash kasalliklari guruhiga kiruvchi genetik holatdir. Bizning tanamizda "(kislota alfa-glyukozidaza)" yoki "(GAA)" deb nomlangan ferment mavjud. Bu ferment tanamizdagi murakkab shakar "(glikogen)" ni parchalaydi, ya'ni uni hazm qiladi va energiya ishlab chiqarishga yordam beradi. Shunday qilib, Pompe kasalligiga chalingan odam bu "(GAA)" fermentini to'g'ri ishlab chiqarmaydi yoki juda kam miqdorda bo'ladi.

Unda nima bo'ladi? "(Glikogen)" deb nomlangan shakar turi to'g'ri parchalanmaydi va tana hujayralari ichida "(lizosomalar)" deb nomlangan kichik bo'linmalarda to'planadi. Buni axlat qutisi deb tasavvur qiling, agar axlat olib tashlanmasa, u to'lib ketadi. Bu "(lizosomalar)" hujayralarimiz ichidagi narsalar qayta ishlanadigan joylardir, ya'ni ular qayta ishlatilishi uchun yaratilgan. Shunday qilib, bu "(GAA)" fermenti to'g'ri ishlamagani uchun "(glikogen)" bu "(lizosomalar) ichida to'ladi. Shu tarzda, "(glikogen)" asosan yurak mushaklarimiz va skelet mushaklarimizda to'planadi. U shunday to'planganda, bu organlar shikastlanadi va ular asta-sekin zaiflasha boshlaydi.

Bu kasallik shuningdek, deyiladi:

• "(Pompe kasalligi)" (Pompe kasalligi)
• `(Kislotali maltaza yetishmovchiligi)` (Kislotali maltaza yetishmovchiligi)
• `(Glikogen saqlash kasalligi II tip (GSD2))` (Glikogen saqlash kasalligi - II tip)

Pompe kasalligining asosiy turlari qanday?

Pompe kasalligi asosan boshlanish yoshiga va alomatlarning og'irligiga qarab ikki turga bo'linadi.

Chaqaloqlik davrida boshlanadigan Pompe kasalligi

Bu Pompe kasalligining eng og'ir shaklidir. Bu holat ferment (kislota alfa-glyukozidaza (GAA)) butunlay yo'q bo'lganda yoki juda oz miqdorda mavjud bo'lganda yuzaga keladi. Ba'zan chaqaloq tug'ilganda hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Biroq, alomatlar odatda hayotning birinchi yilida, odatda 4 oylik yoshda paydo bo'la boshlaydi.

Bu bolalarda kuchli mushaklar zaifligi , jigar kattalashishi va yurak mushaklarining zaiflashishi (kardiomiopatiya) tufayli yurak kattalashishi kuzatiladi. Kasallik juda rivojlanadi. Agar to'g'ri davolanmasa, bu bolalar bir yoki ikki yil ichida yurak yetishmovchiligi yoki nafas olish yetishmovchiligidan o'lishi mumkin. Bu juda achinarli holat.

Kech boshlangan Pompe kasalligi

Pompe kasalligining bu turi har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. U bir yoshga to'lmasdan oldin paydo bo'lishi mumkin, ammo yurak kattalashmasdan (bu go'daklikdagi kasallikdan ajralib turadigan xususiyatdir) yoki bolalik, o'smirlik yoki hatto katta yoshda ham paydo bo'lishi mumkin. Bu odamlarda "(GAA)" fermenti darajasi past, ammo go'daklardagidek past emas.

Bu tur odatda infantil shaklga qaraganda yengilroq va unchalik og'ir emas, ammo bu alomatlar boshlanish yoshiga bog'liq. Bolalik davrida alomatlar rivojlangan bolalarda kasallik og'irroq kechishi mumkin.

Asosiy simptom mushaklarning kuchsizlanishidir ("(miopatiya)"). Bu nafas olishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Biroq, yurakka ta'sir qilish ehtimoli kamroq. Agar davolanmasa, nafas olish asoratlari o'limga olib kelishi mumkin.

Pompe kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Pompe kasalligi aslida juda kam uchraydigan genetik kasallikdir . Masalan, Qo'shma Shtatlarda bu kasallik taxminan 40 000 kishidan bittasida uchraydi. Shri-Lankada bu haqda aniq statistikani topish qiyin, ammo bu noyob kasallik ekanligi aniq.

Pompe kasalligining belgilari qanday?

Pompe kasalligining asosiy belgisi mushaklarning, ayniqsa kestirib, oyoq, yelka, qo'l va ko'krak qafasi bilan qorin orasidagi katta mushak bo'lgan diafragmada progressiv kuchsizlanishdir .

Go'daklik davrida Pompe belgilari:

• Mushaklar bo'shashgan, qattiqligi yo'q (gipotoniya). Tana "chaqaloqning oqsoqlanishi" kabi bo'shashgan ko'rinishi mumkin.
• Yurakning kattalashishi (`(kardiomegaliya)`)
• Jigarning kattalashishi (`(gepatomegali)`)
• Kattalashgan til (makroglossiya)
• Rivojlanishning buzilishi ("rivojlanishning buzilishi"). Bu chaqaloqning vazni to'g'ri ortmasligi yoki bo'yi o'smasligini anglatadi.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Sut iste'mol qilish va iste'mol qilishda qiyinchilik.
• Tez-tez uchraydigan nafas yo'llari infektsiyalari (masalan, pnevmoniya).
• Eshitish qobiliyatining buzilishi.

Pompe kechikishining belgilari:

Bu alomatlar yengil bo'lishi mumkin va vaqt o'tishi bilan faqat yomonlashadi. Biroq, ular kuchli zaiflik va nafas olish qiyinlishuviga ham olib kelishi mumkin.

• Oyoq va tanadagi mushaklarning asta-sekin zaiflashishi.
• Yurishda qiyinchilik, tez-tez yiqilish.
• Tananing turli qismlarida, ayniqsa mushaklarda og'riq.
• Mashq qilish, yugurish va sakrash qobiliyatini yo'qotish.
• Tez-tez uchraydigan nafas olish yo'llari infektsiyalari.
• Biroz charchagan holda nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi).
• Ertalab bosh og'rig'i.
• Kun davomida o'zingizni juda charchagan his qilish.
• Tasodifan vazn yo'qotish.
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (disfagiya).
• Yurak ritmining buzilishi ((aritmiya)).
• Eshitish qobiliyatining asta-sekin pasayishi.

Pompe kasalligining sabablari nimada?

Pompe kasalligi "(GAA)" genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ushbu "(GAA)" geni yuqorida aytib o'tilgan "(kislota alfa-glyukozidaza)" fermentini ishlab chiqarish uchun javobgardir. Bu ferment murakkab shakar "(glikogen)" ni parchalaydi.

Odatda, tanamiz bu "(glikogen)" ni energiya uchun ishlatiladigan "(glyukoza)" ga aylantiradi. "(Kislota alfa-glyukozidaza)" fermenti hujayralarimiz ichidagi "(lizosomalar)" deb nomlangan bo'linmalarda ishlaydi. Bu "(lizosomalar)" ni hujayralarimizdagi qayta ishlash markazlari deb tasavvur qiling. Fermentlar turli moddalarni parchalaydi va ularni organizm uchun yangi ishlarni bajarishga, masalan, energiya bilan ta'minlashga yo'naltiradi.

Shunday qilib, agar sizda Pompe kasalligi bo'lsa, "(GAA)" genidagi mutatsiyalar "(kislota alfa-glyukozidaza)" fermenti ishlab chiqarilishining pasayishiga yoki umuman yo'q bo'lishiga olib keladi. Bu fermentsiz tanangiz "(glikogen)" ni to'g'ri parchalay olmaydi. Keyin "(glikogen)" o'sha "(lizosomalar)" da to'planib, mushaklarga jiddiy zarar yetkazadi. Bu alomatlarning asosiy sababidir.

Bu kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ota-onangizning ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genni sizga o'tkazishi kerak. Odatda, ota-onalar faqat kasallikning tashuvchisi bo'lib, ularda alomatlar ko'rinmaydi. Lekin ularda mutatsiyaga uchragan gen mavjud.

Pompe kasalligining asoratlari qanday?

Agar davolanmasa, go'daklik davrida boshlanadigan Pompe kasalligi bolalikda o'limga olib kelishi mumkin. Pompe kasalligiga chalingan ko'p odamlar nafas olish va yurak muammolariga duch kelishadi. Deyarli barcha bemorlarda mushaklarning zaiflashishi kuzatiladi. Hayotlarining biron bir davrida ko'p odamlar yurish kabi narsalar uchun kislorod yordami va yordamchi qurilmalarga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Pompe kasalligi qanday tashxislanadi?

Shifokoringiz avval sizni jismoniy tekshiruvdan o'tkazadi va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. Keyin ular qon namunasini olib, "kreatin kinaza" deb nomlangan fermentni tekshiradilar. Bu mushaklarning shikastlanishi sodir bo'lganligini aniqlashga yordam beradi. Aniqroq test qoningizdagi "(GAA)" fermentining faolligini o'lchashdir. Shuningdek, tanangizdagi "(GAA)" genini o'rganish uchun "genetik test" yoki genetik testdan o'tishingiz mumkin.

Bundan tashqari, quyidagi testlar o'tkazilishi mumkin:

• O'pka funktsiyasi testlari : Bular o'pkaning sig'imini o'lchaydi.
• Elektromiografiya (EMG) : Bu sizning mushaklaringiz qanchalik yaxshi ishlashini o'lchaydi.
• Yurak tekshiruvlari : Bunga elektrokardiogramma (EKG) va ekokardiogramma (exokardiogramma) kabi tekshiruvlar kirishi mumkin.
• Uyqu tadqiqotlari : Ushbu testlar siz uxlayotganingizda ma'lum tana harakatlarini qayd etadi.

Pompe kasalligi qanday davolanadi?

Pompe kasalligini davolashning asosiy usuli hisoblanadiFermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT). Bunda shifokor sizga quyidagi dorilardan birini vena ichiga yuboradi:

• `(Alglyukozidaza alfa)`
• `(Avalglyukozidaza alfa)`

Bu dorilar genetik jihatdan yaratilgan fermentlar bo'lib, ular xuddi tanamizda tabiiy ravishda uchraydigan fermentlar kabi ishlaydi. Ushbu davolash usuli:

• Yurak hajmini kamaytirishga yordam beradi.
• Yurakning normal ishlashini saqlashga yordam beradi.
• Bu mushaklarning faoliyatini, kuchini va qattiqligini yaxshilashga yordam beradi yoki kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradi.
• Organizmda saqlanadigan glikogen miqdorini kamaytiradi.

Bundan tashqari, mutaxassislar jamoasi sizning individual alomatlaringizni davolaydi va kerakli yordamni ko'rsatadi. Ushbu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Fizioterapevtlar, kasbiy terapevtlar va nafas olish terapevtlari
• Kardiologlar
• Nevrologlar

Vaziyatingizning og'irligiga qarab, sizga quyidagilar kerak bo'lishi mumkin:

• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya.
• Oziqlantirish uchun naycha (`(oziqlantirish naychasi)`).
• Sun'iy nafas olishni qo'llab-quvvatlash ((mexanik shamollatish)).

Olimlar hozirda Pompe kasalligi uchun gen terapiyasining klinik sinovlarini o'tkazmoqdalar. Gen terapiyasi shikastlangan genlarni sog'lom genlar bilan almashtirishni o'z ichiga oladi. Bu sizning tanangizga alfa-glyukozidaza fermentini to'g'ri ishlab chiqarish imkonini beradi. Bu kelajak uchun katta umid.

Pompe kasalligining oldini olish mumkinmi?

Pompe kasalligi genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas . Biroq, agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr. Bu sizga bu haqda ko'proq ma'lumot olishga va agar kerak bo'lsa, tekshiruvdan o'tishga yordam beradi.

Pompe kasalligi bilan umr ko'rish davomiyligi qanday?

Agar kasallik erta tashxis qo'yilmasa va davolanmasa, go'daklik davrida Pompe kasalligiga chalingan bolalar ko'pincha yoshligida nafas olish qiyinlishuvi yoki yurak yetishmovchiligidan vafot etadilar.

Kech boshlangan Pompe kasalligi bilan og'rigan odamlar uzoqroq umr ko'rishlari mumkin, chunki kasallik sekinroq rivojlanadi. Biroq, bu alomatlar boshlanish yoshiga va kasallikning og'irligiga bog'liq. Umuman olganda, alomatlar boshlanish yoshi qanchalik katta bo'lsa, kasallik shunchalik sekin rivojlanadi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Pompe kasalligining alomatlari bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak . Erta tashxis qo'yish ushbu kasallikka chalingan bolalar va kattalarning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.

Men yoki farzandim bu holat bilan o'zlariga qanday g'amxo'rlik qilishimiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Pompe kasalligi bo'lsa, psixolog bilan gaplashishni o'ylab ko'ring. Psixolog sizga bu holatni yaxshiroq tushunishga va yaxshiroq kurashishga yordam beradi. Shuningdek, siz shunga o'xshash vaziyatlarni boshdan kechirayotgan boshqa odamlar bilan uchrashishingiz va tajriba almashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlari ham mavjud.

Ko'pincha, vasiylar haddan tashqari charchoq yoki stressni (vasiyning charchoq yoki holdan toyish) boshdan kechirishlari mumkin. Bu normal holat, lekin o'zingizga ham, farzandingizga ham g'amxo'rlik qilish muhimdir.

Pompe kasalligi haqida shifokorlardan nima so'rashim kerak?

Agar sizga yoki farzandingizga Pompe kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda qanday Pompe kasalligi bor?
• Farzandimning umri haqida nima deya olasiz?
• Biz qanday mutaxassislarni ko'rishimiz kerak?
• Ushbu mutaxassislarga qanchalik tez-tez murojaat qilishim kerak?
• Chaqaloqni qulay his qilish uchun nima qilishim kerak?
• Boshqa oila a'zolari uchun ham genetik testdan o'tish yaxshi fikrmi?
• Pompe kasalligi bilan qanday qilib yaxshi yashashni o'rganishim mumkin?

Agar sizda yoki farzandingizda Pompe kasalligi bo'lsa, shifokoringizdan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish haqida so'rang. Tajribangiz bilan o'rtoqlashish va boshqalardan o'rganish juda foydali va tasalli berishi mumkin. Esingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Pompe kasalligini davolab bo'lmasa-da, olimlar davolash usullarini tadqiq qilishda davom etmoqdalar. Shifokorlar simptomlarning tarqalishini nazorat qilish va farzandingizning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan bir nechta samarali dorilarni o'rganmoqdalar.

Uyga olib ketish xabari

Xulosa qilib aytganda, Pompe kasalligi noyob, genetik kasallikdir. U asosan mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladi. Uning ikki turi mavjud: infantil boshlanish turi va kech boshlanish turi. Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) kabi erta tashxis qo'yish va davolash juda muhimdir. Ushbu kasallik bilan yashovchi odamlar va ularning oilalari psixologik yordam va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan katta foyda olishlari mumkin. Yangi davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar davom etar ekan, kelajakka umid bor. Agar sizda bu borada biron bir savol bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

Pompe kasalligi, glikogen saqlash kasalligi, kislota alfa-glyukozidaza, GAA fermenti, mushaklarning kuchsizligi, fermentlarni almashtirish terapiyasi, genetik kasallik, chaqaloqlik davrida boshlanadigan Pompe, kech boshlanadigan Pompe, lizosomal saqlash kasalligi