Prion kasalligi nima? Keling, uning aniq nima ekanligini bilib olaylik!

Siz bu "Prion kasalligi" haqida eshitganmisiz? Balki bu nom siz uchun biroz yangidir. Sababi shundaki, bu dunyoda juda kam uchraydigan kasalliklar guruhidir. Biroq, bu kasallik haqida xabardor bo'lish juda muhim, chunki u miyamizga bevosita ta'sir qiladi va alomatlar juda tez og'irlashadi. Bu odamlarda ham, hayvonlarda ham paydo bo'lishi mumkin.

Prion kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, prion kasalliklari miyamizdagi normal oqsil tufayli kelib chiqadigan va g'ayritabiiy ravishda "prionlar" deb ataladigan zararli oqsillarga mutatsiyaga uchragan kasalliklar guruhidir. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi yaxshi hujayra to'satdan yomon, mutatsiyaga uchragan hujayraga aylanadi.

Bu g'ayritabiiy prion oqsillari miyada to'planganda, ular miya hujayralariga zarar yetkaza boshlaydi. Aniqrog'i, bu neyrodegenerativ kasallik . Vaqt o'tishi bilan bu zarar miya faoliyatining asta-sekin pasayishiga olib kelishi mumkin, bu esa demensiya kabi holatlarga olib keladi. Bu sizning xotirangizni yo'qotishingizni, fikrlashda qiyinchiliklarga duch kelishingizni va o'z ishingizni qila olmasligingizni anglatadi. Bu kasallikning eng xavfli tomoni shundaki, bu alomatlar to'satdan boshlanadi va juda tez rivojlanadi. Bu kasallik butun dunyo bo'ylab million odamdan bittasiga ta'sir qiladi. Bu juda kam uchraydigan holat.

Afsuski, Prion kasalliklari o'limga olib keladigan kasalliklardir . Bu shuni anglatadiki, kasallik rivojlangandan so'ng uni davolash qiyin. Shifokorlar simptomlarni nazorat qilishga va bemorni iloji boricha qulayroq qilishga harakat qilishadi. Ular, shuningdek, bemorga kasallikning uning hayotiga, oilasiga va unga g'amxo'rlik qiladiganlarga ta'sirini engishga yordam berishadi.

Bu prion kasalliklari qanday rivojlanadi?

Odamda prion kasalligi rivojlanishining uchta asosiy usuli mavjud.

1. Genetik mutatsiyani meros qilib olish orqali (bu oilaviy prion kasalligi deb ataladi).

2. Infektsiya orqali (bu orttirilgan prion kasalligi deb ataladi).

3. Biroq, ko'p hollarda bu kasallik hech qanday genetik sababsiz yoki tashqi infeksiyasiz yuzaga keladi. Tadqiqotchilar va shifokorlar buni "sporadik prion kasalligi" deb atashadi.

Endi ushbu usullarning har birini biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik.

Sporadik Prion kasalliklari

Bu prion kasalligining eng keng tarqalgan shakli. Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, hech qanday sababsiz miyadagi normal oqsillar to'satdan yuqorida aytib o'tilgan yomon "prionlarga" aylanadi. Buning aniq sababi hali ham noma'lum.

Ushbu toifaga kiradigan asosiy kasalliklar:

• Kreuttsfeldt-Yakob kasalligi (KYK) : Bu sporadik prion kasalliklarining 85% ni tashkil qiladi. Bu eng keng tarqalgan turi.
• Sporadik halokatli uyqusizlikBu juda kam uchraydi. Hatto irsiy o'limga olib keladigan uyqusizlikdan ham kam uchraydi.
• O'zgaruvchan proteazaga sezgir prionopatiya : Bu juda kam uchraydigan sporadik prion kasalligi.

Oilaviy Prion kasalliklari

Bu turdagi prion kasalligi bizning genlarimizdagi "PRNP" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Kasallik mutatsiya onadan yoki otadan meros bo'lib o'tganidan qat'i nazar paydo bo'lishi mumkin (bu "autosomal dominant meros" deb ataladi). "PRNP" genida 50 dan ortiq turli xil mutatsiyalar aniqlangan va har bir mutatsiya turli xil irsiy prion kasalligiga olib kelishi mumkin.

Ushbu toifaga kiradigan ba'zi kasalliklar:

• Oilaviy Kreuttsfeldt-Yakob kasalligi (KKS)
• Gerstmann-Streýussler-Sheinker (GSS) sindromi : Bu juda, juda kam uchraydigan holat. Bu dunyo bo'ylab 100 million odamdan birdan o'ngacha odamda uchraydi.
• O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik : Bu GSS sindromidan ham kam uchraydi. Dunyo bo'ylab atigi 50 dan 70 gacha oilada ushbu kasallikka sabab bo'lgan genetik mutatsiya mavjud.
• PRNP genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan boshqa prion kasalliklari ham qayd etilgan. Masalan, Britaniya oilasining 11 a'zosida diareya, sezgir avtonom neyropatiya, tutqanoq va demensiya kabi alomatlar rivojlangan. Avtonom neyropatiya deb ataladigan bu holat qon bosimi, yurak urish tezligi, ichak va siydik o'g'irlab keta olmaslik kabi narsalarga ta'sir qiladi.

Orttirilgan Prion kasalligi

Bu prion kasalliklarini yuqtirishning eng kam uchraydigan usuli. Bu yerda odam kasallikni prionlar bilan ifloslangan ovqatni iste'mol qilish (masalan, "aqldan ozgan sigir kasalligi" bilan kasallangan sigirning go'shti) yoki ifloslangan tibbiy asbob-uskunalardan foydalanish (masalan, jarrohlik paytida) orqali yuqtirishi mumkin.

• Kuru bu turdagi yuqumli neyrodegenerativ kasallikning aniqlangan va o'rganilgan birinchi holatidir. U Papua-Yangi Gvineyaning Fore xalqi orasida topilgan. U ularning ba'zi marosimlari (masalan, inson go'shtini iste'mol qilish) orqali tarqalgan deb ishoniladi.

Yaxshiyamki, bugungi kunda tibbiy asbob-uskunalarni qattiq tozalash usullari va oziq-ovqat xavfsizligiga e'tibor qaratish prion kasalliklarining tarqalishini shu tarzda sezilarli darajada kamaytirdi.

Prion kasalliklari orasida eng xavflisi nima?

Aslida, barcha prion kasalliklari o'limga olib keladi . Ya'ni, agar siz kasallikka chalinsangiz, albatta o'lasiz. Odatda, bemor prion kasalligi alomatlari boshlanganidan keyin bir necha oydan uch yilgacha bo'lgan vaqt ichida vafot etadi.

Prion kasalliklarining belgilari qanday?

Prion kasalligining belgilari prion kasalligi turiga va miyaning qaysi qismiga ta'sirlanishiga qarab farq qilishi mumkin. Ammo umuman olganda, prion kasalliklari bo'lgan odamlarda asab tizimida muammolar paydo bo'ladi, ular asta-sekin yomonlashadi.

Bu eng keng tarqalgan alomatlardan ba'zilari:

• Yurishda qiyinchilik, qoqilib ketish ("Ataksiya")
• Gapirishda qiyinchilik, so'zlarni noaniq talaffuz qilish ("Afaziya")
• Chalkashlik, yo'nalishni yo'qotish
• Uyqusizlik
• Xotira yo'qolishi, fikrlash va qaror qabul qilishda qiyinchilik
• Sekin harakatlar yoki mushaklarning qattiqligi ("Gipokinetik harakat buzilishlari")
• To'satdan silkinish, titroq ("Myoklonus")
• Shaxsiyat o'zgarishi (masalan, asabiylashish, bezovtalanish)
• Ruhiy muammolar (masalan, xavotir, tushkunlik va ba'zan hatto vizual gallyutsinatsiyalar)

Tasavvur qiling-a, sizga juda yaqin odam to'satdan o'zgara boshlaydi. U narsalarni unutadi, avvalgidek gapira olmaydi, yurishda qiynaladi. Bu alomatlarni ko'rish qanchalik og'riqli?

Prion kasalliklarining asoratlari qanday?

Prion kasalliklarining asoratlari bir-biri bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu nafaqat bemorga, balki ularga g'amxo'rlik qiladigan oila va do'stlarga ham chuqur ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan asoratlar kaskadini yaratadi.

Ushbu asoratlar alomatlar boshlanganidan keyin bir necha oy yoki bir yil ichida paydo bo'lishi mumkin:

• O'z ishini qila olmaslik
• Demans ( xotiraning deyarli to'liq yo'qolishi)
• Gapira olmaslik ("Mutizm")
• Koma (bu oxirgi bosqich)

Kimdir prion kasalligiga chalinganida, u tezda boshqalarga qaram bo'lib qoladi. Oila a'zolari va boshqalar ularga g'amxo'rlik qilish va yordam berish uchun yonida bo'lishadi. Shu bilan birga, yaqinlarining xotirasini yo'qotishi, gapira olmasligi va shaxsiyatining o'zgarishini kuzatish ularga g'amxo'rlik qiluvchilar uchun katta stressdir.

Nima uchun bu prion kasalliklari paydo bo'ladi?

Bu biroz ilmiy masala, lekin men buni sodda qilib aytaman. Prion kasalliklari miyamizdagi normal prion oqsili ("PrPc" deb ataladi) g'ayritabiiy, noto'g'ri katlanmış oqsilga ("PrPSc" deb ataladi - bu prion) aylanganda boshlanadi.

Bu g'ayritabiiy prionlar (`PrPSc`) normal prion oqsillarini (`PrPc`) agregatsiya qila boshlaydi yoki ularga bog'lanib, ularni g'ayritabiiy prionlarga aylantiradi. Bu xuddi yomon olmani yaxshi olma uyumiga tashlashga o'xshaydi, qolganlari ham buzilib ketadi. Vaqt o'tishi bilan bu g'ayritabiiy prion oqsillari miyadagi asab hujayralariga zarar yetkazadi yoki ularni yo'q qiladi. Aynan o'shanda siz to'g'ri yura olmaysiz, o'ylay olmaysiz yoki gapira olmaysiz.

Prion kasalligi qanday tashxislanadi?

Prion kasalligini tashxislash uchun shifokorlar quyidagi testlardan foydalanishlari mumkin:

• Qon tahlillari va lomber ponksiyon : Irsiy prion kasalliklarini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyaga ega odamlar qonida yoki miya omurilik suyuqligida (miya va orqa miyani o'rab turgan suyuqlik) kasallik yoki shikastlanishning biomarkerlari uchun tekshiriladi.
• Miya MRT tekshiruvi : Bu miyaning juda aniq tasvirlarini olishi mumkin, shuning uchun shifokorlar prion kasalligi belgilarini qidirishlari mumkin.
• Elektroensefalogramma (EEG) : Bu miyaning elektr faolligini o'lchaydi.
• Real vaqt rejimida zilzila keltirib chiqaradigan konversiya tahlili (RT-QuIC) : Ushbu testda patologlar orqa miya suyuqligidagi prionlarni qidiradilar. Bu nisbatan yangi, aniq test.

Prion kasalliklariga davo bormi?

Afsuski, shifokorlar hali prion kasalliklariga davo yoki kasallikning rivojlanishini nazorat qila oladigan davolash usulini topa olishmadi. Prion kasalliklari hayot uchun xavfli kasalliklardir . Ko'pgina odamlar prion kasalligi tashxisi qo'yilganidan keyin bir necha oy yoki yillar ichida vafot etadilar.

Davolash palliativ yordamga qaratilgan. Bu simptomlarni nazorat qilish va bemorni iloji boricha qulay va og'riqsiz qilish demakdir. Masalan, shifokorlar quyidagi kabi dorilarni buyurishlari mumkin:

• Mioklonus uchun tutqanoqqa qarshi dorilar yoki mushak gevşetici vositalari.
• Og'riq uchun opioidlar.

Prion kasalligiga chalingan odamning kelajagi qanday?

Hozirgi vaqtda prion kasalliklarini davolash yoki oldini olishning iloji yo'q. Biroq, tadqiqotchilar buni ikki jihatdan o'rganmoqdalar, bu esa kasallikni erta aniqlash va kelajakda davolash usullarini topishga olib kelishi mumkin.

Yuqorida aytib o'tilgan "RT-QuIC" testi miyaga qaytarib bo'lmaydigan zarar yetkazilishidan oldin prion kasalligini aniqlashga yordam berdi. Tadqiqotchilar, shuningdek, bu g'ayritabiiy oqsillarning shakllanishini to'xtatish va normal oqsillarning g'ayritabiiy holga kelishining oldini olish yo'llarini topish uchun prionlarni o'rganmoqdalar.

Agar prion kasalligim bo'lsa, nima qilishim kerak?

Prion kasalligi juda tez rivojlanib borayotgani sababli, o'zingiz mustaqil ravishda ishlashingiz qiyin bo'lishi mumkin. Agar sizda ushbu kasallik bo'lsa, "oldindan ko'rsatma"ni to'ldirish yaxshi fikr.

Oldindan ko'rsatmalar huquqiy hujjatlardir. Misollar:

• Tirik vasiyatnomalar : Agar sizda prion kasalligi kabi o'limga olib keladigan kasallik bo'lsa, ushbu hujjat sizga nima bo'lishini xohlayotganingizni (masalan, muayyan davolanishni xohlaysizmi yoki yo'qmi) ko'rsatishi mumkin.
• Sog'liqni saqlash uchun ishonchli ishonchnoma (DPA): Ushbu hujjatda agar siz endi o'zingiz uchun gapira olmasangiz, sog'liqni saqlash bo'yicha qarorlaringizni kim qabul qilishini ko'rsatish mumkin.

Bu kabi narsalarni oldindan rejalashtirish orqali siz va oilangiz keyinchalik duch keladigan stressni kamaytirishingiz mumkin.

Agar oilada kimdir irsiy prion kasalligiga chalingan bo'lsa-chi?

Ba'zan odamlar prion kasalligi rivojlanish xavfini oshiradigan genetik mutatsiyalarni meros qilib olishadi. Genetik testlar sizda prion kasalligini keltirib chiqaradigan gen mutatsiyalaridan biri yoki bir nechtasi borligini aniqlashi mumkin. Ushbu testlar sizning aniq xavfingizni ham ko'rsatishi mumkin.

O'limga olib keladigan kasallik uchun genetik testdan o'tish shaxsiy qarordir. Ba'zi odamlar xavf ostida ekanligini bilishni istamaydilar. Agar siz genetik testdan o'tmoqchi bo'lsangiz, shifokordan yo'llanma so'rang. Masalan, Qo'shma Shtatlarda buning uchun "Milliy Prion Kasalliklari Patologiyasini Kuzatuv Markazi" kabi muassasalar mavjud. Shri-Lankada bu masala bo'yicha maslahat bera oladigan ixtisoslashgan shifokorlar ham mavjud.

Prion kasalligiga chalingan oila a'zosiga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Bunday kasallik butun kundalik hayotingizni tubdan o'zgartirishi mumkin. Yaqiningizning o'limga olib keladigan kasallikka chalinganini eshitishdan hayrat va qayg'uga duchor bo'layotganingizda, oila a'zongizga qanday g'amxo'rlik qilishni ham rejalashtirishingiz kerak. Mana ba'zi tavsiyalar:

• Parvarish rejasini tuzing : Vaziyatingizga qarab, oila a'zolaringiz turar-joy muassasasida parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin yoki ular oila a'zolari, do'stlari va shaxsiy tibbiy yordamchilariga tayanib, uyda parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin. Yaqiningiz hojatxonaga borish va ovqatlanish kabi kundalik ishlarda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Xospisda parvarish qilishni tashkil qiling : Prion kasalligi to'satdan rivojlanishi va juda tez yomonlashishi mumkin bo'lgan o'limga olib keladigan kasallikdir. Agar siz oldindan xospisda parvarish qilishni tashkil qilsangiz, yaqinlaringiz uni kerak bo'lganda olishlari mumkin.
• Tinch muhit yarating : Prion kasalliklariga chalingan odamlar ko'pincha to'satdan sodir bo'ladigan hodisalarga (masalan, kimgadir teginish, baland ovoz eshitish, gavjum joylarda bo'lish) juda sezgir bo'lishadi. Ular asabiylashishi yoki g'azablanishi mumkin. Atrof-muhitni boshqarish ularga xotirjam va xotirjam bo'lishga yordam beradi.

Bunday paytda, parvarish qiluvchi shaxs o'zi haqida ham o'ylashi muhimdir. Sizga ham dam olish va yordam kerak. Bu yukni yolg'iz ko'tarishga urinmang.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Prion kasalliklarining belgilari odatda juda tez yomonlashadi. Agar sizda yoki oilangizda kimdir prion kasalligiga chalingan bo'lsa, kasallikning oqibatlarini boshqarish uchun shifokorlaringiz bilan hamkorlik qilishingiz kerak.

Xususan, agar yuqorida aytib o'tilgan alomatlar (masalan, xotira yo'qolishi, yurishda qiyinchilik, gapirishda qiyinchilik, shaxsiyat o'zgarishi) to'satdan boshlanib, tez yomonlashsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Sizda yoki oilangizda kimdir prion kasalligiga chalinganini bilish juda katta zarba bo'lishi mumkin. Siz va oilangiz hozirda ko'plab qiyinchiliklarga duch kelmoqdasiz va kasallik rivojlanib borishi bilan yanada ko'proq muammolar paydo bo'ladi. Nima kutish kerakligini tushunishga yordam beradigan ba'zi savollar:

• Prion kasalligim borligini qanday bilasiz?
• Menda qanday prion kasalligi bor?
• Bu menga qanday ta'sir qiladi?
• Keyin nima qilishim kerak?
• Oila a'zomga g'amxo'rlik qilish uchun nima qila olaman?
• Oilam genetik maslahat va testlardan o'tishi kerakmi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Prion kasalliklari miyangizga ta'sir qiladigan noyob, o'limga olib keladigan kasalliklar guruhidir. Prion belgilari to'satdan paydo bo'lishi va tezda yomonlashishi mumkin. Sizda yoki yaqinlaringizdan birining davosi yoki nazorati yo'q kasallikka chalinganini bilish yurakni og'ritishi mumkin.

Biroq, simptomlarni boshqarishga yordam beradigan davolash usullari mavjud . Shuningdek, prion kasalliklaridan aziyat chekkanlarga va ularga g'amxo'rlik qiluvchilarga yordam beradigan dasturlar va xizmatlar mavjud. Agar sizda yoki yaqinlaringizdan birortasida prion kasalligi bo'lsa, savollar berishdan va yordam so'rashdan qo'rqmang. Siz yolg'iz emassiz.

Prion kasalligi, miya kasalligi, nevrologik kasallik, demans, CJD, genetik kasallik