Oilangizda, ayniqsa yoshligida, kimdir yo'g'on ichak saratoniga chalinganmi? Yoki shifokor sizga yo'g'on ichakda ko'p poliplar borligini aytdimi? Ehtimol, bu oilalarda uchraydigan genetik holat bilan bog'liqdir. Bugun biz shunday noyob, ammo juda muhim holatlardan biri haqida gaplashamiz. Bu FAP yoki oilaviy adenomatoz polipoz. Nomi biroz murakkab bo'lsa-da, keling, uni sodda tushunaylik.
Sodda qilib aytganda, FAP nima?
FAP - bu avloddan-avlodga o'tishi mumkin bo'lgan genetik holat. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda yo'g'on va to'g'ri ichakda saraton kasalligiga aylanishi mumkin bo'lgan ko'p miqdordagi adenomalar rivojlanadi.
Endi siz "Yo'g'on ichakda kista bo'lishi normal holatmi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ha, ba'zi odamlar yoshi ulg'aygan sari bu kistalardan bittasi yoki ikkitasini rivojlanishi odatiy holdir. Ammo FAP bilan kasallangan odamda yuzlab, hatto minglab bunday kistalar paydo bo'lishi mumkin. Va bu juda yoshlikda , ehtimol 15 yoki 16 yoshda boshlanadi.
Bu poliplar dastlab saraton kasalligiga aylanmaydi. Ammo ular "saratongacha bo'lgan" deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, agar davolanmasa, bu poliplardan biri yoki bir nechtasi oxir-oqibat yo'g'on ichak saratoniga aylanishi xavfi juda yuqori.
Yuzlab bu o'smalarni birma-bir olib tashlash qanchalik qiyin bo'lishini tasavvur qiling. Bu deyarli imkonsiz. Shuning uchun, bu ulkan xavfni boshqarish uchun shifokorlar butun yo'g'on ichakni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni, ya'ni to'liq kolektomiyani tavsiya qiladilar. Ba'zan to'g'ri ichak ham olib tashlanadi (proktokolektomiya).
Ushbu jarrohlik amaliyotisiz, FAP bilan og'rigan odamlarning aksariyati o'rta yoshda saraton kasalligiga chalinishi mumkin. Shuningdek, FAP bilan og'rigan odamlar nafaqat yo'g'on ichakda, balki tananing boshqa qismlarida (masalan, oshqozon, ingichka ichak, teri va suyaklar) ham o'smalarni rivojlanish xavfi ostida. Shuning uchun, yo'g'on ichak olib tashlanganidan keyin ham ular butun umri davomida muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishlari kerak bo'ladi.
FAP bilan saraton xavfi qanday?
Agar davolanmasa, FAP yo'g'on ichak saratoniga chalinish ehtimoli deyarli 100% ga teng . Bu juda jiddiy holat. FAP bilan kasallangan odamlarda saraton kasalligi o'rtacha odamga qaraganda ancha erta yoshda va tezroq rivojlanadi. Shuning uchun, agar siz oilada FAP tarixi borligini bilsangiz, farzandingiz 10 yoshdan boshlab har yili kolonoskopiyadan o'tishi kerak.
Yo'g'on ichak saratonidan tashqari, FAP bilan og'rigan odamlarda boshqa turdagi saraton kasalliklari ham rivojlanish xavfi mavjud.
| Saraton turi | Vujudga kelish xavfi ( tasodifan ) |
|---|---|
| O'n ikki barmoqli ichak saratoni | ~8% |
| Papiller qalqonsimon bez saratoni | ~2% |
| Oshqozon osti bezi saratoni | ~2% |
| Jigar saratoni (Gepatoblastoma) - ayniqsa bolalarda | ~1,5% |
| Oshqozon saratoni | ~1% |
| Miya va orqa miya o'smalari | 1% dan kam |
FAPlarning turli turlari bormi?
Ha, FAPning asosiy turi va biroz farqli va unchalik og'ir bo'lmagan bir nechta kichik turlari mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| FAP turi | Tavsif |
|---|---|
| Klassik FAP (Klassik FAP) | Bu eng keng tarqalgan tur. Yo'g'on ichakda 100 dan ortiq, ehtimol minglab poliplar rivojlanadi. |
| Zaiflashtirilgan FAP (AFAP) | Bu biroz unchalik jiddiy emas. Ichakda rivojlanadigan kistalar soni 20 dan 100 gacha. |
| Gardner sindromi | Bu Klassik FAPga o'xshaydi, ya'ni 100 dan ortiq o'sma rivojlanadi. Bundan tashqari, boshqa turdagi o'smalar tananing boshqa qismlarida, masalan, terida, yumshoq to'qimalarda va suyaklarda ham rivojlanadi. |
| Turkot sindromi | Bu ichaklarda ko'plab o'smalarning paydo bo'lishiga, shuningdek, miyada saraton o'smasining paydo bo'lishiga olib keladi. |
FAP va Linch sindromi o'rtasidagi farq nima?
Linch sindromi avloddan-avlodga o'tib, yo'g'on ichak saratoni xavfini oshirishi mumkin bo'lgan yana bir genetik holatdir. Ammo ikkalasi o'rtasida asosiy farq bor. Linch sindromi bilan og'rigan odamlarda FAPda bo'lgani kabi yuzlab poliplar rivojlanmaydi. Ba'zan bir yoki ikkita polip rivojlanadi va ular tezda saraton kasalligiga aylanishi mumkin. Shuning uchun Linch sindromi ba'zan "polipoz bo'lmagan" holat deb ataladi. Ikkala holat ham turli genlardagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi.
FAPning belgilari qanday?
FAPda yo'g'on ichak o'smalari umumiy populyatsiyaga qaraganda ancha oldinroq, ko'pincha yoshroq yoshda rivojlana boshlaydi. Bu o'smalar ko'pincha xavfli darajada kattalashmaguncha hech qanday alomat keltirib chiqarmaydi . Shuning uchun skrining juda muhimdir.
Biroq, kistalar soni juda ko'p bo'lgani va ular tez o'sgani sababli, ba'zida alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bunday alomatlarga quyidagilar kiradi:
- Rektal qon ketishi
- Doimiy diareya
- Surunkali qorin og'rig'i
Bundan tashqari, FAP bilan og'rigan odamlarda shifokor osongina kuzatishi mumkin bo'lgan tashqi alomatlar ham bo'lishi mumkin.
- Dermatofibromalar: Teri ostida hosil bo'ladigan qattiq, chandiqqa o'xshash bo'laklar.
- Epidermal kistalar: Teri ostida hosil bo'ladigan keratin bilan to'ldirilgan sharsimon bo'laklar.
- Osteomalar:Suyaklarda hosil bo'ladigan saraton bo'lmagan o'smalar. Ular ko'pincha bosh suyagi yoki tos suyagida kuzatiladi.
- Qo'shimcha tishlar yoki ta'sirlangan tishlar: Bularni tish rentgenogrammasi yordamida aniqlash mumkin.
- Pigmentli retinal dog'lar (CHRPE): Bularni ko'z tekshiruvi paytida ko'rish mumkin. Biroq, ular odatda ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilmaydi.
FAPning asosiy sababi nima?
Avval aytib o'tganimizdek, FAP gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bunga ta'sir qiluvchi gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni deb ataladi.
Tanamizdagi hamma narsa kompyuter dasturi kabi genlar tomonidan boshqariladi. Bu APC geni "o'smani bostiruvchi geni". Ya'ni, bu genning asosiy vazifasi hujayralarning nazoratsiz bo'linishi va o'smalar hosil bo'lishining oldini olishdir. Bu xuddi mashina tormozlari kabi.
FAP bilan kasallangan odamda mutatsiyaga uchragan APC geni mavjud, ya'ni u nuqsonli. Keyin, tormozlari singan mashina singari, hujayralar nazoratsiz bo'linadi va yuzlab o'smalar hosil qiladi.
Bu genetik nuqson irsiydir. Agar ota-onalardan birida bu APC gen mutatsiyasi bo'lsa, bolada uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng . Bu shuni anglatadiki, har bir bolada bu kasallik rivojlanishi yoki rivojlanishi mumkin emas. Biroq, FAP tashxisi qo'yilgan odamlarning taxminan 30 foizida oilaviy tarix yo'q. Bu shuni anglatadiki, bu genetik nuqson ularning tanasida yaqinda paydo bo'lgan (asl mutatsiya).
FAPning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
FAP bilan davolash mumkin bo'lgan eng muhim va xavfli asorat yo'g'on ichak saratonidir . Yo'g'on ichak jarrohlik yo'li bilan olib tashlanganda bu xavf sezilarli darajada kamayadi. Biroq, yo'g'on ichaksiz yashash bilan bog'liq ba'zi qiyinchiliklar mavjud. Ichak harakati jarayoni o'zgaradi. Buning uchun ileostomiya xaltasi yoki ileal xaltadan foydalanish mumkin.
APC geni nuqsoni tanadagi har bir hujayrada mavjud bo'lganligi sababli, o'smalar ichak tashqarisida ham paydo bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari saraton kasalligiga aylanish xavfiga ega.
- O'n ikki barmoqli ichak poliplari: Bular FAP bilan kasallangan deyarli har bir kishida rivojlanadi. Ularning oz miqdori o'n ikki barmoqli ichak, o't yo'li yoki oshqozon osti bezi yo'li saratoniga aylanishi mumkin.
- Oshqozon poliplari: Odamlarning taxminan 90 foizida uchraydi, ammo ularning ozgina qismi, taxminan 1 foizi, saraton kasalligiga aylanadi.
- Desmoid o'smalar: Bular saraton kasalligi emas. Ammo ular juda agressiv bo'lishi mumkin va yaqin atrofdagi organlar va qon tomirlariga tarqalib, ularga zarar yetkazishi mumkin. Ularni olib tashlash qiyin va ular qayta paydo bo'lishi mumkin.
- Qalqonsimon bez saratoni: Bu FAP bilan kasallangan odamlarning taxminan 2 foizida paydo bo'lishi mumkin. Ular ko'pincha to'liq davolanadi.
- Jigar saratoni: gepatoblastoma, ayniqsa FAP bilan og'rigan bolalardaJigar saratonining noyob turini rivojlanish xavfi kichik.
Qanday davolanadi va boshqariladi?
FAPni davolash rejasini ikki qismga bo'lish mumkin: jarrohlik va umrbod sinov.
1. Jarrohlik
Klassik FAP bilan og'rigan odamlarning aksariyati 20 yoshda yoki 30 yoshning boshlarida butun yo'g'on ichakni olib tashlashni o'z ichiga olgan total kolektomiya operatsiyasini o'tkazishlari kerak bo'ladi. Shifokoringiz sizning ahvolingizga qarab, ushbu operatsiyani qachon va qanday bajarishni hal qiladi.
2. Muntazam tekshiruv
Jarrohlikdan oldin va keyin, shuningdek, butun hayotingiz davomida turli xil tekshiruvlardan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu hayotingizni himoya qilishning eng yaxshi usuli.
| Sinov turi | Maqsad | Odatda tavsiya etilgan vaqt |
|---|---|---|
| Kolonoskopiya | Yo'g'on ichak va to'g'ri ichakdagi o'smalarni tekshirish uchun. | Xavf ostida bo'lganlar uchun har yili 10 yoshdan boshlab jarrohlik amaliyotigacha. |
| Sigmoidoskopiya | Jarrohlikdan keyin qolgan to'g'ri ichak yoki yonbosh ichak xaltachasini tekshirish. | Jarrohlikdan keyin har 6-12 oyda yoki har 1-4 yilda. |
| Yuqori endoskopiya | Oshqozon va ingichka ichakdagi (yo'g'on ichak) o'smalarni tekshirish uchun. | Shifokor tavsiyasiga ko'ra muntazam ravishda. |
| Ultratovush tekshiruvi | Qalqonsimon bez yoki jigar saratoni uchun. | Tibbiy maslahat bo'yicha. |
| KT yoki MRT tekshiruvi | Desmoid o'smalarni tekshirish uchun. | Tibbiy maslahat bo'yicha. |
FAP bilan hayot qanday?
Bunday genetik kasallikka chalinganingizni bilganingizda xafa bo'lish va hayratda qolish odatiy holdir. Biroq, bu holat haqida erta bilish saraton xavfini boshqarishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.
Tegishli tibbiy yordam va muntazam tekshiruvlar bilan FAP bilan og'rigan odam normal, uzoq va sog'lom hayot kechirishi mumkin . Yo'g'on ichak olib tashlanganidan keyin eng katta xavf oshqozon-ichak traktining boshqa saraton kasalliklari yoki desmoid o'smalardan kelib chiqadi. Ammo bular yo'g'on ichak saratoniga qaraganda ancha kam uchraydi.
Jarrohlik hayotda katta o'zgarish bo'lsa-da, bugungi ilg'or texnologiyalar bilan laparoskopik jarrohlik sizga tezroq tiklanishingizga yordam beradi.
Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Bu yo'lda sizga yo'l-yo'riq ko'rsata oladigan va qo'llab-quvvatlaydigan shifokorlar, oila a'zolari va do'stlar bor. Shuning uchun, agar sizda biron bir savol yoki tashvish bo'lsa, ular haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.
Uyga olib ketish xabari
- FAP - bu avloddan-avlodga o'tib keladigan va yo'g'on ichakda yuzlab o'smalarning paydo bo'lishiga olib keladigan jiddiy genetik kasallik.
- Agar davolanmasa, yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi 100% ga yaqin.
- Agar oilangizda kimdir yoshligida yo'g'on ichak saratoni yoki bir nechta o'smalarga chalingan bo'lsa, genetik tekshiruvdan o'tish haqida shifokoringiz bilan gaplashing .
- Hayotni saqlab qolish uchun erta aniqlash va muntazam tekshiruvdan o'tish juda muhimdir. Xavf ostida bo'lgan bolalar 10 yoshdan boshlab tekshiruvdan o'tishlari kerak.
- Saraton xavfini oldini olishning asosiy davosi yo'g'on ichakni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash (kolektomiya).
- Tegishli tibbiy yordam va nazorat bilan siz hatto FAP bilan ham to'liq va sog'lom hayot kechirishingiz mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing