Chaqalog'ingiz juda tez qarib borayotganga o'xshaydimi? Keling, Progeriya haqida gaplashaylik!

Oh, ba'zan kichkina farzandlarimizning kasal bo'lishini ko'rish juda achinarli, shunday emasmi? Ayniqsa, agar bola o'z yoshidan ancha katta ko'rinsa, ota-onalar buni ko'rganda o'zlarini qanday his qilishadi? Bugun biz juda kam uchraydigan, ammo bilish kerak bo'lgan juda muhim kasallik haqida gaplashamiz. Bu "Progeriya" deb ataladi. Aslida bu bolaning yoshidan ancha tezroq qarishiga olib keladigan genetik kasallik.

"Progeriya" nima? Keling, buni oddiygina tushunaylik, xo'pmi?

Sodda qilib aytganda, Progeriya noyob genetik kasallikdir. Bunda bola juda tez qariydi. Tasavvur qiling-a, kichik o'simlik eksangiz, u asta-sekin o'sadi. Ammo bu kasallikka chalingan bolalar to'satdan tezroq o'sadi va kattaroq ko'rinadi.

Tug'ilganda, bu bolalar ko'pincha sog'lom va boshqa chaqaloqlar kabi bo'ladilar. Ammo hayotning birinchi yoki ikki yilida ular erta qarish belgilarini ko'rsata boshlaydilar. Ularning o'sish sur'ati sekinlashadi va vazni kutilganidek oshmaydi. Biroq, bu bolalarda odatda aqliy qobiliyat yetishmovchiligi bo'lmaydi. Biz buni ham yodda tutishimiz kerak.

Ushbu holat tufayli yuzaga keladigan ba'zi jismoniy o'zgarishlar:

• Soch to'kilishi (kallik)
• Chiqib turgan ko'zlar
• Qarigan, ajinlangan teri
• Yupqa, uchli burun
• Boshning kattaligiga nisbatan nomutanosib ravishda kichik yuz
• Teri ostidagi yog 'qatlamining yo'qolishi

"Progeria" nomi yunoncha "geras" so'zidan kelib chiqqan bo'lib, "qarilik" degan ma'noni anglatadi. Ushbu kasallikning asosiy turi Xatchinson-Gilford Progeriya sindromi (HGPS) deb ataladi. U birinchi marta 1800-yillarning oxirlarida ikki shifokor, doktor Jonatan Xatchinson va doktor Xastings Gilford tomonidan tasvirlangan.

Afsuski, Progeriya har doim o'limga olib keladigan kasallikdir. Bu bolalarning o'rtacha o'lim yoshi taxminan 14,5 yoshni tashkil qiladi. Biroq, Progeriya bilan kasallangan ba'zi yosh odamlar 20 yoshgacha yashagan. Lonafarnib deb nomlangan dori kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi aniqlangan.

Ko'pgina o'limlar og'ir aterosklerozning asoratlari tufayli yuzaga keladi. Bu odatda millionlab keksa odamlarga ta'sir qiladigan yurak kasalligi. Ammo bu bolalarga ancha yoshroq yoshda ta'sir qiladi. Ateroskleroz - bu qon tomirlaringiz (arteriyalaringiz) devorlarida yog'li qatlamlar (blyashka) to'planib, ularni kamroq egiluvchan va qattiqlashtiradigan holat. Bu yurak xuruji yoki insult kabi holatlarga olib kelishi mumkin.

Progeriyadan kim ko'proq aziyat chekadi?

Progeriya - bu har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob genetik holat. Ko'pincha, bu de novo genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan .

Progeriya qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan holat. Dunyo bo'ylab har to'rt million tirik tug'ilgan chaqaloqdan faqat bittasi bu kasallikdan aziyat chekadi. Hozirda dunyo bo'ylab Progeriya bilan kasallangan 400 ga yaqin bola va o'smir borligi taxmin qilinmoqda.

Progeriyaning belgilari qanday?

Progeriya alomatlari odamlar odatda qarigan sari boshdan kechiradigan alomatlar bilan bir xil. Biroq, ular ancha yoshroq yoshda paydo bo'ladi. Hayotning dastlabki ikki yilida Progeriya bilan og'rigan bolalarda tezlashtirilgan qarish belgilari namoyon bo'la boshlaydi:

• O'sishning sustlashishi/past bo'ylilik.
• Terining ajinlanishi.
• Soch to'kilishi (kallik).
• Bo'g'imlarning qattiqligi va harakatlanishda qiyinchilik.
• “Skleroderma” deb ataladigan holatga oʻxshash qattiq, dagʻal teri.
• Tana yog'ining kamayishi.

Kraniofasial anomaliyalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Boshning old qismidagi yumshoq nuqta (fontanelle) keng ochilgan.
• Boshning kattaligiga nisbatan tor yuz (makrosefaliya - bu yerda bosh katta, lekin yuz kichik).
• Uchli burun.
• Tish chiqarishning kechikishi.
• Kichik (rivojlanmagan) jag' (`mikrognatiya`).

Kasallik o'sib borishi bilan, shunga o'xshash kamroq aniq alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin:

• Sonning chiqishi.
• Katarakt.
• Artrit.
• Arteriyalarda blyashka to'planishi.

Progeriyaga nima sabab bo'ladi?

Progeriyaning asosiy sababi LMNA deb ataladigan gendagi genetik mutatsiyadir. Ushbu LMNA geni tanamizdagi har bir hujayraning yadrosini birlashtirib turishga yordam beradigan lamin A deb ataladigan oqsilni ishlab chiqarish uchun javobgardir. Buni hujayra uchun uy devorlari kabi tasavvur qiling.

"LMNA" genidagi juda kichik mutatsiya "lamin A" oqsilining "progerin" deb nomlangan g'ayritabiiy shaklini keltirib chiqaradi. Bu "progerin" "lamin A" o'rnini bosadi va hujayralarimiz yadrolarini beqarorlashtiradi, ularga asta-sekin zarar yetkazadi. Bu tanamizdagi har bir hujayraning tezda o'lishiga olib keladi. Bu erta qarish jarayonining sababidir.

Progeriya irsiymi?

Progeriya, ehtimol, "LMNA" genidagi yangi, o'z-o'zidan paydo bo'ladigan ("de novo" mutatsiyasi) mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Ko'pincha bu mutatsiya homiladorlikdan oldin, spermada sodir bo'ladi.

Progeriya dominantmi yoki retsessivmi?

Progeriya - bu autosomal dominant kasallik, ya'ni har bir hujayrada mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi bo'lsa ham, bu holatni keltirib chiqarish uchun etarli.

Progeriya qanday tashxis qilinadi?

Farzandingizning shifokori bu holatni uning tashqi ko'rinishiga qarab tashxislashi mumkin. U farzandingizni tekshiradi va sizdan alomatlaringiz haqida so'raydi. Agar Progeriyaga shubha qilinsa, tashxisni tasdiqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Bu farzandingizdan qon namunasini olishni o'z ichiga oladi.

Progeriyani davolash usullari qanday?

Hozirda Progeriyani davolashning iloji yo'q. Biroq, tadqiqotchilar ushbu kasallikni davolashi mumkin bo'lgan bir nechta dorilarni o'rganmoqdalar. Progeriyani davolashda ishlatiladigan preparat Lonafarnib (Zokinvy™) deb ataladi. Aslida bu saraton kasalligini davolash uchun mo'ljallangan dori. Biroq, Lonafarnib Progeriyaning ko'p jihatlarida yaxshilanishni ko'rsatdi. Kasallikka chalingan bolalarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan ikki yarim yilga oshdi. Preparatni qabul qilgan har bir bola quyidagi to'rtta sohadan birida yoki bir nechtasida yaxshilanishni ko'rsatdi:

• Qon tomirlarining moslashuvchanligi oshdi.
• Suyak tuzilishining rivojlanishi.
• Vazn ortishi.
• Eshitish qobiliyatini yaxshilash.

Jismoniy terapiya farzandingizga yaxshi harakatlanish diapazonini, muvozanatni va holatni saqlashga yordam beradi. Shuningdek, u kestirib va ​​oyoqlardagi og'riqni kamaytirishga yordam beradi. Mehnat terapiyasi farzandingizga ovqatlanish, shaxsiy gigiena va qo'l yozuvini yaxshilashga yordam beradi.

Eng muhimi, farzandingizga iloji boricha sog'lom va farovon yashashi uchun zarur bo'lgan g'amxo'rlikni ko'rsatishdir.

Farzandingizning shifokori ushbu holatni quyidagi kabi narsalar orqali kuzatib boradi va boshqaradi:

• Yurak kasalliklari skriningi: Farzandingizning shifokori farzandingizning qon bosimini muntazam ravishda tekshiradi va ekokardiyogram kabi testlarni o'tkazadi. Kam dozada aspirin va statin preparatlari yurak kasalliklari xavfini kamaytirishga yordam beradi.
• Tasvirlash testlari (masalan, magnit-rezonans tomografiya - MRT): Shifokor insultlarni yoki tez-tez uchraydigan bosh og'rig'i yoki tutqanoqlarni aniqlash uchun MRT kabi tasvirlash testlaridan foydalanadi.
• Muntazam ko'z tekshiruvi: Farzandingizda yaqinni ko'ra olmaslik yoki ko'z qurishi kabi ko'z muammolari bo'lishi mumkin. Ko'zlar qurishi ko'z qovoqlari to'liq yopilmasligi sababli paydo bo'lishi mumkin. Kasallik rivojlanib borishi bilan bolada katarakt ham rivojlanishi mumkin. Kipriklar va qoshlar yupqalashishi yoki yo'qolishi mumkin. Bu axloqsizlik va axlatning ko'zga kirish ehtimolini oshiradi. Shuningdek, bolada yorug'likka kuchli sezgirlik bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ba'zida quyoshdan himoya ko'zoynak taqish kerak bo'lishi mumkin.
• Eshitish testlari:Bolada eshitish muammolari bo'lishi mumkin. Bularni eshitish apparatlari yordamida tuzatish mumkin.
• Muntazam stomatologik tekshiruvlar: Farzandingizda tish kariesi, tiqilib qolish, tishlarning kech chiqishi va milklarning orqaga chekinishi kabi tish muammolari paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq. Tish shifokoriga muntazam ravishda tashrif buyurish ushbu muammolarni kuzatish va davolashga yordam beradi.
• Teri muammolari: Shifokor bolaning terisidagi qora dog'lar yoki qichishishlarni kuzatadi. Shuningdek, ular soch to'kilishi, qichishish va terining qalinlashishini (bu harakatni cheklashi va nafas olishni yoki ovqat hazm qilishni qiyinlashtirishi mumkin) tekshiradilar.
• Suyak salomatligini monitoring qilish: Bolada suyaklarning o'sishi va rivojlanishi bilan bog'liq bir nechta muammolar bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, bo'g'imlarda muammolarga duch kelishlari mumkin.

Chaqaloq o'sishi uchun yetarli miqdorda ozuqaga muhtoj. Unga qo'shimcha ovqatlanish (masalan, oziqlantirish naychasi) kerak bo'lishi mumkin. Chaqaloqni yaxshi suv bilan ta'minlash (suv berish) to'satdan nevrologik muammolar xavfini kamaytirishga yordam beradi. Yetarli miqdorda kaloriya va suv olishning sog'lom usullari haqida chaqalog'ingizning shifokori bilan gaplashing.

Progeriyaning oldini olish mumkinmi?

Progeriya juda kam uchraydigan genetik holat bo'lib , uning oldini olish mumkin emas. Ko'pincha u yangi gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Kasallik odatda oilalarda uchramasligi sababli, uni oldindan aytish qiyin. Biroq, agar sizda Progeriya bilan kasallangan bitta farzandingiz bo'lsa, boshqa bolada kasallikka chalinish ehtimoli biroz oshadi. Xavfingizni aniqlash uchun genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Progeriya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Progeriya - bu erta o'limga olib keladigan o'limga olib keladigan holat. Progeriya bilan kasallangan odamning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 14,5 yilni tashkil qiladi. Biroq, ba'zi bolalar 6 yoshida vafot etadi. Shuningdek, Progeriya bilan kasallangan ba'zi yoshlar 20 yoshlarning boshlarida yashaydilar.

O'lim odatda "Ateroskleroz" holatining asoratlari tufayli yuzaga keladi. O'limning 80% dan ortig'i "yurak yetishmovchiligi" va/yoki "yurak xuruji" tufayli yuzaga keladi. "Lonafarnib" preparati bilan davolash yaxshi natijalarni ko'rsatdi. Bu "Progeriya" bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligini taxminan ikki yarim yilga uzaytirdi.

Agar mening bolamda Progeriya bo'lsa, boshqa bolalarim ham uni yuqtiradimi?

Progeriya juda kam uchraydigan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi va odatda oilalarda uchramaydi. Progeriya bilan kasallangan bola tug'ilish ehtimoli 4 milliondan 1 tani tashkil qiladi. Biroq, agar sizda Progeriya bilan kasallangan bitta farzand bo'lsa, boshqa bolada ham bu kasallik bo'lishi ehtimoldan yiroq.Bu ehtimollik yuqoriroq, 2% dan 3% gacha. Bu mozaika deb ataladigan holatga bog'liq. Mozaikada ota-onadan birining hujayralarining oz foizida Progeriya gen mutatsiyasi mavjud, ammo bu ota-onada bu kasallik yo'q. Agar farzandingizda Progeriya bo'lsa, boshqa bolada kasallik rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazishni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Agar bolamda Progeriya bo'lsa, unga qanday g'amxo'rlik qilishim mumkin?

Agar farzandingizda Progeriya bo'lsa, iloji boricha normal uy muhitini yaratishga harakat qiling. Farzandingizni iloji boricha ko'proq mashg'ulotlarga jalb qiling. Lekin oilangizdagi boshqa bolalarga e'tibor yetishmayotgandek tuyulishiga yo'l qo'ymang.

Progeriya bilan kasallangan farzandingiz faqat ma'lum bir yoshgacha yashashi haqida butun oila bilan gaplashayotganda, halol bo'ling, lekin yoshiga mos bo'ling. Maslahat sessiyalari ko'p vaziyatlarda foydali bo'lishi mumkin.

Shuningdek, farzandingiz bilan ba'zi odamlar qanday hayratda qolishi va ularga boshqacha qarashlari haqida suhbatlashing. Agar kimdir ularga g'alati qarasa yoki pichirlasa, ular qanday munosabatda bo'lishlari kerakligi haqida suhbatlashing.

Progeriya bilan kasallangan bola maktabga bora oladimi?

Progeriya bilan kasallangan ko'plab bolalar maktabga qatnaydilar. Ularga to'liq ishtirok etish, o'zlarini qulay his qilish va xavfsiz bo'lish uchun sharoitlar kerak bo'lishi mumkin. Siz farzandingizning maktab ma'muriyati, hamshiralari, terapevtlari va o'qituvchilari bilan muntazam ravishda uchrashib turishingiz kerak. Bu barchaga farzandingizning ehtiyojlarini qondirish uchun birgalikda ishlashga yordam beradi. Bunga farzandingiz maktabda shoshilinch yordamga muhtoj bo'lsa (masalan, to'satdan nafas olishda qiyinchilik yoki ko'krak qafasi og'rig'i paydo bo'lsa), reja tuzish va uni hamma bilan baham ko'rish kiradi.

"Neonatal progeriya" nima?

Hutchinson-Gilford progeriya sindromidan tashqari, erta qarishga olib keladigan yana bir qancha holatlar mavjud. Bular progeroid sindromlari deb ataladi. Neonatal progeriya, shuningdek, neonatal progeroid sindromi sifatida ham tanilgan, ana shunday holatlardan biridir. Wiedemann-Rautenstraux sindromi sifatida ham tanilgan bu holat o'sishning sekinlashishiga va terining ajinlanishiga olib keladi. Biroq, neonatal progeroid sindromi autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, bu kasallik faqat mutatsiyaga uchragan genning ikkala nusxasi har bir hujayrada meros qilib olingan taqdirdagina yuzaga keladi.

Farzandingizda Progeriya borligini bilish juda qiyin va chalkash bo'lishi mumkin. Farzandingizning shifokori sizga va oilangizga tashxisni yengishga yordam berishi mumkin. Shuningdek, u sizga kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradigan davolash usullarini tushunishga yordam berishi mumkin. Progeriya kabi genetik kasalliklarga chalingan bolalarning ko'plab ota-onalari qo'llab-quvvatlash guruhlarini juda foydali deb bilishadi. Savollar berish, boshqa oilalarning tajribalari haqida bilish taskin berishi mumkin va bu sizga yolg'iz emasligingizni his qilishingizga yordam beradi.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Progeriya juda kam uchraydigan, ammo hayot uchun xavfli holat bo'lib, undan xabardor bo'lish muhimdir.

• Bu genetik kasallik: ko'pincha yangi paydo bo'lgan gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi.
• Tez qarish asosiy simptomdir: Bolaning tashqi ko'rinishi, terisi va suyaklari kabi narsalar tez qariydi.
• Aql-zakovatga ta'sir qilmaydi: Bu bolalarning aql-zakovat darajasi normaldir.
• Davolash usullari mavjud, ammo davosi yo'q: Lonafarnib kabi dorilar kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi va umr ko'rish davomiyligini oshirishi mumkin. Ammo to'liq davo hali topilmagan.
• Bolaga bo'lgan sevgi va qo'llab-quvvatlash juda muhim: bolaga normal hayot kechirishga yordam berish, uni tushunish va zarur tibbiy yordamni ko'rsatish juda muhimdir.
• Siz yolg'iz emassiz: shunga o'xshash vaziyatlarga duch kelgan boshqa oilalar bilan suhbatlashing, yordam oling va shifokorlardan maslahat so'rang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar biron bir shubhangiz bo'lsa, shifokor bilan maslahatlashishni unutmang.

Progeriya , genetik kasalliklar, erta qarish, LMNA geni, lonafarnib, bolalar salomatligi, noyob kasalliklar